16. 선천성 대사장애 질환 아미노산, 당질 및 요산에 관련한 효소나 보조인자가 선천적으로 장애가 있어 질환이 생기는 것.

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1 16. 선천성 대사장애 질환 아미노산, 당질 및 요산에 관련한 효소나 보조인자가 선천적으로 장애가 있어 질환이 생기는 것

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3 수유를 시작하면서 증상이 나타나기 시작함

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5 아미노산 대사장애 페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria, PKU) 원인과 증상
- 페닐알라닌 수산화효소의 결핍 또는 활성저하로 페닐알라닌이 티로신으로 대사되지 못하고 대신 페닐케톤체로 전환됨 - 정신발달 지체 - 티록신 합성저하로 인한 성장지연 - 부신 수질 호르몬 합성저하로 인한 혈당 및 혈압 저하 - 멜리닌 색소 부족의 의한 백색피부, 금발 - 페닐 아세트산 배설에 의해 소변이나 땀에서 특유의 자극취 진단 페닐알라닌 혈액 농도가 16~20mg/dL 이고, 소변으로 페닐피루브산과 수산화페닐아세트산이 배설되는 경우

6 페닐케톤뇨증은 산전 진단이 가능하며, 출생 직후 모든 신생아들은 혈액 검사를 통해 이 질환을 진단할 수 있고 우리나라에서는 출생 후 모든 아기들에게 페닐케톤뇨증을 포함한 6종의 선천성 대사 질환에 대한 검사를 시행한다. 이 검사는 아기의 발뒤꿈치에서 혈액을 소량 채취하여 시행한다. ● 2006년부터는 6종(페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증, 갈락토스혈증, 호모시스틴뇨증, 단풍당뇨증, 선천성 부신 과형성증)의 선천성 대사 질환 검사 비용을 국가에서 전액 지원하에 의료기관이나 보건소에서 무료로 검사를 받을 수 있다. 

7 페닐케톤뇨증의 영양관리 - 페닐알라닌의 제한(혈중농도 2~10mg/dl유지) 페닐알라닌이 많이 함유된 식품 : 모든 빵류와 치즈, 달걀, 말린 채소 페닐알라닌이 적게 함유된 식품 : 캔디, 젤리, 꿀, 시럽, 설탕, 기름 - 대부분의 단백질 식품은 5% 정도의 페닐알라닌 함유 단백질에서 페닐알라닌이 제거된 조제분유나 특수식품 사용 - 성장을 위해 연령증가에 따라 저페닐알라닌 함유식품 공급을 증가 - 저 또는 무 페닐알라인 특수제품 사용 가능

8 ※ 연령별 고려사항 생후 1개월에서 15세까지를 10단계로 나누어 월, 연령별로 페닐케톤뇨증 환아의 하루에 필요한 페닐알라닌 양, 에너지 및 단백질의 권장량을 <표>에 명시하였다. 에너지와 단백질의 권장량은 한국인 6차 권장량과 미국 로스 회사의 영양지원 지침서를 기준으로 환아의 건강 유지 및 성장 발육에 필요한 영양을 기본으로 하였다. 그러나 이러한 권장량은 어디까지나 하나의 기준이므로 실제 식사요법에서는 혈액검사를 하여 주치의에게 진료를 자주 받으면서 개인에게 적합한 양을 결정하여야 한다.

9 ● 영아기 ㆍ페닐케톤뇨증으로 진단되면 저 페닐알라닌 분유나 페닐알라닌 제거 분유를 기본으로 하여 식이요법을 시작한다. 부족한 페닐알라닌은 모유(모유가 부족한 경우는 조제분유)로 보충한다.  → 이러한 경우, 연령별 지시 영양량을 참고로 페닐알라닌, 에너지, 단백질의 1일량을 설정하여 저 페닐알라닌 분유와 모유의 비율이 결정된다. ㆍ수유량, 모유분비량도 고려하여 혈중 페닐알라닌치가 2~6mg/㎗를 유지하도록 저 페닐 알라닌 분유의 양을 정한다. ㆍ조제 분유의 경우, 페닐알라닌 양은 63~88mg/㎗이며 제품에 따라 조금씩 다르기 때문에 자연단백의 비율을 많이 하기 위해서는 페닐알라닌이 적게 포함된 것을 선택하도록 한다. ㆍ치료용 분유는 모유와 조제 분유보다 삼투압이 높으므로 분유를 탈 때의 물 외에도 추가로 수분을 충분히 공급해야 한다.

