동물유전학 강의자료-1 유전학의 발달 (유전과 유전학)

► 유전(heredity) : 각각의 생물체는 자기가 지니고 있는 독특한 모습인 부모의 형질을 자손에게 전하게 되는 현상 ► 유전학(genetics) : 유전현상을 배우고 연구하는 생물학의 한 분야 ► 변이(variation) : 개체간의 차이을 말하며, 유전적 인자가 변하여 나타나는 경우가 있고, 유전적 인자와는 관계없이 환경인자들에 의해 나타날 수 있음

【멘델(Mendel)】 ► 현대 유전공학의 학문적 기틀이 됨. ► 대표적 Mendel의 법칙 우성 : 열성 = 3 : 1 - 독립의 법칙(Mendel의 제2법칙) 2세대 각 형질들이 9 : 3 : 3 : 1 ► Mendel이 말한 우성인자와 열성인자가 오늘날의 유전자 개념. ► 각각의 형질이 유전자에 의해 결정되며 그 유전자들은 상동염색체 (homologous chromosome) 위에 있다는 개념과 일치. ► 1990년 hugo de Vries, Carl Correns, Erich von Tschermak 들이 Mendel의 법칙을 재발견해 발표함.

【초기 분자생물학의 역사】 ► 1903년 콜롬비아 대학원생이던 W. S. Sutton이 주장한 “염색체설 (chromosome theory)”에서 비롯. - 염색체설이란 세포분열 시 염색체(chromosome)가 복제되어 딸세포에 전해지는 것을 관찰 ► 1903년 Thomas Hunt Morgan이 초파리를 재료로 Mendel의 법칙을 동물에 적용 - 초파리를 이용한 연구를 통해 4쌍의 상동염색체에 대한 유전자 지도 작성 - Morgan의 연구는 유전의 법칙이 식물뿐 아니라 동물에서도 적용된다는 것을 밝혀 냄. ► 1909년 W. Johannsen은 이 물리적 실체를 “유전자(gene)”라 명명. ► 1953년 Watson과 Crick이 DNA 이중나선구조를 밝혀냄 - 이때부터 현대 분자생물학(분자유전학)이 시작되 었음.

동물유전학 강의자료-1 세포와 유전물질 (세포의 구조와 기능)

【생명의 특성】 ► 기본 구성 단위는 세포(cell)이다. → 세포설(cell theory) - 단세포생물 : 1세포 = 1개체 - 다세포생물 : 다세포 = 1개체, 세포간 통합적 시스템 발달 - 개체의 다세포성은 세포의 특성화를 가져옴 - 세포 내부환경의 조절 시스템이 복잡해짐 ► 성장(growth)과 발달(development)을 한다. - 세포의 크기와 수가 증가하고 생명과정에서 변화 ► 대사과정(metabolism)이 일어난다. → 항상성조절 - 대사과정(metabolism) : 생명과정에서 나타나는 모든 화학반응

【생명의 특성】 ► 자극(stimulus)에 대한 반응(response)이 일어난다. ► 번식(reproduction) 한다. - 무성생식(asexual reproduction) : 정자, 난자 등에 의한 생식이 아님, 유전자 돌연변이에 의한 변이만 발생 - 유성생식(sexual reproduction) : 정자, 난자 등에 의한 생식, 다양한 유전자 재조합이 일어나며 진화와 적응에 매우 중요한 생식법 ► 환경에 대한 적응(adaptation) 한다. → 진화(evolution) - 적응(adaptation) : 특별한 환경 조건에서 생존할 수 있는 능력이 형성 - 구조적, 생리적, 행동적 적응 과정이 독립 또는 융합적으로 나타남

【세포의 종류】 ► 원핵세포 세포막은 있으나, 세포 내부 막계는 없음 핵막은 없으며, 핵소체(핵상구조, nucleoid) 존재 일부 원핵세포의 세포막은 내부로 접혀있는 경우도 있음(mesosome) : 호흡기능, 광합성기능 일어남 세포벽 존재 : 팹티도글리칸(peptidoglycan) 몇몇은 외피 존재 : 다당류 → 일부는 질병과 독성 유발 일부는 편모(flagella) 존재 : 단백질인 플라젤린(flagellin) 성분 일부는 선모(pilus) 존재 : 편모보다 짦음, 동물세포에 부착되어 보호, 영양분섭취와 접합에 관여 - 다양한 서식지, 다양한 에너지원 이용 가능

