터너 증후근 (Turner Syndrome)

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1 터너 증후근 (Turner Syndrome)
대전중앙병원 중환자실

2 개요 터너증후군(Turner syndrome)은 여성에서만 나타나는 성염색체 이상 증후군으로, 여성에게 정상적으로 두 개 존재해야 할 X 염색체가 없거나 불완전할 때 생긴다. 1938년 키가 작고 두꺼운 목을 가진 성적 발달이 지연된 여자 환자를 처음 발표한 학자인 Henry Turner의 이름에서 비롯되었다. 발생빈도는 일반적으로 여아 2,500∼3,500명당 한명의 비율로 발생하는 염색체 이상 질환이다

3 개요 사춘기(2차성징) 발달이 안 되거나 미약한 것이 특징이다.
또한 목이 두껍고 짧으며, 머리카락 선이 뒷목의 아랫부분까지 내려와 있고, 이외에 여러 가지 신체의 기형들이 나타난다. 특히 골다공증, 2형 당뇨병, 그리고 갑상선 기능 저하증이 잘 생긴다. 발생빈도는 일반적으로 여아 2,500∼3,500명당 한명의 비율로 발생하는 염색체 이상 질환이다

4 원인 인간의 세포 핵 안에는 각 개인의 유전정보를 포함하고 있는 22쌍의 염색체와 1쌍의 성염색체가 있다.
남성의 경우 성염색체는 XY, 여성의 경우 XX로 1쌍을 이룬다. 터너증후군은 정상적으로 XX 또는 XY로 존재해야 하는 성염색체가 X 염색체 하나만 존재(45,X)하거나, 또는 X 염색체의 부분 결실로 일어나는 질환으로 여서에게 나타나는 질환이다. 정확한 원인이 알려지지 않았지만, 부모의 성세포의 분열 동안 문제가 생겨서 나타나는 것으로 추측된다.

5 증상: 2차성징의 결여 생식기관은 정상으로 태어나지만, 사춘기에 이차 성징이 나타나지 않거나 미약해서 성적 발달이 이루어지지 않는다. (예) 유방이 자라지 않고, 월경을 하지 않는다. 음모와 겨드랑이 털이 자라지 않는다. 이러한 특징이 나타나는 이유는 난소가 제대로 발달하지 않아서 여성 호르몬인 에스트로겐을 분비하지 못하기 때문이다.

6 증상:저신장 (키가 작다) 성장 속도가 3세 이후부터 정상아보다 떨어지기 시작함.
사춘기가 되어도 조금씩밖에 자라지 않으며, 환자의 98∼100%에게서 발견된다. 평균 신장은 142∼146cm이며, 국내의 경우 136.5∼146cm정도로 보고되었다. 최종 신장은 가족의 신장과 밀접한 관련이 있다.

7 증상:얼굴 & 목 턱이 작은 소하악증( micrognathia)
목이 두껍고 짧으며, 양옆으로 물갈퀴 같이 붙어 있다. → 익상경: webbed neck 뒷목 아래로 내려와 있는 머리카락선(환자의 약 80%에서 나타난다) 삼각형의 얼굴 눈꼬리가 아래로 쳐져 있고, 윗눈꺼풀이 늘어지는 안검하수증(ptosis)이 나타난다. 눈 안쪽 가장자리가 덧살에 덮힌 몽고주름 → 내안각주름(내안각췌피 또는 눈구석주름: epicanthal fold)이 있을 수 있다. 입천장이 매우 좁고 높다.

8 증상:귀 앞쪽으로 향해 있으며, 뼈의 구조적 결함으로 인하여 양측성 중이염이 흔히 발생한다.
이것을 제때 치료하지 않으면 청력을 잃을 수 있다.

9 증상:가슴 방패형 가슴: 키가 작으면서 가슴 이 넓어 보여 건장한 인상을 준다(75%).
양 젖꼭지 사이의 간격이 남들보다 넓어 보이기도 한다.

10 증상:팔다리 상지에 비해 하지가 짧다. 팔꿈치가 몸의 중심에서 밖으로 향해 있다. 손톱의 발육부전(75%)이 나타난다.
4번째 손가락과 발가락이 짧다.

11 증상:심장(Heart) 질환 터너증후군의 20∼30%에서 나타나며, 대동맥협착증(15∼30%),
승모판이나 대동맥판막의 경화 또는 폐쇄(33%), 동맥류, 폐동맥 협착증 등이 나타날 수 있다.

12 증상:신장(Kidney) 질환 33%∼60%의 환자에게서 일측성 또는 양측성 신장무형성증, 신장이형성증, 말굽형신장이 나타난다. 신장의 위치 이상이나 신우 및 요도의 중복이 있을 수 있다.

13 증상:부종, 피부 림프관의 기형이나 폐쇄에 의하여 생긴다.
색소를 띤 반점들이 약 50% 환자에게서 나타나며, 이러한 반점은 암으로 변화하지 않는다.

14 증상:소화기 질환 장의 모세혈관확장증, 혈관종증, 염증성 장질환인 국소성 장염이나 만성 궤양성 대장염등이 나타날 수 있으며,
이로 인해 위장관 출혈이 나타날 수 있다.

