근육질환.

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1 근육질환

2 ; 신경 장애에 의한 것이 아니고 골격계 그 자체의 장애의 의해
1. 근육 질환 ; 신경 장애에 의한 것이 아니고 골격계 그 자체의 장애의 의해 근 위축이나 근력 저하 등의 증상을 보이는 근육 질환. ◈ 운동 장애 원인 ☞ upper motor neuron lesion (상위 운동 신경 장애) → 병변 부위가 전각세포 근위부에 존재 → 경직,심부 건 반사의 증가, 바빈스키 반사의 양성소견 ☞ lower motor neuron lesion (하위 운동 신경 장애) → 근력약화,근위축을 보이며,심부건 반사소실, → 근전도 및 근생검 소견상 탈신경 지배 나타남. ☞ neuromusclar junction lesion (신경근 접합부 장애) → 척수,척수전각세포,말초신경으로 인해 근육쇠약,근육이상이 나타남. ☞ skeletal muscle lesion (골격근 장애) → 진행성 근위축증, 근 이영양증

3 근 이영양증 = 근 디스트로피증 = 근육성 이영양증
2. 진행성 근 이영양증 (Progressive Muscular Dystrophy) 근 이영양증 = 근 디스트로피증 = 근육성 이영양증 = 진행성 근 이영양증 ☞ dystrophy = dys 는 비정상or 결함or 딱딱함,굳은, trophy는 음식or 영양 상태를 뜻 1.개요(conception of PMD) ⇒ 근육 영양 상태와 관련된 질병 ⇒ 신경계의 손상 없이 근 자체의 이상으로 인한 발생 ⇒ 특정한 근육에 가성비대나 진행성으로 오는 대칭성 근위축 ⇒ 중추와 말초신경계와 연관 없이 골격근의 진행적 퇴화와 장애 ⇒ 다발적 전신이상(multisystem disease)

4 ◈ 근 이영양증 원인; ☞ 신경설 ; 자율신경계 이상으로 발생함 ☞ 혈관설 ; 혈소판 세로토닌 대사작용의 장애 or 혈액순환의 지연 ☞ 근막 이상설 ; 근육의 수축과 이완에 관여하는 T-계의 이상 ☞ 디스트로핀 결핍설 ; 특정한 유전적 물질 중 디스트로핀(단백질)의 결핍으로 인해 발생

5 2.PMD Classification(분류)
◈ Duchenne type : 60% limb girdle type : 30% facioscapulhumeral type : 10%

6 3. 유형별 특징과 치료 1) 반성(sex-linked) 근 이영양증(반성 열성) (1) Duchenne (뒤시엔느)형
① 개요 ⓐ 반성 열성유전으로 남자에게 많음. (10만명 당 33명) ⓑ 근 위축이 진행성 (가장심각) ⓒ 근력저하로 나타나는 증상 ; 골반부는 보행 시작이 지연, 보행척추는 측만증, 하지는 가우어스(gower`s sign), 비복근의 가성비대. ② 진단 ⓐ 혈청 크레아틴 포스포키나아제 수치가 증가 ⓑ 뇌척수액csf 의 단백질 비율 증가 ⓒ 근전도 검사에서는 낮은 진폭의 짧은 지속시간을 가진 운동전위가 증가 ⓓ 근생검은 근섬유의 국소적 괴사, 지방 침윤 증가, 근 내막 증식 우성; 부모는 나타남 열성 ; 부모는 보균자 자녀가 나타남. ☞ 열성 ; 우세한 유전자가 같은 위치에 있을 때, 가려지거나 숨겨진 효과를 나타남. ☞ 우성 ; 질병을 유발하는 돌연변이 유전자가 이형접합체에서 발현할 경우. 모든 유전자들이 주어진 기질을 똑 같은 강도로 결정하지 않는다는 기본원칙에 따라, 다음 대에 나타나는 형질

