동물유전학 강의자료 -6 멘델의 유전

► 유전자의 작용으로 후손에게 발현되는 고유의 형태나 성질을 형질 (trait, character) 이라 함. ► 어떤 한 품종과 다른 품종을 구체적으로 구분할 수 있는 특이한 형태나 성질을 특징 (characteristic) 이라 함. - 체중, 체장, 체색, 산유능력, 산란수 등은 형질 - 무거운 체중, 붉은색, 높은 산유량, 높은 산란수 등은 특징 ► 형질은 질적형질 (quantitative trait) 과 양적형질 (qualitative trait) 로 구분 - 외모상의 특징이나 모양 등은 질적형질 - 체중, 체장, 사료효율, 성장률, 비유량, 등지방 두께, 증체량 등은 양적형질

[ 다윈의 유전 이론 ] (Blending Inheritance, 융합유전 ) 10cm6cm 8cm10cm 9cm10cm 9.5cm X X X P(wild type)

1. 쌍을 이루는 단위요소들 (Unit factors in pairs) : 유전적 특징들은 각 개체에 쌍으로 존재하는 단위요소 들에 의해 조절된다. 2. 우성 (Dominance) / 열성 (Recessiveness) : 한 가지 특징에 대하여 상반된 인지들이 한 개체 내에 존재 할 때는 하나의 요소가 다른 하나에 대해 우성으로 작용 하고 이때 남은 하나는 열성이라고 불린다. 3. 분리 (Segregation) : 배우자 형성 중에 쌍으로 이루어진 단위요소들은 무작위로 나누어지므로 각 배우자는 동일한 확률로 한 인자 혹은 다른 인자를 받게 된다. [ 멘델 연구의 세 가지 가설 ]

10cm 6cm 10cm XX 6cm F1 [ 멘델의 발견 ]

10cm 6cm 10cm XX 6cm [ 멘델이 밝힌 사실 ] - 유전에는 별도의 인자가 존재함. - 각 형질 ( 표현형 ) 마다 관여하는 유전자 (genes) 는 서로 다름. - 각 개체는 각각의 양친으로부터 받은 유전자 중 하나를 자손에 전달한다. : 즉, 배우자 (gamete, sex cells) 는 각 형질 에 관여하는 대립유전자 (alleles) 중 하나의 유전자를 보유하고 있다. - 부모로부터 받은 유전자가 서로 다른 개체 (hetero) 에서는 한쪽 부모로부터 받은 우성 인 대립유전자에 의해 표현형이 결정됨. - 그러나 다른 부모로 부터 받은 열성 대립유전 자는 변하지 않고 존재하다가 해당 개체가 배 우자를 형성할 때 절반의 배우자에서 나타남. 유전형질 (Hereditary traits) : 개체의 특성이 한 세대에서 다음 세대로 유전되는 것

► 멘델이 완두를 이용해 유전원리를 발견한 성공 이유 - 연구재료의 순계을 확인 후 유전재료로 이용 : 계통별로 종자를 채취하여 2 년 동안 다시 재배를 통해 정밀하게 관찰 - 대립관계가 분명한 7 쌍의 대립형질 만 선택 ( 종자모양, 떡잎의 색깔, 종피의 색깔, 콩깍지의 모양, 콩깍지의 색깔, 꽃의 위치, 줄기의 길이 ) : 우성과 열성의 구별이 확실하고 분리비를 분명하게 관찰 할 수 있었음. - 후대를 계통적으로 관찰 후 그 형질의 분리비를 수리 통계학적으로 분석 : 유전의 이론을 체계화

멘델의 법칙, 우열의 법칙 (Low of dominance) : 모든 생물은 여러 가지 형질이 복합적으로 작용하여 유전되지만 대부 분 대립형질간에 우열관계에 따라 다음 세대에 유전되고 있다. - 멘델이 완두 7 쌍의 대립형질 중 1 쌍을 골라 교잡실험을 실시 : 단성잡종화 (monohybridization) 라 하고 그 개체를 단성잡종 (monohybrid) 라 함. - 두 순계의 양친을 교배시켜 만든 F 1 잡종에서 나타나는 형질을 우성, 나타나지 않는 형질을 열성이라 함 - 형질의 발현에 관계하는 유전자를 우성유전자 (dominant gene), 열성유전자 (recessive gene) 라 함. - 열성유전인자를 우성유전인자가 지배하기 때문에 발현이 억제된다고 생각하여 지배의 법칙 혹은 우열의 법칙 (law of dominance) 라 함. - 1 가지 형질은 하나의 유전자의 작용을 받고 모든 우성인자는 열성인 자를 완전히 지배하것을 완전우성 (complete dominance) 이라 함.

