유전자 구조와 분자유전 (DNA의 구조와 복제) 동물유전학 강의자료-5 유전자 구조와 분자유전 (DNA의 구조와 복제)

► 유전물질(genetic material) 이란 ? : 유전자들은 일종의 정보를 포함해야만 하고 이들 정보는 새로운 세대로 전달되어 자손의 형태와 특징에 영향을 미치는 것을 말함 ► 유전자(gene)의 주요기능 - DNA 복제(DNA replication) - 전사 (transcription) - 해독 (translation)

► DNA가 유전물질임을 증명하기 위해서는 반드시 다음의 요소들을 갖추어야 한다. - 정확하게 복제(replication) 되어야 함 - 유전정보 저장(storage of information) - 저장된 유전 정보의 발현(expression of information) - 변이(mutation) 될 수 있어야 함(돌연변이 등의 현상)

【핵산(nucleic acid)】 ► 뉴클레오티드(nucleotide) - 핵산에는 DNA와 RNA 두 종류가 있음, “핵에 들어 있는 산성물질” - 인산(phosphoric acid) : 당(sugar) : 염기(base) = 1 : 1 : 1로 구성 - DNA=dATP, dCTP, dGTP, dTTP - RNA=ATP, CTP, GTP, UTP - 5탄당 : 디옥시리보오스(deoxyribose), 리보오스(ribose) - 퓨린(purine, 이중고리) = 아데닌(A; adenine), 구아닌(G; guanine) - 피리미딘(pyrimidine, 단일고리) = 시토신(C; cytosine), 티민(T; thymine), 우라실(U; uracil)

【핵산(nucleic acid)의 성질】 자외선에 의한 영향 - 핵산에 들어 있는 퓨린과 피리미딘 염기는 260nm의 자외선을 강하게 흡수 - 이런 성질을 이용해 염기, nucleotide 또는 핵산을 정량 2. 가열에 의한 영향 - 고중합 이중나선의 DNA를 천천히 가열하면 융해되어 이중나선 가닥이 파괴 - 융해된 DNA를 천천히 냉각하면 원상태로 회복 3. 산, 염기에 의한 영향 - DNA와 RNA는 pH를 극단적으로 변화시켜도 가수분해 됨 4. 효소에 의한 핵산의 가수분해 - DNA와 RNA는 효소에 의해 유리 nucleotide로 가수분해 됨 - 뉴클리아제(nuclease)는 핵산을 해중합(depolymerization) 시키는 효소 - DNase(deoxyribonuclease), RNase(ribonuclease)로 구분

Nucleotide는 3부위로 구성 Nucleotide sugar Deoxyribose sugar Base Phosphate N-glycosidic bond Phosphodiester bond Nucleotide sugar

피리미딘 고리(pyrimidine ring) 퓨린 고리(purine ring) 시토신(cytosine) 우라실(uracil) 티민(thymine) 구아닌(guanine) 아데닌(adenine) 리보오스(ribose) 2-데옥시리보오스(2-deoxyribose)

► DNA의 4종류 뉴클레오티드. 1’-5’의 번호는 다른 작용기들과 결합되어 있는 오탄당의 탄소번호이다.

DNA는 4가지 Deoxynucleotide로 구성 T A 디옥시리보스에 부착 디옥시리보스에 부착 C G

► 폴리뉴클레오티드(polynucleotide) - 뉴클레오티드들의 에스테르 결합에 의해 연결 - 3차 탄소에 있는 OH기와 다른 뉴클레오티드의 5차 탄소에 있는 인산과 결합 ► 사람의 DNA - 세포 하나의 DNA 길이는 약 2m, 사람 몸의 세포는 약 1014개의 세포로 구성 - 총 길이 약 2X1014 Km, 태양과 지구 왕복 5회 이상

2중 나선 구조

► 디옥시리보스, 인산, 질소 함유 염기로 구성된 뉴클레오티드의 이중가닥 구조. ► 두 가닥은 염기쌍 사이의 수소 결합(점선)으로 붙어있다. ► 구아닌(G)과 시토신(C)은 세개의 수소결합으로 , 아데닌 (A)과 티민(T)은 두개의 수소 결합으로 염기쌍을 이룬다. ► 두 가닥은 역평행으로 한 가 닥은 5’에서 3’방향이며, 상보 적 가닥은 3’에서 5’방향이다.

