2. 기초 집단유전학 천안연암대학 주종철 본 교재는 故 정흥교수의 강의 교재를 기반으로 일부 편집하여 작성한 것입니다.

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1 2. 기초 집단유전학 천안연암대학 주종철 본 교재는 故 정흥교수의 강의 교재를 기반으로 일부 편집하여 작성한 것입니다.

2 2.1 양적 형질의 유전

3 1. 양적형질의 특징 연속성 분포성 대표 형질 양적형질 연속적 정규분포 성장율, 산유량, 증체량, 산란수 등 질적형질 불연속적
비정규분포 뿔의 유무, 외모상의 특징, 기형 등 자료수 100 평균 10 표준편차 1 불연속적 연속적

4 2. 양적형질의 유전 양식 동의유전자설(multiple gene hypothesis)
하나의 형질발현에 여러 좌위에 존재하는 유전자들이 관여하며 이들이 누적적 효과를 나타낸다는 설 예 1) 밀의 종피색의 유전 양식 P 농흑적색(R1R1R2R2) X 백색 (r1r1r2r2) F 적색(R1r1R2r2) F1 이 형성하는 배우자 세포의 유전자형 : R1R2, R1r2, r1R2, r1r2

5 - F2 R1R2 R1r2 r1R2 r1r2 R1R1R2R2 R1R1R2r2 R1r1R2R2 R1r1R2r2 R1R1r2r2
(농흑적색) R1R1R2r2 (흑적색) R1r1R2R2 R1r1R2r2 (적색) R1R1r2r2 R1r1r2r2 (담적색) r1r1R2R2 r1r1R2r2 r1r1r2r2 (백색) ♂ ♀

6 - F2의 정리 표현형 유전자형 농흑적색 (R1R1R2R2) 1 흑적색 (R1R1R2r2), (R1r1R2R2) 4 적색 (R1R1r2r2), (r1r1R2R2), (R1r1R2r2) 6 담적색 (R1r1r2r2), (r1r1R2r2) 4 백색 (r1r1r2r2) 1

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8 예 2) 사람의 피부색의 유전 양식 세 개의 좌위(A, B 및 C)에 존재하는 유전자들에 의해서 발현 P 쵸코릿색(AABBCC) X 백색 (aabbcc) F1 갈색(AaBbCc) F1 이 형성하는 배우자 세포의 유전자형 : ABC, ABc, AbC, Abc, aBC, aBc, abC, abc

9 - F2 ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc AABBCC AABBCc AABbCC AABbCc

10 - F2의 정리 표현형 유전자형 쵸코릿색 AABBCC 1 AaBBCC, AABbCC, AABBCc 6
표현형 유전자형 쵸코릿색 AABBCC 1 AaBBCC, AABbCC, AABBCc 6 AABBcc, AAbbCC, aaBBCC, AABbCc, AaBBCc, AaBbCC 15 AABbcc, AAbbCc, AaBBcc, AaBbCc, aaBBCc, AabbCC, aaBbCC 20 AAbbcc, aaBBcc. aabbCC, aaBbCc, AaBbcc, AabbCc, 15 Aabbcc, aaBbcc, aabCc 6 백색 aabbcc

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15 폴리진설(polygene hypothesis)
- 폴리진 하나 하나의 작용은 매우 작아 그 작용을 뚜렷하게 구별할 수 없지만 이들 폴리진이 멘델의 법칙에 따라 분리되고 대부분 양적형질의 발현에 관여한다는 설 - 폴리진에 의한 유전의 특징 1) 형질의 발현에 무한히 많은 좌위에서 분리가 일어난다.

16 2) 각 좌위에서 대립유전자 대치의 효과는 그 형질의 전체 변이에 비하면 경미하다
2) 각 좌위에서 대립유전자 대치의 효과는 그 형질의 전체 변이에 비하면 경미하다. 3) 동일한 표현형이 서로 다른 유전자형에 의하여 생산될 수 있다. 4) 폴리진에 의한 형질발현은 환경의 차이에 의해서 상당히 변화될 수 있다. 5) 대부분의 집단은 유전적으로 이질적이다.

17 6) 폴리진은 균형된 조직체계 내에 존재하는 경향이 있으므로, 폴리진군은 특히 중요하다
6) 폴리진은 균형된 조직체계 내에 존재하는 경향이 있으므로, 폴리진군은 특히 중요하다. 7) 폴리진은 유전자의 다면작용을 가지며, 비대립유전간의 상호작용을 갖는다.