15 증상:성선부전 모든 환아에서 반드시 생기는 것은 아니며, 사춘기가 되면서 정상 난소의 기능을 보이기는 경우도 있다.
의학문헌에 의하면 45,X 핵형을 가진 환자의 3∼8%, 모자이크현상을 나타내는 환자의 12∼21%에서 정상적인 사춘기의 발달과 월경을 가진다고 하였고, 극히 일부의 환자에서 임신이 된 경우도 보고된 바 있다.

16 증상:골다공증 에스트로겐이 부족하기 때문에 골다공증이 생기기 쉽다.
환자들은 뼈가 약하여 통증을 잘 호소하며, 심하면 골절이 생기며, 척추가 휘어지는 현상이 나타날 수 있다.

17 증상: 당뇨 터너 증후군을 가진 환자들은 정상인에 비해 당뇨가 나타날 확률이 두 배 이상으로 높다.
터너 증후군을 가진 환자들의 경우 근육에서 포도당을 효과적으로 사용하지 못하기 때문에 체내의 혈당이 높아진다.

18 증상:갑상선 질환 대부분의 경우 자가면역체계가 갑상선을 공격하여 갑상선 질환이 나타나는데
일반적으로 갑상선 기능 저하증이 나타난다. 피부가 건조하고, 추위에 잘 견디지 못한다. 그리고 성장이 지연된다.

19 진단 터너증후군에 나타나는 특징적인 외형을 가지고,
청소년기에 2차 성징이 나타나지 않는 경우라면 이 질환으로 의심을 해 볼 수 있다. 터너증후군이 의심이 되면 염색체 검사와 혈중 성선자극 호르몬을 측정해야 하고, 이 질환으로 진단이 되고 나면 심장 및 신장에 대한 정밀 검사가 필요하다. 매년 갑상선 기능 검사를 해야 하며 특히 에스트로겐이나 성장호르몬을 투여하고 있는 경우에 더 자주 해야 한다. 정기적으로 신장초음파 검사 및 골반 초음파 검사도 필요하다.

20 치료:목적 신체적 이상을 교정하면서 성장 장애 및 성적 발달 장애를 치료해 나가는 것이다.

21 치료:성장장애의 치료 성장호르몬 제제, 여성호르몬 제제, 스테로이드 제제 등이 사용된다.
성장호르몬 단독으로 사용하거나 스테로이드 제제(예: 프레드니손)와 병용하여 사용하 기도 한다. 이 약물은 보통 7세 정도에 투여하기 시작해서 성인 신장에 다다르게 된 16∼ 17세 정도까지 사용한다.

22 치료:2차성징의 발현 유방발달과 자궁 및 질의 발달을 유도하고 월경을 갖기 위해서 여성호르몬 치료가 필요 하다.
이러한 치료를 필요로 하는 시기는 환자에 따라 차이가 있으며, 여러가지 에스트로겐 제재와 프로게스테론 제재가 다양한 방법으로 사용되어 왔으며 호르몬 치료에 대한 반응은 환자에 따라 다르다. 에스트로겐을 단독으로 오래 사용하면 자궁내막 과형성을 초래하여 악성화 될 수 있으므로 정기적인 진찰을 필요로 한다.

23 치료:신체이상의 교정 목이 두껍고 짧으며, 양옆으로 물갈퀴같이 붙어 있는 익상경(webbed neck)이나 안검하수증(ptosis)의 경우 수술을 통해 교정한다.

24 경과/합병증 전반적으로 예후는 양호한 편이다. 성장호르몬 치료를 받더라도 성인 키는 평균보다 작다.
전반적으로 예후는 양호한 편이다. 성장호르몬 치료를 받더라도 성인 키는 평균보다 작다.   수명은 일반인에 비하여 약간 짧을 수 있으나, 동반되는 질환, 비만, 고혈압, 당뇨병 등을 잘 조절하면 좋아질 수 있다.  불임은 거의 모든 환자에서 발생하지만, 자궁이 정상적으로 존재하기 때문에 특별한 방법을 이용하면 임신이 되기도 한다

25 생활 가이드 성장 장애, 비만, 골다공증 등이 발생할 수 있으므로 올바른 식습관과 운동 습관을 가지는 것이 중요하다.
성장 장애, 비만, 골다공증 등이 발생할 수 있으므로 올바른 식습관과 운동 습관을 가지는 것이 중요하다.  심장 이상이 있으면 심내막염 예방 등이 필요한지 꼭 숙지하고 있어야 한다.  감기 등에 걸리면 중이염이 잘 발생하므로 이유 없이 열이 나거나 귀가 아프면 귀 검사를 반드시 받아야 한다.  신경성 난청 등이 잘 생기므로 , 이어폰 등을 크게 틀거나 장기간 사용하는 것은 바람직하지 않다

26 식이요법 섭취하지 말아야 하는 음식은 없다. 불합리한 섭취로 인한 비만은 피해야 한다.
섭취하지 말아야 하는 음식은 없다.  불합리한 섭취로 인한 비만은 피해야 한다.  또한 칼슘과 비타민 D를 충분히 섭취하여야 한다.

27 참고문헌 http://rare.mohw.go.kr/rms/R.. http://www.turner-syndrome-u..

28 감.사.합.니.다. 28