발생 : 수정란으로부터 개체가 생겨나는 과정 http://www.youtube.com/watch?v=AoisqOGQIVE http://www.youtube.com/watch?v=RS1ti23SUSw.

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1 발생 : 수정란으로부터 개체가 생겨나는 과정 http://www.youtube.com/watch?v=AoisqOGQIVE

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3 선천성 기형의 원인 ① 염색체(Chromosomal) 이상 ② 유전자(Genetic) 이상 ③ 환경적(Environmental) 영향 ④ 복합적(Combined) 이상 ⑤ 원인불명(Unknown) 유전적요인

4 사람의 선천성 기형 유전적 요인 1. 염색체 수의 이상 1) 터너증후군 (Turner Syndrome) 원인 : 성염색체 중 X염색체상의 이상으로 발생 (XO) 증상 : 난소발육부전-에스트로겐 분비없음->2차성징X, 가슴X, 무월경, 불임증

5 Turner syndrome http://www.youtube.com/watch?v=ldjb-FR-PKo

6 사람의 선천성 기형 유전적 요인 1. 염색체 수의 이상 2) 다운증후군 (Down Syndrome) 원인 : 21번 염색체 3개 증상 : 특징적인 외모, 신생아기와 소아기에 백혈병이 많이 발생 지능 발육 : IQ가 50 ∼ 80일 정도로 저능 살아 있는 동안 선천성 기형이나 병약한 체질로 인해 고생하다가 태어난 지 5년 이내에 50%가 사망.

7 Down syndrome

8 1. 염색체 수의 이상 3) 에드워드증후군 (Edwards Syndrome) 원인 : 18번 염색체 3개 증상 : 신생아 사망 및 심각한 정신박약

9 1. 염색체 수의 이상 4) 파타우증후군 (Patau Syndrome) 원인 : 13번 염색체 3개

10 유사분열 (Mitosis) 감수분열 (Meiosis)
감수분열 (Meiosis)

11 염색체 비분리 현상 ( nondisjunction)

12 사람의 선천성 기형 ■ 약물 1950년대 말 : 임신 초기에 탈리도마이드(Thalidomide) 복용 => 사지기형

13 축 이상 Conjoined Twin

14 사람의 선천성 기형 ■ 알코올 : 태아알코올증후군(Fetal alcohol syndrome, FAS) 가장 강력한 기형 유발제 중 하나로 알려져 있다. 아이가 잘 자라지 않으며 지속적인 불안 양상뿐만 아니라 선천성 심장 및 관절 기형을 보인다. 발달 지연 및 발육 부전과 함께 정신 지체(Mental retardation), 지능 저하, 주의력결핍 및 과활동성 이상(Attention deficit/ Hyperactivity disorder), 학습장애, 뇌성마비, 경련 등이 나타날 수 있다. 같은 사람

15 Fetal alcohol syndrome

16 사람의 선천성 기형 ■ 흡연 담배에는 니코틴, 코티닌, 싸이아나이드, 일산화탄소, 납 등 기형 유발 가능성이있는 물질들이 포함되어 있다. 태아발육부전, 저체중아를 낳을 위험은 2.52배 증가 배벽결손증(Gastroschisis)과 장폐쇄의 위험을 4배 증가 수두증, 소뇌증, 내장탈출증(Omphalocele), 배벽결손증, 구개열 및 구개순, 그리고 손의 기형 등 ■ 방사선 X-ray는 전기화학적 반응을 일으켜 조직 손상을 가져올 수 있다. 소뇌증,수두증의 발생이 보고되었다. 히로시마와 나가사끼의 원자폭탄 투하로 인하여 소두증, 심한 정신지체 등이 발생한 것으로 보고되어 있다. ■ 감염 임신 중 산모가 감염되었을 경우 태아에서 이상이 나타날 수 있다. 대표적인 것이 풍진으로 태아의 정신지체, 신경계통의 이상, 백내장, 발육부전 등이 나타날 수 있다

17 Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS)
조로증 Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS) LMNA 유전자 결손

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19 AT(Ataxia telangiectasia)
DNA damage sensor인 ATM 유전자 돌연변이

20 Rett syndrome X염색체에 있는 MeCP2 유전자 결손