한국유전자검사평가원 2007년도 사업결과보고회 일시 : 2007년 1월 28일 (월) 14:00 - 17:00 장소 : 서울대학교병원 본관 지하 1층 B 강당 주관 : 한국유전자검사평가원 후원 : 보건복지부

한국유전자검사평가원 2007년도 사업결과보고회 일정  등록 14:00 - 14:10 인사말 김철우  14:10 - 14:15 (한국유전자검사평가원 원장) 양병국 14:15 - 14:20 (보건복지부 생명윤리팀장) 2007년도 현장실사평가 사업결과 보고 검사실 운영 서을주 14:20 - 14:40 (울산의대) 분자 유전  주희재 14:40 - 15:00 (아주의대) 세포 유전 한혜승 15:00 - 15:20 (건국의대) 휴식 15:20 - 15:40 2007년도 외부정도관리 평가 사업결과 보고 외부정도관리 사업 김선희  15:40 - 16:00 (성균관의대) 친자확인  박성섭  16:00 - 16:20 외부정도관리 시범사업 (서울의대) 2008년도 사업계획 발표 송정한  16:20 - 16:30 (한국유전자검사평가원 총무) 질의응답 16:30 - 17:00

2007년도 한국유전자검사평가원 사업결과보고 현장실사 : 검사실운영 2007년도 한국유전자검사평가원 사업결과보고 현장실사 : 검사실운영 한국유전자검사평가원 현장실사위원회

현장실사의 목적 생명윤리및안전에관한법률 제24조 제3항 보건복지부장관은 제1항의 규정에 따라 신고한 유전자검사를 하고자 하는 자(이하 "유전자검사기관"이라 한다)로 하여금 보건복지부령이 정하는 바에 따라 유전자검사의 정확도 평가를 받게 할 수 있고, 그 결과를 공개할 수 있다. 시행규칙 제15조(유전자검사의 정확도 평가) 유전자검사결과의 정확도 유전자검사기관의 업무수행과정의 적정성 유전자검사를 위한 시설 및 장비의 적합성 유전자검사 인력의 적정성

현장실사 평가사업 진행과정 심사점검표 개정 작업 2006년 제정 2006년 12월 현장실사 시범사업 실시 의료기관/비의료기관 검사실운영/분자유전/세포유전 2006년 12월 현장실사 시범사업 실시 2007년 6월 1차 개정 용어정리 (위탁, 수탁, 재위탁), 실험실 안전에 관한 항목 삭제, 검사정보시스템 항목 정리, 분자유전에 FISH 검사항목 추가, 필수항목 조정, 문구수정 등 2007년 10월 2차 개정

현장실사 평가사업 진행과정 2. 현장실사 평가교육 3. 현장실사 진행 2007년 6월 30일 : 제1차 평가자 교육 2007년 7월 4일 : 현장실사 설명회 및 피검기관 교육 2007년 9월 29일 : 제2차 평가자 교육 3. 현장실사 진행 유전자검사기관 현황조사 현장실사 희망일 조사 피검기관 확정 피검기관 및 평가자의 평가일정 조정 심사점검표, 검사실현황서, 심사보고서 등 우송

현장실사 평가사업 진행과정 4. 현장실사 시행 피검기관 : 전체 104 기관, 123 검사실 평가자 : 60명 의료기관 : 84개 (103 검사실, 36검사실/17기관) 비의료기관 : 20개 평가자 : 60명 진단검사의학과 (37), 병리과 (20), 산부인과 (2), 소아청소년과 (1) 기관당 2명의 평가자 : 2-3 분야

심사 총평 (분야별 심사평 발표, 심사팀장 총평, 이의 제기, 질의응답 등) 및 서명 현장실사 평가 당일 일정 09:00   14:00   심사원 도착 집합 09:00-09:15 14:00-14:15  심사팀 회의 09:15-09:30   14:15-14:30   심사팀과 검사실 직원간의 소개 및 심사 안내 09:30-11:30 14:30-16:30 심사 11:30-11:40 16:30-16:40 심사 팀 회의 11:40-12:00 16:40-17:00 심사 총평 (분야별 심사평 발표, 심사팀장 총평, 이의 제기, 질의응답 등) 및 서명 12:00  17:00  심사종료

심사점검표 : 검사실운영 대분류 (8) 소분류 (23) 의료기관 비의료기관 문항수 필수 점수 전체 123 8 269 119 6 249 외부정도관리 3 1 48 내부정도관리 (3) 질향상 5 13 정도관리지침 2 검사지침서 4 9 검사수행전후 평가 (4) 검체 채취 및 취급 7 검사의뢰 및 검체접수 26 검사결과 (판독 및) 보고 10 수탁/위탁검사 검사수행 및 장비운용 (2) 일반 장비운용 수질 관리 및 유리용기 세척

심사점검표 : 검사실운영 대분류 소분류 의료기관 비의료기관 문항수 필수 점수 검사정보 시스템 (5) 컴퓨터 시설 3 지침서 4 시스템 보안 2 결과입력 및 보고 7 자료 검색 및 보존 10 14 인력 (4) 일반 사항 검사실 책임자 1 24 검사 담당자 교육프로그램 시설 및 환경 (2) 작업공간 지원시설과 환경 안전 (3) 검사실안전지침 21 23 안전시설기준 12 13 방사능 안전

점수평가방법 예 ( ), 아니오 ( ), 해당없음 ( ) 만점인 경우 감점이 있는 경우 점수를 줄 수 없는 경우 예 (    ), 아니오 (     ), 해당없음 (     ) 만점인 경우 예 ( O ), 아니오 (     ), 해당없음 (     ) 감점이 있는 경우 점수를 예의 괄호 안에 표시 점수는 1점 단위로 주고 대개 1/4, 1/2, 3/4 중 하나를 줌 8점 만점의 경우 준비 정도에 따라 2, 4, 6점 중 하나를 줌 예 ( 4 ), 아니오 (     ), 해당없음 (     ) 점수를 줄 수 없는 경우 예 (    ), 아니오 (  O  ), 해당없음 (     ) 해당검사를 하지 않는 경우 예 (    ), 아니오 (      ), 해당없음 ( O )

심사종료 후 결과 및 보고서 심사가 끝나면 심사점검표, 심사원 보고서, 심사팀장 보고서 작성피검기관 유전자검사실 책임자 소감과 함께 평가원 사무실로 송부 심사한 현장실사 심사점검표 심사팀장 심사보고서 심사원 심사보고서 유전자검사실 책임자 (또는 과장) 심사소감

