멘델은 한 수도원(체코의 브르노 소재)의 정원에서 완두를 이용한 실험으로 유전의 원리를 밝혀내었다.

그림 7.1 멘델이 유전연구를 위해 이용하였던 완두콩의 형질. 멘델은 완두콩에서 7가지 형질의 유전 양상을 연구하였다. 각 형질은 맨눈으로 구별되는 두 가지 표현형을 가진다. 그림 7.1 멘델이 유전연구를 위해 이용하였던 완두콩의 형질. 멘델은 완두콩에서 7가지 형질의 유전 양상을 연구하였다. 각 형질은 맨눈으로 구별되는 두 가지 표현형을 가진다.

그림 7.2 멘델이 완두콩 교배에 사용한 인공수분방법. 멘델은 독특한 표현형을 가진 완두콩을 서로 교배시킨 후, 다음 세대에서 그 형질들이 어떻게 나타나는지를 관찰하였다. 그림 7.2 멘델이 완두콩 교배에 사용한 인공수분방법. 멘델은 독특한 표현형을 가진 완두콩을 서로 교배시킨 후, 다음 세대에서 그 형질들이 어떻게 나타나는지를 관찰하였다.

그림 7.3 멘델은 작은 키 식물과 큰 키 식물을 교배했다. (A) 작은 키 식물을 서로 교배하여 얻은 자손은 모두 작은 키 식물이다. (B) 일부 큰 키 식물 간의 교배는 모두 큰 키 식물 자손만을 생성하였다. (C) 어떤 큰 키 식물을 작은 키 식물과 교배하면 모두 큰 키 식물 자손만 생성하였다. (D) 다른 큰 키 식물들을 작은 키 식물과 교배하면 자손 중 일부는 큰 키 식물이고 나머지는 작은 키 식물이었다. 그림 7.3 멘델은 작은 키 식물과 큰 키 식물을 교배했다. (A) 작은 키 식물을 서로 교배하여 얻은 자손은 모두 작은 키 식물이다. (B) 일부 큰 키 식물 간의 교배는 모두 큰 키 식물 자손만을 생성하였다. (C) 어떤 큰 키 식물을 작은 키 식물과 교배하면 모두 큰 키 식물 자손만 생성하였다. (D) 다른 큰 키 식물들을 작은 키 식물과 교배하면 자손 중 일부는 큰 키 식물이고 나머지는 작은 키 식물이었다.

생물의 이배체세포는 염색체가 상동염색체 쌍으로 구성되어 있기 때문에 각 유전 자에 대해 2개의 대립유전자를 가진다. 각 대립유전자는 부모로부터 하나씩 물려 받는다. 이 생물은 형질 A에 대해서는 우성 동형접합자(AA)이고, 형질 B에 대해서 는 이형접합자(Bb ), 형질 D에 대해서는 열성 동형접합자(dd )이다. 그림 7.4 상동염색체. 생물의 이배체세포는 염색체가 상동염색체 쌍으로 구성되어 있기 때문에 각 유전자에 대해 2개의 대립유전자를 가진다. 각 대립유전자는 부모로부터 하나씩 물려 받는다. 이 생물은 형질 A에 대해서는 우성 동형접합자(AA)이고, 형질 B에 대해서 는 이형접합자(Bb ), 형질 D에 대해서는 열성 동형접합자(dd )이다.

그림 7.5 멘델의 제1법칙 — 대립유전자 분리(분리의 법칙). 감수분열 동안 상동염색체 쌍(염색체를 구성하는 유전자)은 서로 분리되어 다른 배우자로 포장된다. 수정과정에서 배우자들은 무작위로 조합되어 새로운 개체를 형성한다. 초 록색과 파란색은 각각 부계 및 모계에서 유래된 염색체를 나타낸다. 그림 7.5 멘델의 제1법칙 — 대립유전자 분리(분리의 법칙). 감수분열 동안 상동염색체 쌍(염색체를 구성하는 유전자)은 서로 분리되어 다른 배우자로 포장된다. 수정과정에서 배우자들은 무작위로 조합되어 새로운 개체를 형성한다. 초 록색과 파란색은 각각 부계 및 모계에서 유래된 염색체를 나타낸다.