7 ③ 임상 증상; ⓐ 근위 근부위의 근위축과 근력저하
ⓑ 좌우대칭으로 장애를 받고,건반사도 양측성으로 감약-소실됨 ⓒ 관절 구축이 옴 ⇒ 3~5세 아주 경미하거나 무증상을 보임. ⇒ 일어서거나 계단을 오르는 동작에서 장애를 보이기 시작함 ⇒ 근위부 근들이 주로 침범 ⇒ 초기에는 대퇴사두근,둔근,장요근 침범 ⇒ 이를 보상하기 위해 머리와 어깨를 골반후방으로 이동 ⇒ 체간과 골반대 근육 약화(전만 증대,상지운동 소실) ⇒ 보행 시 지지 기저면을 넓히기 위하여 양쪽발을 벌림 ⇒ 경골은 과도하게 외회전 됨. ⇒ 대퇴사두근의 약화 증가(체중 지지 시 슬관절 과신전) ⇒ 첨족 보행 ⇒ 가성비대( 장딴지 근육의 비후가 동반됨) ⇒ 외측 체간 회선과 진동을 동시에 걸음. ⇒ 견갑대 근육의 약화(목발보조 보행을 방해하는 요소) ⇒ 병의 말기 안면,안인두 호흡근에 침범 ⇒ 20세 정도 사망 .

8 ④ 임상 평가; ⓐ Gower`s sign(가우어스 징후); ⇒ 요추의 전만과 척추,대퇴사두근 등의 약화로 일어나는 현상
☞ 바로 일어서지 못하고, ☞ 네발기는 자세, ☞ 손으로 하퇴를 잡고, ☞ 다시 대퇴를 짚으면서 일어남. ⓑ Meryon`s sign(Meryon의 징후); ⇒ 견갑대 근육을의 약화를 검사하는 방법 ⓒ Ober검사; ⇒ 대퇴 근막 장근의 단축을 평가하기 위한 검사법 ⓓ Thomas 검사; ⇒ 고관절 굴근의 단축 혹은 구축 여부를 평가하기 위한 검사법

9 ⓐ 관절구축예방 ; 환자가족에게 수동운동으로 하루 2~3회 정도 규칙적으로 실시
⑤ 물리 치료 ⓐ 관절구축예방 ; 환자가족에게 수동운동으로 하루 2~3회 정도 규칙적으로 실시 ⓑ 관절가동 유지 ⓒ 변형의 속발 방지 ⓓ 이미 발생한 관절구축 교정 ;고관절과 슬관절 굴곡,대퇴 근막 장근,슬괵근,저측 굴곡근 신장 ⓔ 근육의 폐용성 위축을 예방하고 독립적인 보행능력을 최대한 연장 ⓕ 호흡근의 약화를 예방; 풍선불기,병불기 ⓖ 후기에는 신장운동과 등척성 운동을 중심으로 계획 ⓗ 초기에는 장요근,대퇴사두근,대둔근,등에 침입 후기에는 전거근,대흉근,광배근,상완이두근,전완근,손의 내재근에 침범 말기에 비복근이나 족근은 유지됨. ⓘ 균형 훈련과 기능 훈련을 중점

10 (2) Becker형 ⓐ 반성 열성 유전질환 ⓑ 발생빈도는 Duchenne형에 비해 7;1 정도로 낮다
ⓒ calf M 의 가성비대가 초기에 출현 ⓓ 비교적 초기에 아킬레스건의 구축이 있고 다른 근육은 나중에 구축 ⓔ PMD진행에 따라 심부건 반사가 소실되나 발목반사 운동은 병의 후기까지 남아 있음 ⓕ 평균수명이 36세 정도. ⓖ 적어도 16세 정도까지는 보행기능 유지 ⓗ 근위축은 전경골근, 극하근, 극상근, 전거근,흉근, 상완이두근, 상완 요골근,침범

11 ⓐ Duchenne형 다음으로 발생빈도가 높다
2) 상염색체 열성소질 근 이영양증 (Autosomal recessive M Dystrohy) (1) 사지대형 이영양증(Limb-girdle M dystrophy) ⓐ Duchenne형 다음으로 발생빈도가 높다 ⓑ 발생빈도; 10~40세 까지 다양함 ⓒ 초기 근 약화 ; 골반과 견갑대(익상 견갑대) ⓓ 근육과 뼈의 상대적인 성장 불균형 ⓔ 과도한 전만증과 요부 퇴행성 관절염 등에 의한 요통 발생 ⓕ 가성 근 비대 약 3/1에서 관찰 ⓖ 지능은 보통 정상 (2) 골반대형(Pelvic-girdle type) ⓐ 견갑상완 이영양증 보다 휠씬 흔함 ⓑ 근 약화분포,임상적 양상; Duchnne형에서와 비슷 ⓒ 초기 근육 침범; 장요근, 대둔근,대퇴사두근,전거근,승모근, 능형근, 광배근,대흉근의 흉골부,익상 견갑골 ⓓ 후기 침범;수근관절의 굴근과 신근,수지의 굴근과 신근, 삼각근 등의 침범

