게놈 (지놈)이란? 게놈(genome)은 유전자(gene)와 염색체(chromosome)

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1 게놈 (지놈)이란? 게놈(genome)은 유전자(gene)와 염색체(chromosome)
두 단어를 합성해서 만든 말로서,생물에 담긴 유전정보 전체를 의미한다. 인간을 구성하고 있는 가장 작은 단위체는 세포이다. 인체는 약 60~100조의 세포로 구성되어 있다. 각 세포에는 핵이 있으며, 각각의 핵에는 46개의 염색체가 존재한다. 46개의 염색체중 23개는 정자를 통해서 아버지로부터, 23개는 난자 를 통해서 어머니로부터 물려받는데, 각 염색체는 쌍을 이뤄 1번부터 22번,그리고 성을 결정하는 염색체 X , Y 까지 모두 23쌍의 염색체를 갖게 된다. 23쌍의 염색체는 DNA로 이루어져 있고, 모든 생명 활동의 정보가 들 어있다. 이 23개의 염색체 세트를 'genome'이라 한다.

2 사람의 염색체와 구조

3 DNA의 구조

4 DNA의 역활 DNA (유전자) RNA 단백질 유전자는 단백질을 만들기 위한 설계도이다. 복제 전사 번역
(replication) 복제 DNA (유전자) 전사 (transcription) RNA 번역 (translation) 단백질 유전자는 단백질을 만들기 위한 설계도이다.

5 단백질의 역활

6 (중간요약) * 인체는 60∼100조 개의 세포로 구성 * 1개의 세포에는 46개의 염색체가 있고
*  인체는 60∼100조 개의 세포로 구성        * 1개의 세포에는 46개의 염색체가 있고        * 1개의 염색체는 수 천개의 유전자로 구성        * 1개의 유전자는 수많은 염기 벽돌로 구성        * 3개의 염기가 하나의 아미노산을 지정        * 아미노산 수십, 수천개가 모여 단백질 합성        * 단백질이 각 개인의 형태나 성질을 나타냄

7 Genome project란? 태아가 자라는 것에서 일상 생활 속에서 먹고 마시는 것, 각종 질병에 걸리는 것까지 모든 생명현상을 조절하고 통제하는 것이 바로 단백질이다. 인체 내 세포에서는 항상 유전자의 지시에 따라 필요한 단백질이 만들어지고 있으며 이에 따라 태아의 성과 인종 등은 물론 수십년 후에 특정 질병에 걸릴 위험까지 결정된다. 인간 게놈지도 완성은 게놈을 이루고 있는 31억6천470만 개의 염기가 어떤 순서로 배열돼 있는지를 밝혀낸 것이다.

8 Genome project 연구방법 - 인간게놈프로젝트 국제 컨소시엄 (HGP) - 셀레라
24개의 염색체에 나뉘어 있는 33억 염기쌍을 BAC (Bacterial Artificial Chromosome) 클론이라는 조각으로 나눔 ( BAC 클론 평균 크기: 약 15만 염기쌍 정도) -> 이론적으로는 2만2천개의 BAC 클론이 있으면 인간 유전체 전체 커버 (실제로는 약 3만개의 BAC 클론을 겹치게 사용했음) 자동염기서열분석장치는 한번에 읽을 수 있는 염기의 수가 약 5백개 정도이므로, BAC 클론을 무작위로 자른 뒤, 1천개보다 큰 조각을 수집해 그 조각의 염기서열 앞뒤로 각각 5백 염기 정도를 염기서열분석장치로 읽어냄 (5백8십만번:2백31억 염기수: 인간유전체의 8배-정확성 위해 중복시도) 이 정보들을 모아서 원래의 서열을 ‘짜깁기하는 작업’(contig assembly)을 수행함 (각 BAC 클론별로 대용량 메모리를 갖춘 컴퓨터가 수행) - 셀레라 : 전체 유전체를 수천만개의 조각으로 무작위로 잘라분석(슈퍼컴사용) 인간게놈의 해독방법에서 다국적팀과 셀레라는 차이가 있다. 다국적 팀(가운데 그림)은 책의 각장을 분리하여 그 한 페이지를 선택해 읽음으로써 전체를 파악하는 방법을 택하였다. 셀레라(아래그림)는 임의로 책을 자른 다음, 각 조각을 해석하고 조각을 맞추는 방법을 사용했다.

9 Genome project 연구결과 모든 인간은 염기서열이 99.9%가 똑같은 것으로 나타났으며 인간과 침팬지도 유전자 상으로 98.4%가 같은 것으로 나타났다. 결국 개인 사이에 외모나 질병에 대한 감수성 등에 차이가 생기는 것은 0.01% 유전자 차이에서 비롯된 것임을 유추할 수 있음. 단백질에 대한 정보를 담고 있는 부분(엑손.exon)이 전체의 2% 이하이고 똑같은 염기서열이 반복되는 소위 `쓰레기(junk) DNA'가 전체의 50%나 차지하고 있음. 염색체에 포함된 유전자수는 1번 염색체가 2천968개로 가장 많았고 남성 성염색체인 Y염색체가 231개로 가장 적었으며 게놈 상의 유전자 분포는 다른 동식물이 비교적 규칙적으로 분포돼있는 반면 인간은 유전자 분포가 매우 불규칙한 것으로 나타남. 게놈지도 완성은 30억개의 A, T, G, C가 나열된 순서를 밝힌 것일 뿐 염기서열속에 유전자는 모두 몇 개인지, 어느 부분이 유전자에 해당되는지, 각각의 유전자기능은 무엇인지는 아직도 밝혀내는 중임.

10 식물게놈프로젝트 식물은 인류가 당면하고 있는 식량, 환경, 건강 문제를 해결하기 위한 열쇠를 쥐고 있다.
식물게놈프로젝트    식물은 인류가 당면하고 있는 식량, 환경, 건강 문제를 해결하기 위한 열쇠를 쥐고 있다. 식물은 지구생태계에서 유일한 생산자 - 빛에너지를 이용해 탄수화물을 합성: 지구상에 존재하는 모든 생명체의 식량원을 제공 식량원의 대량생산: 물부족, 환경악화 - 쌀, 옥수수, 밀, 감자의 생산량 증가율 둔화 (지금 추세라면 2020년에는 세계인구를 충분히 먹여 살리지 못하는 상황) 오늘날 우리가 사용하는 의약품의 50% 이상을 제공

11 식물게놈프로젝트   지구생태계 내에는 25만종의 식물들이 서로 다른 환경조건에서 자라고 있고 이들은 각기 특별한 기능을 가진 유전자를 가지고 있다. - 식물의 질병에 대한 저항성을 제공해주는 유전자, - 의약품에 이용될 대사물질의 생산을 담당하는 유전자, - 식물의 성장속도를 빠르게 해주는 유전자, - 척박한 토양에서도 잘 자라게 하는 유전자, - 오염된 환경을 정화해주는 유전자 등 미국은 옥수수, 독일은 감자, 영국은 양배추, 한국은 배추, 고추, 인삼 게놈프로젝트 가동 : 유용 유전자 확보

12 게놈프로젝트의 활용 HGP에서 얻은 염기서열 정보는 버뮤다선언에 따라 24시간 안에 국제
데이터베이스에 기탁돼 전 세계 누구나 활용할 수 있음 - 미국의 GenBank ( gov/Genbank), - 유럽의 EMBL( / embl), - 일본의 DDBJ( )에서 데이터베이스를 운영