제11장 멘델 이후의 유전학

우성관계 (dominance relationship) 우성관계: 하나의 유전자좌에 위치한 2개의 대립유전자가 다양한 방법으로 표현형에 영향을 미치는 것 알비노증 (albinism): 멜라닌 색소를 만드는데 필요한 효소가 없기 때문에 일어난다. 그들은 어버이 양쪽 모두에게서 기능성이 없는 유전자만을 받았기 때문에 색소를 만들 수 없다.

불완전우성(incomplete dominance); 금어초 우성 효과가 완전하지 않아서 이형접합일 때 절반의 효과만 나타낸다(여기서 흰색 유전자는 열성이고 꽃 색깔 물질을 형성하지 않는다).

공동우성(codominance) 유전자형 항혈청 M과의 반응 항혈청 N과의 반응 MM + - MN NN 세 가지의 유전자형 중 동형접합자 두 개가 서로 다른 형질을 나타내고 나머지 하나의 이형접합자는 이 두 형질을 모두 나타내는 경우 사람의 MN 혈액형 유전자형: MM, MN, NN 두 항혈청을 모두 사용하면 대립유전자 M과 N이 공동우성으로 나타난다. 유전자형 항혈청 M과의 반응 항혈청 N과의 반응 MM + - MN NN

열성치사(recessive lethal) 동형접합성일 경우에는 그 개체의 죽음을 초래하나 이형접합자에서는 어떤 효과도 보이지 않는 대립유전자가 있다. 옥수수 유식물: 동형접합성 개체 (ww)는 녹색의 엽록체를 만들지 못하므로 유식물은 생존이 불가능하다.

우성치사(dominant lethal) 어떤 대립유전자가 우성치사성이면 동형접합이든 이형접합이든 이 대립유전자를 가진 개체는 모두 죽게 된다. 이 대립유전자가 다음 세대에 전달될 수 있으려면 이 대립유전자를 가진 개체가 적어도 생식 시기에 도달할 때까지는 살아야 한다. 헌팅턴 무도병 (Huntington’s chorea): 유전자 보유자는 필연적으로 죽게 되나, 나이 40이 될 때가지는 그 효과가 나타나지 않으며, 때문에 이 대립유전자는 다음 세대에까지 충분히 전달될 수 있다.

사람의 유전질환들

복대립 유전자 체계: ABO식 혈액형 복대립유전자:한 유전자에 대해 대립인자가 3 이상인 경우 공동우성(Codominance):표현형에 미치는 대립인자들이 효과가 동일하다(A와 B인자).

Rh식 혈액형 8 종류의 흔한 대립유전자와 많은 희귀한 대립유전자를 가지고 있음 Rh 항원의 존재 여부에 따라 Rh+ 혹은 Rh-로 분류 Rh-인 사람에게 Rh+ 혈액을 투여하면 항Rh 항체를 만들게 됨 태아 적아세포파괴증: Rh-인 산모의 항체가 출생 전의 태아의 혈액에 들어가 적혈구를 파괴

유전자와 환경: 온도에 따른 변이 환경 요소에 의한 유전자 발현 변화의 관찰. 온도에 민감한 이 효소는 낮은 온도에서만 활성화된다.

유전자와 환경: 고도 서양가새풀의 서식지와 줄기길이 변화. 동일한 부모식물에서 잘려진 풀들은 같은 토양이지만 서로 다른 고도에서 재배한 결과 변이를 나타냈다.

불완전 침투도와 가변성 침투도 불완전 침투도 (incomplete penetrance): 혀를 돌릴 수 있도록 하는 유전자는 우성이나 이 우성 대립유전자를 가진 모든 사람이 혀를 돌릴 수 있는 것은 아니다. 약 8/10만이 혀를 돌릴 수 있으므로 이 대립유전자는 80%의 침투도를 가졌다고 말할 수 있음 가변성 발현도 (variable expressivity): 우성형질로 다지증이 있음. 두 손과 두 발 모두가 영향을 받을 수도 있고 한 손이나 한 발만이 영향을 받을 수도 있다.

한성효과와 종성효과 한성효과 (sex-limited trait): 남성이나 여성 중 한쪽에만 나타나는 형질 종성형질 (sex-influenced trait): 양쪽 성에 모두 영향을 주나 그 효과가 서로 다르다. 탈모 현상은 우성 대립유전자에 의하여 남성에게만 나타나며, 여성은 머리카락이 가늘어지게 된다.

