DNA 연구로 본 인류의 기원과 한국인의 형성 고고학, 언어학, 역사의 통섭 ( 統攝 ) Consilience; 틈새없이 이어짐 을지대학 내과 이 홍 규 항공대학

강의의 개요 DNA 와 유전현상 인류의 아프리카 기원 - 아프리카 탈출과 이동 ; DNA 추적 고고학 - 인류의 문화 추적 한국인 유전자 - mtDNA, Y 염색체, 상 염색체, HapMap 연 구 등 : 이중 구조론 북방인의 이동과 남하 유전학, 고고학, 언어학의 통섭 - 유전자 변이와 언어능력 의 발달 현대적인 두개골을 가진 인류의 등장 – 원 알타이어의 형 성과 남하 인도 유러피언어의 기원과 말의 가축화 - 기마민족의 도래

제 1 부 : 생물학의 기본 구조와 인류학 찰스 다윈 - 월레스 의 진화론 그레고리 멘델의 유전학 20 세기에 이루어진 진화론 - 유전학의 신합성 이론 (new synthesis) 이 표준 왓슨 - 크릭에 의한 유전자의 분자구조 발견 – 분자생물학이 핵심

유전체는 생명체의 청사진 진화는 유전자의 변이로 생김 46

DNA 구조 : 왓슨 - 크릭 모델

16,500 bps 정자 : 22 + X or Y 난자 : 22 + X + mtDNA 배아 : 44 + X + X or Y + mtDNA

인류유전학의 발달 1960s 폴링과 주커칸들 “ 분자시계 ” 이론 제시 1970s 생거 등 유전자 염기서열 결정장치 개발 1987 년 알란 윌슨 등 “ 미토콘드리아 이브 ” 2001 인간 유전체 지도 작성 스반테 파아보 네안데르탈인과 데니소바인 유전자 해독 미국지리학회의 유전체분포도 사업 년 뉴욕에 미국 자연사박물관 개관 고고학적 유물들과 유전체 연구결과가 동등한 대우

인류의 아프리카 기원 찰스 다윈 : 유인원에서 기원 추정 ( 아프리카 ) 인골의 발굴 : 루이스 리키, 리차드 리키, 도널드 조핸슨 등 많은 고고학자들의 노력 도구에 관심 ( 석기 ): 구석기 - 중석기 - 후기구석 기 - 신석기 시대 - 청동기 - 철기 시대

인골의 변화로 본 인류의 진화과정 장 자끄 위블랭, PNAS, 2009

인류 ( 종 ) 의 다지역 기원설 한국인은 단군의 자손 일본인은 아미테라스 신의 후손 중국인은 3 황 5 제의 자손 유럽인은 인도 - 아리안 족의 후손 아프리카인은 인간으로 여기지 않음 인종차별주의가 배경에 존재

전 세계에 있는 147 명에 서 얻은 133 개의 mtDNA 형을 염기의 치환, 결실, 삽입의 결과로 이해하여 재구성한 가계도. 총 염기배열의 차이가 0.57% 임 아프리카에서 가장 변이가 큼 유럽인과 동양인의 차이는 훨씬 적음 14.7 만년 전에 살던 한 사람의 가상적 선조 (ancestor) 에서 유래 Cann, Stoneking, Wilson 미토콘드리아 이브

시간에 따른 유전자 ( 핵산 ) 의 변화 ( 분자 시계, Fitch & Langley, 1976)

인골의 변화로 본 인류의 진화과정 장 자끄 위블랭, PNAS, 2009

크리스 스트링거 : 아프리카 단일기원론 밀포드 월포프 : 다지역 기원설 ( 지역적 연속성 )

Ancient DNA 연구 1984, 2,400-year-old mummy 2009 the first draft of the Neanderthal genome 2010, the first Denisovan genome

빈디자 네안데르탈인 유적 분포

A New View Of the Birth of Homo sapiens Science 28 January 2011: vol. 331 no % 네안데르탈인 5% 데니소바인 2.5% 네안데르탈인 ~0 % 데니소바인 2.5% 네안데르탈인 ~0 % 데니소바인

