태아의 형태는 처음 3개월 동안에 형성된다 사람의 발생기간은 수정 후 38주로 9개월 정도 → 3개월 단위의 삼기간(trimester)로 구분 처음 3개월 동안은 거의 사람의 형태를 갖추고 나머지 6개월은 성장 ▶ 제 1 기간 수정 2주 – 임신의 자각, 착상 1주 경과 시기로서 낭배 형성이 시작 6주 – 팔다리 구별이 가능 7주 – 손가락, 발가락 구별 가능 12주 – 신경계, 순환계, 호흡계, 소화계 등 거의 모든 기관이 형태를 갖춘 구조 만듦

Retinoic Acid <임신 중 특히 초기에 음주, 흡연, 약물의 섭취는 발생에 이상을 일으킬 수 있음> 1. Retinoic acid는 accutane이라는 상품명으로 심한 여드름치료약으로 팔림. 이로 인하여 1982-1987동안 1000명 이상의 기형아 출생 2. 현재 낮은 농도의 retinoic acid는 wrinkle cream으로 시판됨 탈리도미드[ thalidomide ] Exposure to retinoic acid during pregnancy may result in malformations of the fetus: craniofacial alterations, cleft palate, neural tube defects, cardiovascular malformations, thymic aplasia, psychological impairments, absent or defective ears, small jaw, kidney alterations. <임신 중 특히 초기에 음주, 흡연, 약물의 섭취는 발생에 이상을 일으킬 수 있음>

탈리도미드 [ thalidomide] : 진정제, 진토제 해표상지증의 표현형모사 증상 초래

▶ 제 2 기간 : 몸의 크기가 급성장, 몸의 각 부분은 기능 갖추기 시작 양수가 폐로 들어오고 나가면서 호흡을 하고, 소화계에서는 효소를 분비하는 세포를 만들며 피부에도 신경세포와 분비샘이 생김 ▶ 제 3 기간 : 7개월에는 태아의 크기가 약 35cm, 1Kg 정도 – 생존가능 태아가 출생한 후 적응할 수 있도록 성장하는 시기 성장 속도는 둔화되지만 뇌와 척수가 증가 출생 직전의 태아는 50cm, 3.2Kg 정도

Y 염색체의 성 결정 유전자가 정소 결정소를 만들면 태아는 남아가 된다 Y 염색체 위에 있는 성 결정 유전자인 SRY (sex-determining region Y)유전자가 발현되면 정소 결정소라는 물질을 만들어서 정소를 만들고 분화된 정소에서 남성호르몬이 분비되고, 이의 작용에 의해 부정소, 정관 등의 남성 생식기를 발생 : SRY → 정소결정인자 (testis determining factor: TDF) SRY 유전자의 돌연변이→ XY female 가능

새의 경우는 수컷이 ZZ, 암컷이 ZW (자성 헤테로) 사람의 9번 염색체상의 DMRT1 유전자와 동일한 유전자를 Z 염색체 상에서 발견 SRY 유전자를 가지고 있고 유전자형이 XY인 사람일지라도 1개 의 DMRT1 유전자(9번 염색체 상에 존재) 만이 존재하면 고환이 형성되지 않으며, 여성의 형질이 나타남

비정상적인 발생은 어떻게 되는가? 염색체의 수가 많거나 적으면 대부분 발생 도중에 태아가 죽지만, 염색체의 크기가 작은 21번(다운), 18번, 13번 염색체는 1개가 더 있더라도 출산가능 → 상염색체 이수성 Down`s syndrome : trisomy 21, Edward syndrome : trisomy 18, Patau`s syndrome : trisomy 13 성염색체를 하나 더 갖고 있어도 출산가능 → 성염색체 이수성 클라인펠터증후군(XXY) , 터너증후군(XO), 트리플로X 증후군 (XXX) , 야콥증후군(XYY)

