박경수 당뇨 및 내분비질환 유전체연구센터 서울대학교 의과대학 신기술을 활용한 의료기술의 발전전망과 전략 박경수 당뇨 및 내분비질환 유전체연구센터 서울대학교 의과대학

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Postgenome Technologies

신기술을 활용한 의료기술의 발전전망 신개념 진단법 예측의학 – 치료에서 예방중심으로 신기술을 활용한 의료기술의 발전전망 신개념 진단법 예측의학 – 치료에서 예방중심으로 맞춤치료 – 일률적인 치료방침에서 개개인의 특성에 맞는 치료로

당뇨병의 관리 A씨는 최근 정기 신검에서 당뇨병이 의심된다는 이야기를 듣고 근처의 병원을 찾았다. 담당의사는 문진과 진찰후에 몇 가지 검사를 시행하였다. 결과를 확인후 혈당조절 지침에 따라 식사, 운동 요법 및 약물요법을 병행하도록 하였다.

철저한 혈당조절이 당뇨병 합병증을 예방 또는 지연시킨다 철저한 혈당조절이 당뇨병 합병증을 예방 또는 지연시킨다 Diabetes Control and Complication Trial

A씨는 최근 정기 신검에서 당뇨병이 의심된다는 이야기를 듣고 근처의 병원을 찾았다 며칠후 A씨는 다시 담당의사를 만나 본인의 당뇨병이 “DM123”과 “DM205” 등 여러 개의 유전자의 이상에 의해 발생하였으며, 합병증 발병과 관련된 감수성 유전자로 “R23”과 “K17”이 있다는 이야기를 들었다. 신개념 진단법

담당의사는 유전자 검사결과로 볼 때 당뇨병에 의한 합병증이 발생할 위험이 다른 당뇨병 환자보다 3배이상 높다고 하였다. 합병증 발생 위험 예측

맞춤 치료지침 및 맞춤 약제 선택 이에 따라 다른 당뇨병 환자보다 혈당조절의 목표를 더 엄격하게 조정하였고, A씨의 유전자 이상에 특이하게 작용하도록 개발된 혈당강하제와 합병증 예방약제를 선택하여 처방하였다. 부작용을 줄이기 위해 약물유전학적 특성을 함께 고려하여 약제를 선택하였다. 맞춤 치료지침 및 맞춤 약제 선택

A씨 당뇨병의 유전적 원인이 밝혀짐에 따라 가족들도 유전자 검사를 받았고 그 결과 A씨의 큰 아들도 당뇨병의 고위험군으로 판정되었다. 이에 따라 잘못된 생활습관을 수정하도록 하였고, 유전자 이상에 의해 초래되는 대사이상을 교정하기 위해 개발된 약제를 사용하도록 하였다. 예측의학-고위험군 예방

FROM GENE FUCTION TO IMPROVED HEALTH Better Public Knowledge Support for Novel Approaches Structural Genomics Gene Function Gene/ Enviroment Interaction Model organisms Post-genome Technologies New Medical Technologies Social Factors in Health and Policy New Drug Diagnostic Target Understanding Disease Variability Understanding Response to Treatment Environmental Risk Factors Genetic Risk Factors Commercial Products Improvements in Clinical Practice More-effective Health Policy Better Public Knowledge about Health MRC, UK

BT/IT/NT 신기술의 발전 Sensitivity 증대 Faster Cheaper Nano scale 신소재 발굴

Bio Nanotech in Action

Bar code beads Tiny light-emitting crystals tucked into latex beads play tag with proteins.

FROM GENE FUCTION TO IMPROVED HEALTH Better Public Knowledge Support for Novel Approaches Structural Genomics Gene Function Gene/ Enviroment Interaction Model organisms Post-genome Technologies Translational and Patient Oriented Research New Medical Technologies Social Factors in Health and Policy New Drug/ Diagnostic Target Understanding Disease Variability Understanding Response to Treatment Environmental Risk Factors Genetic Risk Factors Commercial Products Improvements in Clinical Practice More-effective Health Policy Better Public Knowledge about Health MRC, UK

Postgenomic Era의 유전체연구 흔하고, 심각한 합병증을 초래하여 보건사회적 영향이 큰 질환 유전적 배경은 강하나 원인을 못 밝힌 질환 한국인 고유의 특성을 가진 질환 복잡한 유전양식을 갖는 질환

Clinical Phenotyping이 필요한 이유 대부분의 주요질환 다인자성 임상적, 유전적 이형성 유전자 상호간 또는 유전자-환경 상호작용 질병의 자연경과 약물반응성

“The rate of discovery of susceptibility genes will depend on the quality of the patient and control populations, rather than being limited by the technical capacity to construct new, ordered, limited SNP maps” Postgenome Technologies Patient Oriented Research New Medical Technologies

질환군별 유전체연구 질병 Medicine + BT/IT/NT 유병율 감소 사회경제적 손실 감소 새로운 진단 및 치료기술 개발 보건사회적 중요성 유전적 요인의 기여도 유병율 감소 사회경제적 손실 감소 Medicine 새로운 진단 및 치료기술 개발 환자 유전체 확보 및 임상정보 DB구축 + BT/IT/NT 유전체 연구 환자를 직접 대하는 임상의사의 임상적 판단에 따른 표적 선정 예측의학 고속진단법 맞춤치료법 신약개발의 토대마련 SNP DNA chip Proteomics Bioinformatics

Multidisciplinary Human-Oriented Medicine Disease-Oriented Genomics Proteomics Bioinformatics Nanotechnology Multidisciplinary Human-Oriented Medicine Disease-Oriented 고위험군 예측 및 예방 신개념 진단법 맞춤치료 질병 정복 및 삶의 질 향상 복지사회 구현