18 3. 양적형질의 유전적 분석 (1) 표현형가의 분할 - 표현형가 : 개체에 대하여 형질을 측정하여 얻은 값 표현형가 = 유전자형가 + 환경효과 P = G + E = A + D + I + E A : 육종가, D : 우성효과, I : 상위성효과

19 영희네 동네 가구별 소득 철수네 동네 가구별 소득 98,000만원 400만원 500만원 600만원 500만원 4,600만원 4.800만원 5,000만원 5,200만원 5,400만원

20 평균, 자승합, 분산, 표준편차의 계산 Xi xi = (Xi-X) xi2 = (Xi-X)2 6 (6-6)= 0
(6-6)= 0 (0) 2 = 0 5 (5-6)= -1 (-1) 2 = 1 8 (8-6)= 2 (2) 2 = 4 7 (7-6)= 1 (1) 2 = 1 4 (4-6)= -2 (-2) 2 = 4 X = 6 Σxi = 0 Σxi2= 2 Σxi2= 8 평균 = 6 자승합 = 2 분산 = 자승합/(n-1) = 2/2 =1 표준편차 = √ 분산 = √ 1 = 1 변이계수 = 표준편차/평균 ×100 = 1/2 ×100 =50(%) 평균 = 6 자승합 = 8 분산 = 자승합/(n-1) = 8/2 =4 표준편차 = √ 분산 = √ 4 = 2 변이계수 = 표준편차/평균 ×100 = 2/6 ×100 =33.3(%)

21 σP2 P = G ( A + D + I ) + E σG2 σA2+ σD2+ σI2 σE2 600 = 310 ( 200 60
) + E 600 =　 310 (　 200 60 50 )　+ 290 550 270 35 280 650 330 220 320 620 300 40 240 σP2　 σG2　 σA2+ 　 σD2+　 σI2　 σE2　 1,330 530 145 45 420

22 육종가 : 특정 개체가 지니고 있는 유전자들의 평균효과의 총합. 가축의 종축으로서의 가치
우성효과 : 대립유전자간의 상호작용에 의한 효과 상위성효과 : 비대립유전자간의 상호작용 효과

23 (2) 표현형분산의 분할 표현형분산 = 유전분산 + 환경분산 = 상가적 유전분산 + 우성분산 + 상위성 분산 + 환경분산 - 유전력 : 표현형분산에 대한 유전분산의 비율

24 유전자 빈도와 유전자형 빈도

25 유전자(gene) - 개개의 형질을 발현시키는 원기가 되는 물질. - DNA - 표기 : A, a1, a2, a3 등 유전자형(genotype) - 한 개체가 지니고 있는 유전자의 구성 양식 - 하나의 대립자위에 두 종류의 유전자(A와 a)만 존재한다면 유전자형은 AA, Aa, aa의 3가지(동형접합체, 이형접합체)

26 빈도(frequency) - 전체 중에서 특정한 사상이 나타나는 회수나 비율 AA, AA, AA , Aa, Aa, AA, aa, aa

27 - 유전자 A의 빈도 : 5/8(10/16) qA - 유전자 a의 빈도 : 3/8(6/16) qa - 유전자형 AA의 빈도 : ½(4/8) P - 유전자형 Aa의 빈도 : ¼(2/8) H 유전자형 aa의 빈도 : ¼(2/8) Q qA + qa=1, P + H + Q =1 유전자빈도와 유전자형빈도의 관계 qA = P + 1/2H ; 1/2 + 1/2X(1/4)=5/8 qa = Q + 1/2H ; 1/4 + 1/2X(1/4)=3/8

28 5,000두의 쇼트혼종의 모색에서 백색 450두(9%), 조모색 2,100두(42%) 및 적색 2,450두(49%)였다.
RR Rr rr 적색유전자(R)의 빈도? 백색유전자(r)의 빈도?

29 특정유전자의 빈도 = 특정유전자를 호모 상태로 가지고 있는 개체들의 빈도 + 특정유전자를 헤테로 상태로 가지고 있는 개체들의 빈도의 반

30 공식의 이용 - 백색유전자의 빈도 = 백색인 개체의 빈도 + 조모색인 개체의 빈도/2 = /2 = 0.3 - 적색유전자의 빈도 = 적색인 개체의 빈도 = /2 = 0.7

31 유전자 개수의 이용 - 유전자 R의 빈도 = 유전자 R의 수 / 전체 유전자 수 = 7,000/10,000 = 0.7
표현형 두수 유전자형 유전자 개수 R r 적 색 2,450 RR 4,900 조모색 2,100 Rr 백 색 450 rr 900 합 계 5,000 7,000 3,000 - 유전자 R의 빈도 = 유전자 R의 수 / 전체 유전자 수 = 7,000/10,000 = 0.7 - 유전자 r의 빈도 = 유전자 r의 수 / 전체 유전자 수 = 3,000/10,000 = 0.3

32 유전자 빈도를 변화시키는 요인 - 선발 - 도태 - 이주 - 격리 - 돌연변이 - 유전적 부동

33 1. 선발(選拔, Selection) qA =5/8 qA =8/8 =1 qa =3/8 qa =0/8 =0
AA, AA, AA , Aa, Aa, AA, aa, aa

34 2. 도태(淘汰, Selection) qA =5/8 qA =6/12 =0.5 qa =3/8 qa =6/12 =0.5
AA, AA, AA , Aa, Aa, AA, aa, aa

35 3. 이주(移住, Migration) qA =5/8 qA =13/20 qa =3/8 qa = 7/20
AA, AA, AA , Aa, AA Aa, Aa, AA, aa, aa

