제8장 형질의 유전

8.1 멘델의 분리의 법칙 : 단일유전자 유전 (1)완두콩 간의 교배에서 우성과 열성 형질이 드러났다 그림 8.3 멘델은 작은 키 식물과 큰 키 식물을 교배했다. (A) 작은 키 식물을 서로 교배하여 얻은 자손은 모두 작은 키 식물이다. (B) 일부 큰 키 식물 간의 교배는 모두 큰 키 식물 자손만을 생성하였다. (C) 어떤 큰 키 식물을 작은 키 식물과 교배하면 모두 큰 키 식물 자손만 생성하였다. (D) 다른 큰 키 식물들을 작은 키 식물과 교배하면 자손 중 일부는 큰 키 식물이고 나머지는 작은 키 식물이었다.

- 우성 (dominant) : 다른 형질을 억제하면서 발현된 형질 - 열성 (recessive) : 우성에 의해 발현이 억제된 형질 “잡종에서 ‘열성’ 형질은 사라진 것처럼 보이지만, 다음 자손에서 변하지 않고 다시 나타난다” 큰 키 식물과 작은 키 식물 간의 교배에서 얻은 큰 키 식물을 서로 교배한 결과, 자손들 중 1/4은 작은 키 식물, 3/4은 큰 키 식물이었으며 우성 특성을 보이는 식물 중에서 2/3는 비순종 “제 1세대에서 우성 특성을 보이는 식물 중 2/3는 잡종이고, 1/3은 우성과 동일한 특성을 가진다.” 형질 쌍 중에 한쪽은 잡종에 숨겨져 있으며, 잡종끼리 교배하면 숨겨졌던 다른 형질이 다시 출현된다는 사실을 확인 - 분리의 법칙 : 유전자가 배우자 단계에서 분리된다 - 유전자쌍과 염색체쌍은 각 세대에서 분리되어 자손에게 전달 - 유전자와 염색체는 무작위적인 조합에 의해 자손에게 전달

(2) 멘델 형질의 분리는 유전자로 표현할 수 있다. • 멘델은 큰 키와 작은 키 식물처럼 유전자가 두 가지 형태로 발현됨을 관찰 → 한 유전자에는 두 가지 형태인 대립유전자(allele)가 있다고 제안함 ※ 대립유전자 : 하나의 특정 형질을 발현시키고자 경쟁하는 유전자 형태 중 하나 • 특정 유전자가 동일한 대립유전자로 구성되어 있는 개체는 그 유전자에 대해서 동형접합자(우성 또는 열성) (homozygote)이며, 서로 다른 대립유전자로 구성되어 있는 개체는 이형접합자 (heterozygote) • 비순종 식물은 이형접합자로서 잡종 (hybrid)이라 부름 • 유전자형(genotype) : 개체의 유전적 구성 • 한 유전자에 두 대립유전자가 있을 때 우성은 대문자로, 열성은 소문자로 표시 - 두 대립유전자가 모두 열성이면 그 개체는 열성 동형접합자 : tt - 두 대립유전자가 모두 우성이면 그 개체는 우성 동형접합자 : TT 우성과 열성 대립유전자의 조합을 가진 비 순종인 식물은 이형접합자 : Tt 그림 8.4 상동염색체. 생물의 이배체세포는 염색체가 상동염색체 쌍으로 구성되어 있기 때문에 각 유전자에 대해 2개의 대립유전자를 가진다. 각 대립유전자는 부모로부터 하나씩 물려받는다. 이 생물은 형질 A에 대해서는 우성유전자 동형접합자(AA)이고, 형질 B에 대해서는 이형접합자(Bb), 형질 D에 대해서는 열성유전자 동형접합자(dd)이다.

