VII. 유전 염색체와 유전자 사람의 유전 형질 돌연변이.

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1 VII. 유전 염색체와 유전자 사람의 유전 형질 돌연변이

2 1. 염색체와 유전자 1) 유전 현상을 지배하는 물질은 어디에 있을까? (1) 멘델의 유전 가설
-한 개체에는 하나의 형질 발현에 관여하는 유전자는 쌍으로 들어 있다. -유전인자는 어버이로부터 자손에게 물려지고, 대를 거듭해도 전달되는 과정에서 변하지 않는다. -한가지 형질을 결정하는 대립인자가 다를 경우, 그 중 한 유전인자만 표현된다. -쌍을 이루고 있는 대립 유전자는 생식 세포 형성 시 분리되어 각각 다른 생식 세포로 들어갔다가 수정 과정을 거쳐 다시 쌍을 이룬다. -두 가지 이상의 형질의 유전에서 다른 형질을 결정하는 유전자는 독립적으로 유전된다.

3 * 멘델 유전

4 * 염색체 DNA 와 단백질로 구성 분열과정에 염색사가 염색체가 된다. 생물의 종에 따라 수와 모양이 동일하다.-핵형
상동염색체가 있다. 감수분열 때 분리되어 각각 생식 세포 내로 들어가고 생식 세포가 수정하면 수정란에서 상동 염색체가 다시 쌍을 이룸 상염색체와 성염색체가 있다.

5 *핵형 분석

6 (2) 서튼의 염색체 설 -멘델 가설과 염색체의 행동이 유사함 유전자는 염색체 위에 있으며 염색체를 통해 자손에게 전달된다.

7 (3) 모건의 유전자 설 -모든 유전자는 염색체의 일정한 위치에 존재하며, 대립 유전자들은 상동 염색체의 같은 위치에 있다.

8 *연관과 교차 3: 0: 0: 1 2: 1: 1: 0 9: : :

9 2) 유전자는 모두 발현을 할까? * 우성과 열성 한 쌍의 대립 형질 중 잡종 제1대(인자형: 헤테로)에서
표현형: 겉으로 나타나는 형질 인자형: 표현형을 결정하는 보이지 않는 형질 ex) 표현형: 둥근 콩 – 주름진콩 인자형: RR, Rr - rr * 우성과 열성 한 쌍의 대립 형질 중 잡종 제1대(인자형: 헤테로)에서 나타나는 형질을 우성이라 하고, 나타나지 않고 잠재 되어 있는 형질을 열성이라 한다. 열성 형질은 유전자가 호모이다. -같은 형질끼리 교배했을 때 다시 나타나는 형질이 열성이다. 귓볼있음X귓볼있음 →귓볼있음(우성), 귓볼없음(열성)

10 2. 사람의 유전 형질 1) 사람의 유전 현상은 어떻게 연구할까? (1) 사람의 유전연구의 어려운 이유
가. 자손의 수가 적고, 한 세대가 매우 길다. 나. 형질이 복잡하고, 다인자 유전에 의해 결정되는 형질이 많다. 다. 자유로운 교배 실험을 할 수 없다. 라. 환경의 영향을 많이 받아 규칙성을 찾기 어렵다. (2) 사람의 유전 연구 방법 가. 가계도 조사: 유전자 전달 경로, 우열 관계 , 성과의 연관 관계 연구 나. 쌍생아 연구: 유전과 환경과의 관계 연구 다. 통계 조사: 집단 유전학 연구 라. 염색체 조사: 핵형 분석을 통해 돌연변이 출산 예방

11 2) 남자와 여자는 어떻게 결정될까? (1) 성염색체와 상염색체 -성염색체: 성을 결정하는 한 쌍의 염색체
-상염색체: 여성과 남성이 함께 가지고 있는 염색체 여성: 2n=22AA(44)+XX 남성: 2n=22AA(44)+XY

12 (2) 성의 결정 여성: AA+XX→A+X→AA+XX :딸 남성: AA+XY→A+X A+Y →AA+XY :아들

13 3) 상염색체에 의하야 결정되는 유전 현상으로는 어떤 것이 있을까?
3) 상염색체에 의하야 결정되는 유전 현상으로는 어떤 것이 있을까? *정상 형질과 이상 형질 정상 형질: 유전되어 자손의 번식에 불리하지 않은 유전, 귓볼, 머리색, 머리결, 보조개, 혈액형 이상 형질: 유전되어 자손의 번식에 불리한 유전, 색맹, 혈우병, 단지증, 다지증, 알비노 (1) 단일 유전자 유전 -한 쌍의 대립 유전자에 의하여 유전 귀지: 건형W<습형w, WW, Ww > ww PTC 미맹: 정상T>미맹t TT, Tt > tt

14 표현형 인자형 A형 B형 AB형 O형 AA, AO BB, BO AB OO *복대립 유전
-한 가지 표현에 대하여 여러 대립 인자가 존재하는 경우 ABO식 혈액형: A, B>O IA, IB >iO 표현형 인자형 A형 B형 AB형 O형 AA, AO BB, BO AB OO

15 (2) 다인자 유전 -한가지 형질에 두 종류 이상의 유전자가 동시에 작용하는 경우
-대립 형질이 뚜렷하지 않고, 형질 측정값이 정규분포 곡선으로 나타난다. -키, 몸무게, 피부색 CCDD X ccdd ↓ CcDd CCDD CCDd CcDd Ccdd ccdd CcDD ccDd

