성 (sex) 에 관한 유전 (I) 동물유전학 강의자료 -9. [ 성의 결정 (SEX DETERMINATION)] (X) (X or Y) ▶ 성의 결정과 발현 - 가축이나 가금의 성의 결정 : 유전적으로 결정 ( 정자와 난자가 융합할 때 이들이 가지고 있는 성 염색체.

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1 성 (sex) 에 관한 유전 (I) 동물유전학 강의자료 -9

2 [ 성의 결정 (SEX DETERMINATION)] (X) (X or Y) ▶ 성의 결정과 발현 - 가축이나 가금의 성의 결정 : 유전적으로 결정 ( 정자와 난자가 융합할 때 이들이 가지고 있는 성 염색체 (sex chromosome) 의 조합에 따라 성이 결정 ) - 성 형질의 발현 : 성 호르몬 (sex hormone) 에 의하여 표현

3 [ 포유동물의 성염색체 구성 ] 난자 정상 이상 정자 X XX O 정상 X XX( 정상암컷 ) XXX XO Y XY( 정상수컷 ) XXY YO 이상 XY XXY XX XXX 이상 염색체 YY XYY 조성 O XO O 정자와 O 난자는 성염색체를 안가진 경우이며, YO 인 개체는 생존불가 Y 염색체가 있으면 외관상 수컷이 되고, X 염색체만 있으면 암컷이 됨

4 [Y 염색체의 기능 ] 정소결정인자 (TDF) 가 위치 하는 부위 H.Y 항원인자 위치하는 부위 - 사람의 배아는 발생초기에는 미분화 상태임 - 수정란 -> 상실배기 -> 포배기 -> 낭배기 - 원시생식세포 -> 원시융기에 도달 (7 주경 ) - 중성의 생식소로서 피질 (cortex) 와 수질 (medulla) 로 구성 성염색체가 XX 성염색체가 XY 피질 발달 수질 퇴화 수질 발달 피질 퇴화 난소형성 정소형성 - 성의 표현은 주로 Y 염색체 상의 단완에 위치한 TDF 의 유무에 따라 달라 지며, TDF 가 있으면 생식소는 정소조직으로 분화하고 TDF 가 없으면 생식소는 난소조직으로 분화한다. - 이후 정소에서는 남성호르몬 (androgen) 을 분비한다 ( 태생 8 주경 ). 제 1 차성징 : 난소, 정소, 난관, 자궁, 외부생식기와 정소상체, 정낭선, 전립선, 요도구선, 정관 등 제 2 차성징 : 생식소에서 분비되는 성호르몬의 영향으로 발달되는 남성과 여성다운 특징 ( 조직적합성항원 )

5 [ 성 염색체 ] - 성 염색체의 종류 : X Y Z W - XX or ZZ = Homogametic, XY, XO, ZW, ZO = Heterogametic - 일반적으로 homo 접합체는 암컷이며, hetero 접합체는 수컷임 성염색체의 형태적 특징 - 염색체의 크기 : 대형 - 비정상적 응축현상 (heteropycnosis), 감수분열 휴지기 X 염색체와 Y 염색체의 chiasma 형성 ( 감수분열시 ) 체세포에서 sex chromatin 발견 (barr body) - 여자의 체세포에 있는 X 염색체중 하나는 응집 된 이형염색질이 됨, 응집된 X 염색체는 핵의 한쪽에 방울모양이나 북채모양으로 나타남 - 성염색질은 암컷에게서만 나타나므로 휴지핵 에서 성별을 판정할 수 있음 성염색체는 생물의 성결정에 주체가 되며, 이 염색체 상에 있는 유전자의 조절을 받는 형질의 발현은 성에 따라 달라진다 ( 반성유전, sex- linked inheritance) 응집된 X 염색체

6 [X 염색체 ] X 염색체의 형태 - X 염색체의 크기는 핵형도에서 C 군에 속하는 C-7 과 C-8 염색체 크기임 - 아중심 염색체이면서 가장 중심 염색체 형태 임 2 개의 X 염색체의 기능 차이 - 하나의 X 염색체가 더 진하게 염색되는데 이것을 이형염색성 (hetero chromatic) 이라 함 - 이형염색성 X 염색체는 DNA 복제기에 더 늦게 복제됨 (late-replicating) - 유전자량 보정 (dosage compensation) 으로 여성이 X 염색체가 남성보다 많아도 X 연관 유전자의 발현이 2 배로 증가하지 않음 ( 하나가 기능적 불활성화 ==> 유전자량 보정 ) - X 연관성 이상인 여성인 carrier 는 다양한 유전자 생산물의 효과를 보임 - 상염색체가 2n-1 경우는 대부분 발생과정에서 치사하고, 2n+1 인 경우는 대부분 정신박약이 되지만, 터너증후군 (XO) 은 반드시 치사하지 않으며, XXX 증후군은 반드시 정신박약이 되지 않는다. Female Male 사람 : XX or XX XY 초파리 : XX X Y

