제9장 염색체 인간 염색체.

9.1 염색체 (1) 현미경 기술로 염색체들을 분류할 수 있다 염색체(chromosome)의 안정성은 유전형질 전달에 아주 중요하다. 염색체는 끊어지지 않고 길게 연결된 DNA 가닥으로 단백질과 RNA를 포함한다. 염색체는 생물종마다 개수가 다르고 크기, 동원체의 위치, 밴드 패턴에 따라 분류된다. 염색체의 DNA에는 복제와 전사를 도와주는 다양한 단백질과 RNA 등이 결합되어 있다. 염색체는 세포 유형에 따라 특수한 단백질을 포함하기도 한다. 그림 9.1 염색체의 해부학적 구조. 어둡게 염색된 이질염색질은 이전에는 기능이 없는 것으로 생각되었다. 비록 이질염색질이 밝게 염색된 진정염색질처럼 많은 단백질을 암호화하지는 않더라도 염색체를 안정화시키는 역할을 하므로 중요하다.

9.1 염색체 (1) 현미경 기술로 염색체들을 분류할 수 있다 모기는 6개, 메뚜기와 벼와 소나무는 24개, 개는 78개, 잉어는 104, 사람은 46개 염색된 염색체들은 염색체 유형마다 다른 밴드 패턴을 만든다. 이질염색질(heterochromatin)은 반복서열이 많고 단단히 감겨있는데 대부분의 염료는 이러한 DNA에 주로 붙어 이 부분을 진하게 염색시킨다. 밝게 염색되는 진정염색질(euchromatin)은 단일서열이 더 많고 느슨하게 감겨있다. 염색된 염색체를 크기 순서대로 나열한 것을 핵형(karyotype) 차트라 한다. 그림 9.1 염색체의 해부학적 구조. 어둡게 염색된 이질염색질은 이전에는 기능이 없는 것으로 생각되었다. 비록 이질염색질이 밝게 염색된 진정염색질처럼 많은 단백질을 암호화하지는 않더라도 염색체를 안정화시키는 역할을 하므로 중요하다.

9.1 염색체 (1) 현미경 기술로 염색체들을 분류할 수 있다 동원체(centromere)는 반복적인 DNA 서열로 구성되어 있고 체세포분열 시 방추사가 이 부위에 부착한다. 그림 9.2 염색체 분류에 동원체 위치가 이용된다. (A) 말부동원체성 염색체는 한쪽 끝 매우 가까이에 동원체를 가진다. (B) 차단부동원체성 염색체는 한 끝의 가까이에 동원체를 가진다. (C) 준중심부동원체성 염색체의 동원체는 긴 팔 q와 짧은 팔 p를 만든다. (D) 중심부동원체성염색체의 동원체는 같은 크기의 팔을 만든다.

(2) 인공 염색체는 염색체 구성에 필요한 요소가 무엇인지 알려준다 9.1 염색체 (2) 인공 염색체는 염색체 구성에 필요한 요소가 무엇인지 알려준다 염색체를 구성하기 위해 필요한 세 가지 기본요소: 말단부, DNA의 복제가 시작되는 복제원점, 동원체 그림 9.2 염색체 분류에 동원체 위치가 이용된다. (A) 말부동원체성 염색체는 한쪽 끝 매우 가까이에 동원체를 가진다. (B) 차단부동원체성 염색체는 한 끝의 가까이에 동원체를 가진다. (C) 준중심부동원체성 염색체의 동원체는 긴 팔 q와 짧은 팔 p를 만든다. (D) 중심부동원체성염색체의 동원체는 같은 크기의 팔을 만든다.

+ 개념정리 염색체는 한 세포의 DNA를 모두 포함하고 있으며 복잡한 구조를 가지고 있다. 염색체 중기에 염색되는 밴드 패턴이나 동원체의 위치는 염색체 분류에 유용하게 이용된다. 과학자들은 유전물질을 유지하기 위한 최소 단위의 염색체를 연구하기 위하여 인공 염색체를 제조하였다.

