HOW INHERITED TRAITS ARE TRANSMITTED 생물학개론 11주차 강의

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1 HOW INHERITED TRAITS ARE TRANSMITTED 생물학개론 11주차 강의
형질의 유전 HOW INHERITED TRAITS ARE TRANSMITTED 생물학개론 11주차 강의 It is difficult to come up with a single definition of life.

2 형질의 유전 단일유전자의 유전추적 Single gene inheritance 두 유전자의 유전추적
멘델의 분리의 법칙 (제 1 법칙) Mendel’s Law of Segregation 완두를 이용한 실험 Experiments using Pea Plant 멘델의 제 1법칙과 감수분열의 관계 두 유전자의 유전추적 멘델의 독립의 법칙 (제 2 법칙) Law of Independent Assortment 멘델의 비를 변경시키는 유전자발현 대립유전자의 상호작용: 치사유전자 Lethal alleles, 복대립유전자 Multiple alleles, 다면발현 Pleiotropy, 상위 Epistasis, 불완전우성 환경적 영향: 표현형모사 Phenocopy 복합특성 Complex traits 다유전자유전 Polygenic, 다중요인, 환경적영향과 유전적영향 유전학이라는 뜻의 영어 genetics는 1906년 영국의 유전학자 베이트슨(W. Bateson)이 <태어나다> 또는 <기원(起源)>이라는 뜻의 그리스어 genesis를 어원으로 하여 처음으로 만든 것이다. -유전학은 모든종에 적용가능하다는 것.

3 유전학 (Genetics) Genetics is the science of heredity.
모든 종에 적용되는 유전의 기본 원리를 다양한 생물종을 대상으로 하여 연구하는 학문 멘델 : 고전 유전학의 아버지 Genetics is the science of heredity. 부모의 형질이 자손으로 전달되며 그 과정에 일정한 법칙이 있음을 규명 유전학이라는 뜻의 영어 genetics는 1906년 영국의 유전학자 베이트슨(W. Bateson)이 <태어나다> 또는 <기원(起源)>이라는 뜻의 그리스어 genesis를 어원으로 하여 처음으로 만든 것이다. -유전학은 모든종에 적용가능하다는 것.

4 멘델 이전의 유전학 히포크라테스의 판겐설: 미립자 한 세대의 한 개체에 일어난 신체부위의 변화가 전달된다고 믿음
부모의 모습이 섞여서 우리의 모습이 된다고 생각. 페인트 색처럼 섞인 것은 다시 분리가 된다고 생각 못함. 다윈도 이것을 믿음. 하지만 자연선택에 맞지 않음.

5 그레고어 멘델 (Gregor Mendel)
오스트리아 1822년 출생. 가난, 수도원 교육, “식물학, 수학을 비엔나 대학에서 배움” 교사 자격시험에 떨어짐. 수도원에서 완두콩 실험 3만개의 완두콩으로 10년간 연구 결과를 1865년 출판, 다윈은 이보다 앞선 6년 전 진화론 멘델은 하지만 인정받지 못하고 결국 수도원 일에 전념하다 생을 마침

6 그레고어 멘델 (Gregor Mendel)
제일 먼저 순수계통확인. 자식은 항상 같은 형질 (순종) 순수계통을 이용하여 교배를 잘 통제 (인공수정 성공) 수의 개념을 생물학에.. 멘델은 배우자 세포가 어떤 요소를 다음 세대로 물려준다고 제시

7 우성 vs. 열성 우성(dominant): 다른 형질을 억제하면서 발현되는 형질
열성(recessive): 우성에 의해 발현이 억제되는 형질 멘델의 기록 : 잡종형질은 양친의 형질 중 한 쪽과 유사하다. 잡종에서 열성은 사라진 것처럼 보인다 잡종끼리 다시 교배 시 열성이 나타난다

8 멘델의 연구 배우자 세포가 “요소(유전자)”를 다음 세대로 물려준다고 제시
요소쌍은 배우자 형태로 분리되어 있다가 배우자끼리 결합하는 수정을 통해 새로운 조합의 요소쌍을 가지게 됨. 각 요소들이 개별 배우자로 포장되어 있으며 배우자들이 무작위적으로 조합  분리의 법칙(law of segregation)

9 멘델의 재발견 1900년대초, 멘델의 법칙이 재발견 염색체의 실체가 알려짐 1909년 요소  유전자로 개명
1940년대에 비로소 유전자의 화학적 기초 연구하기 시작

10 상동염색체 (Homologous chromosomes)
한 생물체의 배수체 세포의 염색체는 상동염색체쌍으로 구성. 각 유전자에 대해 두 개의 대립 유전자를 가진다. 각 개체의 부모로부터 하나씩.