7 [ 성의 결정형 (sex determination type)] ▶ 성결정의 기본형 - 웅성 : 이형 (hetero type), 자성 : 동형 (homo type) 성 결정의 형생물명염색체 수양친의 체세포양친의 배우자 F 1 의 체세포결정된 F 1 의 성 ♂ ( 헤테로형 ) XY 형노랑초파리 ♀ 2n=8 ♀ 6+XX 3+X 6+XX ♀ 3+X ♂ 2n=8 ♂ 6+XY 3+X 6+XY ♂ 3+Y XO 형들쥐 ♀ 2n=32 ♀ 30+XX 15+X 30+XX ♀ 15+X ♂ 2n=31 ♂ 30+X 15+X 30+X ♂ 15 ♀ ( 헤테로형 ) ZW 형누에 ♀ 2n=56 ♀ 54+ZW 27+Z 54+ZZ ♂ 27+W ♂ 2n=56 ♂ 54+ZZ 27+Z 54+ZW ♀ 27+Z ZO 형닭 ♀ 2n=77 ♀ 76+Z 38+Z 76+ZZ ♂ 38 ♂ 2n=78 ♂ 76+ZZ 38+Z 76+Z ♀ 38+Z

8 ▶ XY 형 포유류, 초파리 등 성 결정형의 기본형임 - 웅성 : 이형 (hetero type, XY) - 자성 : 동형 (homo type, XX) 수컷에 의해 성결정 이론적인 성비는 1:1 초파리의 머리부분 초파리 ♀ (Pointed abdomen) 초파리 ♂ (Rounded abdomen)

9 ▶ XO 형 곤충류 ( 메뚜기, 귀뚜라미 등 ) - 웅성 : 이형 (hetero type, X ) - 자성 : 동형 (homo type, XX) ▶ ZW 형 조류, 파충류 및 곤충의 일부 - 웅성 : 동형 (hetero type, ZZ ) - 자성 : 이형 (homo type, ZW, ZO) 성결정은 암컷이 만드는 난자에 의함 ▶ ZO 형 곤충류의 일종인 모시우묵날도래 (Limnophilus coreptus) 에서 관찰됨 - 자성 : ZO(2n=19), 수컷은 2n=20

10 [ 성 염색질 (sex chromatin)] 세포분열 주기 간기 핵에서 관찰되는 염색질 - 개체의 성에 따라 차이가 있음 성 감별 시 활용 - 간기핵을 일반 염료로 염색하여 광학현미경으로 관찰 - 이염색성구조 (heterochromatic structure) 인 바르소체와 북소체의 존재 여부에 따라 성판별 사람의 경우 체세포에서만 관찰 - 태아 : 양수세포, 섬유아세포 이용 - 성체 : 구강상피세포, 질점막상피세포 이용 X 염색체가 정상보다 많은 경우는 총 X 염색체 수에서 하나를 뺀 수 만큼의 성 염색질이 나타남 ( 유전자량 보정 ) 활성화된 하나의 X 염색체는 상 염색체와 같은 기능을 함

11 [ 성의 조절 (sex control)] 정자가 보유한 성염색체를 분리하여 인위적으로 성을 결정 하는 행위 성체 내에서의 수정지배 - 암컷의 생식기 내부의 환경 변화 유도 - X 정자 또는 Y 정자의 활성 억제 ( 알칼리성 환경에서 Y 정자의 활성화 => 웅성 비율 증가 ) - 영양상태 변화, 알코올 투여 및 내분비선 기능변화 등 시도, 뚜렷한 성과는 없음 정자의 체외분리에 의한 성 변화 - 체외에서의 X,Y 정자 분리 - 비중의 차이 ( 원심분리 이용 ) - 정자표면의 하전 (X 음, Y 양으로 하전 ) - 면역학적 특성의 차이 이용

12 염색체 수적, 구조적 이상 ( 추가, 결실 등 ) 본래 성징 발현에 차질, 반대성의 특징이 발현 간성 (intersex) 과 초성 (supersex) 으로 구분 원인 - 배우자 형성시의 감수분열에서 성염색체 불분리 - 이상 배우자가 접합자를 형성하여 발달하면서 비정상 발달 현상을 보임 - 접합자의 난할 과정에서도 불분리 현상이 있음 종류 - 초자성 (XXX) - 클라인펠트 증후군 (XXY) - 터너 증후군 (XO) - 치사 (YO) [ 염색체에 의한 성의 이상 ]

