국내 진단유전검사 미생물학 부문의 정도관리사업 현황 및 전망 대한임상검사정도관리협회 진단유전학분과 www.hallym.or.kr

진단유전학분과 결과보고 (2001) 1997년 진단유전검사 설문조사 및 염색체검사 정도관리 1997년 진단유전검사 설문조사 및 염색체검사 정도관리 1998년 분자유전학검사 정도관리 (38개 기관) 1999년 1) 분자유전학검사 : CMV, HSV 항목 추가 혈액종양 유전자재배열 형별 분석 2) 세포유전학검사 : 질환의 다양화, 질향상 2000년 세포유전학검사 정도관리 2001년 세포유전학 및 분자유전학검사 정도관리

분자유전학검사 시행기관 (1997) Class Test items Performed laboratories No. % (/38 labs*) Infectious M. tuberculosis 33 87% disease Hepatitis C Virus 33 87% (29 tests) Papilloma virus 20 53% Cytomegalovirus 15 39% Chlamydia trachomatis 12 32% Herpes simplex virus 10 26% Epstein-Barr virus 9 24% Hepatitis B virus 3 8% Parvovirus 3 8% Pneumocystis carinii 2 5% Hepatitis G virus 2 5% Mycoplasma pneumoniae 2 5% Miscellaneous 17 tests : Each test performed in one laboratory only.

분자유전학검사 참여기관 검사종목 참여기관수 1998년 1999년 2001년 Tuberculosis 34 36 52 분자유전학검사 참여기관 검사종목 참여기관수 1998년 1999년 2001년 Tuberculosis 34 36 52 Hepatitis C virus 41 Leukemia 13 18 ABO typing - 4 Duchenne muscular dystrophy 5 3 Huntington's disease 2 Leber hereditary optic neuropathy ApoE genotying 11 12 CMV PCR 15 HSV PCR 9

분자유전학검사 참여기관 카톨릭의대 강남성모병원 한림대부속 강남성심병원 경북대학교병원 고려대학교 안암병원 강북삼성병원 경희의료원 한국보훈병원 계명대 동산의료원 대구 파티마병원 메리놀병원 고신대학교 복음병원 부산의대부속병원 서울대학교병원 카톨릭의대부속 성모병원 순천향대학교병원 한국원자력연구소 원자력병원 연세원주의대 원주기독병원 연세의대 세브란스병원 인제대학교 부산백병원 전북대학교병원 전주예수병원 조선대학교부속병원 중앙대학 필동병원 한양대학병원 가톨릭대학교 성가병원 마산삼성병원 동강병원 원광대학교병원 녹십자임상검사센타 연세의대 영동세브란스병원 효성카톨릭대학교병원 (재)서울의과학연구소(SCL) 고려대학교 구로병원 중앙대부속 용산병원 김원묵기념 봉생병원 의료법인 삼광의료재단 한림대부속 강동성심병원 인천중앙길병원 이원임상병리검사센타 서울중앙병원 의료법인 한라병원 네오딘의학연구소 네오딘서울의원 충북대학교병원 동국대학교 경주병원 이화의대부속 목동병원 아주대학교병원 단국의대부속병원 삼성서울병원 포천중문의대 분당차병원 적십자혈액수혈연구원 인하대부속병원 아산사회복지사업재단 강릉병원 한림대학교성심병원 인제의대 일산백병원 국립암센터 순천향대부속 부천병원 동아대학교병원 분자유전학검사 참여기관

Tuberculosis DNA 검체 내용 H37Ra, avirulent strain of M. tuberculosis 검체 번호 검체 특성 MD 01-1 M. tuberculosis H37Ra (ATCC 25177) MD 01-2 M. chelonae H37Ra, avirulent strain of M. tuberculosis H37Rv, virulent strain MOTT, mycobacterium other than tuberculosis

Tuberculosis DNA 추출 방법 기관수 소계 Amplicor (Roche) 25 InstaGene Matrix (Bio-Rad) 5 40 (77%) DNA PrepMateTM (Bioneer) 4 Blood mini kit (QIAGEN) 2 Geneprobe, Genereleaser, NeoDin, SolGent Boiling 9 PK/PCI 12 (23%) Bead beater/PCI 1

Tuberculosis PCR 검사방법 Amplicor (Roche) 25 Bioneer 7 44 (85%) Genotech MycoExpress MycoSignal Biocore, Diaprobe, Geneprobe INNO-LiPA (Innogenetics, Belgium) 6 NeoDin, SolGent Simple PCR 5 8 (15%) Nested PCR 3

Tuberculosis PCR Survey 결과 검체번호 결과 기관수 예상결과 MD 01-1 Positive 52 Negative MD 01-2 1 51 MD 01-1 M. tuberculosis H37Ra (ATCC 25177) MD 01-2 M. chelonae

M. tuberculosis test results after discordancy analysis Method No. of samples with result Tuberculosis (n=34) Nontuberculosis (n=136) Positive Negative Amplicor test 30 4 136 In-house  PCR 27 7 5 131 Culture 29 AFB stain 18 16 1 135 참고문헌 : 호흡기 검체의 결핵진단에서 In-house PCR과  Amlpicor MTB의 비교 (대한화학요법학회지 : 1998. May Vol. 16 No.2)