현장실사 평가 결과 : 검사실운영 평가총점 평가점수 환산점수 의료기관 (103 검사실) (269점) 평균 분포 비의료기관 246.4 235.4 95.2 분포 183-267 69-266 32.1-100 비의료기관 (20 검사실) (249점) 222.8 193.6 86.7 177-243 98-243 46.9-100 평가총점 : 검사실에서 평가받은 각 문항의 기본 점수의 총점 (해당없음 문항의 기본점수는 포함되지 않음) 평가점수 : 검사실에서 평가받은 각 문항의 평가 점수의 총점 환산점수 : 점수/총점 x 100

현장실사 평가 결과 : 검사실운영

현장실사 평가 결과 : 검사실운영 환산점수 <60 60-69 70-79 80-89 90-95 96-100 의료기관 검사실수 (103) 1 3 10 21 68 분포 (%) 1.0 0.0 2.9 9.7 20.4 66.0 비의료기관 (20) 6 5 15 30

현장실사 평가 결과 : 검사실운영

심사팀장/심사원 의견 비의료기관, 소규모 의료기관 외부정도관리 각종 지침서, 증빙자료, 정도관리 프로그램 미비 현장실사 설명회와 피검기관 교육 불참, 심사점검표에 대한 사전 지식 부족 심사점검표에 대한 설명, 정도관리와 교육 프로그램 필요 금지된 유전자검사 항목 시행 외부정도관리 현재 외부정도관리 프로그램의 검사 항목 부족 검사실간 비교 가능한 방법 필요

심사팀장/심사원 의견 심사점검표 현장실사 평가 진행 내용이 중복된 문항, 문항의 의미 해석이 애매한 문항, 해당없음 필요한 문항 등 정리 필요 현장실사 평가 진행 일정이 촉박하게 진행 현장실사 전에 피검기관의 인력현황, 검사항목, 피검분야 등의 정보를 사전에 공지

유전자검사실 책임자 의견 비의료기관, 소규모 검사실 현장실사 평가전에 홍보와 교육 필요 검사실의 특성, 규모와 업무량을 고려하여 평가항목과 내용을 구분하여 심사할 필요 외부정도관리 외부정도관리 프로그램의 검사 항목 증가 필요 검사실 직원에 대한 자격 요건 재고 심사일정을 일찍 공지해 주고 심사점검표를 미리 배포해 주기 바람. 다른 인증 프로그램과의 중복

현장실사 평가사업 결과 요약 대부분의 의료기관과 많은 수의 비의료기관 유전자검사실이 평가점수 (환산점수) 80점 이상이었음. 대부분의 의료기관과 많은 수의 비의료기관 유전자검사실이 평가점수 (환산점수) 80점 이상이었음. 80점 이상 : 의료기관 ; 96.1%, 비의료기관 ; 75% 90점 이상 : 의료기관 ; 86.4%, 비의료기관 ; 60% 피검기관에 평가 결과 통보, 평가 확인증 배부 현장실사 평가가 처음인 검사실들은 현장실사 준비가 미비하였음. 현장실사에 대한 홍보와 교육이 필요함. 현장실사 평가를 거부한 유전자검사기관 및 금지된 유전자검사 항목 시행에 대한 대책

현장실사 평가사업 결과 요약 2007년 현장실사 평가에서 도출된 심사점검표에 대한 의견을 수렴하여 심사점검표의 정리가 필요함. 2008년 현장실사 평가사업의 신속한 계획수립과 원할한 진행이 요구됨. 현장실사를 준비하고 평가를 받으면서 유전자검사의 정확도 평가에 대한 이해도와 필요성이 인식되었음.

2007년도 한국유전자검사평가원 사업결과보고 현장실사 : 분자유전 2007년도 한국유전자검사평가원 사업결과보고 현장실사 : 분자유전 한국유전자검사평가원 현장실사위원회 아주대학교병원 병리과 주 희재

심사점검표 : 분자유전 대분류 (8) 소분류 (29) 의료기관 비의료기관 문항수 필수 점수 전체 179 16 576 173 15 559 외부정도관리 8 1 86 내부정도관리 (4) 질향상 5 17 정도관리지침 54 52 검사지침서 13 35 12 33 시약 9 21 검사수행전후 평가 (5) 검사의뢰 및 검체접수 4 60 50 검체처리 46 검사결과 판독 및 보고 3 43 30 위탁검사 20 2 32 기록 및 문서 6 검사수행 및 장비운용 (9) 전기영동장치 사진촬영 실시간 PCR 7 14

대분류 소분류 의료기관 비의료기관 문항수 필수 점수 검사수행 및 장비운용 모세관전기영동/염기서열분석 7 14 Array 2 4 친자확인 ․ 개인식별검사 16 Microsatellite instability (MSI) 1 동소교잡법 (ISH) 8 형광동소교잡법 (FISH) 13 22 일반기구 및 장비 (11) 일반사항 6 유리용기, 피펫 3 분석평형저울 5 온도관련기구, 배양기 원심분리기 비색분광광도계 생물학적 안전상자, 후드 pH 측정기, Thermocycler 인력 28 시설 및 환경 11 안전

현장실사 평가 결과 : 분자유전 평가총점 평가점수 환산점수 의료기관 (73 검사실) (576점) 평균 분포 비의료기관 435.8 423.5 96.9 분포 326-510 234-499 69.2-100 비의료기관 (17 검사실) (559점) 420.1 365.4 87.1 298-490 252-449 57.7-99.3 평가총점 : 검사실에서 평가받은 각 문항의 기본 점수의 총점 (해당없음 문항의 기본점수는 포함되지 않음) 평가점수 : 검사실에서 평가받은 각 문항의 평가 점수의 총점 환산점수 : 점수/총점 x 100

현장실사 평가 결과 : 분자유전

현장실사 평가 결과 : 분자유전 환산점수 <60 60-69 70-79 80-89 90-95 96-100 의료기관 검사실수 (73) 1 2 9 59 분포 (%) 0.0 1.4 2.7 12.3 80.8 비의료기관 (17) 5 4 5.9 29.4 23.5

현장실사 평가 결과 : 분자유전

심사팀장/심사원 의견 (의료기관) 1. 문제점 지적 사항 2. 권장 사항 -32214 PCR 공간 분리 필요 -32408 시약 lot 변경 시 parallel test 필요함. -33103 인종/민족 정보 -35904 PCR machine의 well 온도 점검 요망. -36004, 36005 임상병리사가 없음. -38002 자외선 안전지침 미비 2. 권장 사항 -32214 , 32215 검체 처리 및 PCR room의 분리 요망. -33303 최종보고서에 판독요약 및 해석보고 제공 미비 -33308 최종보고서 -35904 Thermocycler 온도 점검 1년에 1번씩은 정규 A/S 권장함.