(세포막) (세포벽) (핵양체)

【세포의 종류】 ► 진핵세포 세포막, 세포내부 막계 존재 세포질 : 핵 이외의 세포내 기관을 모두 포함 세포골격 - 세포내부 막계와 세포골격은 원핵세포에서는 볼 수 없음

【세포의 공통적인 내부 구조물】 ◈ 핵(Nucleus) ► 핵막(Nuclear membrane) ► 염색질(Chromatin),염색체(Chromosome) ► 핵소체(Nucleolus) ► 핵액(Karyolymph) ◈ 세포질(Cytoplasm) ► 세포막(원형질막,Plasma membrane) ► 리보솜(Ribosome) ► 소포체(내형질세망,Endoplasma reticulum) ► 골지체(Golgi apparatus) ► 미토콘드리아(Mitochondria) ► 리소좀(용해소체,Lysosome) ► 중심체(Centriole) ► 미세필라멘트(Microfilament),미세소(Microtubule) ► 미세융모(Microvillus)

【동물세포의 구조】 (핵) (리보솜) (핵막) (조면소포체) (인) (염색질) (원형질막) (핵공) (리소좀) (세포외투, Cell coat) (세포질) (골지체) (미토콘드리아) (중심체) (자유 리보솜) (활면소포체) (리소좀) (핵공) (염색질) (인) (핵막)

▣ 세포핵 핵(nucleus) 핵막 염색질 핵소체(핵인) - 세포의 중앙에 위치 - 세포의 유전, 단백질 합성 등에 중심적 역할 - 핵막으로 싸여있음 ▣ 세포핵 핵막 - 2중막(내막,외막, 20-50nm간극) - 핵공이 산재(50-100nm) - 외막은 소포체와 연결 - 외측 표면에 리보솜이 부착 염색질 - DNA와 염기성단백질인 히스톤 으로 구성 - 유전자가 존재하여 다음세대에 유전형질을 전달 - 세포의 활동 통제 및 조절 핵소체(핵인) - RNA형성 역할 - RNA는 핵공을 통과 리보솜 으로 이동 1831, Robert Brown : 난초세포에서 발견 1919, Oscar Hertwig : 핵속의 염색체수 일정 1953년이후 유전, 단백질 합성 기능 밝혀짐

▣ 세포막(plasma membrane) ► 세포막의 기능 : 경계막, 외부와의 물질출입, 삼투압 조절, 물질인식능 당지질 구형의 주변단백질 선상당단백질 표면단백질 구형의 내재성단백질 인지질 이중층으로 구성 - 친수성의 극표면(polar head)를 형성 - 전기를 띠지않는 비극성꼬리(non-polar tails)는 소수성 지질 중심부 형성 - 많은 단백질 구성요소들이 있음

【유동 모자이크설(Fluid mosaic model)】 ► 1935년 데이브슨(Davidson)과 다니엘리(Danielli)가 샌드위치 모델 (sandwich model) 제시 - 두 층의 단백질 층 사이에 인지질 이중층이 존재 ► 1950년대의 전자현미경의 발달로 세포막 두께가 10nm임을 밝힘 - 두개의 어두운 층과 사이의 밝은 층 1개 구조가 관찰 (샌드위치 모델의 단서) ► 1960년대 세포분획법에 의해 세포막의 단백질 모양이 불균일하다는 것을 알아냄 - 판모양이 아닌 둥근 구조 - 세포막의 양면에는 단백질의 종류와 모양이 다른 비대칭성 구조 ► 1972년 싱거(Singer)와 니콜슨(Nicolson)에 의해 유동 모자이크설 제안 - 막유동성 증명 - 사람세포와 쥐세포의 잡종화(hybridization) 실험 - 형광 항체 분포 조사 실험

► 막유동성 증명

【 세포막을 통한 물질의 이동】 수동수송으로 에너지 필요없음 에너지 필요 A. 단순확산 B. 채널을 통한 촉진확산 C. 운반체를 통한 촉진확산 D. 능동수송 수동수송으로 에너지 필요없음 에너지 필요