• 표현형(phenotype) : 대립유전자의 조합으로 외관상 관찰되는 발현 양상 → 항상 유전자형을 표현하는 것은 아님 Ex) 유전자형이 TT 와 tt인 식물은 모두 큰 키 표현형을 나타내지만, 전자는 동형접합자이고 후자는 이형접합자임 • 유전자형(genotype) : 한 개체의 대립유전자의 조합 • 야생형(wild type) : 생물 종 집단에서 특정 유전자의 가장 보편적인 발현형태 • 돌연변이체(mutant) : 한 유전자상의 변화 또는 돌연변이(mutation) 결과로 그 유전자의 발현이 변화된 변이체 • 유전적 교배를 분석할 때 - 첫 번째 세대는 부모세대 : P1 - 두 번째 세대는 제 1 세대 : F1 - 다음 세대는 제 2 세대 : F2

(3) 분리의 법칙은 감수분열을 반영한다 • 배우자가 생성될 때, 상동염색체 쌍에 위치하고 있는 두 유전자는 서로 분리 됨 • 유전자형이 Tt 식물 : 같은 수만큼의 T나 t를 갖는 배우자를 형성 즉 t를 가진 난자는 같은 확률로 T 또는 t인 정자와 수정됨 • 멘델의 분리법칙의 기초 - 배우자로 동등한 대립유전자의 분배 - 배우자의 무작위적인 조합 그림 8.5 멘델의 제1법칙―유전자 분리. 감수분열 동안 상동염색체 쌍(염색체를 구성하는 유전자)은 서로 분리되어 다른 배우자로 포장된다. 수정과정에서 배우자들은 무작위로 조합되어 새로운 개체를 형성한다. 초록색과 파란색은 각각 부계 및 모계에서 유래된 염색체를 나타낸다.

• 멘델의 교배실험의 감수분열의 관점에서 보면 - TT(P1) × tt(P2) … 부모세대 - 4Tt -- 자가수분 -- Tt × Tt … F1 - TT/ 2Tt/ tt … F2- 유전자형 비율 : 1TT:2Tt:1tt - 표현형의 비율 : 3개의 키 큰 식물, 1개의 키 작은 식물 • 퍼넷사각형 (punnett square) : 두 개체간의 교배에서 생성되는 배우자와 배우자들이 조합되는 방식을 도표화 한 것으로, 형질전이를 추적하는데 유용하게 이용됨 그림 8.6 퍼넷사각형. 두 개체 간의 교배에서 생성되는 배우자들이 조합되는 방식을 도표화한 것으로, 형질유전을 추적하는 데 유용하게 이용된다. 두 종류의 암 배우자는 도표 위쪽에, 두 종류의 수 배우자는 도표 왼쪽에 나타내었다. 사각형의 각 칸에는 각 구획의 배우자들끼리의 조합으로 생기는 유전자형을 표시하였다. 이 퍼넷사각형은 멘델이 두 개의 큰 키 식물을 대상으로 수행한 단성교배 결과를 나타낸다. 이 교배에서 생겨난 자손 중에 큰 키 식물과 작은 키 식물의 비율은 3:1이다. 여러분은 이 표에서 유전자형의 비율을 결정할 수 있겠는가?

: 열성 동형접합자 개체와 유전자형을 모르는 개체와의 교배열성 동형접합자와 • 검정교배 (test cross) : 열성 동형접합자 개체와 유전자형을 모르는 개체와의 교배열성 동형접합자와 교배시키면, 모르는 유전자형을 가진 개체의 유전자형을 밝힐 수 있음 그림 8.7 단성잡종 교배. (A) 이 옥수수 알에서 각 낟알은 단성 교배에서 생성된 자손에 해당. 보라색 낟알을 만드는 우성 대립유전자와 노란색 낟알을 만드는 열성 대립유전자를 모두 지닌 옥수수를 자가 교배. 자손에 해당하는 보라색 낟알과 노란색 낟알의 비율이 대략 3:1이다. (B) 여러 생물 종에서 백색증은 단성 교배 결과로 나타남. 백색증 보인자 또는 이형접합자는 피부색소인 멜라닌을 만드는 데 필요한 효소에 대해 두 종류의 대립유전자를 가짐. 한 대립유전자는 정상적인 효소를 만들지만 다른 대립유전자는 기능이 상실된 효소를 만듬. 부모가 모두 보인자인 경우, 이들 사이에서 태어난 아이들 중 1/4은 2개의 결핍 대립유전자를 물려받게 되어 멜라닌색소가 결핍된 백색증이 됨. 그림 8.8 보인자와 유전자형 비율. 완두콩이나 사람에서 단성잡종 결과 얻어지는 유전자형 비율은 1:2:1. 부모가 모두 낭포성 섬유증(CF)과 같은 상염색체성 열성형질 또는 장애에 대하여 보인자인 경우, 이들 부부 사이에서 태어난 자식들은 장애를 물려받을 위험성은 25 %(CF 유전자를 가진 정자와 CF 유전자를 가진 난자가 수정된 경우), 부모와 똑같은 보인자가 될 위험성은 50 %(CF 유전자를 가진 정자나 난자가 정상 유전자를 가진 난자와 정자가 수정될 경우), 정상 유전자 모두를 물려받을 확률은 25 %. 낭포성 섬유증(CF)을 가진 사람은 호흡기관과 췌장에 배접한 세포에 비정상적인 이온통로를 가지고 있기 때문에 세포 외부에 매우 끈끈한 점액이 축적되어 CF 질환자는 호흡곤란과 소화불량, 종종 폐감염 증상.