9.2 동일 염색체상에서 유전자 연관 한 염색체에 존재하는 유전자들은 서로 연관되었다(linked). 그림 9.3 양성잡종 교배의 예상 결과. (A) 연관되지 않은 유전자는 독립적으로 분류된다. 따라서 배우자는 가능한 모든 조합을 나타낸다. 양성잡종 교배의 예상 표현형 비는 9:3:3:1이다. (B) 같은 염색체에 존재하여 연관된 유전자라면 배우자는 단 2개의 대립인자만을 가진다. 따라서 예상되는 표현형 비는 단일형질 교배와 같은 3:1이다.

9.2 동일 염색체상에서 유전자 연관 교차란 생식세포 내에서 모계와 부계의 유전자가 결합하여 상동 부위 사이에 자리바꿈이 일어나는 것이다. 재조합 염색체(recombinant chromosome)와 부모형(parental) 염색체 그림 9.4 유전자 교차. 같은 염색체 내에 가까이 연관된 유전자들은 일반적으로 함께 유전된다. 두 유전자 사이의 연관성은 유전자 사이에 교차가 일어나는 상동 부위가 존재한다면 차단될 수 있다. 교차는 배우자 내에 유전자의 재조합 배열을 만든다.

9.2 동일 염색체상에서 유전자 연관 한 염색체상에서 우성의 대립인자와 열성의 대립인자가 같이 존재한다면 두 유전자가 ‘트랜스 (trans)’ 되었다고 한다. 그림 9.5 대립인자의 배치가 중요하다. 두 유전자가 (A) 시스(sis)되어 있는지 (B) 트랜스(trans)되어 있는지 대립인자의 배치를 안다면 부모형 염색체와 재조합 염색체를 구분할 수 있다.

+ 개념정리 염색체는 세포 내에서 유전자를 담고 있을 뿐만 아니라 세포분열과정에서는 이동에 이용되는 차량이라 할 수 있다. 동일 염색체상에 존재하는 유전자들은 서로 ‘연관’된다. 연관된 대립유전자의 형질은 마치 단일유전자인 것처럼 유전된다. 연관된 대립유전자들은 때때로 교차에 의해서 서로 분리되고 이 결과 자손의 형질은 재조합된 형질을 갖게 된다.

9.3 교차율과 연관지도 스터번트는(Alfred Stutevant) 한 염색체상에서 두 유전자가 멀리 떨어질수록 그들 사이에 공간이 더 많기 때문에 그들 사이에 교차가 더 많이 일어난다는 것을 제안하였다. 연관지도(linkage map)란 염색체에서 유전자의 순서와 간격을 나타내는 그림이다. 그림 9.6 연관성의 절단. 유전자 교차는 가까이에서 연관된 유전자 B와 C 사이에서보다 더 멀리 떨어져 연관된 유전자 A와 B 사이 또는 A와 C 사이에서 많이 일어난다. 이는 교차가 일어나기에 더 많은 공간이 있기 때문이다.

(1) 성 결정에 있어서 다양한 메커니즘이 존재한다 9.4 염색체와 성 결정 (1) 성 결정에 있어서 다양한 메커니즘이 존재한다 성은 개체나 수컷이나 암컷으로 발생하는 메커니즘에 의해 결정된다. 2개의 다른 성염색체를 가진 것을 이형염색체배우자성(heterogametic sex) 2개의 같은 성염색체를 가진 것을 동형염색체배우자성(homogametic sex) 모든 포유류의 수컷은 이형염색체배우자성이고 새, 나방, 나비의 경우에는 암컷이 이형염색체배우자성이다. 그림 9.7 성 결정에 환경의 영향. 슬리퍼 꽃양산조개의 경우 염색체가 아닌 더미에서의 위치가 성을 결정한다.

