가성반음양증(假性半陰陽症, pseudohermaphroditism) 7예 보고   김영철,전현배,박지영,이경화,신동훈,조현찬 한림대학교 의과대학 임상병리학교실 배경 가성반음양증(假性半陰陽症, pseudohermaphroditism) 또는 반음양 증(假半陰陽症)이라 불리는 드문 성염색체 질환은 유전적 성(genetic sex)을 결정하는 염색체의 핵형과 생식선(gonadal sex) 또는 외부 표현형이 불일치를 보일 때 사용하는 용어이다. 여성 가성반음양증 (female pseudohermaphroditism)은 세포유전학적으로는 XX 핵형을 가지고 내부 생식기는 정상이나 외부 생식기가 다소 불분명하거나 남성인 경우를 말하고, 이와 반대되는 남성 가성반음양증 (male pseudo hermaphroditism)은 성분화 과정중에 나타나는 이상중 가장 복잡한 형태로서 반드시 Y 염색체가 있으며 남성의 성선 조직을 갖게되나 여성의 외부 생식기를 갖는다. 이에 연자들은 최근 사회적인 관심사인 성전환자에 대한 의학적인 접근으로 가성반음양증에 대한 이해가 필요하다고 생각되어 경험한 증례들을 보고하고자 한다. tjf 증례 Fig 1. Craniofacial dysmorphism in the patient with male pseudohermaphroditism & t(11;17)(q13;q25) 지난 10년간 경험했던 가성반음양증 환자는 7명이었는데 유아기 2명 을 제외하고는 모두 성에 대한 정체성을 알 수 있는 나이였고, 외형적 으로 남자가 1명이었고 나머지 6명은 모두 여자였다. 내원 당시 3명을 제외하고는 세포유전학적 핵형 결과를 확인하기 전에 충분한 검사가 없었고, 유전적 성을 확인한 후에도 환자와의 협조가 불충분하여 내분 비 기능에 대한 추적검사가 이루어지지 못했다. 아래 Table 1.에 대표 적으로 제시한 내분비검사 데이터는 증례 3 환자에서 시행한 것이다. 증례중 서혜부 탈장을 주소로 내원하여 잠복고환이 확인되면서 진단 되었던 환자가 2명이었고, 다발성기형을 진단하는 과정에서도 1명이 발견되었다. 여성 가성반음양증으로 진단받은 1명의 환자는 결혼후 불임증의 원인을 밝히는 과정중에 우연히 발견되었다. 저자들이 보고 하는 환자들의 또 다른 특징은 외국문헌과 달리 남성 가성반음양증이 훨씬 많았다는 점이었다. Fig 2. Karyotype of above patient with t(11;17)(q13;q25) Table 1. Hormone study of case 3 결론 Testosterone : 0.05 ng/mL (0.1-1) 17-KS : 4.8 mg/day (M:10-25mg/day, F:7-20mg/day) Estradiol(E2) : 2.9 pg/mL (M: ND-44) DHEA-S : 10.6 ug/dL(M:80-560, F:35-430) Androstenedione : <0.10 ng/mL 5 alpha-DHT : 0.03 ng/mL (M:0.2-1.0, F:0.05-0.3) 17 alpha-OH progesterone : 0.54 ng/mL (M:0.7-3.6, F:0.09-4.0) Estrone(E1) : <1.0 pg/mL(F: pre-ovulatory:59.9-229) 지난 10년간 강동성심병원에서 염색체검사로 확진한 가성반음양증 환자는 7명으로 남성 가성반음양증이 훨씬 많았고, 2명을 제외하고는 유아기 이후의 환자였으며, 1명은 염색체 전좌형의 구조적 결함을 동반한 환자였다. Table 2. Clinical characteristics and chromosomal karyotype Patient Age Phenotype Karyotype Clinical finding 1 Park SY 21 F 46,XY R/O Agonadism 2 Choi SJ 1 F 46,XY Ambiguous genitalia 3 Goh Hj 11 F 46,XY Inguinal hernia 4 Kim K 30 F 46,XY Cryptorchidism 5 Lee HJ 1 F 46,XY Amenorrhea t(11;17)(q13;q25) 6 Jung JK 7 F 46,XY Ambiguous genitalia 7 Lee JY 30 M 46,XX Infertility Fig 3. External male genitalia & voiding cystourethrogram of female pseudohermaphroditism (cited from internet)