36 4. 격리(隔離, Isolation, Segregation) qA =5/8 qA =7/8 qA =3/8 qa =3/8 qa =1/8 qa =5/8
AA, AA, AA , Aa, Aa, AA, aa, aa

37 5. 돌연변이(突然變異, Mutation ) qA =5/8 qa =3/8
AA, AA, AA , Aa, Aa, AA, aa, aa

38 6. 유전적 부동(遺傳的 浮動, Genetic drift) qA =5/8 qa =3/8
AA, AA, AA , Aa, Aa, AA, aa, aa

39 - Hardy-Weinberg 평형 1. 아주 큰 집단에서, 2

40 무작위교배에 의해서 생산되는 다음 세대의 유전자형의 종류와 빈도 (하나의 유전자 좌위에 2종류의 대립유전자가 있는 경우)
난자 정자 A(p) a(q) AA(p2) Aa(pq) aa(q2) 참고 : 괄호 안에 있는 p 및 q는 유전자 빈도임.

41 정리하면 유전자형 : AA Aa aa 유전자형 빈도 : p pq q2 P H Q 유전자 A의 빈도=P + ½H =p2 + ½ X 2pq =p2 + pq = p(p + q) =p 유전자 a의 빈도= Q + ½H = q2 + ½ X 2pq = q2 + pq =q(p+q) =q

42 유전자형 : AA Aa aa 유전자형 빈도 : p2 2pq q2 P H Q 유전자 A의 빈도(p)= 유전자형 AA의 빈도의 제곱근 = (p2)1/2 = p 유전자 A의 빈도(q)= 유전자형 AA의 빈도의 제곱근 = (q2)1/2 = q 또는 q = 1-p

43 쇼트혼종 100두의 피모색을 조사하였더니, 16마리는 백색, 48두는 조모색, 36두는 적색이었다
쇼트혼종 100두의 피모색을 조사하였더니, 16마리는 백색, 48두는 조모색, 36두는 적색이었다. 백색유전자의 빈도(p)와 적색유전자의 빈도(q)를 다음의 방법을 이용하여 계산하라. 1) 유전자의 개수 2) 유전자형빈도 : P, H, Q 3) 유전자형빈도 : p2, 2pq, q2

44 1) 유전자 개수 이용 피모색 두수 유전자형 유전자 수 R r 적 색 36 RR 72 조모색 48 Rr 백 색 16 rr 32
적 색 36 RR 72 조모색 48 Rr 백 색 16 rr 32 합계 100 120 80 유전자 R의 수 유전자 R의 빈도 = = = 0.6 전체 유전자수 유전자 r의 수 유전자 r의 빈도 = = = 0.4 전체 유전자수

45 2) P, H 및 Q의 이용 피모색 두수 유전자형 유전자형빈도 적 색 36 RR 0.36 P 조모색 48 Rr 0.48 H
적 색 36 RR 0.36 P 조모색 48 Rr 0.48 H 백 색 16 rr 0.16 Q 합계 100 1.00 유전자 R의 빈도 = 유전자형 RR의 빈도 + 유전자형 Rr 빈도의 반 = ÷2 = = 0.6 유전자 r의 빈도 = 유전자형 rr의 빈도 + 유전자형 Rr 빈도의 반 = ÷2 = = 0.4

46 3) p2, 2pq 및 q2의 이용 피모색 두수 유전자형 유전자형빈도 적 색 36 RR 0.36 p2 조모색 48 Rr
적 색 36 RR 0.36 p2 조모색 48 Rr 0.48 2pq 백 색 16 rr 0.16 q2 합계 100 1.00 유전자 R의 빈도 = 유전자형 RR의 빈도의 제곱근 = = 유전자 r의 빈도 = 유전자형 rr의 빈도의 제곱근 = = 0.4

47 흑색피모유전자(B) > 갈색피모유전자(b)
BB, Bb bb

48 2. 앵거스종 집단에서 400두의 피모색을 조사하였더니, 16두는 적색 나머지는 흑색이었다
2. 앵거스종 집단에서 400두의 피모색을 조사하였더니, 16두는 적색 나머지는 흑색이었다. 1) 적색유전자(b)의 빈도 p 2) 흑색유전자(B)의 빈도 q 3) 유전자형 BB의 빈도 4) 유전자형인 Bb인 개체수

49 p2, 2pq 및 q2의 이용 피모색 두수 유전자형 유전자형빈도 적색 16 bb 0.04 p2 흑색 384 Bb ? 2pq
합계 400 1.00 1) 유전자 b의 빈도 = 유전자형 bb의 빈도의 제곱근 = = 2) 유전자 B의 빈도 = 유전자형 b의 빈도 = = 0.8 3) 유전자형 BB의 빈도 = 유전자 B의 빈도의 제곱 = (0.8)2 = 4) 유전자형인 Bb인 개체수 = 유전자형 Bb의 빈도 x 총 개체수 = (2 x 0.2 x 0.8) x 400 = 128(두)