12 (3) 견갑대형(Scapular girdle type) ⓐ 근 약화; 전거근,승모근,능형근
ⓑ 골반대형은 수년동안 없음 ⓒ 장단지근의 가성 근 비대; 약20%정도 ⓓ 심폐계 합병증이 서서히 발생 ⓔ 40세 이전에 사망

13 (4) 선천성 근이영양증(Congenital Muscle dystrophy) ⓐ 상염색체 열성소질 형태로 유전
ⓑ floppy baby(비실비실한 아이) 됨. ⓒ 태아의 활동이 활발하지 못함.(생후6개월이내 발견) ⓓ 사지와 체간의 근육에 침입; 초기에는 근위부,나중에는 전체적으로 침입 ⓔ 호흡과 안면근의 침입(신생아에서 연하곤란) ⓕ 전신의 근력저하를 초래하므로 첫 보행이 불가능 ⓖ 특징;지능장애와 중추신경장애를 동반 ⓗ 양측성 첨내반족,사경, 척추 측만증

14 2) 상염색체 우성 근 이영양증(Autosomal Dominant Muscular Dystrophy)
(1) 안면 견갑상완 이영양증(Facioscapuohumeral Dystrophy) ⓐ 개요 - 가장 예후가 양호 상염색체 우성소질로 유전 - 발병 연령이나 침범 정도 다양 ~20세 전후 호발 - 가족 내에서도 심한 정도가 서로 상이 - 특징은 안면근 장애(안륜근, 구륜근) 입술 오므리기, 휘파람 불기, 빨대로 마시기 안 됨, 잠 잘 때 눈 약간 뜨고 잠 - 경부 근육의 침범 : 쇄골의 수평 위 어깨 쳐짐 ⓑ 임상적 양상 - 앞 이마 주름 상실 - transverse smile 이 나타남 (“ㅡ”자 웃음) - 상완과 견관절 주위 근육 침범 (견갑골 익상) 어깨 높이 이상 물건 들어올리기 못함 - 전거근, 승모근, 능형근, 광배근 등 침범 - 승모근, 상완 이두근 조기 침범, 빠른 속도로 위축 Popeye position 퉁방울진 눈

15 - 승모근, 상완 이두근 조기 침범, 빠른 속도로 위축
- 승모근, 상완 이두근 조기 침범, 빠른 속도로 위축 견갑골 주위 근육 침범(익상견갑 ; 외전 시 견갑골 전, 상방 이동되면서 하각익 발생 ) 골반대나 전경골근의 근력약화,척추 기립근의 약화로 전만증이 나타남 족하수(foot drop) : 비골신경의 부전마비 - 수근관절 배측신근 약화 : 수하수(wrist drop) 장딴지 : 전경굴근과 족관절 배측굴곡근보다 근력 우수 가성비대 없고, 지능 및 평균수명 정상 진행과정 : 느리고, 가끔 자연치유 Popeye position 퉁방울진 눈

16 (2) 유아 안면 견갑상완 이영양증(Infantile Facioscapulohumeral Dystrophy)
ⓐ 보통 1세 이전 발현 ⓑ 미소를 지을 수 없고 유연증(drooling)존재 ⓒ 수면 시 눈을 완전히 감지 못함 ⓓ 진행속도가 빠름 ⓔ 얼굴 전체 마비와 중요한 근육의 약화와 장애 ⓕ 보통 9세까지 의자차 사용 (3) 견갑비골 이영양증(Scapuloperoneal Dystrophy) ⓐ 안면 견갑상완 이영양증의 한 변형 ⓑ 비골과 전경골근이 침범으로 족하수 ⓒ 견갑부의 근육 약화로 전형적인 증상 ⓓ 환자의 약 ½이 안면근육의 약화