심사팀장/심사원 의견 (비의료기관 I) 1. 문제점 지적 사항 -42102 기술책임자 또는 담당자의 업무 지침 부족. -42102 기술책임자 또는 담당자의 업무 지침 부족. -42105 지침에 의료기관 검사의뢰를 받는다는 규정이 없음. -42204 내부정도관리 결과 허용범위 벗어난 경우 그에 대한 수정조치 방안, 원인분석, 대책기록서 부재 -42408 parallel test 를 시행하고 있으나 기록이 보관되지 않음. -45404 온도의 허용범위가 정해져 있지 않음. -45602 원심분리기의 주기적 점검 기록이 없음. -45904 Thermocycler 점검

심사팀장/심사원 의견 (비의료기관 II) 권장 사항 심사점검표, 일정, 기타 현장실사에 관련하여 -41005 연구실간 비교 자료가 있으나 검사실 책임자의 검토, 서명 등 보완이 필요함. -42302 검사 지침서에 검토 후 서명 필요. -43104 유전검사 동의서에 개인 식별 사항 삭제. -42204 내부정도관리 보고 양식 심사점검표, 일정, 기타 현장실사에 관련하여 -친자확인, 개인식별 검사 기관의 경우 별도의 점검표 마련 (운영 및 검사 분야 통합본) 이 필요할 것으로 사료됨. -중복되는 내용이 너무 많으므로 정리 필요.

유전자검사실 책임자 의견 (의료기관 I) -검사실 책임자 , 실무자들을 위한 정기적인 교육 프로그램 요망 -서류 준비가 너무 많으며 준비기간이 부족함 -'분자유전 검사실(의료기관용)' 점검 문항이 많아 이의 정리가 필요함 -심사 일정이 확정되는데 시간이 오래 걸려 준비가 촉박했슴. -검사실 운영, 분자유전검사 및 세포유전검사의 문항 중 중복되거나 내용이 유사한 문항은 검사실 운영으로 일원화 시키면 좋겠음. -유전자검사평가원 자체 지침서나 정도관리 양식( guideline 제시) 요망. -한국유전자검사평가원 현장실사와 대한진단검사의학회 검사실 신임위원회 인증심사를 병행하여 동시 실시 요망. -검사 항목에 대한 해석이 어려운 항목이 많음. -유전자검사 특성상 검사 종류가 다양할 수 있으므로 여러 가지 외부정도관리 프로그램 개발이 요망됨. -심사기간이 11,12월이 아닌 기간에도 가능하면 좋겠음.

유전자검사실 책임자 의견 (의료기관 II) -다른 부서의 협조와 문서가 필요한 경우 특히 전산 운영에 관한 내용의 경우에는 문구의 내용이 중앙전산실 또는 검사실내 컴퓨터 운영 등으로 상세화 해주기 바람. -검사실 운영에 대한 것과 세포분야 검사에 대해 중복문항 정리바람. -전산의 보안 항목을 현실화해서 각 병원 차원의 보안을 재고하기 바람. -문항 자체가 모호한 경우가 있슴. -33103 분자유전 검사의뢰서 (10)번 문항: '해당 없음' 란이 필요함. -문구 중 의미가 불분명한 것이 간혹 있으므로 개정 시 수정해 주시기 바람.

유전자검사실 책임자 의견 (비의료기관 I) 1. 심사 시의 애로점, 미비 사항, 한국유전자검사평가원에 건의사항 1. 심사 시의 애로점, 미비 사항, 한국유전자검사평가원에 건의사항 -유전자 평가의 시점을 연말이 아닌 시기로 하였으면 좋겠슴. -표준화된 지침과 예시가 있으면 좋겠슴. -사전교육 및 홍보 부탁. 2. 문항 심사 결과 중 이의를 제기하시고 싶은 것 -친자검사 같은 경우 해당없음으로 체크된 항목이 많으니, 별도의 체크리스트로 작성하여야 될 것 같음. 3. 문항 및 기준의 개정을 바라시는 내용 -문항 중 중복되는 문항이 있어 이에 대한 수정이 필요함. -규격화됨 지침서 양식을 제정해 주기 바람. 4. 기타 사항 -미비한 점을 확인할 수 있는 좋은 시간이었습니다.

현장실사 평가사업 결과 요약 대부분의 의료기관과 많은 수의 비의료기관 유전자검사실이 평가점수 (환산점수) 80점 이상이었음. 대부분의 의료기관과 많은 수의 비의료기관 유전자검사실이 평가점수 (환산점수) 80점 이상이었음. 80점 이상 : 의료기관 ; 95.8%, 비의료기관 ; 82.3% 90점 이상 : 의료기관 ; 93.1%, 비의료기관 ; 52.9% 현장실사 평가가 처음인 검사실들은 현장실사 준비가 미비하였음. 현장실사에 대한 홍보와 교육이 필요함. 현장실사 평가를 거부한 유전자검사기관 및 금지된 유전자검사 항목 시행에 대한 대책 (적응증을 판단할 수 있는 자료도 있어야 함) 2007년 현장실사 평가에서 도출된 심사점검표에 대한 의견을 수렴하여 심사점검표의 정리가 필요함. 2008년 현장실사 평가사업은 일정이 지연되지 않도록 신속한 계획수립과 원할한 진행이 요구됨.

2007년도 한국유전자검사평가원 사업결과보고 현장실사 : 세포유전 2007년도 한국유전자검사평가원 사업결과보고 현장실사 : 세포유전 한국유전자검사평가원 현장실사위원회

세포유전검사실 피검기관 의료기관 70개 비의료기관 3개

문항수 분석 대분류 중분류 의료기관 비의료기관 문항수 필수 점수 전체 137 15 509 133 14 495 외부정도관리 8 86 내부정도관리 질향상 6 2 27 정도관리지침 12 40 검사지침서 10 30 26 시약 9 20 검사수행전후평가 검사의뢰 및 검체접수 3 59 55 검사결과 (판독 및) 보고 5 43 4 33 수탁/위탁검사 28 32 기록 및 문서

대분류 중분류 의료기관 비의료기관 문항수 필수 점수 검사수행 3 6 12 5 10 13 22 일반기구 및 장비 4 11 1 2 검사과정 3 6 염색체 계수하는 세포 수 12 염색체 분석하는 세포 수 핵형분석 수 5 10 염색대 해상도 형광동소교잡법 (FISH) 13 22 일반기구 및 장비 일반사항 4 유리용기, 피펫 분석평형저울 온도관련 기구 11 배양기 1 원심분리기 현미경 및 oculometer 생물학적 안전상자 2 8 후드 pH 측정기 인력 30 시설 및 환경