• 멘델 형질 (Mendelian trait) : 단일유전자에 의해 결정되는 형질

• 반성유전 : X 또는 Y 염색체에 의해 유전되는 형질 남성과 여성에서 유전 양상이 다르게 나타남 • 상염색체성 유전 (autosomal) : 성염색체 이외의 다른 모든 유전자들과 이들에 의해 결정되는 형질 • 상염색체성 열성형질은 양쪽 성 모두에 영향을 미치는데, 이는 유전자가 상염색체상에 위치하기 때문 이런 형질에 대한 이형 접합자 (보인자)는 징후를 보이지 않기 때문에, 세대를 건너뛸 수 있음. • 상염색체성 우성형질 (autosomal dominant)의 경우도 양쪽 성 모두에 영향을 미치며, 돌연변이의 경우를 제외하고는 장애를 가진 자녀의 부모는 반드시 장애를 갖고 있음

: 햇빛 속에 들어 있는 자외선에 의해 유발되는 DNA 손상을 복구하는 능력이 상실되어 † 색소건피증 : 햇빛 속에 들어 있는 자외선에 의해 유발되는 DNA 손상을 복구하는 능력이 상실되어 생기는 장애로 상염색체성 열성형질로 유전됨 † 말단합지증 : 말단합지증 우성 대립유전자를 갖고 있는 사람들은 똑같은 장애를 나타내지 않는다. 발현정도에 따라 여러 가지 표현형으로 나타난다. 그림 8.A 색소성 건피증. 케이티는 색소성 건피증을 유발하는 열성유전자를 가지고 있어 태양빛에 노출되지 않도록 세심하게 주의하며 생활을 하고 있다. 이러한 생활 습성 덕분에 그녀는 피부를 정상적으로 유지하고 있다. 그림 8.B 왼쪽 그림에서 보여주는 두 번째, 다섯 번째 발가락의 흔적발톱은 말단합지증의 특징이다. 오른쪽 그림에서 보여주는 짧은 손가락 또는 단지증도 말단합지증의 증후에 속한다.

• 가족관계와 표현형을 도표화한 가계도(pedigree)를 분석하면 특정 형질의 유전양식을 알 수 있음 8.2 가계도와 유전 양식 • 가족관계와 표현형을 도표화한 가계도(pedigree)를 분석하면 특정 형질의 유전양식을 알 수 있음 가계도는 선으로 서로 연결된 도형으로 이루어져 있음 세로 선은 세대를 의미하고, 가로 선은 부부관계를 의미 형제관계는 가로 선으로 연결되며, 부모와 세로 선으로 이어져 있음 남성은 사각형, 여성은 원형으로 표시하고, 성이 부정확하면 마름모형으로 표시 완전 채식된 도형은 특정한 형질이 발현된 개체를 의미 절반만 채색된 도형은 보인자를 나타냄 그림 8.10 상염색체성 우성형질의 가계도. 부모가 우성형질을 가진다면 이들 부부간에서 출생한 자녀 중 적어도 한 명은 그 형질을 가지게 된다. 상염색체성 우성형질은 세대를 건너뛰지 않는다. 그림 8.9 상염색체성 열성형질의 가계도. 부모가 모두 보인자인 경우 백색증을 가진 자녀가 생길 수 있다. 상염색체성 열성형질은 세대를 건너뛰어 나타나기도 한다.