13 ▶ 초파리의 성지수 (sex index) 와 성 (sex) X 염색체 수 / 상 염색체 세트 수 (A)X/A 의 비성징 ( 표현형 ) 1X / 2A0.5 정상 수컷 2X / 2A1.0 정상 암컷 3X / 2A1.5 초자성 4X / 3A1.33 초자성 4X / 4A1.04 배체 암컷 3X / 3A1.03 배체 암컷 3X / 4A0.75 간성 2X / 3A0.67 간성 2X / 4A0.54 배체 수컷 1X / 3A0.33 초웅성 - 성지수 1 일 경우 정상 암컷, 0.5 일 경우 정상 수컷 - 상염색체의 세트 수가 3~4 배체 등으로 배가 되어도 성지수가 1 인 경우 암컷 ( 수컷의 경우 같은 원리가 적용 됨 ) - 성지수가 0.5~1 의 중간 값일 경우 간성의 개체 - 성지수가 정상인 암, 수의 지수보다 밖으로 벗어날 경울 초자성 (superfemale) 또는 초웅성 (supermale)

14 ▶간성 (intersex) 여성과 남성의 애매한 외부 생식기를 가진 개체 원인 - 성염색체 이상 - 성발현과 관련된 유전자의 결함 - 비 유전적인 원인 가축의 경우 산양에서 많이 발생 (5~11%) - 상염색체상의 단순열성 간성유전자에 의함 - 산양 뿔의 유무와도 관계됨 사람의 경우 - 터너 증후군 (XO, 외견상 여성 ) - 클라인펠트 증후군 (XXY, 외견상 남성 )

15 ▶클라인펠트증후군 (Klinefelter’s syndrome) X 염색체가 하나 더 있는 XXY(47 개의 염색체 보유 ) 특징 - 무정자증 (azoospermia) 가 되기도 함 - 외형상 남성을 나타냄 (Y 염색체 보유 ) - 바르소체 양성 (XX 보유 ) - 정소나 전립선이 작고, 체모나 음모 발달이 부진 - 유방발달이 관찰되기도 함 - 약 25% 는 정신박약 등 정신병리학적 증세를 보임 발생빈도 - 500 명의 남아 출생당 1 명 정도 변이형 : XXXY, XXXXY 도 있으며, 심한 성장애를 보임

16 ▶ 터너증후군 (Turner’s syndrome) 여성에 있어 X 염색체가 1 개 손실 되므로서 나타나는 현상 (45, XO 로 표시 ) 특징 - 성인여성도 소녀처럼 보이고 외부생식기도 여성의 것 이나 난소가 없으며 완전한 기능을 갖추지 못함 - 여성호르몬이 분비되지 않아 2 차 성징이 발현되지 않음 - 생식능력이 없는 불임여성 - 신장이 작음 (150Cm 넘지 않음 ) - 목 주변에 다량의 피부와 근육으로 굵은 모양의 목 - 정신박약 증세 - 행동이나 외관상 여성 성향만은 짙음 발생빈도 : 500 명의 1 명 정도

17 ▶암수 모자이크 (gynandromorph) 생물의 1 개체가 유전적으로 표현형을 달리하는 2 개 또는 그 이 상의 부분으로 이루어지며, 이것이 유성생식에 의해 생기는 경우 ( 성 모자이크 (sex mosaic) 라고도 함 ) - 간성 : 처음에 한쪽성으로 출발, 발육 도중에 반대성으로 전환 - 암수모자이크 : 처음부터 자웅의 부분이 평행적으로 동시에 발육 프리마틴 ( freemartin) - 소에서 혈관문합에 의해서도 적혈구 모자이크로 생겨 웅성이 자성에 영향 자성 불임생식소 - 이성의 2 란성 쌍태아 중 90 ~ 96%

18 ▶ 암수 모자이크의 원인 한개 난자에 2 개 정자 진입 - 하나는 난자핵과 융합, 하나는 단독 발생하여 몸의 일부 형성 - 하나는 난자 핵과 융합, 하나는 극체 핵과 융합하여 발생 정상적인 수정 핵과 극체가 합해져서 하나의 난자에서 발생 난분할의 과정에서 성 염색체가 빠져나올 경우 개체발생 과정에서 염색체의 절단이나 성 유전자의 돌연 변이 초파리의 경우 성 모자이크

19 ▶ 성전환 (sex reversal) 수정시 결정된 성이 다른쪽으로 변하는 생리적 현상 닭의 경우 - 암탉이 결핵이나 종양으로 난소가 파괴 - 성선이 정소로 분화되어 발달 - 점차 수탉으로 성전환 물고기의 성전환 - 한쪽 성의 생산성을 반대보다 높여야 할 필요가 있을 때 반복하여 성전환 - 먹도미, 스워드테일 등