10 <표> 연령별 지시 영양량에 따른 단위 배분표

11 ● 이유기 ㆍ영아기 후반부터 이유식을 먹지만 주가 되는 것은 어디까지나 치료용 분유이고, 그 분유 중의 페닐알라닌 양과 이유식 중의 페닐알라닌 양과의 합계가 그 연령층에서 섭취해야 할 지시 페닐알라닌 양이 되게끔 조정해야 한다. ㆍ이유식: 단백질이 적은 식품인 야채, 과일, 감자, 고구마류 그 이외에 곡류, 전분, 사탕, 유지류 등을 주로 선택한다. ㆍ일반적으로 권하는 것으로 야채 스프 다음에는 당질이 많은 죽이나 감자, 그리고 단백질이 많은 난황, 두부 등이지만 이와 같은 단백질 식품에 맛을 들이면 유아기 이후의 식이요법으로 페닐알라닌을 제한하는 데 어려워지기 때문에 감자, 고구마, 야채, 과일, 곡류를 중심으로 이유식을 한다. ㆍ치료용 분유 이외에 여러 가지 식품을 먹게 되면 계산도 복잡하게 되어 조절하기가 어려워져서 이유가 늦어진다. 또한 치료용 분유를 계속 섭취해야 하므로 적절한 시기에 야채 등 분유 이외의 식품을 먹게 하여야 한다.

12 ● 유아기 성장에 따라 에너지, 단백질이 많이 필요하게 되지만 페닐알라닌을 제한하다보면 단백질의 섭취량이 부족해지기 쉽다
● 유아기 성장에 따라 에너지, 단백질이 많이 필요하게 되지만 페닐알라닌을 제한하다보면 단백질의 섭취량이 부족해지기 쉽다. 이 시기에는 음식에 대한 즐거움이 생겨 지금까지 맛있었던 치료용 분유를 싫어하게 되거나 매일 똑같이 먹던 것을 지루하게 느낄 수도 있다. 그러므로 유아원, 유치원의 간식과 식사에 대한 세심한 검토가 필요하다. ● 학동기 초등학교에 입학하면 학교급식이 시작되는데 다른 학생과 동일한 것을 먹지 못하는데서 오는 심적 부담감과 소외감을 느낄 수 있다. 따라서 영양사와 담임선생님과의 면담을 통해 적절한 식이가 이루어지도록 해야 한다. ● 중ㆍ고등학생 뇌 발달이 매우 빠르게 이루어지는 영아기에는 식이요법을 엄격하게 제한하지만 나이가 들어감에 따라 뇌파, 혈중 페닐알라닌 수치 등을 관찰하면서 식이요법을 실시한다.

13 페닐케톤뇨증(PKU)이란?

14 PKU의 증상

15 임상영양학

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17 PKU의 치료와 예방

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20 임상영양학

21 단풍당밀뇨증(Maple syrup urine disease, MSUD)
원인과 증상 - 루신, 이소루신, 발린 등의 측쇄아미노산이 탈아미노화되어 생성된 α- 케토산 탈탄산 효소의 결핍 또는 활성저하로 발생 측쇄케토산뇨증 - 혈액과 요중의 루신, 이소루신, 발린 및 각각의 α-케토산 농도 증가 - 단풍시럽 또는 카라멜과 같은 냄새 - 출생 4~5일 후 젖을 잘 먹지 못하고 구토, 혼수 등의 증세 발생 - 산독증, 신경계 손상, 발작, 혼수, 심하면 사망에 이름

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23 단풍당밀뇨증의 영양관리 - 측쇄아미노산의 혈중농도, 성장상태, 일반적인 영양적 정도를 주의깊게 관찰해야 함 - 측쇄아미노산의 혈중농도, 특히 루신의 농도를 약 2~5mg/dl로 유지 → 바람직한 성장, 지적 발달이 가능 - 혈장루신의 농도가 20mg/dl를 초과하면 식사로부터 즉시 측쇄아미노산을 제한하고 정맥영양 치료함