11 대립유전자 (allele) 하나의 특정형질을 발현시키고자 경쟁하는 유전자 형태중 하나
표현형 (Phenotype):대립유전자의 조합으로 외관상 관찰되는 발현 현상 유전자형 (Genotype): 한 개체의 대립유전자의 조합 Homozygote: 동형접합자 (순종) Heterozygote: 이형접합자 (잡종) 야생형 (Wild type): 특정 유전자의 가장 보편적인 발현 형태 돌연변이체 (Mutant): 유전자상의 변화 부모세대 : P1 자식세대 : F1, F2…

12 검정교배 (test cross) 우성 순종의 표현형 = 우성 잡종의 표현형 구분을 하려면?
개체의 유전자형을 알기 위해 열성 동형접합자와 교배를 하여 후손을 보고 판단 교배를 해서 모두 우성 표현형만 나온다면 그 개체는 아마도 순종이었을 듯 교배를 해서 우성+열성 형질이 나온다면 원래 개체는 아마도 잡종이었을 듯

13 멘델형질 Mendelian trait 멘델의 법칙은 모든 이배체 생물에게 적용 멘델 형질 : 단일 유전자에 의해 결정되는 형질
반성유전 : X, Y 염색체에 의해 결정되는 형질 상염색체 유전 (autosomal) : 성염색체 이외의 염색체 (22쌍의 상염색체)에 의한 유전 상염색체 유전형질은 양쪽 성 모두에 영향

14 가계도(Pedigree) 분석 가족관계와 표현형을 도표로 나타낸 것. 특정 유전형질의 유전 양식을 알 수 있다.
세로 선: 세대 가로 선: 부부/혹은 형제 남성은 사각형/ 여성은 원형 성이 부정확하면 마름모 완전 채색 : 형질 발현 절반 채색 : 보인자 (Carrier)

15 두 유전자의 유전 추적 독립의 법칙 (Independent assortment): 다른 각각의 대립 유전자는 다른 유전자의 전달에 영향을 미치지 않는다 (물론, 이것들이 서로 다른 염색체상에 있을 경우를 말함) 멘델의 실험 : 두가지 형질 (색상과 콩의 모양)을 가지고 실험을 했음

16 멘델의 비를 변경시키는 유전자 발현 치사유전자 조합 복대립 유전자 침투도와 발현도 다면발현, 상위, 불완전 우성, 공동우성
하지만, 다음 세대에 나타나리라 예상된 표현형이 나타나지 않아도 멘델의 법칙은 여전히 작용할 수 있다.

17 치사유전자 (lethal allele) 순종일 경우에 초기 발생 중지로 유산되어 태어나지 않는 것. 우성이건 열성이건 상관없음
예) mexican hairless 우성 치사

18 복대립 유전자 (Multiple alleles)
배수성 세포는 특정 유전자의 대립 유전자를 두개밖에 가지지 못함. 그러나 대립 유전자의 종류가 여러 개 있을 경우 대표적인 예 : ABO 혈액형 I 유전자에 세가지 대립유전자 (IA, IB, i) I 유전자는 세포 표면에 항원을 삽입하는 효소

19 침투도와 발현도 영양상태, 독성물질에 대한 노출, 질환 또는 다른 유전자들에 의한 간섭 등의 외적 요인에 의해 형질의 표현 정도가 서로 다를 수 있음 침투도 : 그 유전자를 가진 생명체의 몇 %가 실제로 발현을 하는가? 발현도 : 표현형이 개체마다 다르게 발현되는 정도

20 다면발현 (Pleiotropy) 다면발현 : 단일 단백질이 두 가지 이상의 생화학적 반응에 관여하거나 다양한 조직형성 과정에 광범위한 영향을 미치는 경우 과거에는 다면발현 형질은 개체마다 나타나는 증상이 다르므로 별개의 장애로 생각되어 왔다. 여러 증상이 다른 개체에서 다르게 나타나서 유전형상을 가계도로 추적하기 어렵다. 예: 말판 증후군 긴 팔과 다리, 가는 손가락, 움푹 파인 가슴, 약한 동맥, 사시 등