► 단순확산(simple diffusion) : 삼투(osmosis), 팽압(turgor pressure) - 생체막을 통한 수동수송법의 일종 - 막의지질에 용해하여 확산하는 지용성 물질과 막의 비특이적인 소공을 통해 확산하는 작은 분자의 투과를 말함 - 에너지 불필요 ► 촉진확산(facilitated diffusion) - 농도가 높은 곳에서 낮은 곳으로 이동하는 현상

► 능동수송(active transport) - 농도가 낮은 곳에서 높은 곳으로 이동하는 현상 - 에너지 필요 세포질쪽의 단백질에는 3분자의 Na+이 결합 ATP로 부터 이탈된 인산이 단백질로 전달 인산화에 의해 단백질 구조가 바뀌고 Na+이 막 외부로 이동 K+이 단백질에 결합하면 인산이 해리됨 인산기의 유리에 의해 단백질 구조가 변하고 세포질 내로 K+이 이동

► 대표적인 능동수송(active transport) 기작 ▪ 세포질쪽의 단백질에는 3분자의 Na+이 결합 ▪ ATP로 부터 이탈된 인산이 단백질로 전달 ▪ 인산화에 의해 단백질 구조가 바뀌고 Na+이 막 외부로 이동 ▪ K+이 단백질에 결합하면 인산이 해리됨 ▪ 인산기의 유리에 의해 단백질 구조가 변하고 세포질 내로 K+이 이동

【ATP로 부터 에너지 생성 기작】 ► ATP + H2O → ADP + H3PO4 + 7~12kcal/mol ► ADP + H2O → AMP + H3PO4 + 7~12kcal/mol

【 생체막을 통한 물질의 이동 정리】 ► 확산 : 농도구배를 따른다. 폐에서 모세혈관으로의 산소이동 ► 삼투 : 물의 확산. (신장의 세뇨관에서 물의 재흡수) ► 촉진확산 : 농도구배에 따르지만 운반체 단백질에 의존. (적혈구세포에서 포도당의 확산) ► 능동수송 : 농도구배에 역행, 운반체와 에너지인 ATP가 요구. (신장의 세뇨관에서 염의 재흡수) ► 공동수송 : 한 가지물질의 이동에 의해 다른 물질의 농도구배에 따른 이동. (식물의 체관부에서 설탕의 수송) ► 엑소시토시스(exocytosis) : 분비낭이 세포막에 융합된 후 외부로 방출. (신경세포를 통한 신경전달물질의 방출) ► 엔도시토시스(endocytosis) : 세포 밖에서 물질을 도입하는 작용 중 하나로 세포막에 물질이 접근하여 내부로 이동. (백혈구에 의한 식균작용) ► 트랜스시토시스(trancecytosis) : 엔도시토시스와 엑소시토시스로 구성. (소화계의 산물이 혈액으로 이동 시)

▣ 리보조옴(ribosome) 대소단위 소소단위 - 단백질 합성부위 리보핵산(RNA)와 핵단백질 (nucleoprotein)로 구성된 커다란 분자복합체임 두개의 소단위체(subunit)로 구성 (단백질합성 직전에 합쳐짐) 유리리보솜(free ribosome) (미세과립으로 기질속에 산재) - 부착리보솜(attached ribosome) (조면소포체의 막표면에 부착) - 폴리리보솜(polyribosome) (여러개의 리보솜이 RNA로 결합) 대소단위 소소단위

▣ 소포체(endoplasmic reticulum) 조면소포체(rough ER) 소포체막 - 폐쇄되어 있으면서 편평한 채널을 형성 (평행하는 소포체막에 의해 형성) - 막의 외부에는 수많은 리보솜이 붙어 있음 - 소포체에 붙어있는 리보솜에 의해 만들어진 폴리펩티드는 내부공간인 내강(lumen)으로 들어가서 접혀지고 변형이 가해짐 활면소포체(smooth ER) - 상호 연결된 관 같은 연결망 채널 형태 - 스테로이드와 같은 비단백질성 물질의 운반 - 글리코겐 분해와 해독작용 세포막과 연결되어 있어 물질을 외부로 내보내기도 하고 골지체를 통하여 세포막쪽으로 이동시킴