(1) 성 결정에 있어서 다양한 메커니즘이 존재한다 9.4 염색체와 성 결정 (1) 성 결정에 있어서 다양한 메커니즘이 존재한다 생물계에서 성 결정 메커니즘은 다양하다. 메뚜기는 2개의 X 염색체를 가지면 암컷이고 1개가 존재한다면 이것은 수컷이다. 초파리의 경우에는 X 염색체와 상염색체의 비율이 중요하다. X 염색체 2개와 모든 상염색체 쌍을 가진 것은 정상적인 암컷이고 X 염색체 1개와 모든 상염색체 쌍을 가진 것은 정상적인 수컷이다. 식물 또한 성 결정 메커니즘이 다양하다. 식물의 성 결정은 상염색체에 대한 X 염색체의 비율, 활성 Y 염색체, 성을 결정하는 상염색체 유전자 등에 의해 영향을 받는다. 그림 9.7 성 결정에 환경의 영향. 슬리퍼 꽃양산조개의 경우 염색체가 아닌 더미에서의 위치가 성을 결정한다.

(1) 성 결정에 있어서 다양한 메커니즘이 존재한다 9.4 염색체와 성 결정 (1) 성 결정에 있어서 다양한 메커니즘이 존재한다 환경이 성을 결정하는 생물종도 존재한다. 거북이의 경우, 알을 낳은 땅의 온도가 성을 결정한다. 양지에 있는 알은 암컷으로 부화하고 음지에 있는 알은 수컷으로 부화한다. 일부 바다조개와 물고기는 성체가 된 후에도 성을 바꿀 수 있다. 그림 9.7 성 결정에 환경의 영향. 슬리퍼 꽃양산조개의 경우 염색체가 아닌 더미에서의 위치가 성을 결정한다.

(2) 사람의 성은 X와 Y 염색체에 의해서 결정된다 9.4 염색체와 성 결정 (2) 사람의 성은 X와 Y 염색체에 의해서 결정된다 수컷은 XY, 암컷은 XX 사람의 X 염색체에는 1000개 이상의 유전자가 존재하는 것에 비해 Y 염색체는 크기도 훨씬 작고 85개 유전자만 포함하고 있다. Y 염색체 부분이 남성을 결정짓는다: SRY (sex-determining region of the Y) 유전자 SRY에 의해 암호화된 단백질은 발생과정의 배 단계에 영향을 주어 남성의 특징을 만들게 된다. 그림 9.8 사람의 X 염색체와 Y 염색체.

+ 개념정리 어떤 생물종에서는 성염색체의 존재 유무가 수컷 또는 암컷이 될지를 결정한다. 이들 염색체는 성 결정 유전자를 내포하고 있다. 또 다른 생물종에서는 성염색체, 상염색체 또는 유전자들의 조합에 의해서 성을 결정한다. 뿐만 아니라 환경이 수컷 또는 암컷이 될지에 대해서 영향을 미치는 생물종도 있다. 사람은 SRY 유전자가 남성이 되도록 하는 스위치 역할을 하면서 성을 결정한다.

9.5 성 연관 유전자의 유전 X와 Y 염색체는 상염색체와는 달리 특이한 방법으로 분리가 일어나기 때문에 성염색체에 있는 유전자의 유전 패턴을 미리 예측할 수 있다. X 염색체에 존재하는 유전자들은 X 연관(X-linked) 형질을, Y 염색체에 존재하는 유전자는 Y 연관(Y-linked) 형질을 나타낸다. 잘 알려진 X 연관 형질의 대부분은 열성 형질을 나타낸다. 인간의 Y 염색체에는 유전자 수가 매우 적어서 Y 연관 형질은 매우 드물다. 그림 9.9 인간의 성 결정. 난자는 1개의 X 염색체를 가지는 반면, 정자는 X나 Y 염색체 중에서 하나를 가진다. SRY 유전자가 있는 Y 염색체 정자가 난자와 수정되면 남성(XY)이 되고, X 염색체 정자가 수정되면 여성(XX)이 된다.