두 개체 간의 교배에서 생성되는 배우자들이 조합되는 방식을 도표화한 것으 그림 7.6 퍼넷사각형. 두 개체 간의 교배에서 생성되는 배우자들이 조합되는 방식을 도표화한 것으 로, 형질유전을 추적하는 데 유용하게 이용된다. 두 종류의 암 배우자는 도표 위쪽에, 두 종류의 수 배우자는 도표 왼쪽에 나타내었다. 사각형의 각 칸에는 각 구획의 배우자들끼리의 조합으로 생기는 유전자형을 표시하였다. 이 퍼넷사 각형은 멘델이 2개의 큰 키 식물을 대상으로 수행한 단성교배 결과를 나타낸다. 이 교배에서 생겨난 자손 중에 큰 키 식물과 작은 키 식물의 비율은 3:1이다. 여 러분은 이 표에서 유전자형의 비율을 결정할 수 있겠는가? 두 개체 간의 교배에서 생성되는 배우자들이 조합되는 방식을 도표화한 것으 로, 형질유전을 추적하는 데 유용하게 이용된다. 두 종류의 암 배우자는 도표 위쪽에, 두 종류의 수 배우자는 도표 왼쪽에 나타내었다. 사각형의 각 칸에는 각 구획의 배우자들끼리의 조합으로 생기는 유전자형을 표시하였다. 이 퍼넷사 각형은 멘델이 2개의 큰 키 식물을 대상으로 수행한 단성교배 결과를 나타낸다. 이 교배에서 생겨난 자손 중에 큰 키 식물과 작은 키 식물의 비율은 3:1이다. 여 러분은 이 표에서 유전자형의 비율을 결정할 수 있겠는가?

검정교배를 통하여 알지 못했던 유전자형을 파악할 수 있다. 그림 7.7 검정교배. 검정교배를 통하여 알지 못했던 유전자형을 파악할 수 있다.

a) 색소성건피증을 유발하는 열성유전자를 가지고 있으면 자외선에 의한 티민 이량체를 수선하지 못해 돌연변이가 유발된다 a) 색소성건피증을 유발하는 열성유전자를 가지고 있으면 자외선에 의한 티민 이량체를 수선하지 못해 돌연변이가 유발된다. (b) 상염색체 열성 질병인 색소성건피증 유전 양 상. (c) 영화 ‘The Others ’에서 아이들은 항상 커튼을 치고 햇빛이 비치지 않는 어두운 곳에서 생활하여야 했다. 그림 7.A 색소성 건피증. a) 색소성건피증을 유발하는 열성유전자를 가지고 있으면 자외선에 의한 티민 이량체를 수선하지 못해 돌연변이가 유발된다. (b) 상염색체 열성 질병인 색소성건피증 유전 양상. (c) 영화 ‘The Others ’에서 아이들은 항상 커튼을 치고 햇빛이 비치지 않는 어두운 곳에서 생활하여야 했다.

(a) 영국왕 조지 3세는 상염색체성 우성유전병인 반문성 포르피린증으로 고통을 받았다 우에는 그림과 같은 순서로 그 증상들이 몇 년마다 주기적으로 나타났다. (b) 다면발현 현상 때문에 가계 내에서 발병했던 다양한 질환과 변덕스런 행동들은 서로 다르고 관계가 없는 질환들로 간주되었었다. (c) 상염색체 우성 질병의 유전양상. (d) 영화 ‘조지 왕의 광기 ’에서의 한 장면으로 정신착란을 일으키는 조지 3세. 그림 7.B 반문성 포르피린증. (a) 영국왕 조지 3세는 상염색체성 우성유전병인 반문성 포르피린증으로 고통을 받았다. 그의 가계의 구성원들 중에서 여러 사람들이 이 병에 걸려 고생을 하였다. 조지 왕의 경 우에는 그림과 같은 순서로 그 증상들이 몇 년마다 주기적으로 나타났다. (b) 다면발현 현상 때문에 가계 내에서 발병했던 다양한 질환과 변덕스런 행동들은 서로 다르고 관계가 없는 질환들로 간주되었었다. (c) 상염색체 우성 질병의 유전양상. (d) 영화 ‘조지 왕의 광기 ’에서의 한 장면으로 정신착란을 일으키는 조지 3세.

의미한다. F2 세대 옆에 표시된 숫자는 멘델의 양성교배에서 얻은 실험적 수치를 나타낸다. 그림 7.8 양성 잡종 교배는 독립의 법칙을 보여준다. 퍼넷사각형은 양성잡종 개체들이 생성한 배우자들이 무작위적인 조합을 나타낼 때 이용된다. F2 세대의 유전자형에 표시된 밑줄은 우성과 열성유전자 중 어느 쪽이든 가능함을 의미한다. F2 세대 옆에 표시된 숫자는 멘델의 양성교배에서 얻은 실험적 수치를 나타낸다.