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17 (4) 성염색체에 의하여 결정되는 유전 현상은 어떤 것이 있을까?
(4) 성염색체에 의하여 결정되는 유전 현상은 어떤 것이 있을까? *성염색체 위의 성을 결정하는 유전자와 연관된 유전 -성에 따라 형질 표현의 빈도가 달라진다. 가. 반성 유전 X염색체에 존재하는 유전자에 의하여 나타나는 유전 →성에 따라 표현형의 빈도가 달라짐 *적록 색맹: 반성 열성 유전 인자형 표현형 XX XX’ X’X’ XY X’Y 정상 여자 정상 여자(보인자) 색맹 여자 정상 남자 색맹 남자

18 정상여자 – 정상남자 (잠재) 정상여자 – 색맹남자 XX X’X XY X’Y X’X X’Y XX XY XX’ XY XX’ XY
정상여자 – 색맹남자 (잠재) 색맹여자 – 정상남자 X’X X’X’ X’Y XY X X X’X’ X’Y XX’ XY X’X X’Y X’X X’Y

19 *색맹 가계도의 예 E가 색맹 아들이므로 어머니B는 보인자, 아버지 C가 색맹이므로 딸 F는 보인자 아들 (가)는 어머니 F로부터 색맹인자를 물려받음

20 -혈우병 인자가 열성 치사 인자로 작용, X’X’( 여성 혈우병)은 치사됨
*혈우병 유전-반성 열성 치사유전 -혈우병 인자가 열성 치사 인자로 작용, X’X’( 여성 혈우병)은 치사됨 X’X X’Y 혈우병보인자여자-혈우병남자 -혈우병 딸은 태어나지 않음 X X’X’ X’Y XX’ XY *우성 반성 유전

21 나. 한성 유전 Y염색체위에 존재하는 유전자에 의하여 유전되는 현상 남자에게만 이어서 유전된다. - 귓속털 과다증 유전
*종성 유전 성에 따라 유전 인자의 우열 관계 바뀌는 유전 -대머리 유전자: 남-우성, 여-열성

22 3. 돌연변이 -변이: 양친의 자손들 사이에 나타나는 형질의 차이 *개체 변이
- 환경의 차이에 의한 변이 - 연속적인 변이-종모양의 변이 곡선 - 유전되지 않는 변이 *돌연변이 -양친에게 없던 형질이 자손에게 갑자기 나타나서 대대로 유전되는 현상 -유전인자의 변화-DNA 나 염색체의 변화가 원인 돌연변이 유전자 돌연변이 염색체 돌연변이 구조적 돌연변이(부분이상) 수이상 돌연변이 이수성 돌연변이 배수성 돌연변이

23 1) 유전자 돌연 변이 DNA의 염기 배열 순서의 이상이 생겨 나타나는 돌연변이
대부분 유전병:겸상 적혈구 빈혈증, 알비노증, 페닐케톤뇨증 *겸상 적혈구 빈혈증 -적혈구 헤모글로빈을 만드는 유전자의 이상 -적혈구가 낫모양으로 변해 산소 운반 기능이 떨어져 빈혈이 됨 -DNA염기 배열 순서의 변화로 헤모글로빈 β사슬의 6번째 아미노산이 글루탐산이 발린으로

24 *알비노증(백화증) -멜라니 색소를 만드는 유전자의 이상-색소 결핍 -열성 유전

25 2) 염색체 돌연변이 -염색체의 구조이상이나 염색체의 수 이상에 의한 변이 (1) 구조적 돌연변이
*묘성 증후근: 5번 염색체의 결실

26 (2) 수이상 돌연변이 -감수 분열 과정의 염색체의 비분리 현상에 의해 염색체 수가 달라짐 가. 이수성 돌연변이 감수 분열 시 한두 개의 염색체가 비분리되어 염색체가 2n+1, 2n-1과 같이 2n 보다 한 두개 많아짐 *다운 증후군: 21번 염색체의 비분리 21번 염색체가 3개 2n=2n+1=47

27 *성염색체의 비분리 현상 ♀ AA+XX A+XX AA+XXX ♀ 초자성 A AA+X ♀ 터너증후군 ♂ AA+XY A+X AA+XXY ♂ 클라인펠터증후군 A+Y AA+Y (유산) -터너 증후군: 외관상 여성, 왜소, 2차 성징 없음, 불임 -클라인펠터 증후군: 외관상 남성, 2차 성징 없음, 정박아

28 나. 배수성 돌연변이 -감수분열 시 모든 염색체가 비 분리 되어 염색체 수가 3n, 4n,… 배수로 변한 경우, 반수체(n) -주로 식물체에서 발생 -콜히친 처리 등 인위적 조작으로 식물 육종에 이용 -씨없는 수박(3n) 배수체 밀 *게놈: 생물이 생활을 영위하는 데 필요한 최소의 염색체 조합 *콜히친: 방추사 형성 방해 염색체 비분리 유발

29 (3) 유전병의 연구는 어떻게 진행되고 있을까? 가. 유전병(돌연변이)의 원인 -산모의 높은 연령: 다운 증후군
-물리적 원인: 방사능 등 각종 전자파 -화학적 원인: 흡연, 음주, 환경 오염 물질, 콜히친 나. 유전병의 검사 ㄱ. 양수 검사: 핵형 분석 -양수 속의 태아의 세포를 분리하여 조직 배양하여 핵형 분석, 염색체 이상, 선천성 대사이상, 폐의 성숙도 ㄴ. 융모막 검사 -모체의 질을 통해 태반 조직의 일부를 채취하여 검사 -생화학적 검사, 핵형 분석 ㄷ. 초음파 검사 -태아의 신체적 구조적 이상을 알아보기 위하여

30 *양수 검사

31 *생각 해보자 -왜 여러 대부분의 유전병은 유전자 돌연변이 일까? -유전병은 대부분 열성 형질일까? -근친 결혼은 우생학적으로 왜 나쁠까? -모든 형질은 유전자에 의하여 결정될까?