9.5 성 연관 유전자의 유전 성 연관 열성 질환인 혈우병(hemophilia)의 유전현상 그림 9.10 혈우병. (A) 혈우병은 X 염색체에 연관되어 유전되는 열성 질환이다. 이 질환은 보통 이형접합체(XHXh: Xh가 혈우병 유발 유전자)인 어머니로부터 이형접합체인 딸이나 또는 반접합체인 아들에게 전달된다. (B) 혈우병은 영국, 독일, 스페인, 구소련의 왕실에서 발병되었다. 빅토리아 여왕의 유전자에 돌연변이가 발생하여 보인자가 되었고 돌연변이 유전자가 있는 난자를 생성했다. 자녀인 앨리스(Alice)와 베아트리체(Beatrice)는 여왕에게서 대립인자를 받아 보인자가 되었고, 레오폴드(Leopold)는 매우 약한 혈우병 증상을 보였다. 제4세대의 보인자인 알렉산드라(Alexandria)는 러시아 황제인 니콜라스(Nicolas) 2세와 결혼했다. 알렉산드라의 자매인 이렌느(Irene)는 프로이센의 왕자인 헨리(Henry)와 결혼하여 독일 왕실에 질환 유전자를 물려주었고, 베아트리체의 자손들은 스페인 왕실에 유전자를 물려주었다. 이 그림은 거대한 가계도의 일부를 보여주는 것이다. 현재 영국의 왕실은 혈우병 유전자를 가지고 있지 않다.

+ 개념정리 X 염색체에 연관되어 있는 열성 형질은 보인자 어머니로부터 아들에게 전달되어 질병을 일으킨다. 이 경우 남성은 여성에 비해 X 염색체를 하나만 가지기 때문에 증상이 더 심하게 나타난다. 성 연관 형질의 유전 패턴을 알게 되면 자손에게서 그 형질을 추적할 수 있고 발생 빈도를 예측할 수 있다.

9.6 X 염색체의 불활성 X 염색체 불활성(X inactivation): 여성의 발생 초기에 X 염색체 2개 중에서 하나를 불활성 상태로 만드는 현상 이러한 현상 때문에 여성도 남성처럼 하나의 X 염색체 유전자만을 발현하게 된다. 한 세포에서 X 염색체가 한 번 불활성화 되면, 그 세포로부터 분화된 딸세포도 같은 상태의 불활성화 경향을 가진다. 그림 9.11 X 염색체 불활성. (A) 인간의 여성에서 배아 발생이 시작되고 3주 정도가 지나면, 각각의 이배체 세포에 있는 하나의 X 염색체가 무작위로 불활성화된다. 이러한 세포의 모든 딸세포들은 같은 X 염색체가 불활성화되기 때문에 그 결과 한 개체에서 X 염색체의 유전자 발현은 모자이크 양상을 가진다. (B) 정상적인 여성의 세포는 하나의 바소체를 가진다(불활성화된 X 염색체).

9.6 X 염색체의 불활성 X 염색체 연관된 유전자에 대해 이형접합체인 여성의 경우, 활성 상태인 세포들이 정상 대립유전자를 많이 가지면 건강하지만, 우연히 활성 상태인 세포들이 질병 대립인자를 많이 가지면 질병을 일으킬 수도 있다. 암컷 얼룩무늬 고양이에서 일어나는 X 염색체 불활성화에 의해 어떻게 털색이 결정되는지를 설명한다. 간기 여성세포의 핵에서 어둡게 염색되는 불활성 상태인 X 염색체를 바소체. 그림 9.12 얼룩무늬 고양이와 삼색얼룩고양이에게서 X 염색체 불활성 경향을 볼 수 있다. 얼룩무늬 고양이에게서 X 염색체 불활성화의 대표적인 예를 볼 수 있다. 얼룩무늬 고양이의 주황색 무늬는 주황색 대립인자를 가지는 X 염색체의 발현이 차단된 세포 때문에 생긴다. (A) 발생초기에 X 염색체 불활성화가 일어나면 큰 무늬가 생긴다. (B) 발생후기에 X 염색체 불활성화가 일어나면 더 작은 무늬와 삼색얼룩 무늬가 생긴다.

+ 개념정리 X 염색체상에 있는 유전자들은 1개씩 있을 때 가장 효과적인 듯하다. 포유동물 암컷에서 발생 초기에 각 체세포에서 2개의 X 염색체 중 한 염색체가 불활성 X 염색체가 된다. 그 불활성화는 무작위적으로 발생한다. 이로 인해 암컷 세포들은 X 염색체 유전자가 모자이크 양상으로 발현하기 때문에 독특한 형질을 나타낸다.