그림 7.9 감수분열은 독립의 법칙의 원리를 설명하고 유전적 변이를 생성한다. 다른 염색체상에 위치한 유전자들은 독립적으로 분리되기 때문에 감수 1분열 중기 I 시기에 염색체 쌍은 무작위로 배열된다. 예를 들어 유전자형이 RrYy 인 개체에서는 네 종류 의 배우자, 즉 두 유전자가 모두 우성인 배우자(RY ), 두 유전자가 모두 열성인 배우자(ry ), 한 유전자는 우성이고 다른 유전자는 열성인 배우자(Ry 또는 rY)가 생성된다. 대립유 전자의 조합은 무작위적인 과정으로 어떠한 염색체들이 같은 배우자로 포장되는지에 따라 결정된다. 그림 7.9 감수분열은 독립의 법칙의 원리를 설명하고 유전적 변이를 생성한다. 다른 염색체상에 위치한 유전자들은 독립적으로 분리되기 때문에 감수 1분열 중기 I 시기에 염색체 쌍은 무작위로 배열된다. 예를 들어 유전자형이 RrYy 인 개체에서는 네 종류 의 배우자, 즉 두 유전자가 모두 우성인 배우자(RY ), 두 유전자가 모두 열성인 배우자(ry ), 한 유전자는 우성이고 다른 유전자는 열성인 배우자(Ry 또는 rY)가 생성된다. 대립유 전자의 조합은 무작위적인 과정으로 어떠한 염색체들이 같은 배우자로 포장되는지에 따라 결정된다.

부모가 모두 둥글고, 노란색의 종자를 가지는 키가 큰 식물로 3성 잡종(Rr Yy Tt )이 있다고 가정하자. 자손식물이 3성 잡종이 될 확률은 퍼넷사각형에서 유 래된 확률을 서로 곱한 값이다. (색칠된 부분은 우성 표현형을 나타낸다.) 그림 7.10 곱셈법칙. 부모가 모두 둥글고, 노란색의 종자를 가지는 키가 큰 식물로 3성 잡종(Rr Yy Tt )이 있다고 가정하자. 자손식물이 3성 잡종이 될 확률은 퍼넷사각형에서 유 래된 확률을 서로 곱한 값이다. (색칠된 부분은 우성 표현형을 나타낸다.)

사육가들은 배아치사의 원인이 되는 HH 유전자형이 생기지 않도록 멕시칸 털 없는 개를 털 있는 개와 교배시킨다. A) 멕시칸 털 없는 개는 털이 나지 않도록 작용하는 우성 대립유전자 하나를 물려받았다. 그러나 이 우성 대립유전자를 2개 가진 동형접합자는 배아시기에 치사한다. (B) 동물 사육가들은 배아치사의 원인이 되는 HH 유전자형이 생기지 않도록 멕시칸 털 없는 개를 털 있는 개와 교배시킨다. 그림 7.11 치사대립유전자. A) 멕시칸 털 없는 개는 털이 나지 않도록 작용하는 우성 대립유전자 하나를 물려받았다. 그러나 이 우성 대립유전자를 2개 가진 동형접합자는 배아시기에 치사한다. (B) 동물 사육가들은 배아치사의 원인이 되는 HH 유전자형이 생기지 않도록 멕시칸 털 없는 개를 털 있는 개와 교배시킨다.

붉은 꽃(RR )인 우성 동형접합자 식물과 흰 꽃(rr )인 열성 동형접합자 식물을 서 지는 표현형의 비는 1:2:1(완전우성의 경우에는 3:1임)이다. 이는 이형접합자의 표현형과 우성 동형접합자의 표현형이 서로 다르게 나타나기 때문이다. 그림 7.12 금어초 꽃에서의 불완전 우성. 붉은 꽃(RR )인 우성 동형접합자 식물과 흰 꽃(rr )인 열성 동형접합자 식물을 서 로 교배시키면 분홍 꽃(Rr )을 가진 이형접합자 식물이 생성된다. 유전자형의 Rr 인 화분과 Rr 인 난세포가 수정되어 나온 자손들은 1/4은 붉은 꽃(RR ), 1/2은 분홍 꽃(Rr ), 1/4는 흰 꽃(rr )을 가진다. 이러한 종류의 단성잡종 교배에서 얻어 지는 표현형의 비는 1:2:1(완전우성의 경우에는 3:1임)이다. 이는 이형접합자의 표현형과 우성 동형접합자의 표현형이 서로 다르게 나타나기 때문이다.