24 식이요법: 단풍당밀뇨병을 가지고 있는 신생아들은 류신(Leucine), 이소류신(Isoleucine), 발린(Valine)으로 분해 되지 않는 음식을 섭취해야 하므로 단백질 제한식이가 필요하다. 칼로리 보충이 권장되며, 반합성(Semi-synthetic) 식이 보충이 필요하다. “반합성 식이”란 자연에서 얻은 음식을 화학적 조작으로 변형시킨 음식으로, 단풍당밀뇨병에서는 류신(Leucine), 이소류신(Isoleucine), 발린(Valine)을 인공적으로 제거한하고 적당한 성장과 발달에 필요한 비타민, 무기질등이 들어있는 반합성 음식이 필요하다. 특히 류신 양을 제한하는 것이 중요하다. 이 질환을 가진 어린이들은 반드시 의사에 의해 정해진 엄격한 식단을 따라야 한다. 식이요법 중에도 대사성 위기가 나타날 수 있고 대사성 위기가 의심될 때는 곧바로 의학적인 치료를 받아야 한다.  티아민 보충 요법: 티아민 반응성(Thiamine-Responsive) 단풍당밀뇨병을 가진 신생아의 경우 다량의 티아민을 투여할 경우 증상이 완화되며, 때때로 증상들이 완전히 사라질 수도 있다. 

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27 호모시스틴뇨증 (Homocystinuria)
원인과 증상 - 메티오닌으로부터 시스테인을 합성하는데 필요한 시스타티오닌 합성효소의 결핍으로 효소의 기질인 메티오닌과 호모시스틴이 체내에 축적됨 - 혈중 호모시스테인 증가, 소변으로 배설됨 - 지능장애, 경련, 보행장애 등의 정신신경 증상 - 시력장애, 근시, 백내장 등의 안과적 증상 - 골다공증, 안면 홍조, 혈관이 막혀 사망하기도 함 영양관리 - 메티오닌의 섭취제한 (단백질섭취 제한) - 비타민 B6 의 다량투여로(200~300mg/day)시스타티오닌 합성효소 활성 증가 - 저 메티오닌 - 시스테인 보충식(1일 500mg) - 베타인(betaine), 엽산 섭취

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30 당질 대사장애

31 유당 불내증 (Lactose intolerance)
- 우리나라 성인의 70% 에서 발생 - 선천적 또는 후천적으로 유당소화효소인 유당분해효소(lactase)결핍 - 소장의 감염이나 다른 원인으로 장점막세포의 파괴로 나타날 수 있음 - 복부팽만감, 가스생성, 경련, 설사 등의 증상을 일으킴 - 정의 : 유당 50 g을 섭취했을 때 혈당이 20mg/dL 이상 상승되지 않음 유당 섭취 후 복통, 설사 등의 증상이 나타남 - 유당 함유 식품 섭취 감소시켜 증상을 완화시킴 - 고체 또는 반고체 상태의 유제품, 요구르트, 유당분해효소로 처리된 유제품 이용

32 갈락토오즈혈증(Galactosemia)
- 갈락토키나제 결핍과 갈락토오즈-1-인산 유리딜 전이 효소 결핍으로 갈락토오즈가 포도당으로 전환되지 못함 - 구토, 설사, 혼수, 성장지연, 황달, 간비대, 백내장 등이 나타남 - 저혈당증, 그램 음성균에 감염되기 쉬움 - 치료하지 않으면 패혈증으로 사망 - 일생동안 갈락토오즈 제한 - 모든 우유 및 유제품과 유당 함유 식품 엄격 제한 - 유아는 카제인 가수분해물이나 콩으로 만든 조제분유 섭취

33 갈락토스혈증의 유아는 태어날 때는 정상으로 보이지만 며칠 또는 몇 주
이내에 식욕을 잃어버리게 되고 (식욕부진), 심한 구토를 하기 시작하고, 이 외에 다음과 같은 증상이 나타난다. ㆍ피부, 점막, 눈이 노랗게 되는 황달(Jaundice) ㆍ간비대(Hepatomegaly) ㆍ아미노산과 단백질이 소변으로 배출된다. ㆍ복수(ascites)가 차며, 부종(edema)이 생긴다. ㆍ성장이 지연되어 키와 몸무게가 정상아동에 비해 작다. ㆍ설사 ㆍ기면(lethargy)   : 의식이 혼미한 상태로 강한 자극에서만 반응을 보이며 수면에 빠져있는 듯이 보인다. ㆍ반복적으로 박테리아에 감염된다. 