Hepatitis C virus RNA 추출방법 기관수 소계 Amplicor (Roche) 24 RNaid (Genotech) 3 38 (92%) Tri reagent (MRC) Diaprobe 2 RNA PrepMate (Bioneer) High pure viral RNA kit (BM) NeoDin RNA mini kit (Qiagen) RNAzol (Tel-test) 4 AGPC method 3 (8%) Boiling 1

Hepatitis C virus 검사방법 정성검사 방법 기관수 소계 Amplicor (Roche) 24 Bioneer 4 35 (85%) Genotech 3 Diaprobe 2 NeoDin, SolGent RT-Nested PCR 5 6 (15%) Simple RT-PCR 1 정량검사 Amplicor (Roche) 6

HCV 정성검사 신빙도조사 결과 검체번호 결과 기관수 예상결과 MD 01-3 Positive 36 Negative 5 2 39 MD 01-3 HCV control plasma (Roche) MD 01-4 Normal control plasma

HCV 정량검사 신빙도조사 결과 검체번호 결과 ( IU/mL) 기관수 예상결과 MD 01-3 36119 60361 45216 4.34x104 5.80x104 4.92x104 6 Positive MD 01-4 Negative

HCV RNA (hepatitis C virus ribonucleic acid) Quantitative tests Test/Type RT-PCR amplification of HCV RNA Branched chain DNA (bDNA) assays (e.g., Quantiplex™ HCV RNA Assay) Application Determine concentration of HCV RNA Might be useful for assessing the likelihood of response to antiviral therapy Comments Less sensitive than qualitative RT-PCR Should not be used to exclude the diagnosis of HCV infection or to determine treatment endpoint

HCV RNA (hepatitis C virus ribonucleic acid) Qualitative tests Test/Type Reverse transcriptase polymerase chain reaction (RT-PCR) amplification of HCV RNA by in-house or commercial assays (e.g., Amplicor HCV™) Application Detects presence of circulating HCV RNA Monitor patients on antiviral therapy Comments Detects virus as early as 1-2 weeks after exposure. Detection of HCV RNA during course of infection might be intermittent; a single negative RT-PCR is not conclusive False-positive and false-negative results might occur

HCV (MD 01-3) 검사방법별 결과 정성검사 방법 기관수 양성 음성 Amplicor (Roche) 24 Bioneer 4 Bioneer 4 3 1 Genotech Diaprobe 2 NeoDin, SolGent RT-Nested PCR 5 Simple RT-PCR 41 36

HCV (MD 01-4) 검사방법별 결과 정성검사 방법 기관수 양성 음성 Amplicor (Roche) 24 2 22 Bioneer 4 Genotech 3 Diaprobe NeoDin, Solgent RT-Nested PCR 5 Simple RT-PCR 1 41 39

분자유전검사 정도관리 설문조사 1) 분자유전검사 정도관리에 포함하길 희망하는 검사 HBV 정량(2), HBV(4), CMV/EBV/HSV(3), C. trachomatis(3), HPV(4), U. urealyticum(3), N. gonorrhoeae(1), Rifampin 내성결핵(1), Malaria(1), Mycoplasma(1), Rubella(1), ApoE(2) TEL-AML1(1), Acetylcholinesterase(1), Y-chromsome(1). 모든 분자유전검사를 포함 2) 기타 건의 사항 신속한 검체우송(1), 검체발송 여부를 전자메일로 통보(1)

Diagnostic Molecular Microbiology HIV/AIDS Human Immunodeficiency Virus (HIV-1) – quantitative & qualitative HEPATITIS Hepatitis B virus (HBV) – quantitative Hepatitis C virus (HCV) – qualitative & quantitative Chlamydia/Gonorrhoeae Chlamydia trachomatis (CT)/ Neisseria gonorrhoeae (NG) Cytomegalovirus Cytomegalovirus (CMV) - quantitative & qualitative Mycobacterium Mycobacterium tuberculosis/ M. avium/ M. intracellulare HPV Human Papillomavirus (HPV) - qualitative

분자미생물 분야의 CAP Survey 1998 Molecular microbiology 부문이 독립 1999 HIV-RNA, CMV, Borrhelia burgdorferi, HSV, HCV (qualitative & quantitative), HIV-DNA, HIV-genotyping (drug-resistant mutations), molecular typing (bacterial isolates), M.tuberculosis, C.trachomatis, N.gonorrheae 참여기관 CMV 61 M.tuberculosis 84 HSV 60 HIV-DNA 45 B.burdorferi 15 HCV 93 C.trachomatis 163

진단유전학검사 2002년도 계획 세포유전학과 분자유전학분과의 독립 운영 의계전문지를 통한 정도관리 사업 활동의 홍보 진단유전학검사 2002년도 계획 세포유전학과 분자유전학분과의 독립 운영 의계전문지를 통한 정도관리 사업 활동의 홍보 진단유전학검사 참여기관의 지속적인 실태조사 세포유전 및 분자유전검사의 정도관리 횟수를 각각 2회, 워크샵 2회 개최 검체발송 외 제반 정도관리 업무는 학회 홈페이지와 전자메일을 적극적으로 활용 신빙도조사 분석결과를 이용한 교육 활동

진단유전학검사 주관기관 분자유전학 서울대학교병원 분자유전학검사실 강동성심병원 임상병리과 (박성섭, 최혜심, 김재석) 세포유전학 진단유전학검사 주관기관 세포유전학 삼성서울병원 세포유전학검사실 (김선희, 우희연) 분자유전학 서울대학교병원 분자유전학검사실 강동성심병원 임상병리과 (박성섭, 최혜심, 김재석)