점수평가방법 예 ( ), 아니오 ( ), 해당없음 ( ) 만점인 경우 감점이 있는 경우 점수를 줄 수 없는 경우 예 (    ), 아니오 (     ), 해당없음 (     ) 만점인 경우 예 ( O ), 아니오 (     ), 해당없음 (     ) 감점이 있는 경우 점수를 예의 괄호 안에 표시 점수는 1점 단위로 주고 대개 1/4, 1/2, 3/4 중 하나를 줌 8점 만점의 경우 준비 정도에 따라 2, 4, 6점 중 하나를 줌 예 ( 4 ), 아니오 (     ), 해당없음 (     ) 점수를 줄 수 없는 경우 예 (    ), 아니오 (  O  ), 해당없음 (     ) 해당검사를 하지 않는 경우 예 (    ), 아니오 (      ), 해당없음 ( O )

현장실사 평가 결과 : 세포유전 평가총점 평가점수 환산점수 의료기관 (70 검사실) (509점) 평균 분포 비의료기관 439.8 424.7 96.4 분포 305-493 242-492 78.9-100 비의료기관 (3 검사실) (495점) 463.0 455.5 98.4 455-471 446.5-461 97.9-99.1 평가총점 : 검사실에서 평가받은 각 문항의 기본 점수의 총점 (해당없음 문항의 기본점수는 포함되지 않음) 평가점수 : 검사실에서 평가받은 각 문항의 평가 점수의 총점 환산점수 : 점수/총점 x 100

현장실사 평가 결과 : 세포유전

현장실사 평가 결과 : 세포유전 환산점수 <60 60-69 70-79 80-89 90-95 96-100 의료기관 검사실수 (70) 3 5 8 54 분포 (%) 0.0 4.3 7.1 11.4 77.1 비의료기관 (3) 100.0

현장실사 평가 결과 : 세포유전

자주 “아니오”로 평가된 사항 52203 내부정도관리기록을 검사 담당자는 검사시마다, 중간관리자(혹은 기술책임자)는 매주, 그리고 검사실 책임자는 매월 점검하고 있으며, 그 기록을 보관하고 있는가?(4) 52204 내부정도관리 결과가 허용범위를 벗어날 경우 수정조치 방안이 마련되어 있고, 이를 성실히 시행하고 있는가?(4) 52211 검사결과의 통계자료와 비교연구가 검사실 책임자에 의해 정기적으로 검토되고, 필요시에는 적절한 수정조치를 취하는가?(8) 52408 시약의 lot 번호가 변경되거나 다른 회사제품으로 변경 시에 PT(parallel test)를 시행하는가?(2) 52409 배지는 lot 마다 무균상태와 성능을 점검하는가?(4) 54602 검사실에서 사용되는 각 소식자의 참고범위가 설정되어 있고, 주기적으로 검토되고 있는가?(1) 55201 정확성이 공인된(class A) 용적측정용 유리 기구 및 유리피펫이 있는가? 또는 공인되지 않은 것이라면, 사용하기 전에 그리고 주기적으로 눈금의 정확성을 평가하는가?(2) 55401 검사실 내에 국가공인기관이 인준한 표준온도계가 있는가?(1) 55402 검사실의 모든 일반 온도계는 설치 시 표준온도계로 점검한 후 사용하고 있는가?(2) 55901 휘발성 화학물질을 이용한 검사시 후드를 사용하는가?(2) 56003 세포유전검사실의 기술책임자는 검사실 책임자의 지도하에 최소 4년 이상 세포유전검사를 시행한 경험이 있는가?(4)

자주 지적된 권장사항 51003 외부정도 프로그램에 참가하지 않는 종목에 대하여 대치할 수 있는 프로그램(예: 검사실간 비교 등)이 마련되어 있는가? (16) 52211 검사결과의 통계자료와 비교연구가 검사실 책임자에 의해 정기적으로 검토되고, 필요시에는 적절한 수정조치를 취하는가?(8) 52409 배지는 lot 마다 무균상태와 성능을 점검하는가?(4) 53205 최종보고서에 다음의 내용이 포함되어 있는가? (13) 52105 세포배양실패 및 충분하지 못한 분석결과에 대한 빈도를 기록하고 있으며, 이러한 경우에 해결을 위한 지침이 문서로 준비되어 있는가?(8) 53105 검체의 정확한 확인을 위하여 다음과 같은 분석과정에서 적어도 두 개의 확인자를 사용하여 검체를 확인하는가? (10)

심사팀장/심사원 의견 외부정도관리 점검표 - 검사실 운영과 세포유전 문항 통합하여 1개의 점검표로 하고 심사는 2명이 동시에 유검평에서 인증하는 외부정도관리 프로그램 제시 외부정도관리 항목의 현실화 비교할 검사실을 찾기 어렵다. 검사 항목별로 검사실간 비교가 될 수 있도록 조절 요망 점검표 - 검사실 운영과 세포유전 문항 통합하여 1개의 점검표로 하고 심사는 2명이 동시에 - 기관별 세부적 심사표 재검토 필요 - ‘일반기구 및 장비’는 운영일반과 중복 - 병리과의 평가항목에 맞게 기준 및 적용 항목 조절 필요 - 문항 중복, 통합 필요, 의미가 분명하지 않은 문항 수정 필요

심사팀장/심사원 의견 51003 외부정도 프로그램에 참가하지 않는 종목에 대하여 대치할 수 있는 프로그램(예: 검사실간 비교 등)이 마련되어 있는가? (16) 검사실간 비교 종목의 항목 수에 따른 점수 분배가 필요함. 해당없음 항목 추가 요망 52209 환자검사결과를 보고하기 전에 대조검체결과를 확인하는가? (2) 대조 검체 확인: 필요한 검사 항목에 대한 예시 검사일마다 확인해야 한다면 비현실적 염색체절단 검사에 포함되는 것인지 다른 검사에도 해당하는 것인지 의미 모호 FISH인 경우 반드시 해야 하는 것인지 지침 필요 52211 검사결과의 통계자료와 비교연구가 검사실 책임자에 의해 정기적으로 검토되고, 필요시에는 적절한 수정조치를 취하는가? (8) - ‘비교연구’의 의미 애매함 52402 모든시약은 폐기일자 이내에 사용하고 있는가? (2) - 시약 유효기간 연장을 얼마까지 할 수 있는지, 1회만 가능한 것인지 검토 필요 53205 최종보고서에 다음의 내용이 포함되어 있는가? (13) (11) 필요할 경우 검체의 적절성에 대한 의견 - 최종보고서에 해당 항목란이 있으면 점수배정을 하는지 아니면 적절성에 대한 의견이 없어 표기하지 않아도 점수 배점이 되는지 명확해야 한다. (13) 위탁검사로 수행한 경우 의뢰기관의 검사실 책임자 서명 - 위탁검사가 없는 경우 해당없음 항목 필요 56002 검사실 책임자는 검사실에서 상근하는가? (8) - 임상의가 운영하는 lab의 경우