(A) I 유전자의 대립유전자인 I A와 I B는 서로 공동우성이지만 이들은 여전히 멘델 그림 7.13 ABO식 혈액형. (A) I 유전자의 대립유전자인 I A와 I B는 서로 공동우성이지만 이들은 여전히 멘델 의 분리의 법칙을 따른다. (B) 세 가지의 대립유전자로 인해 여섯 가지의 유전자형 이 가능하며, 그 결과 네 가지 서로 다른 표현형, 즉 혈액형이 결정된다. (C) 이 퍼 넷사각형은 혈액형이 A형인 사람과 B형인 사람 사이에서 나올 수 있는 유전자형 을 보여주고 있다. A형과 B형인 부모 사이에서 O형인 자녀가 태어날 수 있는가? (A) I 유전자의 대립유전자인 I A와 I B는 서로 공동우성이지만 이들은 여전히 멘델 의 분리의 법칙을 따른다. (B) 세 가지의 대립유전자로 인해 여섯 가지의 유전자형 이 가능하며, 그 결과 네 가지 서로 다른 표현형, 즉 혈액형이 결정된다. (C) 이 퍼 넷사각형은 혈액형이 A형인 사람과 B형인 사람 사이에서 나올 수 있는 유전자형 을 보여주고 있다. A형과 B형인 부모 사이에서 O형인 자녀가 태어날 수 있는가?

그림 7.14 다중대립유전자에 의한 토끼 털색의 표현형과 유전자형. 토끼의 털색은 4개의 대립유전자에 의해 결정된다.

다지증을 유발하는 우성 대립유전자는 불완전 침투와 다양한 발현도를 나타낸 다. 이 대립유전자를 물려받은 사람들 중 일부는 정상적인 수의 손가락과 발가 락을 갖고 있다. 그림 7.15 불완전 침투도와 다양한 발현도. 다지증을 유발하는 우성 대립유전자는 불완전 침투와 다양한 발현도를 나타낸 다. 이 대립유전자를 물려받은 사람들 중 일부는 정상적인 수의 손가락과 발가 락을 갖고 있다.

ABO 혈액형에서 유전자형이 hh 인 사람은 O형이다. 이는 I 유전자 산물은 H 유 그림 7.16 상위. ABO 혈액형에서 유전자형이 hh 인 사람은 O형이다. 이는 I 유전자 산물은 H 유 전자 산물의 존재하에서만 기능을 하기 때문이다. 유전자형에서 _ 표시는 H 나 h 대립유전자 중 어느 쪽도 가능함을 나타낸다. ABO 혈액형에서 유전자형이 hh 인 사람은 O형이다. 이는 I 유전자 산물은 H 유 전자 산물의 존재하에서만 기능을 하기 때문이다. 유전자형에서 _ 표시는 H 나 h 대립유전자 중 어느 쪽도 가능함을 나타낸다.

피부세포에서 색소를 증가시키는 과정에는 여러 유전자 사본들과 다른 유전자 형태들이 공동으로 관여한다 피부세포에서 색소를 증가시키는 과정에는 여러 유전자 사본들과 다른 유전자 형태들이 공동으로 관여한다. 피부색소를 생성하는 데 관여하는 유전자들의 수에 따라 중간 표 현형들이 생성된다. 그림 7.17 피부색은 다유전자 유전형태를 나타낸다. 피부세포에서 색소를 증가시키는 과정에는 여러 유전자 사본들과 다른 유전자 형태들이 공동으로 관여한다. 피부색소를 생성하는 데 관여하는 유전자들의 수에 따라 중간 표 현형들이 생성된다.

그림 7.18 키는 다유전자 및 다인자적 특성을 나타낸다. 학생들을 키 순으로 정렬시키면, 키는 다유전자형질임을 알 수 있다. 여러 세대 동안 학생들을 키 순으로 정렬시켜 본 결과, 환경 요인이 키에 영향을 준다는 사실을 알게 되었 다. 왜냐하면, 최근 학생들은 20세기 초의 학생들에 비해 평균 키가 월등히 크지만, 전체 학생들의 키 분포는 전형적인 정규분포 곡선을 보여주기 때문이다. 사람의 체중이나 키는 또한 다유전자이면서 또한 다인자형질이다. 그림 7.18 키는 다유전자 및 다인자적 특성을 나타낸다. 학생들을 키 순으로 정렬시키면, 키는 다유전자형질임을 알 수 있다. 여러 세대 동안 학생들을 키 순으로 정렬시켜 본 결과, 환경 요인이 키에 영향을 준다는 사실을 알게 되었 다. 왜냐하면, 최근 학생들은 20세기 초의 학생들에 비해 평균 키가 월등히 크지만, 전체 학생들의 키 분포는 전형적인 정규분포 곡선을 보여주기 때문이다. 사람의 체중이나 키는 또한 다유전자이면서 또한 다인자형질이다.