► DNA의 두 가닥이 상보적으로 염기쌍을 이루며 중심축을 돌아서 나선형을 보여주는 Watson과 Crick 모형. 구성 원자의 공간 배치로 넓은 대홈과 좁은 소홈을 볼 수 있다.

► DNA는 반보존적 복재로 재생산 됨 - 새로이 만들어지는 가닥은 이전 가닥과 새 가닥으로 이중 가닥을 형성

[DNA 합성 과정 모식도]

주형 DNA가 병성되고, helicase가 복제포크의 전방에서 꼬임을 풀어준다. 헬리카아제 (DnaB/DnaC) 지체가닥 주형 선도가닥 주형 단일가닥 결합 단백질 중합효소 III 이합체 RNA 시발체 오카자키 절편 주형 DNA가 병성되고, helicase가 복제포크의 전방에서 꼬임을 풀어준다. 단일가닥 결합 단백질이 단일가닥 부분에 결합하여 그 상태를 유지시킨다. - 한 쪽 가닥은 불연속 복제되는 지연가닥의 주형으로, 다른쪽 가닥은 연속복제 되는 선도 가닥의 주형으로 기능을 한다. DNA복제는 서로 다른 방향으로 진행하는데, 선도가닥의 복제는 복제 포크의 진행방향과 같은 방향으로 진행한다. 지연가닥의 RNA 프라이머는 primase에 의해 만들어지며, DNA리가아제는 불연속으로 만들어진 지연가닥을 연결하는 역할을 수행한다.

A,C,G,T A,C,G,U DNA 와 RNA의 차이 LONG SHORT DNA RNA Double Stranded Single Stranded LONG SHORT

RNA Processing DNA Transcription Primary Transcript mRNA RNA Splicing

TRANSCRIPTION DNA RNA Polymerase DNA Template Strand Messenger RNA(mRNA) DNA

Central Dogma (중심원리) Replication Transcription Translation (nucleotide 언어 =아미노산언어)

중심설(Central dogma) DNA 복제 전사 X 역전사 해석 RNA 복제 단백질(protein) X

유전암호 ► Start codon : AUG(Met) ► Stop codon : UAA, UAG, UGA U C A G UUU(Phe) UUC(Phe) UUA(Leu) UUG(Leu) UCU(Ala) UCC(Ala) UCA(Ala) UCG(Ala) UAU(Tyr) UAC(Tyr) UAA(Stop) UAG(Stop) UGU(Cys) UGC(Cys) UGA(Stop) UGG(Trp) CUU(Leu) CUC(Leu) CUA(Leu) CUG(Leu) CCU(Thr) CCC(Thr) CCA(Thr) CCG(Thr) CAU(His) CAC(His) CAA(Gln) CAG(Gln) CGU(Arg) CGC(Arg) CGA(Arg) CGG(Arg) AUU(Ile) AUC(Ile) AUA(Ile) AUG(Met) ACU(Pro) ACC(Pro) ACA(Pro) ACG(Pro) AAU(Asn) AAC(Asn) AAA(Lys) AAG(Lys) AGU(Ser) AGC(Ser) AGA(Arg) AGG(Arg) GUU(Val) GUC(Val) GUA(Val) GUG(Val) GCU(Ser) GCC(Ser) GCA(Ser) GCG(Ser) GAU(Asp) GAC(Asp) GAA(Giu) GAG(Giu) GGU(Gly) GGC(Gly) GGA(Gly) GGG(Gly) ► Start codon : AUG(Met) ► Stop codon : UAA, UAG, UGA

아미노산의 종류 약 자 분자량 3자 1자 Alanine Ala A 89.1 Arginine Arg R 174.2 Asparagine Asn N 132.1 Aspartic acid Asp D 133.1 Cysteine Cys C 121.1 Gluramic acid Glu E 147.1 Glutamine Gln Q 146.2 Glycine Gly G 75.1 Histidine His H 155.2 Isoleucine Ile I 131.2 Leucine Leu L Lysine Lys K Methionine Met M 149.2 Phenylalanine Phe F 165.2 Proline Pro P 115.1 Serine Ser S 105.1 Threonine Thr T 119.1 Tryptophan Trp W 204.2 Tyrosine Tyr Y 181.2 Valine Val V 117.2