검사실책임자 의견 심사일정 및 점검표 배부 - 너무 촉박하여 준비 미흡 - 미리 정해서 통보 (최소 1개월 전 통보 요망) - 타기관 인증심사와 겹치는 경우도 있었슴. - 평가일정에 대해 정확한 통보 요청 - 실무자들의 업무에 지장이 없게 원활한 일정이 되도록 건의 - 심사 일정을 확정하는데 어려움. - 연락이나 서류 전달 과정에서의 실수 - 심사점검표 부족 - 12월을 피했으면

검사실책임자 의견 점검표 - 각 검사기관마다 특정 분야의 전문성이 더 강조되는 부분이 있으므로 이런 특성을 고려하여 각 분야에 맞는 질문항목을 수정 또는 첨가하는 것이 필요 “ 53205 최종보고서 (13)위탁검사로 수행한 경우 의뢰기관의 검사실 책임자 서명” 항목은 위탁검사 쪽으로 이동 검사실 운영 실사 항목과 세포유전검사실 실사항목이 상당부분 중복 심사문항 중 심사기준이 명확하지 않은 경우가 있으므로 주관적 판단이 되지 않도록 명확히 기재해야 한다. (예를 들어 안전지침 같은 것도 어느 위치에 부착하라는 등의 지시사항이 명확히 기재 필요) 지침서의 비치를 묻는 항목 중 조금 덜 중요한 항목(실제로 많이 적용되지 않는 항목들) 재고 요청 구비하여야 할 항목의 구체적 점검 목록 예시 52209 염색체 FISH 검사 결과 보고시 실제로 시행이 어렵다. 대조용 골수검체를 얻기가 어렵다. 51003 외부정도관리(FISH): 전항목 정도관리 시행이 실제로 어렵다 (CAP에서도 FISH의 전항목이 실시되지 않는다.) 54602 각 소식자의 참고범위 설정(FISH): 실제로 시약 가격이 비싸서 시행이 어렵다. 참고범위 설정을 위한 설명/ 비용문제 등 해결 방안 제시 52402 1회에 한하여 연장하는 것의 기간 51003, 53205 항목에 “해당없음” 추가 요청 FISH image 사진을 모든 증례마다 찍어야 하는지 문항 이해가 쉽도록 설명 필요 54601 FISH 소식자 비준의 의미에 대한 설명 필요 54605 FISH 정도관리좌 기록을 준비하는 방법 설명 필요 세포유전학 슬라이드 보관기준이 진검 인증은 10년, 유검평은 20년으로 되어있슴. Autopipette 자체 점검이 어렵다 (65203) - 의료기관끼리의 위탁 검사의 경우 환자 정보 보호문제와 유전자 검사 동의서 항목 지침이 좀 더 명확했으면 주민등록번호 (환자정보 등) 사용에 대한 일관적인 지침 필요 생물학적 안전상자와 같은 이상적, 비현실적 심사 항목은 제거 요망

검사실책임자 의견 외부정도관리 - FISH와 같은 항목은 정도관리협회에 가입되지 않은 기관에서는 실질적으로 외부관리를 받을 수 없으므로 이에 대한 외부정도관리 요망 - 모든 항목에 대해 외부정도 관리가 불가한 경우 blind test로 대체하도록 검사실 인증 “병리학회 인증”, “수탁검사기관 인증” “유전자검사기관인증”, “진단검사의학과인증” 등의 인증을 득한 경우 인증서로 갈음이 되어 중복되어 수검을 받지 않도록 검사 기관별로 정리가 필요 유검평에서 지침서, 정도관리 등에 대한 예시적인 표준화된 파일 제공

검사실책임자 의견 인력 - 생명윤리법에서는 배아생성기관에서의 인력기준에서 한국유전자평가원과 다른 기준 제시하고 있는바 작은 글씨로 첨부된 주석들은 삭제되어야 한다. - 임상병리사가 수행할 수 없는 경우 석사나 박사급의 검사원이 시행할 수밖에 없는 경우가 있다. 이들의 인증을 고려하는 제도를 유전자평가원에서 논의되기를 바라며, 현실적으로 개정되는데 시간이 많이 소요된다면 제한된 범위에서나마 검사수행을 인정해주는 제도를 마련해 주었으면 - 진단검사의학과 또는 병리과 전문의 외의 산부인과 전문의 겸 세포유전 연구실 책임자의 자격을 인정받기 위한 세포유전학 연수교육 희망 - 대한의학유전학회에서 엄정한 심사를 거쳐서 인증된 검사원은 검사담당자의 자격요건에 포함되기를 바람.

검사실책임자 의견 병원 규모에 따라 다양한 포맷 : 혈액 종양 등을 포함한 모든 유전진단 및 세포유전진단을 시행하는 검사실과 산부인과에 있는 세포유전진단 검사실 구분/ 수탁검사를 하지 않고 자체의원의 환자만을 검사하는 경우 구분 항목이 진단검사의학과 중심으로 작성된 경향 Check list의 중요성은 잘 인지하고 있으나 지나치게 세세하게 기록을 남겨야 하는지 건의 서류 준비가 너무 많으며 준비시간 부족 검사실 책임자, 실무자들을 위한 정기적인 교육프로그램 (워크샵, 세미나 등) 마련 병리과에서는 대부분 파라핀 블록을 사용하고 있으므로 검체에 대한 수정 필요 심사를 받을시에 의사와 병리사가 같이 받았으면 종합병원에서 과히 필요하지 않은 질문 (온도, 습도, 전산장비관리 등) 임상유전학검사실의 특수성 고려한 배려 유검평의 모든 절차를 기관을 통해 했으면 ‘유전자검사 동의서’에 동의권자가 정한 임의기간대로 검체의 보관 및 폐기가 사실상 어렵다.(향후 추가검사 등의 가능성) 심사문항에 대한 심사 전 Q/A 코너를 홈페이지 상에 만들어 주었으면 병원 전산망과 연계되어 있는 비의료기관 검사실의 경우 발생할 수 있는 점에 대해 심사규정 적용에 탄력성 필요

결과 요약 및 문제 제기 대부분의 의료기관과 비의료기관 세포유전검사실이 평가점수 (환산점수) 90점 이상이었음. 대부분의 의료기관과 비의료기관 세포유전검사실이 평가점수 (환산점수) 90점 이상이었음. 90점 이상 : 의료기관 ; 88.6%, 비의료기관 ; 100% 2007년 현장실사 평가에서 도출된 심사점검표에 대한 의견을 수렴하여 심사점검표를 정리하고 자세한 설명을 추가하여야 함 (검사실 특성, 규모, 업무량을 고려할 지 여부 포함) . 외부정도관리에 FISH 등을 포함시키는 문제에 관한 논의 필요 다른 검사실 인증과의 중복 문제 지침서, 정도관리 양식 제공 여부 및 교육프로그램 검사실 인력 자격요건에 대한 논의 필요

