요세관 질환 (Tubular disorder) 순천향의대 신장내과 권 순효
콩팥 요세관 질환 (Tubular disorders) 순천향 대학교 병원 신장내과 권 순효
학습목표 유전성 신질환을 열거한다. (Harrison Table 284-1) 다낭콩팥의 유전 방식에 따른 병리학적 특성의 차이를 기술한다. 신장 낭성 질환의 종류를 열거한다.
Kidney Cyst 단순 낭성 (simple cyst) 유전성 다낭 콩팥병 (AD PKD, AR PKD) 후천성 낭성 콩팥병 (acquired cystic KD)
Inherited Polycystic Kidney Diseases Torres VE et al, Lancet 369: 1287–301,2007
Ⅰ. 보통염색체 우성 다낭콩팥병 (Autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD) 1/ 400-1000명 발생 인종, 성별에 관계없이 침범 ESRD의 3-10% 정도를 차지 약 60% 정도가 70세 까지 ESRD 로 진행 PKD-1 : 85-90%, 좀더 빨리 진행한다 PKD-2 : 10-15% Most common life threatening inherited dz. Systemic disease
임상증상 고혈압: 신장기능의 이상보다 먼저 발생한다 콩팥 기능 상실: 70세 까지 60% 환자가 말기 신부전으로 진행 통증: flank pain (요로의 폐쇄, 감염, 낭종 파열 등) 육안적 혈뇨: 낭종의 파열이 요관 시스템으로 발생한 경우 감염: 낭종의 감염은 그람 음성균과 관련, 옆구리 통증, 발열 호한이 발생 결석: 20%
콩팥 이외 증상(extrarenal manifestation) 1. 거미막하 출혈/뇌출혈: 일반인구 보다 2-4배 더 많이 발생, 출혈은 50세 이전, 이전에 출혈이 있었던 경우, 동맥류 크기가 10 mm 이상인 경우, 혈압이 조절되지 않는 경우 발생 2. 심혈관계 질환 : 심장 판막 질환이 25%에서 관찰되며 승모판 부전증과 승모판 탈출증(mitral valve prolapse)이 가장 흔하다. 3 간낭종(hepatic cyst) : 환자의 40%에서 관찰되며 간기능검사도 정상이지만 출혈등의 증상을 유발할 수 있다 4 대장게실 : 천공의 가능성 5. 탈장
진단 30 대에 가족력이 있고, 초음파를 시행하여 한쪽에 2개 이상의 낭종이 있으면서, 다른 쪽 콩팥에 한 개 이상의 낭종이 있다면 진단할 수 있다. 나이가 더 들면 simple cyst 가 자연스럽게 증가하므로 진단의 민감도는 떨어진다 강의록에 나이가 들수록 낭종의 수자로인한 진단의 민감도는 올라간다는 오타임
치료 콩팥 부전의 진행을 억제하며, 합병증 최소화 고혈압의 치료가 중요- ACEi or ARB 선택 낭종 감염의 치료 – 지질 용해도가 높은 항생제 투여 (TMP, Quinolone) 새로운 신약들 – Tolvaptan 이 신장의 크기 증가와 신장기능의 저하 속도를 감소시켰다는 보고가 있다.
Phase 3, multicenter, double-blind, placebo-controlled, 3year trial, randomization study N=1445
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