다면발현(Pleiotropy)-단일 유전자의 다양한 효과 한쌍의 대립인자들은 2가지 이상의 형질에 영향을 미칠 수 있다. 마르판 증후군(Marfan syndrome): 피브릴린 유전자의 돌연변이는 우성으로 나타나며 결합조직에서 변형된 피브릴린 단백질을 만들어 여러 가지 표현형을 유발한다(예. 심장, 혈관, 표피, 허파, 안구 등에서 문제 유발). 페닐케톤뇨증: 이 유전병에 걸린 어린이는 아미노산의 일종인 페닐알라닌을 대사하지 못하여 이것이 혈액에 축적되는데 그 효과는 몸 전체에서 나타나 조직에 따라 다르게 나타난다. 정신박약 증상, 색소가 결핍되어 머리털과 피부가 엷은 색을 띰

연속변이와 다인자유전 연속변이(Continuous variation)~개체군 내에서 표현형이 약간씩 다르게 나타나는 것. 다요소적(유전요소, 환경요소, 유전과 환경의 상호작용에 의한 요소). 관련 유전자의 수와 환경 요소가 많아질수록 형질의 다양성 분포는 더욱 연속적이 된다. 사람의 눈 색, 키, 몸무게, 피부색 등.

개체군 내의 연속변이의 예 인간의 신장은 연속변이를 보이는 특징 중의 하나이다. 플로리다 대학교의 남학생과 여학생들의 키 분포는 여러 범주로 나타난다.

복잡한 유전패턴: 유전자의 상호작용 상호작용하는 유전자쌍은 각각의 유전자가 독립적으로는 나타낼 수 없는 표현형을 유발한다.

연관 (linkage) 같은 염색체의 한 부분으로서 서로 연관되어 있는 형질의 유전자들을 연관군이라고 하며 이들은 함께 이동한다 유전자의 연관은 독립의 법칙을 벗어난다. 베이트슨과 퍼네트: 청색꽃이며 길쭉한 화분의 스위트 피 (sweet pea)와 적색 꽃이며 둥근 화분의 스위트 피 교차 (crossing over): 서로 다른 유전자의 대립유전자 사이에서 재조합을 일으킴.

상염색체(autosome)와 성염색체(Sex chromosome) 성 염색체 ~ 개체의 성 결정에 관여하는 염색체. 사람의 경우 X 와 Y 염색체. 상염색체 ~ 성염색체를 제외한 나머지 염색체. 두 성에 동일하게 존재한다. 사람의 성 결정 ~ Y염색체 상에 존재하는 SRY 유전자는 정소(testes)의 형성을 유도함으로써 1차 성징을 결정한다. Y 염색체의 부재로 여성이 발달한다.

인간의 성 결정 양식 남성은 하나의 X 염색체와 Y 염색체를, 여성은 두 개의 X 염색체를 가지게 된다.

라이온 효과 (Lyon effect) 여자는 남자의 세포에 비하여 X 연관 유전자를 두 배나 많이 지니고 있으므로 이 유전자 모두가 남성에 비하여 두 배나 많은 기능을 수행한다면 생리적 불균형이 초래될 수 있다. 이 문제는 배발생 단계에서 생식세포를 제외한 모든 세포의 두 X 염색체 중 하나를 영원히 불활성화시킴으로써 해결한다. 두 X 염색체 즉, 아버지나 어머니로부터 온 것 중에서 어느 것이 불활성화되는가는 우연에 의하여 결정된다. 응집된 X 염색체는 기능은 불활성화된 상태이지만 정상적으로 복제되어 모세포에서 딸세포로 전달된다.

색맹 (colorblindness) 색맹은 X 염색체상에 가깝게 연관된 두 유전자좌위 중 하나에 있는 열성 대립유전자에 의하여 생긴다.

혈우병, 성연관 우성 혈우병은 혈액이 정상적으로 응고되지 않는다. 혈우병에 걸린 대부분의 남자는 젊었을 때 출혈로 죽게 된다. 최근 의학의 발달로 수혈과 항혈우병 인자를 주입함으로써 생존이 가능하게 되었다. 치아에 갈색 반점을 나타나게 하는 형질은 우성으로서 병에 걸린 아버지로부터 모든 딸에 전달되며 그 아들은 아무것도 받지 않는다.

12장 발표 그리피스의 형질전환 실험을 설명하시오. 허쉬와 체이스의 실험을 설명하시오. DNA에 대한 샤가프의 법칙을 설명하시오. Watson과 Crick의 DNA 모형을 설명하시오. DNA의 복제에 대한 특성을 설명하시오. 13장 발표 Central Dogma를 정의하고 transcription과 translation을 자세히 설명하시오. mRNA 전사체의 가공과정을 설명하시오. 유전암호와 아미노산 합성을 설명하시오. DNA 염기의 결실에 따른 돌연변이 발생의 효과에 대해 설명하시오.