Term Project Proposal Presentation 2006. 04. 24
OMIM DB를 이용한 피부 유전성 질환 DB의 구축
유전 질환의 Data Base 1 ) 유전질환에 관한 Data base (MIM(Mendelian Inheritance in Man) 1960년대 초 Johns Hopkins의 cardiologsist Clinlcal Geneticist인 Dr.Mckusick이 중심이 되어, 의학회지에 보고된 1,500개의 단일 유전자 유전질환을 유전양상에 따라 분류하고 그 임상특성을 분석하여 Catalogue을 만듬 2) OMIM(Online Mendlian Inheritance in Man) 1987년부터 HGP의 계획에 즈음하여, NCBI Genbank에서 유전질환의 백과사전 (Encyclo-pedia of phenotyoe, genetic trait and disorder)이라 해도 과언이 아닌 MIM을 세계 어디서나 Online으로 접근가능 하게 함 HGP 연구사업이 목적달성에 가까워 지면서 빠른 속도로 쏟아져 나오는 Genetics Data를 정확하고 신속하게 유전질환에 연결해 주는 역할을 하고 있다.
3) OMIk(Online Mendlian Inheritance in Korea) 유전 질환의 Data Base 3) OMIk(Online Mendlian Inheritance in Korea) -1997년 4월 연구개발정보센터(Korea Research & Development Information Center)의 기금(1996~1997)으로 OMIk Home Page 개설 지금까지 소아과학회지, 대한의학협회지 문헌에 보고된 유전질환을, “기존의 OMIM을 중심으로 하여 한국인 유전질환 DB구축”을 처음으로 시도하여 1998년 1월 현재 415건이 등록되었다. 4) 국립보건원(유전질환 DB) - 1997년 5월 시작 보건복지부 보건의료 기술연구개발 지원사업인 “한국인의 선천성 유전질환의 민족특성규명과 유전정보센타 설립”의 정책과제 일환으로 개발. 2001년 6월 현재 선천성 유전질환자를 진료하는 36명의 소아과, 산부인과, 임상병리과 전문의들이 등록의사로 참여하여 수집된 환자 자료로 37개 질환 1050건이 등록되어있다. 5) Korea Cytogenetic Database(서울대학교) - 1997년 보건복지부 보건의료기술개발 사업 “한국인에서 세포유전학 DB의 구축 및 진료지원, 교육시스템의 개발” 2000년6월9일자로 7,147예의 이상 염색체 핵형을 분석 보고 하고 있다.
피부 유전질환 DB의 필요성 현재 OMIM 에서 skin으로 검색 가능한 유전질환의 개수 : 2175개 OMIM 검색 결과 : very simple * 질환명 * gene locus * text * reference * creation date
피부질환 DB의 내용 Data id 질환 명 OMIM id ( OMIM과의 link) 이상 염색체 locus 특성, 유전양상 ( 자세하게 ) 사진정보 국내에서 발견 된 여부 ( 한국인에게도 질병이 나타나는가) 치료 방법 ( 현재 시행되고 있는) reference creation date etc., 다른 여러 유전질환 DB와의 link
Database 구축 plan * MySQL - 웹서버와의 연동을 위해 가장 많이 사용되는 서버 - PHP와 바로 연동이 가능한 장점으로 인해 큰 트래픽이 발생하지 않는 데이터베이스를 이용한 인터넷 서비스나 일반 데이터베이스로 널리 사용됨 - 구조화된 query 언어를 가지고 있음 - 다양한 프로그래밍 인터페이스 제공 - 손쉬운 데이터베이스 구축 용이 - 데이터베이스의 관리에 의한 효율성 및 안정성 증가 - 실시간 데이터 Update 및 통계 가능
기대효과 피부에 국한한 유전질환 DB를 만든 후 유전질환이 아닌 피부질환에 대한 내용도 추가할 계획임. 유전질환에 대한 여러 DB가 많지만, 피부에 국한한 DB로서 좀더 자세하고 검색 용이할 것이라고 예상됨. - 피부질환 연구 시 참고 용이