이란성 쌍생아에 비해 일란성 쌍생아는 서로 더 많은 유전적 형질을 공유하기 때 문에, 특정 형질에 대한 유전적 일치도는 이란성 쌍생아보다 일란성 쌍생아 사 이에서 더 높게 나타난다. 그림 7.19 일치도. 이란성 쌍생아에 비해 일란성 쌍생아는 서로 더 많은 유전적 형질을 공유하기 때 문에, 특정 형질에 대한 유전적 일치도는 이란성 쌍생아보다 일란성 쌍생아 사 이에서 더 높게 나타난다.

히말라야 토끼를 서로 다른 온도에서 키우면 털색의 생성에 관여하는 유전자의 발현이 온도에 영향을 받아 서로 다른 털색을 가진 토끼가 생성된다. 그림 7.20 온도 민감성 유전자. 히말라야 토끼를 서로 다른 온도에서 키우면 털색의 생성에 관여하는 유전자의 발현이 온도에 영향을 받아 서로 다른 털색을 가진 토끼가 생성된다.

아구티좌위에서 DNA 메틸화의 변화에 따라 다양한 쥐의 털색깔이 발현된다. 그림 7.21 후생유전. 아구티좌위에서 DNA 메틸화의 변화에 따라 다양한 쥐의 털색깔이 발현된다.

낭성섬유증 유전을 보여주는 이 가계도에서 보모가 모두 보인자인 경우 낭성섬유증을 가진 자녀가 생길 수 있다 낭성섬유증 유전을 보여주는 이 가계도에서 보모가 모두 보인자인 경우 낭성섬유증을 가진 자녀가 생길 수 있다. 상염색체성 열성형질은 세대를 건너뛰어 나타나는 경향이 있다. 그림 7.22 상염색체성 열성형질의 가계도. 낭성섬유증 유전을 보여주는 이 가계도에서 보모가 모두 보인자인 경우 낭성섬유증을 가진 자녀가 생길 수 있다. 상염색체성 열성형질은 세대를 건너뛰어 나타나는 경향이 있다.

부모가 우성형질을 가진다면 이들 부부 사이에서 출생한 자녀 중 적어도 한 명 은 그 형질을 가지게 된다. 상염색체성 우성형질은 세대를 건너뛰지 않는 경향 이 있다. 그림 7.23 상염색체성 우성형질의 가계도. 부모가 우성형질을 가진다면 이들 부부 사이에서 출생한 자녀 중 적어도 한 명 은 그 형질을 가지게 된다. 상염색체성 우성형질은 세대를 건너뛰지 않는 경향 이 있다.

헤모글로빈을 구성하는 β 글로빈분자의 6번째 아미노산인 글루탐산이 발린으 로 치환되어 나타나는 상염색체 열성 유전병으로 다면발현을 보인다. 그림 7.24 낫모양 적혈구 빈혈증과 다면 발현. 헤모글로빈을 구성하는 β 글로빈분자의 6번째 아미노산인 글루탐산이 발린으 로 치환되어 나타나는 상염색체 열성 유전병으로 다면발현을 보인다.

CAG의 반복에 따른 헌팅턴병의 발생. 반복수가 35회까지는 정상이며 37회 이 상의 반복은 헌팅턴병을 유발한다. 그림 7.25 헌팅턴병의 발병 기작. CAG의 반복에 따른 헌팅턴병의 발생. 반복수가 35회까지는 정상이며 37회 이 상의 반복은 헌팅턴병을 유발한다.

초음파 검사는 발육 이상과 같은 태아의 일부 유전적 장애를 검진하기 위해 사 용한다. 그림 7.26 초음파 검사. 초음파 검사는 발육 이상과 같은 태아의 일부 유전적 장애를 검진하기 위해 사 용한다.

양수검사(A)와 융모막 융모 검사(B)는 태아 세포를 채취하여 유전적 장애 여부를 검사한다. 그림 7.27 태아의 유전 장애 검사. 양수검사(A)와 융모막 융모 검사(B)는 태아 세포를 채취하여 유전적 장애 여부를 검사한다.