조직 적합성 유전자 (HLA) 연구

고고학 - 인류의 문화 추적 아프리카에서 탈출한 호모 사피엔스는 구석기 문화를 가졌다. 5 만년 전에 화장품을 만들었다는 증거가 최근 발굴됨

중기구석기 (Mousterian) 문화 : 네안데르탈인 후기구석기 (Aurignacian) 문화 - H. sapiens 중기구석기 문화에서 후기구석기 문화로의 전환 ( 약 4 만년 전 )

Goebel T, Science, 315:194, 2007 Nature, 2011

코스텐키 14 유적의 중요성 (Anikovich MV et al, Goebel T, Science, 2007) 35,000 년 전으로 측정 오리나시안 ( 후기 구석기 ) 문화가 아니고, 전혀 새로운 문화 유럽 쪽 러시아로 이주한 최초의 현생인류는 레반트 지 역으로부터 중부 유럽을 경유해 확산해간 것이 아니라, 내륙 쪽 서부 아시아로부터 코카서스 산맥을 경유했거 나 아니면 더 동쪽의 중부 아시아에서 서쪽으로 확산해 간 것을 의미

현대적 모양 (anatomically modern) 의 신인류 (H. sapiens) ( 아프리카 기원 ) 현대적 행동 (behaviorally modern) 의 신인류 (H. sapiens sapiens?) ( 네안데르탈인, 데니소바인과의 혼혈 ?)

한국인 유전자 mtDNA 와 Y 염색체 이동 경로와 시기

mtDNA

하플로타입 (haplotype) 이란 ? B A group of DNAs which are defined by a unique set of variants acquired from the same ancient common ancestor

Japanese and Koreans are similar

전 세계에 있는 147 명에 서 얻은 133 개의 mtDNA 형을 염기의 치환, 결실, 삽입의 결과로 이해하여 재구성한 가계도. 총 염기배열의 차이가 0.57% 임 아프리카에서 가장 변이가 큼 유럽인과 동양인의 차이는 훨씬 적음 14.7 만년 전에 살던 한 사람의 가상적 선조 (ancestor) 에서 유래 Cann, Stoneking, Wilson 미토콘드리아 이브

발전 : mtDNA 하플로 타입의 계통수 – 전 세계 미토콘드리아 이브

발전 : mtDNA 하플로 타입 의 계통수 - 아프리카 미토콘드리아 이브

Out of Africa ---ONE local source population L3 L3 (~83,000 ybp) Levantine corridore? (~45,000 ybp) M,N,R M,N,R (~60,000 ybp) N,R  N,R  sub-clades (~45,000 ybp) ~200,000 ybp southern route L3  M,N  R L3  M,N  R (~70,000 ybp)

Jobling MA, Tyler-Smith C. Nature Rev Genetics, 2003 (Y 염색체 컨소시움 )

Jobling MA, Tyler-Smith C. Nature Rev Genetics, 2003 (Y 염색체 컨소시움 )

Jobling MA, Tyler-Smith C. Nature Rev Genetics, 2003 (Y 염색체 컨소시움 )

Migration pattern of Chinese people by Y chromosome haplotype analysis. Deng et al

남아시아 - 폴리네시아 - 시베리아 일본 - 티벳 몽골 - 한국 - 중국 - 일본

Out of Africa ---ONE local source population L3 L3 (~83,000 ybp) Levantine corridore? (~45,000 ybp) M,N,R M,N,R (~60,000 ybp) N,R  N,R  sub-clades (~45,000 ybp) ~200,000 ybp southern route L3  M,N  R L3  M,N  R (~70,000 ybp)

A New View Of the Birth of Homo sapiens Science 28 January 2011: vol. 331 no 현대적 행동양식의 신인류 - 알타이 기원 ? 2.5% 네안데르탈 5% 데니소바 2.5% 네안데르탈 ~0 % 데니소바 2.5% 네안데르탈 ~0 % 데니소바

15 만년 전의 가상적 조상 아프리카 탈출 6 만년 전 바이칼 호 하우아프테 코스텐키 카스피 해 호프마이어 쉬동구 K-NOP 유전형 NO O Q R 데니소바 동굴 중기구석기문화에서 후기구석기 문화로의 전환 : mtDNA 및 Y 염색체형과 합성