(1) 상염색체의 이수성은 심각한 결과를 초래한다 9.7 염색체 수의 이상 (1) 상염색체의 이수성은 심각한 결과를 초래한다 염색체는 아주 많은 유전자들로 이루어졌기 때문에 염색체 수의 변화는 표현형에 큰 영향을 준다. 이수성은 비분리(nondisjunction)라는 감수분열 오류 때문에 일어난다. 그림 9.13 여분 또는 부족한 염색체―이수체. 1차 또는 2차 감수분열 때 염색체 쌍에 불균등 분열이 일어날 수 있다. (A) 수컷에서 1차 감수분열이 일어날 때 염색체들이 2개의 세포에 불균등하게 분할된다. 결과: 두 복제 염색체를 가지고 있는 2개의 정자세포 그리고 그 염색체를 하나도 가지지 않는 2개의 정자세포. 염색체 두 복사본을 가지고 정자세포가 정상 난자와 수정될 때 접합자는 삼염색체가 된다. 그 염색체가 없는 정자세포가 정상난자와 수정될 때, 접합체는 단일염색체가 된다. 증상은 어떤 염색체가 관련되었는지에 따라서 달라진다. (B) 이러한 비분리(nondisjunction)는 2차 감수분열 때 일어난다. 1차 분열로 생긴 두 세포에는 이상이 없기 때문에, 성숙된 정자 중 2개는 정상이고, 2개는 이수체이다. 또한 난자도 비분리현상이 일어날 수 있기 때문에 정상 정자세포와 수정할 때 남거나 모자라는 염색체를 가진 접합자를 만들게 된다.

(1) 상염색체의 이수성은 심각한 결과를 초래한다 9.7 염색체 수의 이상 (1) 상염색체의 이수성은 심각한 결과를 초래한다 감수분열과정에서 오류가 생기면 여분의 염색체 세트를 갖는 배우자가 만들어질 수 있다. 이 상태를 배수성(polyploidy)이라 부른다. 그림 9.13 여분 또는 부족한 염색체―이수체. 1차 또는 2차 감수분열 때 염색체 쌍에 불균등 분열이 일어날 수 있다. (A) 수컷에서 1차 감수분열이 일어날 때 염색체들이 2개의 세포에 불균등하게 분할된다. 결과: 두 복제 염색체를 가지고 있는 2개의 정자세포 그리고 그 염색체를 하나도 가지지 않는 2개의 정자세포. 염색체 두 복사본을 가지고 정자세포가 정상 난자와 수정될 때 접합자는 삼염색체가 된다. 그 염색체가 없는 정자세포가 정상난자와 수정될 때, 접합체는 단일염색체가 된다. 증상은 어떤 염색체가 관련되었는지에 따라서 달라진다. (B) 이러한 비분리(nondisjunction)는 2차 감수분열 때 일어난다. 1차 분열로 생긴 두 세포에는 이상이 없기 때문에, 성숙된 정자 중 2개는 정상이고, 2개는 이수체이다. 또한 난자도 비분리현상이 일어날 수 있기 때문에 정상 정자세포와 수정할 때 남거나 모자라는 염색체를 가진 접합자를 만들게 된다.

(1) 상염색체의 이수성은 심각한 결과를 초래한다 9.7 염색체 수의 이상 (1) 상염색체의 이수성은 심각한 결과를 초래한다 21번 삼염색체성은 가장 흔하게 나타나는 상염색체 이수체(aneuploidy)이다. 21번 삼염색체성 환자는 각진 얼굴, 처진 눈, 엉성하게 난 머리카락, 두터운 입술을 가지는 독특한 얼굴 모양… 지적능력은 아주 다양하게 나타나서 어떤 사람은 심한 정신적 손상을 보이는 반면, 어떤 사람은 대학 수학 능력이 있다. 그림 9.14 21번 삼염색체성 다운증후군. (A) 웨이즈(Wendy Weise)는 큐야호가(Cuyahoga) 대학에서 예술을 공부하고 있다. (B) 21번 삼염색체성 다운증후군 환자는 21번 염색체를 하나 더 갖는다.