17 (4) 안구 안면 근이영양증(Oculofascial Dystrophy) ⓐ 뇌간 핵이나 특정한 안구 근육에 침범
ⓒ 진행성 안검하수(눈꺼풀을 올리는 근육 침입) ⓓ 전두근과 안륜근 침범 ⓔ 약 ½에서 연하곤란(dysphagia) ⓕ 병의 진전 느리고, 견갑대 침범 후 골반침범 (5) 안 인두 이영양증(Oculopharyngeal Dystrophy) ⓐ 30대에 흔히 발병, 삼키는데 관여하는 근육,연수 근육 침범 ⓑ 고관절과 견갑대 약화 ⓒ 인두근의 침범 : 연하곤란과 구음장애(dysarthria)

18 (6) 원위 이영양증(Distal Dystrophy)
ⓐ 상영샘체 우성소질로 유전 ⓑ 스웨덴에서 특별하게 많이 발병 ⓒ 희귀한 질병 ⓓ 보통 45세 이후에 발병 ⓔ 손에 있는 작은 근육들 침범 ⓕ 특징은 원위근 위축으로 발병, 천천히 근위부로 진행 ⓖ 전경골근의 약화; 족하수 ⓗ 수지의 신전불능 : 수하수(wrist drop)

19 ☆진행성 근 이영양증의 형태별 비교☆ 형태 증상 뒤시엔느형 지대형 안면견갑상완형 발병연령 어린이(2~4)
청년~성인(20~30대) 사춘기(유년~청년) 성별 남자 남녀 가성비대 흔함 흔하지 않음 희귀함 초발부위 골반대와 대퇴근위부 골반대,견갑대 견갑대 안면근장애 거의 없음 항상 있음 진행 급속함 중간 느림 기형 가끔 있음 귀함 유전 반성 열성 소질 열성 소질 우성 소질

20 ☆ 진행성 근위축증과 근이영양증의 차이 ☆ 진행성 근 위축증 근 이영양증 ; 사지근육의 쇠약 및 소모를 초래하는 질환
☆ 진행성 근위축증과 근이영양증의 차이 ☆ ; 사지근육의 쇠약 및 소모를 초래하는 질환 ☞ 근 위축증 ; 척수 주변화로 발생 ☞ 근 이영양증 ; 근육자체 내의 1차적 변성으로 발생 진행성 근 위축증 근 이영양증 발생 시기 청.장년기 유년기 호발 근육근 원위부 근육 근위부 근육 침범분포 국소적으로 분포 미만성으로 분포 침범 근 강직성 여부 존재 존재하지 않는다 속상 수축 여부 없다 있다 유전성 여부 유전적 경향이 드물다 유전성

21 3. 중증성 근 무력증(Myasthenia gravis)
1) 정의 신경근 접합부의 니코틴형 아세틴 콜린 수용체의 퇴행이 항진되어 신경자극의 전달이 억제함으로 인해 후천성 자가 면역 질환 2) 개요 ① 여자가 남자보다 두 배 ② 젊은 사람이나 30대에 호발 ③ 원인 불명이나 유전성은 없음 ④ 유발 인자 : 감염, 외상, 정신적 스트레스, 내분비 장애 3) 병리 ①신경계의 일정한 변화나 근육 자체에는 현저한 변성변화가 보이지 않음 ②신경근 접합부 결함->아세틸콜린의 분비(유리)작용의 결함이나 미성숙한 분포 4) 임상적 증상 ① 안면근 대부분 침범 : 눈, 입술, 혀의 근육 ② 눈을 뜨고 있거나 고개를 똑바로 유지하지 못함(안검하수) ③ 휴식 시 좋아졌다가 피로하면 다시 나빠짐, 아침에 상태 좋다가, 저녁에 상태 나빠짐. 쉬지않고는 어떤 수의적 활동을 계속할 수 없음(피로현상)