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35 글리코겐 저장 질환(Glycogen storage disease, GSD)
- 간에서 글리코겐이 포도당으로 대사되지 못해 발생하는 질환 - 대체로 포도당 -1, 6-인산분해효소의 결함 - 당신생, 글리코겐 분해과정의 손상 성장불량, 저혈당증, 간 비대, 혈중 콜레스테롤과 중성지방의 비정상적 수치 등이 나타남 - 포도당의 계속적인 공급으로 저혈당증의 예방 규칙적인 간격으로 생 옥수수 전분 섭취(철분보충 필요) 고당질, 저지방식사

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37 간질의 정의 신체의 전체나 일부, 의식이 갑작스러운 변화를 일으키거나 갑작스러운 대뇌피질의 이상 흥분상태에 의해 신체로 나타나는 여러 가지 증세(의식소실, 사지경련, 언어장애, 신체 이상감각)가 특별한 이유 없이 반복되고 지속되는 만성질환을 말한다. 2010년 5월 사회적 편견 등 부정적 이미지 탈피를 위해 간질에서 뇌전증으로 용어 변경

38 간질의 역학 발생율: 일생동안(80세까지) 약 1.3-3.1% 유병율: 전 인구의 약 1% 간질환자: 한국 – 약 45만명
간질환자: 한국 – 약 45만명 치료에 잘 반응하지 않는 경우: 10-20% 매년 약 3만명 정도의 새로운 간질환자가 발생될 것으로 추정된다

39 간질의 원인 후천적 요인 유전적 요인보다는 후천적 요인이 더 중요한 원인이다. 후천적으로 뇌의 손상이나 신체질환으로 간질이 올 수 있으며, 연령별로 다음과 같이 원인이 될 수 있다.

40 간질의 종류 전신발작 대발작 소발작 부분발작 단순부분발작 복합부분발작

41 전신발작 비정상적으로 방출되는 전기 에너지가 뇌의 한 부분에서 발생하는 것이 아니고 뇌 전반에 걸쳐 한꺼번에 발생되는 경련의 증상을 나타내는 것. 대발작 : 정신을 잃은 상태에서 전신이 굳어지거나 사지가 힘이 들어 갔다가 풀렸다가 하는 모양이 반복되는 것, 강직-간대 발작이라고도 함. 소발작 : 잠깐 동안 의식이 소실되는 경련으로 멍하게 눈을 뜨고 있거나 눈을 깜빡이는 것, 결신 발작이라고도 함.

42 부분발작 비정상적으로 방출되는 전기 에너지가 뇌의 한 부분에서 발생하여 경련의 증상을 나타내는 것.
단순부분발작 : 얼굴 표정이 위축되고 손을 끄덕인다든지 하며, 경련하는 동안 의식이 있음. 복합부분발작 : 전체 간질의 2/3를 차지하며, 의식이 없는 상태에서 초점 없이 사물을 응시하고 깨어난 후에는 이러한 사실을 기억하지 못함.

43 간질의 치료 약물 치료: 90% 이상 Ketone 식이요법: <1% 간질 수술 ( - 500예/년): <5%
미주신경자극: very few 뇌 자극(연구중)

44 케톤식이요법 주로 소아에 적용 탄수화물과 단백질을 제한하고 식이의 80%를 지방성분으로 대체
5세 이전의 소아에 효과적, 특히 비정형소발작, 무긴장성발작에 효과적, 유아경련 소화불량, 메스꺼움, 복부통증, 설사 등 자주 유발됨

45 케톤 생성 식이 요법 금식 할때 나타나는 항경련 작용을 지속시키는 치료 방법 약물 치료로 조절되지 않는 난치성 간질환자의 일부에는 매우 효과적 고지방, 저단백, 저탄수화물 식이법으로 간질을 최소화 1~2주 정도에 가장 강력하게 나타나고 3개월 정도까지 치료 효과가 없을 경우 중단하고 간질이 억제될 경우에는 기존의 약물치료를 중단 주의 사항 및 특징 효과면에서는 매우 우수한 방법이나, 불균형한 식이를 지속하여 위험한 합병증이 나타날 수 있음 식사를 만드는 보호자들의 철저한 교육이 필요한 점에서 많은 어려움 당분이 포함된 시럽이나 적은 양의 과자 한 조각도 먹으면 안됨