▣ 골지체(golgi apparatus) 세포밖 단백질 방출 ▣ 골지체(golgi apparatus) 원형질막 분비소낭 성숙면 - 골지막층이라고 불리는 수많은 시스터나를 포함 시스터나는 가까운 형성면에서 단백질을 담고있는 소낭이 융합함에 따라 지속적으로 형성됨 - 골지막층은 한 시스터나에서 다음 시스터나로 소낭의 계속된 출아와 전이에 의해 유지 일련의 과정을 통해 움직이는 물질들은 성숙면으로 부터 소낭을 통해 최종산물이 골지막층을 떠날때 까지 지속적인 화학적 변형을 받음 소낭들은 그들의 내용물에 따라 다양한 역할을 함 - 단백질 및 점액성 선세포의 분비물 형성에 관여 ▪ 조면소포체 (분비전구물질)--> 골지체 (농축 및 완성) - 점액 및 단백질성 분비물에 당질을 결합 - 세포막의 당의(sugar coat)는 골지체에서 형성 ▪ 세포막으로 운반되어 융합 - 골지체의 일부 과립은 정자의 두부를 감싸는 첨체형성 지방 흡수에 중요한 역할 ▪ 소장(지방산과 글리세롤로 분해)상피세포(트리글리세이드로 합성) 골지층판과 골지공포(농축) - 용해소체 형성(조면소포체에서 형성 후 골지체로 운반) 골지더미 형성면 단백질이 찬 소낭 리보솜 조면 소포체 핵막

▣ 리소좀(용해소체, lysosome) - 밀도가 큰 저장구조체이다 - 골지체의 성숙면에서 1차리소좀으로 형성 배설물 방출 음식물 섭취 ▣ 리소좀(용해소체, lysosome) - 밀도가 큰 저장구조체이다 - 골지체의 성숙면에서 1차리소좀으로 형성 (강력한 가수분해 효소(산성환경에서 작용) 포함, 40여종의 효소검출) ▪ 단백질분해효소, 지질분해효소, 다당류 및 점액다당류 분해효소, 핵산분해효소 등 포함 - 1차리소좀이 다른 구조체와 융합되면서 2차리소좀 - 커다란 물질을 분해(세균, 음식물 등) - 흡수한 물질을 변형시키고 저장 - 노화되고 손상된 세포소기관을 파괴하여 청소 (자가소화작용,autophagy) - 비정상적인 작용시 유전병인 저장병 유발 (Tay-Sachs병:정신박약, 시력상실, 사망) 소화 2차 리소좀 1차 리소좀 저장낭형성 세포소기관 소화

▣ 미토콘드리아(mitochondria) 외막 ▣ 미토콘드리아(mitochondria) 외부구획 내막 - 원형, 타원형, 막대기형의 구조물 - 세포내 호흡에 관여하는 소기관임 ▪ 호흡작용으로 발생한 에너지로 정자는 전진운동을 함 ▪ TCA회로에 관여하는 효소와 전자전달계 효소 포함 ▪ 기능수행에 필요한 효소등을 세포내 다른 부분에 의존 - ATP 합성(세포내 90%이상 생성) - 두개의 한계막이 있음(외막,내막) 자신의 환상 DNA를 갖고 있음, 필요에 따라 증식 ▪ mitochondria DNA 에 의한 복제, 전사, 번역계 가짐 ▪ cytoplasmic inheritance 및 maternal inheritance의 소재가 됨 - 리보솜이 있어 몇가지 단백질을 합성 - 기존의 미토콘드리아에서만 생성 F0F1복합체 기질(내부격실) 크리스타 외막 외부구획 내막 F0F1복합체 내부구획

▣ 중심체(centrosome) - 세포의 유사분열시 중요한 역할 수행 - 핵가까이나 골지체속에 위치 - 9개의 3중체 미세소관 그룹을 형성

【세포의 종류별 주요 차이점】 형태 원핵세포 식물세포 동물세포 세포막 원형질막 원형질막과 함께 막에 부착된 세포내 소기관 세포골격 없음 있음 핵막 염색체 단일, 환상 DNA 다수 길쭉하고 단백질과 결합 막에 부착된 세포소기관 리보솜 작음, 독립 크고, ER에 약간부착 세포벽 펩트도그리칸 또는 단백질 섬유소 편모 또는 섬모 고형, 회전 드물게 있음 미세소관 고형체를 빨아들이는 능력 있음(넓게 움직일 수 있는 막) 중심체