2007년도 정확도 평가 사업 결과보고 외부정도관리 위원회

유전자검사 정확도 평가사업 법적근거 정확도 평가(External Proficiency Testing) 생명윤리 및 안전에 관한 법률 (2005) 유전자검사를 시행하는 기관에 대한 정확도 평가 사업을 실시해야 함 정확도 평가(External Proficiency Testing) 동일한 정도관리 물질을 각 검사기관에 발송하여 실제 검체와 동일한 방법으로 검사한 결과를 상호 비교함으로써 검사의 정확도를 평가 미국 CAP, 유럽 EMQN, 우리나라 대한임상검사정도관리협회에서 시행하고 있음

시행 주체 의료기관 비의료기관 대한임상검사정도관리협회에서 1997년부터 유전검사 외부정도관리를 시행하고 있음 2006년 하반기부터는 유전자검사평가원과 대한임상검사정도관리협회에서 공동 시행 비의료기관 유전자검사평가원 단독으로 주관하여 시행

사업 내용 세포유전검사 정확도 평가 분자유전검사 정확도 평가

세포유전검사 사업목표 및 Survey case 선정 사업목표 : 염색체 이상의 정확한 검출 정확한 명명법 (ISCN 2005) 증례 선정: 염색체 검사실에서 볼 수 있는 염색체 이상을 가지는 양질의 검체 간단한 증례 정보 제공: 나이, 검체 종류, 검사목적이나 적응증 각 증례당 5개의 “uncut” metaphases 해상도 >400-band level

결과지 작성방법 핵형(karyotype) 기록 ISCN 2005 의 단축형 사용 빈칸, 기호(. , ; 등)을 모두 포함하고 네모칸 하나에 한자씩 기록 Single-cell abnormalities 는 제외 모두 대문자로 기록 보기

2007년도 세포유전학검사 참가기관 및 사업내용 참여기관: 1차, 2차 사업내용: 70 기관 참여기관: 1차, 2차 70 기관 사업내용: Metaphase 사진을 이용한 karyotype 분석 및 말초혈액을 이용한 염색체 검사 실시 1차: 2007년 8월, 5 증례 핵형분석용사진 : 5 증례, 증례별 5개씩 2차: 2007년 11월, 5 증례 핵형분석용 사진 : 4 증례, 증례별 5개씩 혈액검체 : 1 증례

세포유전학 검사결과 분석 평가기준: 평가분석요소 세포유전학 검사결과 분석 평가기준: 참고기관의 80% 이상이거나, 참여기관 다수의 의견일치(Good or Acceptable) 외부정도관리위원회 검토 평가분석요소 M : modal chromosome number S : sex chromosome designation A : recognition of abnormalities N : karyotype nomenclature (ISCN 2005)

Good / Acceptable 정확한 modal number 올바른 sex chromosome 결정 ISCN 명명법에 맞는 표기 : 약어, 부호 등 2개 이상의 세포에서 관찰되는 모든 cell line 표기 염색체 이상의 정확한 검출 및 표기 적절한 절단점 표기: 2-band rule at 400- band level or higher idiogram (ISCN 2005)

List of Constitutional and Cancer Cytogenetics 46,XX,t(8;13)(q24.1;q14.1) Constitutional balanced translocation CY02 46,X,del(X)(q24q26) or 46,X,del(X)(q26) Variant Turner syndrome CY03 46,XY,+4,der(4;21)(p10;q10) Constitutional abnormality CY04 46,XY,t(8;14)(q24.1;q32)[3]/46,XY[2] Burkitt lymphoma/leukemia CY05 46,XY,del(13)(q12q14)[5] Multiple myeloma CY06 46,XY,der(21;21)(q10;q10) Constitutional Robertsonian translocation CY07 46,XX,t(9;22)(q34;q11.2)[2]/ Chronic myelogenous leukemia 46,sl,inv(3)(q21q26.2)[3] CY08 46,XX,inv(11)(p15.5q13.1) Constitutional anomaly CY09 46,XX,t(2;8)(p12;q24.1)[3]/46,XX[2] CY10 46,XY,t(2;6)(p25.3;q15) Constitutional abnormality (혈액검체)

Statistics of cytogenetics 참여기관수 합격 전체 백분율 CY01 46,XX,t(8;13)(q24.1;q14.1) 65 70 92.9% CY02 46,X,del(X)(q24q26) or 46,X,del(X)(q26) 58 82.9% CY03 46,XY,+4,der(4;21)(p10;q10) 41 58.6% CY04 46,XY,t(8;14)(q24.1;q32)[3]/46,XY[2] 60 85.7% CY05 46,XY,del(13)(q12q14)[5] CY06 46,XY,der(21;21)(q10;q10) 59 84.3% CY07 46,XX,t(9;22)(q34;q11.2)[2]/ 46,sl,inv(3)(q21q26.2)[3] 47 67.1% CY08 46,XX,inv(11)(p15.5q13.1) 62 88.6% CY09 46,XX,t(2;8)(p12;q24.1)[3]/46,XX[2] CY10 46,XY,t(2;6)(p25.3;q15) 57 81.4%

기관별 불합격 문항수 불합격 문항수 기관수 % 33 47.1% 1 14 20.0% 2 15 21.4% 3 4 5.7% 1.4% 33 47.1% 1 14 20.0% 2 15 21.4% 3 4 5.7% 1.4% 6 7 9 전체 70 100%

유전자검사평가원 정확도 평가사업 결과 분자유전검사

분자유전 정확도 평가 사업개요 보건복지부에 신고된 유전자검사기관에서 시행하고 있는 유전자검사 종목을 조사하여 다수의 기관에서 공통적으로 시행하는 항목을 파악하여 선정 1차 4개 분야 총 4 검체(10항목)를 안내서와 함께 발송 2007년 8월 21일 검체 발송 후 9월 28일까지 회신 2차 4개 분야 총 5 검체(13항목)를 안내서와 함께 발송 2007년 11월 28일 검체 발송 후 2008년 1월 28일 회신 예정

분자유전 정확도 평가 사업개요 항목 1차 2차 검체종류 Leukemia/Lymphoma 분자진단검사 O 세포주 APOE 유전자형 분자진단검사 Breast Cancer (BRCA1/2) 분자진단검사 MTHRF Genotype 분자진단검사 Huntington Disease 분자진단검사 Duchenne Muscular Dystrophy 분자진단검사 Spinocerebellar Ataxia 분자진단검사 X Spinal Muscular Atrophy 분자유전검사 Prader-Willi/Angelman Syndrome 분자진단검사

안내문

회신보고서

참가기관 회차 분류 신고기관 발송기관 회신기관 회신율 1차 의료기관 106 44 100% 비의료기관 77 6 합계 183 50 2차 48 11 10 91% 59 58 98% * 미발송/미회신 사유 비의료기관(총 77개 기관) : 검사안함(1)