(2) 성염색체의 이수성은 상대적으로 덜 위험한 경향이 있다 9.7 염색체 수의 이상 (2) 성염색체의 이수성은 상대적으로 덜 위험한 경향이 있다 터너증후군, XO 증후군: XO를 가진 태아의 99% 이상이 태어나기 전에 사망하고, 나머지 1%의 여자아이가 2,000명 중 1명꼴로 XO 증후군을 가지고 태어난다. 터너증후군 환자들은 정상적인 지적 능력을 가지고 있기 때문에 호르몬을 보충해주면 꽤 정상적인 삶을 살 수 있지만, 임신을 할 수는 없다. 약 1,000~2,000명당 1명의 여성이 세포 안에 X 염색체를 하나 더 가지고 있다. 이 상태를 트리플로-X라 한다. 큰 키, 비정상적인 월경, 정상범위에 속하긴 하지만 낮은 지능. 임신 가능하지만 트리플로-X인 딸이나 XXY인 아들을 낳을 위험을 증가시킴. 클라인펠터증후군 (XXY증후군). 성적으로 미성숙해서 미발달된 정소와 전립성을 가지며 음부나 얼굴에 털이 없다. 제이콥스 또는 XYY 증후군: 좀 더 공격적이고 폭력적으로 만들지도 모른다는 가설.

(2) 성염색체의 이수성은 상대적으로 덜 위험한 경향이 있다 9.7 염색체 수의 이상 (2) 성염색체의 이수성은 상대적으로 덜 위험한 경향이 있다 어떤 난자는 한 부위에 있는 옵신유전자를 2개 갖고 다른 난자는 하나도 갖지 않게 된다. 빨간색이나 초록색 옵신 유전자가 없는 난자가 Y 정자와 수정되면 색맹인 남성으로 발생하게 된다. 그림 9.A (A) 색채시야를 만드는 옵신 유전자들 사이에 염기서열이 비슷하기 때문에 여성의 감수분열과정 동안 염색체 배열이 잘못될 수 있다. 자손은 정상보다 많거나 또는 적은 옵신 유전자를 물려받게 된다. 옵신 유전자가 손실된 X 염색체를 물려받은 아들은 색맹이 되고, 아버지가 색맹이 아닐 경우에 딸은 보인자가 된다. (B) 옵신 유전자가 손실되면 X 염색체에 연관된 색맹이 발생한다.

+ 개념정리 건강한 염색체는 적절한 염색체 개수를 가지고 있다. 염색체가 정상에 비해서 더 많거나 또는 결여되어 있으면 표현형에 영향을 준다. 감수분열에서 오작동은 염색체 비분리를 일으키고 자손이 이수체 염색체를 갖도록 한다. 이수체는 상염색체보다는 성염색체에서 더 빈번하게 발생하는데 이것은 성염색체에 존재하는 유전자들의 구성에 기인한다.

9.7 염색체 구조의 이상 염색체는 아주 많은 유전자들로 구성되어 있기 때문에 심지어 작은 변화 즉 유전자의 결실, 중복, 역위, 전좌라도 표현형에 영향을 줄 수 있다. 염색체의 많은 부분이 결실되는 경우가 종종 발견된다. 묘성증후군: 5번 염색체의 짧은 팔이 부분적인 결실되어 일어난다. 중복: 15번 염색체에서 중복이 되었을 경우, 정신지체와 같은 증상을 나타냄 인간에서 일어나는 역위 중 5~10% 정도가 건강에 나쁜 영향을 미치는데 이 과정에서 아마도 생명유지에 필요한 유전자를 파괴시키기 때문일 것이다. 그림 9.15 염색체 이상. 염색체 이상에는 결실, 중복, 역위가 포함된다. 알파벳은 유전자들을 나타낸다.