8.3 멘델의 독립의 법칙 : 다중유전자 유전 • 독립의 법칙 : “한 형질을 결정하는 유전자는 다른 형질을 결정하는 유전자의 유전에 아무 영향을 주지 않는다.” • 이는 다른 염색체 상에 위치한 유전자는 서로 무작위적으로 배우자로 포장됨을 의미 • 멘델의 두 번째 실험 - 콩의 모양은 둥글거나 주름진 종자를 결정하는 대립유전자 (R 유전자), 콩의 색깔은 노란색이거나 녹색인 종자를 결정하는 대립유전자 (Y 유전자)글 갖고 있다. • F1 식물 (유전자형 RrYy)을 자가수분 시킴 ⇒ 결과 : F2 세대에서 4가지 표현형의 종자를 가지는 개체를 얻음 ⇒ 멘델은 표현형이 9:3:3:1의 비율로 분리되기 위해서는 두 형질이 독립적으로 유전 되어야 한다고 추론함 그림 8.11 양성잡종의 도표화. 퍼넷사각형은 양성잡종 개체들이 생성한 배우자들이 무작위적인 조합을 나타낼 때 이용된다. 제2세대의 유전자형에 표시된 밑줄은 우성과 열성유전자 중 어느 쪽이든 가능함을 의미한다. 제2세대 옆에 표시된 숫자는 멘델의 양성교배에서 얻은 실험적 수치를 나타낸다.

• 멘델은 감수분열에 기초한 유전의 원리를 추론 - 독립적인 분리는 두 부모의 염색체가 무작위적인 방식으로 조합되기 때문에 일어남 - 멘델의 양성잡종 교배에서 각 부모는 네 종류의 배우자, 즉 RY, Ry, rY, ry를 균등한 수 만큼 생성 그림 8.13 곱셈법칙. 부모가 모두 둥글고, 노란색의 종자를 가지는 키가 큰 식물로 3성 잡종(Rr Yy Tt)이 있다고 가정하자. 자손식물이 3성 잡종이 될 확률은 퍼넷사각형에서 유래된 확률을 서로 곱한 값이다. (색칠된 부분은 우성 표현형을 나타낸다.) 그림 8.12 감수분열은 유전적 변이를 생성한다. 다른 염색체상에 위치한 유전자들은 독립적으로 분리되기 때문에 제1감수분열 중기 I 시기에 염색체 쌍은 무작위로 배열된다. 예를 들어 유전자형이 RrYy인 개체에서는 네 종류의 배우자, 즉 두 유전자가 모두 우성인 배우자(RY), 두 유전자가 모두 열성인 배우자(ry), 한 유전자는 우성이고 다른 유전자는 열성인 배우자(Ry 또는 rY)가 생성된다. 대립유전자의 조합은 무작위적인 과정으로 어떠한 염색체들이 같은 배우자로 포장되는지에 따라 결정된다.

• 대립유전자간의 상호작용, 다른 유전자의 영향, 환경요인 등으로 멘델의 표현형 비율이 변경 가능   8.4 대립유전자 상호작용 • 대립유전자간의 상호작용, 다른 유전자의 영향, 환경요인 등으로 멘델의 표현형 비율이 변경 가능 치사대립유전자 조합은 멘델 비에서 그 표현형을 제거한다 † 치사유전자(lethal allele) : 출생하기 전에 개체 발생을 중단하도록 작용하는 대립유전자 멕시칸 털이 없는 개의 경우 우성 대립유전자가 동형접합자로 조합되면 치사작용을 나타냄 그림 8.14 치사대립유전자. (A) 멕시칸 털 없는 개는 털이 나지 않도록 작용하는 우성 대립유전자 하나를 물려받았다. 그러나 이 우성 대립유전자를 2개 가진 동형접합자는 배아시기에 치사한다. (B) 동물 사육가들은 배아치사의 원인이 되는 HH 유전자형이 생기지 않도록 멕시칸 털 없는 개를 털 있는 개와 교배시킨다.