21 상위 (Epistasis) 유전자가 다른 유전자의 발현을 숨기거나 다른 유전자의 발현에 영향을 미치는 경우
유전자가 다른 유전자의 발현을 숨기거나 다른 유전자의 발현에 영향을 미치는 경우 서로 다른 두 유전자 사이에서 일어나는 숨김현상 I 유전자(ABO) vs H 유전자 봄베이 혈액형 사람의 ABO 혈액형에서 유전자가 각각 A,B의 항원을 만들어 세포 표면에 부착을 해야지만 A,B 혈액형이 나오고 항원이 없으면 O로 간주. H유전자 : 항원이 붙기 위한 당단백질을 만드는 유전 자 유전자형이 hh 인 사람은 무조건 O형

22 불완전 우성 (Incomplete dominance)
두 형질이 섞여서 표현형으로 나타남 중간 유전이라고도 하며, 잡종은 우성 순종과도, 열성 순종과도 닮지 않았다. 대표적인 예: 붉은꽃 x 하얀꽃 = 핑크색 꽃 (표현형의 비= 1:2:1) → 이형접합자의 표현형과 우성동형접합자의 표현형 이 서로 다르다. 공동우성 (Codominance) - 두 대립 유전자가 모 두 동일하게 발현

23 환경적 영향 유전자가 환경에 의해 다르게 발현되는 것 샴 고양이, 히말라야산 토끼
체온이 낮은 신체 말단에서 색소분자의 양적 분포가 영향을 받음 -노랑 초파리 돌연변이: 높은 온도 발생시 주둥이 구조가 다리로, 낮은 온도시 촉각구조로 발생 히말라야 고양이 : 샴 고양이 + 페르시안 고양이 샴 고양이의 피가 섞인 고양이들은 색소분자가 온도에 영향을 받기 때문에 유전자를 물려 받은 경우엔 모두 말단이 검게 나타남

24 표현형 모사 (Phenocopy) 유전에 의해 표현형이 변하는 것처럼 보이지만 실제는 환경의 영향으로 나타나는 표현형.
예: Thalidomide baby와 해표상지증 (phocomelia) 같은 유전병의 증상이 유사하게 나옴 임산부들의 입덧(Morning sickness)을 완화하기 위해 나온 약으로 감기약, 수면제, 기침약, 두통약 등으로 대거 팔림 이 약을 먹은 임산부들이 대량으로 기형아 출산. 복용시기에 따라 양팔, 혹은 한쪽 팔, 사지 등에 영향

25 Thalidomide Stereoisomer(거울쌍 isomer) 중 하나는 효과가 있고 나머지 하나는 돌연변이를 유발

26 Thalidomide, what went wrong?
발생 과정에서 limb bud (사지) 가 만들어지고 이것이 둘로 나뉘어 상완과 하완을 만든다 Thalidomide는 limb bud 세포의 부착성을 잃게 하여 세포가 다 떨어져 나가서 limb bud가 기형적으로 작아짐  limb bud의 크기가 작다는 걸 인지하지 못하고 세포는 이를 상완과 하완의 덩어리로 나눔  비정상적으로 짧은 팔 형성

27 복합특성 유전되는 형질이지만 멘델의 법칙에 따르지 않는 경우
두 개 이상의 유전자(다유전자유전: 여러 유전자에 의해 결정되는 형질)에 의하거나 환경에 의해서 결정 예 : 지능, 체중, 키, 피부색, 눈동자색 등등 대부분의 다유전자형질은 환경 영향을 많이 받음 (평균 신장의 비약적인 증가 등) 개개의 유전자 모두가 전체적인 표현형을 결정하는데 일정 부분씩 기여 다유전성형질은 연속변이를 하며 표현형의 빈도는 종모양의 분포를 갖는다.

28 환경적 영향과 유전적 영향의 구분 입양아 : 입양아가 친부모와 유사한가, 양부모와 유사한가? 양부모와 환경적 요인 공유.
친부모와 유전적 요인 공유. 쌍생아 : 일란성과 이란성 쌍생아를 놓고 특정 형질이 유전된 정도 (일치도) 검사 단일유전자 질환의 경우, 일란성 쌍둥이의 일치도는 100% 어릴 때 헤어져 자란 일란성 쌍생아를 연구하면 유전과 환경의 영향을 정확하게 판단할 수 있지 않을까? Not really. 태아시기 자궁을 공유  환경의 일부 공유