10cm 6cm 10cm X Genotype S/S s/s S/s Genotype R/R r/r R/r Gametes All S All s 1/2 S and 1/2 s Gametes All R All r 1/2 R and 1/2 r Phenotype

멘델의 제 1 법칙, 분리의 법칙 (Law of segregation) : 개체의 모든 세포내에서 유전자 (genes) 들은 쌍으로 존재하며, 한 쌍의 유전자는 각기 분리되어 성세포 (sex cells) 를 형성한다. ► 하나의 유전자좌, one locus ► 두 개의 대립유전자, two allele ► 단순 우성, simple dominance B( 돼지의 백색 유전자 ) > b( 돼지의 흑색 유전자 ) 양친의 유전자형 : BB × bb 잡종 1 대 (F 1 ) : Bb : 이형접합체 (heterozygote), 백색 Sperm( ♂ ) B b Ovum ( ♀ ) BbBb BB Bb Bb bb - 생식세포 (gamete) 를 분리의 법칙에 의하여 1:1 의 비율로 생산 - 생식세포가 임으로 결합하는 수정 (fertilization) - 잡종 2 대 (F 2 ) 에서의 유전자형 (Genotype) 비율은 1BB : 2Bb : 1bb - 표현형 비율은 백색 3 마리 : 흑색 1 마리

► 분리에 대한 멘델의 증명 (1) ► 멘델의 모델에 따르면 - 키가 작은 것은 ss - 키가 큰 것은 Ss, sS, SS - 각각의 확률은 같다. - 따라서 키가 큰 것 중에서 2/3 는 Ss 가 된다.

► 분리에 대한 멘델의 증명 (2) 키 큰 양친의 1/3 은 키큰자손만 생산됨 - 이들은 SS 일것으로 판단함 키 큰 양친의 2/3 는 큰 것과 작은 것이 섞여서 생산됨 - 이들은 Ss 일 것으로 판단함 짧은 것은 100% 키작은 자손만 생산 - 이들은 모두 ss 일 것으로 판단함 Self cross Self cross 동형접합체 (homozygote) 이형접합체 (heterozygote)

멘델의 제 2 법칙, 독립의 법칙 (Law of independent assortment) : 유전자는 배우자형성 과정에서 서로 다른 대립유전자와 관계없이 독 립적으로 분리된다. 가정 : B( 흑색 ) > b( 적색 ) C( 곱슬 ) > c( 직모 ) 양친에 대한 유전자형 : BBCC × bbcc F1 : BbCc 제 1 법칙에 따라서, B 유전자좌위 (locus) Bb × Bb → 1BB : 2Bb : 1bb C 유전자좌위 (locus) Cc × Cc → 1CC : 2Cc : 1cc 따라서, F2 의 비율 (1BB : 2Bb : 1bb) × (1CC : 2Cc : 1cc) 표현형유전자형비율표현형비율 검은색 곱슬 BBCC BBCc BbCC BbCc B_C_9 검은색 직모 BBcc Bbcc 1212 B_cc3 적색 곱슬 bbCC bbCc 1212 bbC_3 적색 직모 bbcc1 1

► 독립의 법칙 증명

어떤 형태의 밑씨 ( 또는 난자 ) 도 각각의 화분 ( 정자 ) 과 수정 될 확률은 같다. Genotype 9 Tall, Yellow Gamete 형성 3 Tall, Red 3 Short, Yellow 1 Short, Red

12(3) 4(1) 12(3) 4(1)

► 멘델의 7 가지 단성 잡종 실험 결과

유전자 쌍배우자의 수표현형의 수유전자형 수총결합 수표현형 비 12234(3+1) (3+1) (3+1) (3+1) 4 101,024 59,0491,048,576(3+1) 10 n2n2n 2n2n 3n3n 4n4n (3+1) n - 3 쌍의 대립형질을 지닌 개체끼리 교잡 : 3 성잡종 (trihybrid) - 4 쌍의 대립형질을 지닌 개체끼리 교잡 : 4 성잡종 (tetrahybrid) - 4 성잡종 이상의 잡종은 다성잡종 (polyhybrid) ► 대립유전자 쌍 ( 수 ) 에 따른 F2 의 가능한 조합수

동형접합형 키가 큰 개체 (All) 이형접합형 동형접합형 키가 큰 개체 (1/2) 키가 작은 개체 (1/2) [ 검정교배 (test cross)] : 어떤 개체가 얼마나 많은 상이한 종류의 배우자를 형성하여 어떤 유전 자형을 이루고 있는가를 알기 위하여 열성동형접합체 (recessive homozygote) 의 개체와 교배하는 방법

[ 확률의 법칙 ] (P H : N H ) = (1/2) (1/2) = 1/4 (P T : N H ) = (1/2) (1/2) = 1/4 (P H : N T ) = (1/2) (1/2) = 1/4 (P T : N T ) = (1/2) (1/2) = 1/4 - 유전적 비율들은 확률로 가장 적당히 표현 할 수 있음. : 가능성의 범위는 0, 즉 확실히 일어나지 않을 경우에서 부터 확실히 일어날 경우인 1.0 까지 - 둘 또는 그 이상의 사건들이 독립적으로 동시에 일어날 가능성에 대한 결과는 곱셈의 법칙을 응용하여 얻을 수 있음. 500 원 (P) 100 원 (N) 앞면 (H) 뒷면 (T)

► 2 쌍의 대립유전자 W 와 Q QQ = Qq = qq = WW = Blue Ww = Blue ww = Yellow X QqWw (1/4 x 3/4 = 3/16) QQW? (1/2 x 3/4 = 6/16) QqW? (1/4 x 3/4 = 3/16) qqW? QQww (1/4 x 1/4 = 1/16) Qqww (1/2 x 1/4 = 2/16) qqww (1/4 x 1/4 = 1/16)