Case Review Name : 유 O 미 Age : 32 Parity : G(3) P(2) Att.: 우리 OBGY Fami. Hx : 시부 & 부 -> DM Px.Hx : (-) Why : Triple test(Edward syn) 초음파상 omphalocele,

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1 Case Review Name : 유 O 미 Age : 32 Parity : G(3) P(2) Att.: 우리 OBGY Fami. Hx : 시부 & 부 -> DM Px.Hx : (-) Why : Triple test(Edward syn) 초음파상 omphalocele, 신장 켜져 있슴.

2 Sono findings *G.A: 17w1d *Sono findings -15w6d size. -stomach shadow(-) -bowel echo 증가 -both kidney echo 증가 -bladder size 증가 -Rt. Foot :pre-axial polydactyly -Rt. club foot

3 -Forearm 의 bone 이 하나만 보임 (both) -> radial aplasia -clenched hand(both) - 척추 끝쪽에 0.62X0.4cm sized echogenic region 이 보임 (coccyx 밖으로 bone 이 나타남 )

4 Progress 1. Amniocentesis : Edward syndrome 2. Termination : Still birth M 40gm ->Low-set ears, Gastroschisis, Rt.Syndactyly, Micrognathia, Club foot(both) Fixed flexion of the hands 3. Placenta Bx : 2A1V. Normal 4. Infantogram

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25 Edward syndrome (trisomy18) 1. Incidence : 1/3,000-6,000 (IUFD or still birth is common) 2. Laboratory : low hCG,AFP and estriol 3. Male : higher mortality sono 로 의심 될 때 karyotyping Recurrence risk : lower than the 1% for trisomy 21

26 4. Common findings by Ultrasound 1)Agenesis of the corpus callosum 2)Choroid plexus cysts 3)Posterior fossa abn 4)Micrognathia 5)Hypertelorism 6) Radial ray syndrome 7)Clenched hand 8)Clubbed foot 9)Rocker-bottom foot

27 10)Renal anomalies 11)Omphalocele 12)Diaphragmatic hernia 13)Cryptorchidism( 잠복고환증 ) 14)Heart defects 15)Single umbilical artery 16)IUGR 17)Polydramnios 18)Increased Nuchal translucency

28 Trisomy 21

29 Trisomy 18

30 Trisomy13