9.7 염색체 구조의 이상 전좌(translocation)에서는 비상동 염색체가 부분적으로 바뀌거나 서로 결합한다. 바이러스나 약, 방사선에 의해 전좌가 일어날 수 있다는 것이 잘 알려짐. 로버트소니언 전좌(Robertsonian translocation): 2개의 비상동 염색체의 짧은 팔이 각각 잘려져서 남아 있는 긴 팔이 결합되어 큰 염색체를 만든다. 상호전좌(reciprocal translocation): 2개의 비상동 염색체 사이에서 염색체 일부분이 교환된다. 그림 9.16 상호 전좌. 상호 전좌에서 2개의 다른 염색체는 서로의 부분을 교환한다. (A)에서 파란 염색체의 유전자 C, D, E가 빨간 염색체의 유전자 M, N과 바뀐다. (B)는 상호 전좌를 보여주는 FISH 실험결과이다. 파란 부분을 가진 분홍 염색체와 작은 분홍색 부분을 가진 파란 염색체는 전위가 일어난 염색체를 나타낸다.

9.7 염색체 구조의 이상 염색체의 어떤 부분에 이상이 있는 경우 유약-X (fragile-X)증후군이 일어난다. 정신지체 증상을 보이며, 남자 1,000명당 1명, 여자 2,500명당 1명의 비율로 일어난다. 유약 X 증후군에 걸린 사람은 귀와 턱이 길게 늘어지며, 각 세대를 거치면서 병의 증세가 점점 심해지게 된다. 그림 9.17 유약 X(fragile-X) 증후군. X 염색체 긴 팔 끝에 위치한 유약 부분(A)은 정신지체를 일으킬 수 있고 나이가 들어감에 따라 특이하게 얼굴이 길어지는 증상(B)과 관계되어 있다.

+ 개념정리 염색체의 물리적 구조 변화는 자손에게 해로운 영향을 줄 수 있다. 염색체의 일부분이 결실, 중복 또는 역위될 수 있다. 상동염색체가 아닌 염색체들 간에 전좌가 일어나 염색체 일부분을 서로 교환할 수 있다. 유약 X 증후군은 X 염색체에 유약부위가 있는 것이 특징이다. 유전자나 유전자를 조절하는 시스템에 변형이 있으면 질병으로 나타날 수 있다.

9장 핵심내용 염색체는 매우 길게 연결된 이중나선 DNA 가닥, 관련 단백질, RNA로 구성되어 있다. 단백질은 염색체의 지지대 역할을 하거나, 복제나 전사에 기여한다. 염색체는 종마다 개수가 다르고 크고, 동원체의 위치, 어둡게 염색되는 이질염색질과 밝게 염색되는 진정염색질이 교대로 나타나는 밴드 패턴으로 분류된다. 같은 염색체 위에 위치하는 유전자들은 독립적으로 분리되어 전달되기 보다는 서로 연관되어 전달된다. 대부분은 부모 유전형질과 같지만 일부분은 재조합 유전형질을 갖기도 한다. 대립유전자 구성과 교차율을 알게 되면 유전형을 예견할 수 있고 연관지도를 작성할 수 있다. 교차율은 두 유전자 간의 거리와 직접적으로 비례한다. 성 결정 메커니즘은 다양하다. 수컷을 결정하는 유전자를 가지고 있는 염색체들이 조합되어서 수컷으로 발생할지 또는 암컷으로 발생할지를 결정한다. 남성은 어머니로부터 X 염색체를 받고 아버지로부터 Y 염색체를 받기 때문에 X 염색체에 연관된 형질은 어머니로부터 반접합자인 아들에게 전달된다. Y 염색체 연관 형질의 개수는 많지 않다.

X 염색체 불활성은 암컷의 세포 안에서 한 X 염색체의 발현을 차단하는 것을 말하며, 이로 인해 활성화된 X 염색체 연관 유전자 수가 남성과 여성이 모두 같게 된다. 배수체세포는 여분의 염색체 세트를 가지며, 이수체세포는 여분이나 모자라도 염색체를 갖고 있다. 감수분열 세포의 염색체 재배열 과정에서 오류가 일어나 유전자의 결실이나 중복이 일어난다.