22 ④ 상지와 호흡근 침범 ;호흡부전,연하장애,사지마비,안구운동마비 ⑤ 신경학적진찰;근력약화 이외는 정상, 근위축은 없고,건반사는 정상 ⑥ 전기자극에 대한 반응 : 근무력증 반응 -> 처음에는 정상이나 점차 감소하여 나중에는 소실 5) 분류 (1) 신생아 일과성 중증성 근 무력증 모성항체를 신생아가 파괴함으로써 출생 첫 날부터 급속한 근 약화가 진행 특징 : 저긴장증, 빨기반사 미약, 울음소리 약함, 안면표정이 별로 없음 주일 동안 긴박한 치료 실시, 지속적 관찰 필요 부교감성흥분제 경구 투여 (2) 신생아 항구성 중증성 근 무력증 초기증상 : 안근마비, 안검하수 나중 : 전신적인 악화 호흡 구상약화가 있을 경우 -> 사망 (3) 사춘기 중증성 근 무력증 중증성 근무력중의 15% 소녀>소년(4배) 전체적인 근 약화 -> 2년이내 장애 : 신체활동의 제한, 연하곤란, 복시

23 4.선천성 근 긴장증 Myotonia Congenita
(1) 개요 ⓐ Thomsen병 ⓑ 운동을 시도시 수의근에 경련성 증가 -> 이완하는데 시간이 걸림 ⓒ 유전적 질병, 가족력, 동시에 여러 사람이 침범, 어린시절부터 증상 발현 ⓓ 근섬유에 비해 근장(sarcoplasm)의 비율이 높음 ⓔ 근섬유의 과도 신장과 비대 ⓕ 약 ¼에서 상염색체 우성유전 (2) 증상 ⓐ 긴장성 근경련(tonic spasm) : 운동시작의 어려움 ⓑ 상지에서보다 하지 근육에서 현저 ⓒ 근경련이 증가 : 보행 시작 시 증가, 멈추면 감소 ⓓ 수의적인 근이완 불능 ⓔ 안면, 눈, 혀 침범 ⓕ 표면 근육 압박 시 : 근육의 수축 및 경직이 수초 동안 지속 ⓖ 항문괄약근은 정상 ⓗ 호흡 등 생명기능 침범 없음 ⓘ 전기적 반응 : 근경직 반 4.선천성 근 긴장증 Myotonia Congenita 톰슨병

24 (3) 치료 ⓐ 목표 : 경련을 감소시키고 근육을 보다 정상적으로 사용할 수 있도록 보조 ⓑ 지속적인 보호와 치료 필요 ⓒ 따뜻한 옷 ⓓ 충분한 영양공급 ⓔ 근경련의 감소(수치료) ⓕ 운동치료(‘편마비 환자’에서와 유사)

25 근 긴장성 이영양증 선천성 근 긴장증 ☆근 긴장성 이영양증과 선천성 근 긴장증☆ 상염색체 우성 유전 우성; 유아기 발증
열성; 10세 이후의 발증 10대에서 근긴장증 발증〉발증 후 10~20년으로 근위축과 근력저하를 자각 유아기에서 증상발현,운동발달의 지연 특징; 측두근,교근, 흉쇄유돌근 위축 특징; 수의근의 계속적인 긴장상태 혹은 지연적인 이완,전신의 근 비대 수반증상;백내장,소화관 평활근 위축 운동시작의 어려움 호소(하지경직때문)

26 4. 선천성 근 무긴장증(Amyotonia Congenita)
1) 개요 ① 근육에 침범되는 선천성 질병 ② 이완성 마비 ③ 가족력과 유전적 성향 2) 증상 ① 생리적 긴장성 소실 -> 근육이완, 연화 ② 강한 수축 불가능 : 마비와는 다름, 신경손상에 의한 이완성 마비는 아님 ③ 근육의 쇠약은 별로 없음 ④ 하퇴 가장 많이 침범 ⑤ 배근 약화로 2세가 되어도 앉거나 고개를 가누지 못 함 ⑥ 근육의 긴장저하 -> 관절약화와 인대의 지속적인 이완 ⑦ 사지에 여러가지 형태의 비정상적인 자세 발생 ⑧ 항문괄약근 정상 ⑨ 전기적 자극에 대한 반응 감소 ⑩ 심부건 반사 상실 -> 근 긴장성 결함으로 상실 ⑪ 표피반사 정상 4. 선천성 근 무긴장증(Amyotonia Congenita)