(2) 복대립유전자는 복잡한 표현형 비를 생성한다. - 멘델은 두 가지 대립유전자만을 가진 유전자와 형질을 대상으로 연구하였으나, 대부분의 유전자들은 두 가지 이상의 대립 유전자를 갖고 있음 - 복대립유전자가 다양하게 조합되면 다양한 표현형으로 발현됨 토끼의 털 색은 4개의 대립 유전자에 의해 결정 c는 항상 열성 ch는 c에 대해 우성 cch는 ch와 c에 대해 우성 C는 모든 대립유전자에 대해 우성

- 장애를 유발하는 대립유전자가 그 대립유전자의 조합을 갖는 집단에 완전히 침투되면, 침투도와 발현도는 개체변이를 설명한다 - 장애를 유발하는 대립유전자가 그 대립유전자의 조합을 갖는 집단에 완전히 침투되면, 그 집단의 사람들은 모두 장애인이 되지만, 불완전하게 침투되면, 일부의 경우 비록 장애를 나타내는 유전자형을 갖고 있다고 해도 표현형으로 발현되지 않음 개체마다 표현형의 발현도는 각기 다름 : 두 발에 다지증을 가진 고양이, 네 발 모두에 다지증을 가진 고양이, 한 발에만 다지증을 가진 고양이 등등 - 침투도는 유전자형의 실무율적인 발현 (발현되는 경우와 발현이 안 되는 경우)과 관련 되고, 발현도는 표현형의 엄격도 (표현형의 발현정도)와 관련됨 Ex) 불완전 침투 형질 : 고양이 발가락 개수, 혀 말기 그림 8.15 불완전 침투도와 다양한 발현도. 다지증을 유발하는 우성 대립유전자는 불완전 침투와 다양한 발현도를 나타낸다. 이 대립유전자를 물려받은 사람들 중 일부는 정상적인 수의 손가락과 발가락을 갖고 있다. 다지증을 가진 사람들은 출생 후에 외과적인 수술로 여분의 손가락이나 발가락을 제거하는 경우가 종종 있기 때문에, 우리 중 누가 다지증을 가지고 있는지 알 수 없다.

(4) 상위 (epistasis)는 숨김효과이다 상위 : 서로 다른 두 유전자 사이에서 한 유전자의 발현을 숨기거나 다른 유전자의 발현에 영향을 미치는 작용 예 : 사람의 ABO 혈액형 그림 8.17 상위. ABO 혈액형에서 유전자형이 hh인 사람은 O형이다. 이는 I 유전자 산물은 H 유전자 산물의 존재하에서만 기능을 하기 때문이다. 유전자형에서 _ 표시는 H나 h 대립유전자 중 어느 쪽도 가능함을 나타낸다.

(5) 다른 형태의 우성은 중간 표현형을 나타낸다 불완전우성(incomplete dominance) : 이형접합자의 표현형이 동형접합자와 비교할 때 중간 정도의 표현형을 나타냄 공동우성(codominance) : 이형접합자에서 두 대립유전자가 모두가 발현되는 경우 예) AB형 혈액형

8.5 유전자 발현에 대한 환경적인 영향 † 조건 돌연변이. 노랑초파리에서 발견된 온도 감수성 돌연변이를 보여준다. 이 돌연변이체를 높은 온도에서 발생시키면 주둥이 구조가 다리구조(왼쪽 그림)로, 낮은 온도에서 발생시키면 촉각구조(오른쪽 그림)로 전환된다. † 표현형모사 (phenocopy) - 환경에 의한 증상들이 유전적인 요인에 의한 증상과 비슷하게 나타나는 현상 예) 임신 중에 탈리도마이드라는 약을 과량 복용한 산모는 사지가 매우 짧은 아이를 분만한다고 알려져 있는데 그 표현형은 해표상지증이라는 유전적 질환의 증상과 비슷함

▶ 개체 수준에서 형질과 유전자형의 관계는 어떠한가? 알비노증(albinism) : 멜라닌 색소는 타이로신(tyrosine) 아미노산이 대사과정을 거쳐 만들어진 검은 색소를 나타내게 하는 색소분자로 멜라닌 대사과정에 필요한 타이로시네이즈(tyrosinase)라는 효소가 결핍되면 멜라닌 색소 형성에 장애를 일으켜 백색 머리털, 눈썹, 연한 피부색을 나타내게 됨 → 정상적인 타이로시네이즈를 만드는 유전자를 T 라 하고 비정상적인 타이로시네이즈를 만드는 유전자를 t 라 표시 → → TT 정상, Tt 정상, tt 알비노증 → → → 동형접합 : TT, tt 이형접합 : Tt