▶ 다운증후군 : 21번 염색체가 3개, 정신지체와 신체적 결함 생존기간은 몇 년~ 수 십년 신생아 750명 1명, 임산부가 나이가 많을수록 출산확률이 높음 → 여성의 나이가 많아질수록 비정상적인 감수분열이 일어날 확률이 많기 때문 감수분열 시 염색체의 비분리 현상으로 난자의 21번 염색체가 한쪽 세포로만 이동하여 21번 염색체를 2개 갖고 있는 난자가 정자와 수정하여 다운증후군으로 발생 21번 염색체가 없는 난자는 정자와 수정하여 21번 염색체가 1개로 발생 도중 사망함 ♣ 양수검사로 태아의 유전적 결함이나 염색체의 조성을 검사하여 유전적 결함이 있는 가계에서 출생된 태아의 유전자 이상을 조사

Trisomy 21

Trisomy 18

Trisomy 13

Trisomy 9 Trisomy 7 Trisomy 7

개체의 죽음과 세포의 죽음 ▶ 생태계의 일원으로서 맞이하는 죽음 : 생태학적으로, 각 종이 죽는 시기는 생체프로그램에 짜여 있는 예정된 죽음으로 결정 개체군의 각 개체의 죽음은 진화적 의미에서 부모와 자식간에 한정된 자원에 대한 경쟁을 피하기 위한 수단으로 설명됨 개체군의 개념에서 개체의 죽음은 자신의 유전자를 가지고 있는 자손의 성공을 증가시킴 일년생 동식물의 경우 : 생식이 끝난 후 죽게 되는데 이들의 생식과 생존은 호르몬의 영향에 의함 이들의 호르몬 분비를 방해하면 예정된 시간에 죽지 않고 생식도 하지 않으며 나중에 다른 질병이나 종양에 걸려서 죽게 됨

▶ 개체의 노화 : 노화란 세포의 기능 감퇴가 세포의 죽음, 조직의 기능퇴화, 기관의 퇴화로 마침내 개체의 죽음으로 연결되는 복합적인 기작 노화의 진행이 개체의 죽음으로 이어지는 과정에 관한 가설 1) 노화는 유전적으로 프로그램 된 기작이다 : 개체의 성숙이 끝나면 노화를 유발시키는 단백질들이 합성 되기 시작 프로그램의 오류로 인한 Hutchinson-Gilford 조로증(Hutchinson -Gilford Progeria Syndrome)과 DNA helicase라는 효소의 이상과 관련된 Werner 증후군이 있음 ♣ Hutchinson-Gilford 조로증 1번 염색체에 있는 유전자인 Lamin A에 돌연변이가 생겨 나타난 다고 밝힘. Lamin A는 단백질이며, 세포의 핵을 둘러쌓고 있는 막 구조에 필수적인 물질인데 여기에 이상이 생기면 작은 잎 모양의 손상된 핵을 만들게 됨

Hutchinson -Gilford Progeria Syndrome : HGPS 어린이에게 조로 현상을 일으키고, 6백 만명에 1명꼴로 나타남 유치원 어린이 나이에 피부가 늙고 머리가 벗겨지고 노인성 뼈 질환이 생기며 성장이 위축되어 키가 그 나이 또래 정상아의 2분의 1에서 3분의 2 정도. 장기를 포함한 모든 몸의 조직이 빠르게 노화해서 13살 정도에 사망

: Werner 증후군 환자는 태어났을 땐 정상이나 20 세쯤 되면 빠르게 노화가 가속되면서, 심질환, 골다공증, 동맥 경화증 Werner Syndrome : Werner 증후군 환자는 태어났을 땐 정상이나 20 세쯤 되면 빠르게 노화가 가속되면서, 심질환, 골다공증, 동맥 경화증 의 양상을 보임. 보통 40대 후반에 노화로 사망. 8번 염색체의 DNA helicase 유전자 이상으로 발생 Werner Syndrome

2) DNA에 돌연변이가 계속 축적되어 생리적인 노화현상이 진행된다. : 미토콘드리아 DNA의 돌연변이가 축적되어 이로 인해 에너지 발생효율 떨어짐 염색체 DNA의 돌연변이가 축적되어 개체의 기능을 감소시켜 노화를 진행