Von Willebrand disease

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1 Von Willebrand disease
강동흠 송주명 Cell biology

2 von Willebrand병의 진단과 치료
Index von Willebrand병이란? von Willebrand병의 종류 von Willebrand병의 증상 von Willebrand병의 진단과 치료 MEDICAL

3 Clinical case Aland island에서 태어난 소녀 Hjordis
5살이 되었을 때 처음으로 3일이나 멈추지 않는 심각한 코피를 흘림 그녀의 어머니 아버지, 그리고 살아있는 세 명의 형제자매들 또한 이러한 반복 되는 코피증세와 심각한 출혈 증세를 보임 10명의 형제 자매들 중 위장 출혈, 발치 후 출혈, 토혈로 7명이 사망 Hjordis는 12살이 되었을 때 출혈은 더더욱 심해져, 과다 출혈로 3일 만에 사망함. 이 불행한 소녀가 가지고 있던 병의 이름이 von Willebrant MEDICAL

4 von Willebrand병이란? MEDICAL

5 Von Willebrand 병이란? 출혈을 제어하는데 문제가 생기는 유전적 질병
1927년 Dr. Eric von Willebrand 에 의해 처음 규명됨 가장 널리 퍼진 유전적 혈액 관련 질병 약 전 인구의 1~3%가 질병을 가짐 남자와 여자에게 동등히 발병 (혈우병과 구별) 인종이나 민족에 상관없이 발병 MEDICAL

6 정상적 혈액응고 3가지 단계 Vasoconstriction(혈관수축)
Platelet plug formation(혈소판 응괴 생성) Fibrin clot formation(섬유성 응괴 형성) MEDICAL

7 혈액 응고 예시 MEDICAL

8 Von Willebrand Factor 의 역할
혈소판의 혈관 내 피하조직의 접착에 관여 혈액응고제인 Ⅷ인자와 복합체를 형성하여, 제 Ⅷ인자를 안정화시키는 접착분자 vWD는 이 factor의 결손이 원인 MEDICAL

9 von Willebrand병의 종류 MEDICAL

10 Von Willebrand 병의 종류 Type 1 (70~80%) 가장 가볍고 흔한 형태
Von willebrand factor의 수적 감소로 인해 Ⅷ인자도 낮은 농도 MEDICAL

11 Von Willebrand 병의 종류 Type 2 (20~25%) vWF에 결함이 있거나 일을 제대로 수행하지 못함
여러 개의 subgroup으로 나뉨 Type Ⅱa :폰 빌레브란트 인자는 함께 응집하는 혈소판의 능력이 감소해 혈소판에 똑바로 묶이지 못함 Type Ⅱb:본 빌레브란트 인자가 부착 당단백 lb수용체에 너무 강한 결합이 일어나 혈소판이 제대로 접착 하지 못함 MEDICAL

12 Von Willebrand 병의 종류 Type 3 vWF가 아예 없거나 거의 없음 혈우병과 증상이 비슷함 가장 심각한 Type
MEDICAL

13 Von willebrand병의 증상 MEDICAL

14 Von Willebrand 병의 증상 Type 1, 2 작은 부상에도 자주 크게 타박을 입게 됨 코피가 자주 남.
치과치료, 특히 발치 후 출혈이 오래 지속 심각하게 긴 월경기간 장기출혈로 인해 변이나 소변에서 피가 보임 수술 후 출혈이 심함. MEDICAL

15 Von Willebrand 병의 증상 Type3 위에서 언급한 모든 증상 + 뚜렷한 이유 없이도 심각한 출혈을 경험하게 됨.
위에서 언급한 모든 증상 + 뚜렷한 이유 없이도 심각한 출혈을 경험하게 됨. 근육이나 관절 안에서도 내부출혈을 경험 할 수 있음 MEDICAL

16 무엇이 Von willebrand 병을? 유전적 원인에 의해 발생
Type 1, 2는 부모 한 쪽에만 유전적 결함이 있어도 발병할 수 있음. Type 3는 양쪽 부모 모두에게 결함유전자를 상속받아 발병함 MEDICAL

17 상 염색체 유전 MEDICAL

18 von Willebrand병의 진단과 치료 MEDICAL

19 Von Willebrand 병의 진단 임신, 감염, 피임약 복용 등으로 검사치가 부정확하여 정확한 진단이 힘듦
몇 번의 반복 검사가 필요 가족의 혈액 관련 기록이 중요한 역할로 작용 MEDICAL

20 Von Willebrant 병의 치료 Desmopressin acetate Vasopressin 호르몬 합성유도체
제 Ⅷ인자와 vWF의 혈중 농도가 수시간동안 증가함. 코로 흡입하거나, 구강투여 높은 농도의 비강 스프레이만 사용가능 (1.5mg/ml) 대개 Type1 치료에 효과가 있음 MEDICAL

21 Von Willebrant 병의 치료 Desmopressin acetate MEDICAL

22 Von Willebrant 병의 치료 Desmopressin acetate부작용 Flushing (홍조현상)
Nasal congestion (코막힘) 알레르기성 비염 두통 때때로 가벼운 경련성 복통 저나트륨혈증으로 인한 발작 너무 잦은 투과를 할 경우 내성이 생김 MEDICAL

23 Von Willebrant 병의 치료 동결침전제제(cryoprecipitate)
Fresh frozen plasma를 4도에서 녹이면 흰색 침전물이 생김 이곳에는 많은 factor XIII와 vWF가 존재함 부작용 : 병원균이 감염 될 수 있으므로 제한적 투여 해야 함 MEDICAL

24 Von Willebrant 병의 치료 Humate-P 멸균 건조된 항혈우병 인자와 vWF의 복합체 중증인 경우에 사용
부작용 : 정맥혈전이 올 수 있음 MEDICAL

25 Review vWD는 상염색체 우성,열성 질환 vWD의 원인은 vWf의 양적 혹은 질적 감소로 인해 발병
증상은 보통 미약하나 심각할 경우 주의사항을 숙지하여 약 복용 MEDICAL

26 Q&A MEDICAL

27 Thank you MEDICAL