항목별 참가율 검사항목 검체번호 1차 2차 의료기관 비의료 기관 비의료기관 Leukemia/Lymphoma MD 07-06 27 (61%) 0 (10%) 26 (31%) 1 (10%) MD 07-07 APOE Genotyping MD 07-08 26 (59%) 3 (75%) 25 (29%) 7 (70%) BRCA1/2 15 (34%) 4 (100%) 5 (6%) MTHFR Genotyping 5 (11%) 1 (25%) 15 (18%) 6 (60%) Huntington Disease MD 07-09 0 (0%) Spinocerebellar Ataxia X Duchenne Muscular Dystrophy MD 07-10 8 (18%) 7 (8%) Spinal Muscular Atrophy 1(10%) Prader-Willi/Angelman syndrome 총 참여기관수 44 4 42 10

Leukemia/Lymphoma 분자진단검사 Survey 결과 검체번호 검사항목 1차 2차 의료기관 비의료기관 ACC UA MD 07-01 BCR/ABL 27 - 21 2 1 PML/RARa 14 5 16 AML1/ETO 15 TEL/AML1 12 11 MD 07-02 24 3 23 19 17 예상결과 (주관기관) MD 07-01 : PML-RARa+ MD 07-01 : BCR-ABL+ MD 07-02 : TEL-AML1+ Negative * ACC; Acceptable, UA; Unacceptable

APOE 유전자형 분자진단검사 Survey 결과 검체번호 Survey 결과 의료기관 비의료기관 평가 (주관기관) 예상결과 MD 07-03 (1차) 3/3 26 3 Acceptable MD 07-08 (2차) 3/4 24 7 1 Unacceptable

Breast Cancer 분자진단검사 Survey 결과 검체번호 Survey 결과 의료기관 비의료기관 평가 (주관기관) 예상결과 MD 07-04 (1차) BRCA1 4 Acceptable Arg1443X (Mutation) 1 Unacceptable BRCA2 2 - Val2171Val (Polymorphism) MD 06-55 (2차) p.Glu720ArgfsX6 (Mutation) 3 No Mutation 돌연변이를 발견하지 못한 3개 기관 중 1개 의료기관의 경우 유전자 일부만 검사 돌연변이를 발견한 기관 중 비의료기관(3개)은 모두 표기가 틀림

MTHFR 유전자형 분자진단검사 Survey 결과 검체번호 의료기관 비의료기관 평가 (주관기관) 예상결과 MD 07-03 (1차) 15 4 Acceptable Heterozygous variant Unacceptable MD 07-08 (2차) 6

Duchenne Muascular Dystrophy 분자진단검사 Survey 결과 검체번호 의료기관 비의료기관 평가 (주관기관) 예상결과 MD 07-05 (1차) 8 Acceptable Normal Unacceptable MD 07-10 (2차) 7 1 Abnormal

Huntington disease 분자진단검사 Survey 결과 검체번호 의료기관 비의료기관 평가 (주관기관) 예상결과 MD 07-05 (1차) 5 - Acceptable Normal Unacceptable MD 07-09 (2차) Abnormal

SCA, SMA, PW/AS 분자진단검사 Survey 결과 (2차만 해당) 검체번호 의료기관 비의료기관 평가 (주관기관) 예상결과 Spinocerebellar ataxia MD 07-05 4 - Acceptable Normal 1 Unacceptable Spinal Muscular Atrophy MD 07-10 7 Prader-Willi/Angelman syndrome 5

분자유전 정확도 평가사업 정리 Spinocerebellar ataxia Spinal muscular atrophy 의료기관 100%, 비의료기관도 98%로 회신율 높음 2007년도 2차 평가사업부터 추가 검사평가 항목 Spinocerebellar ataxia Spinal muscular atrophy Prader-Willi/Angelman syndrome 정확도 평가 결과는 대체적으로 우수하나, BRCA1/2 검사와 같은 고난이도 검사나 Leukemia/Lymphoma 와 같이 환자의 진단에 상당한 영향을 줄 수 있는 검사의 경우 정답률이 저조하여 개선책 필요 현장실사 결과(검사항목)와 비교 검토 필요 정확도 평가 항목의 지속적 확대 예정

친자확인/개인식별검사 외부정도관리 시범사업 한국유전자검사평가원 비의료기관 외부정도관리 위원회 박성섭, 성문우, 나은경,강성호, 홍수지

배경 친자확인검사/개인식별검사의 중요성 검사 시행 기관 외부정도관리 프로그램 참여 현황 흔히 시행되는 검사는 아님 하지만 법적, 사회적 영향력이 높음 검사 시행 기관 대부분 소규모 유전자검사실 질관리가 상대적으로 쉽지 않음 외부정도관리 프로그램 참여 현황 국내 외부정도관리 프로그램 부재 국외 외부정도관리 프로그램 참여 거의 전무 검사 정확도에 대한 평가 및 이를 통한 질관리의 필요성

시범사업 일정 시범사업 계획 수립: 10월 참여 기관 조사 및 선정: 10-11월 평가용 검체 발송: 11/15 평가 결과 회신: 12/7 평가결과 분석 및 평가보고서 발송: 12/18 시범사업 평가를 위한 설문 시행: 1/14-1/18

시범사업 개요 참여기관 설문조사시 참여의사 표명 8개 실제 참여 6개 기관 증례 검사용 증례 1례 계산용 증례 1례

증례 구성 검사용 증례 계산용 증례 구성: 생모, 아이, 추정부1, 추정부2의 4개 말초혈액검체 평가항목 1) STR marker genotyping의 정확도 2) Allele frequency DB의 적절성 3) 부성지수 계산의 정확도 4) 결과 해석의 정확도 계산용 증례 구성: 생모, 아이, 추정부의 genotyping 결과 평가항목: 부성지수 계산의 정확도

검사용 증례: 보고 예시 각 marker마다 검체별 genotyping 결과, 추정부별 부성지수 계산

검사용 증례: 결론 예시 1) 추정부1(PA 07-03)에 대한 검사 결과, 다음과 같이 결론내릴 수 있다.   ① 결과가 불확정적이다.   ② 추정부1은 아이의 아버지임을 배제할 수 있다.   ③ 추정부1은 아이의 아버지임을 배체할 수 없다. Combined PI가 100 이상이다.   ④ 이 검체에 대해 검사를 시행하지 않았다.    2) 추정부2(PA 07-04)에 대한 검사 결과, 다음과 같이 결론내릴 수 있다.   ② 추정부2는 아이의 아버지임을 배제할 수 있다.   ③ 추정부2는 아이의 아버지임을 배체할 수 없다. Combined PI가 100 이상이다.

