선천이상 (congenital anomalies)

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1 선천이상 (congenital anomalies)
3조 조원:황재우 최상진 최예진 이나영 정은진 장성란

2 목차 정의 선천이상의 원인 ㆍ유전요인(상염색체 유전,성염색체 유전,염색체 이상) 주요 선천이상
ㆍ 출생 전 또는 출생할 때 원인이 있는 형태나 기능이상 선천이상의 원인 ㆍ유전요인(상염색체 유전,성염색체 유전,염색체 이상) ㆍ환경요인 ㆍ유전요인과 환경요인의 상호작용 주요 선천이상

3 상염색체 유전 (1) 단일인자 유전 (2) 다인자 유전 ㆍ한쌍의 대립유전자에 의해서 한가지 형질 결정
ㆍ두쌍이상의 대립유전자에 의해 한가지 형질 결정 귓볼모양 눈꺼풀 피부색

4 상염색체 유전 ㆍMendel의 유전법칙에 따라 발생☞원인이 되는 변이유전자나 이상발생의 기전이 구명되어 진단이나 치료가 가능 ㆍ환경적인 영향에 받을 가능성이 매우 낮다 ㆍ남녀 모두에게 동일한 빈도로 나타난다 ①상염색체 우성 유전병 -이종접합체의 한쪽 부모로부터 1개의 우성유전자를 받은 이종접합체의 자손에게 발병 -사지골격계의 이상 -마르판 증후군

5 마르판증후군 원인: 피브릴린 유전자의 돌연변이에 의해 피브릴린이 형성되지 않아 발 병 임상증상 합병증
원인: 피브릴린 유전자의 돌연변이에 의해 피브릴린이 형성되지 않아 발 병 임상증상 ㆍ수정체아탈구에 의한 근시 ㆍ대동맥박리 ㆍ편평족 ㆍ척수측만증 ㆍ흉곽모양 변화(새가슴,오목가슴) ㆍ거미같이 긴 손가락과 발가락 ㆍ좁은 얼굴 합병증 ㆍ심혈관계 이상: 대동맥 근위부의 확장,판막변성에 의한 폐쇄부전 ㆍ근골격계 이상: 척추 측만증 ㆍ눈의 이상: 수정체 탈구,사시,안검하수

6 상염색체 유전 ②상염색체 열성 유전병 -부모로부터 열성유전자가 1개씩 전해져 2개의 유전자가 모인 동종접합체의 자손에게 발병 -혈족결혼에서는 발병할 가능성이 ↑ -효소결손에 의한 대사이상이 많이 포함 -페닐케톤뇨증

7 페닐케톤뇨증 원인: 아미노산의 일종인 페닐알라닌 수산화효소 유전자의 변이 임상증상 ㆍ출생초기에는 무증상 ㆍ정신발육지체
ㆍ붉은 털 ㆍ심부건반사 항진 ㆍ과활동성 ㆍ땀이나 소변의 곰팡이냄새 ㆍ치료가 늦어질 시 신경손상 검사방법 ㆍ구트리법 ㆍ효소 비색법

8 성염색체 유전 (1) X염색체에 의한 유전 (2)Y염색체에 의한 유전 ①X'가 우성→우성반성유전 ②X'가 열성→열성반성유전
XX'→[X'] ㆍ여자에게서 출현빈도가 남자보다 높다 ②X'가 열성→열성반성유전 XX'→[X ] ㆍ혈우병,색맹 ex)색맹 남자: XY, X'Y (정상,색맹) 여자: XX, XX',X'X' (정상,보인자,색맹) ㆍ 남자에게서 출현빈도가 여자보다 높다 (2)Y염색체에 의한 유전

9 염색체 이상 ㆍ돌연변이 (1)유전자 돌연변이 ㆍDNA분자의 염기순서의 이상 ㆍ부모에게 없던 유전형질 발현 -알비노
-페닐케톤뇨증 (2)염색체 돌연변이 ①구조의 이상 ②염색체수의 이상 ㆍ염색체의 비분리가 일어나 정상인보다 염색체가 많거나 적은 경우 -다운증후군 -터너증후군 -클라인펠터증후군 -묘성증후군

10 혈우병 원인: 혈장 내 제 8응고인자가 부족하여 X염색체에 위치한 F8유전자의 돌연변이로 인해 제 8응고인자 생산에 장애가 발생하여 나타남 임상증상 ㆍ남자에게 발생 ㆍ반복적인 출혈 ㆍ구획증후군 ㆍ중추신경계 및 후복강에 출혈 시 치명적 ㆍ작은 상처에도 쉽게 멍이듬 ㆍ혈뇨 치료 ㆍ혈액 응고시간 측정, 혈액 내 응고인자 농도검사

11 클라인펠터증후군 - 난자와 정자가 생기는 과정중에 X염색체가 쌍을 이루었다가 단일X로 분리되는 과정에 문제 발생
- 성염색체가 1개 많다(47,XXY) 특징 및 증상 ㆍ큰 키의 작은 고환 ㆍ여성형 유방 ㆍ불임 ㆍ학습 및 기능저하 ㆍ심장판막의 이상

12 프라더-윌리증후군 ㆍ원인: 15번염색체의 이상에 의해 발생 ㆍ증상 및 특징(시상하부의 기능 이상) -음식물섭취 어려움
-근력저하(수유곤란) -비정상적으로 작은 손과 발 -멈추지 않는 식욕과 이로인한 비만 (고혈압,당뇨병,심장병 유발) ㆍ치료 -부족한 성장호르몬을 보충해 비만을 완화하고 뼈를 자라게 한다 -소마트로핀 성분의 약물

13 환경요인으로 발생하는 선천이상 ㆍ방사선- 임신 중 방사선 치료를 받은 어머니로부터 소뇌증, 소안증, 정신발육장애가 있는 아이가 태어날 위험이 있다 ㆍ탈리도마이드- 임신 중 34~50일에 탈리도마이드를 복용한 어머니로부터 태어난 아이에게 단지증과 비슷한 이상이 발생 ※최근 악성종양 치료에 사용 ㆍ풍진- 임신 중 풍진이 이환되면 아이에게 백내장, 청력장애, 심장기형을 일으킨다

14 유전요인과 환경요인의 상호작용으로 발생하는 선천이상
- 어떤 선천이상 발생에 복수의 유전자가 관여하고 있는 경우 환경요인 또한 이상발생에 관여하는 인자가 될 수 있다 - 무뇌증, 심대혈관 기형, 입술갈림증, 입천장갈림증, 날문협착증 →유전요인과 환경요인이 서로 관여해서 발생

15 주요선천이상 1.입술갈림증 - 내측 코융기와 윗입술 바깥쪽 부분을 만드는 양측 위턱융기의 융합장애에 의해 발생 - 입천장갈림증과 합병되는 경우 많다

16 End