계산용 증례 각 marker마다 주어진 allele 빈도를 이용, 부성지수/종합부성지수 계산 Locus 생모 아기 추정부 빈도 D3S1358 14, 15 15, 16 16 16=0.311 vWA 16, 17 17, 18  17=0.267 FGA 22, 26 26, 28 22=0.159, 26=0.041 D8S1179 12, 15  12, 15 12=0.150, 15=0.165 D21S11  29 29, 30 30, 31 30=0.359 D18S51 14 14=0.231 D5S818 11, 12 12 12=0.122 D13S317 10, 11 10, 12 12=0.173 D7S820 8, 10 10 10=0.164

평가 방법 평가 기준 평가 등급 검사용 증례: 참가 기관의 consensus를 토대로 허용범위 설정 계산용 증례: 주관기관의 예상 결과 평가 등급 적합(Acceptable)/부적합(Unacceptable)으로 평가

Marker 및 DB 현황 DB N 한국인 4 Caucasian 2 Kit 제조사 N ABI 3* Promega 4* STR marker N 9개 1 15개 4 17개 (* 1개 기관은 두 종류 kit 사용)

검사용 증례: 결과, Genotyping STR marker N PA07-01 PA07-02 PA07-03 PA07-04 PI (AF1) PI (AF2) CSF1PO 5 1 2 D2S1338 D3S1358 6 D5S818 D7S820 D8S1179 D13S317 D16S539 D18S51 D19S433 D21S11 FGA Penta D 4 Penta E TH01 TPOX vWA Total 3 검사용 증례: 결과, Genotyping * No of participants reported unacceptable results

검사용 증례: PI 결과-AF1

검사용 증례: PI 결과-AF2

계산용 증례: PI 결과 Locus Mean Min Max Median N* Expected D3S1358 2.84 0.93 3.22 1 vWA 2.43 1.87 5.234 FGA 4.58 2.50 12.2 2 D8S1179 3.06 2.69 3.17 3.15 3 D21S11  2.26 1.39 6.58 D18S51 3.99 2.29 4.33 D5S818 7.14 1.83 8.20 D13S317 2.76 2.08 2.89 D7S820 2.81 1.61 3.05 Combined PI 31013.55 6367.28 96830.94 20759.22 4 * No of participants reported unacceptable results

부성지수 부성지수(paternity index) 예) X = 1/2*1/2 Y = 1/2*q X 1 Y 2q 해당 paternity trio가 진짜 아버지인 추정부로 설명될 확률 X 해당 paternity trio가 비혈연 관계인 추정부로 설명될 확률 Y 예) X = 1/2*1/2 Y = 1/2*q X 1 Y 2q r | p q | s p | q PI

부성지수 CH Brenner. Symbolic kinship program. 1997 Genetics 145;535-42

부성지수 계산 예시1 AF2 X = 0, 즉 PI = 0 하지만, 1.24 또는 1.52로 보고한 기관이 있음 CSF1PO M Allele 12 10/12 11/12 AF2 X = 0, 즉 PI = 0 하지만, 1.24 또는 1.52로 보고한 기관이 있음

부성지수 계산 예시2 AF2로부터 X = 1/2*1/2 Y = 1/2*p(12) + 1/2*p(11) D5S818 M C AF2 Allele 11/12 11/13 AF2로부터 X = 1/2*1/2 Y = 1/2*p(12) + 1/2*p(11) PI = 1/{2*(p(11)+p(12)} 하지만, PI를 0으로 보고한 기관이 있음

최종 결과 검사용 증례 계산용 증례 종합 Genotyping 정확도: 1개 기관이 unacceptable results DB 적절성: 한국인 DB를 사용하는 4개 기관간 PI 불일치 PI 계산의 정확도: 5개 기관이 unacceptable results. 특히 3개 기관은 부성 배제가능한 marker, 즉 PI가 0인 marker에 대해 0이 아닌 값을 보고하거나, 혹은 반대 결과를 보였음. 결과 해석의 정확도 계산용 증례 PI 계산의 정확도: 4개 기관이 unacceptable results 종합 모든 증례에 대해 acceptable results를 보인 기관수: 1개 전반적으로 PI 계산이 부정확함

시범사업 평가용 설문 1. 2007년 친자확인검사 정확도평가의 운영에 대한 평가    ① 증례 선정  ② 평가 방법  ③ 결과평가서   ④ 총 평가 2. 증례 난이도 3. 정확도평가의 효과    ① Genotyping의 정확도 개선   ② 부성지수계산의 정확도 개선    ③ 결과해석의 정확도 개선    4. 주요 STR marker의 한국인 데이터베이스의 필요성  5. 정확도평가의 연간 실시 횟수 6. 개선/건의 사항

정확도평가 사업 운영

증례 난이도 검사 개선에 도움 여부

한국인 DB 정확도평가 연간 실시 회수

요약 참가 거부 기관에 대한 대책 지속적인 정확도평가를 통한 질적 개선 유도 한국인 DB 구축: 향후 정확도 개선에 중요 사유 확인 및 원인 대책 필요 지속적인 정확도평가를 통한 질적 개선 유도 한국인 DB 구축: 향후 정확도 개선에 중요 정확도평가 실시 회수: 연간 2회 정확도평가용 물질의 안정적 확보 상업용 물질(cell-line 등), 실제 검체, donation 등 다양한 증례 구성 필요 난이도, 검체 종류

2008년도 사업계획 한국유전자검사평가원 총무 송정한

대상 : 진단, 예측 및 치료를 목적으로 유전자 검사를 하는 유전자검사기관 중 해당 정확도 평가 항목을 실시하고 있는 기관 2008년도 사업계획 (외부정도관리사업) 2회 : 5-6월, 11-12월 대상 : 진단, 예측 및 치료를 목적으로 유전자 검사를 하는 유전자검사기관 중 해당 정확도 평가 항목을 실시하고 있는 기관 분야 분자유전검사 및 세포유전검사 친자확인 및 개인식별검사

2008년도 사업계획 (현장실사) 2월 : 2007년 현장실사 결과 우송 3-6월 : 심사점검표 개정 및 현장실사 접수 해당검사기관 검사결과 (분야별 100점 환산 점수) 아니오 또는 만점을 받지 못한 항목 및 내용 평가팀장 및 평가원 의견 전체기관 성적분포도 참가확인증 3-6월 : 심사점검표 개정 및 현장실사 접수 6월 : 심사원 추가 교육 7-11월 : 현장실사 12월 : 현장실사 결과 분석 분야 : 검사실운영, 분자유전검사, 세포유전검사

적절성평가사업 유전상담 사업 윤리 및 교육 사업 홍보 사업 2008년도 사업계획 (기타사업) 유전자검사의 적절성 평가 대상 종목 확대 Positive 방식 도입 타당성 검토 유전상담 사업 윤리 및 교육 사업 홍보 사업 홈페이지 업데이트 및 활성화