Electromyography in Clinical Practice A Case Study Approach Chapter 22.

 60/F,  C.C> Leg weakness, sense of unsteadiness  onset> 5~10 년 전  mode> insidious  최근들어 finger, toe tip 의 impaired sensation  mild low back pain(no radicular pain)  수년 전부터 both feet 에 aching discomfort 가 있었고, 이 는 activity 와 weight bearing 에 의해 악화되었다. History & P/Ex

 Hypertension, chronic anxiety disorder medication => alprazolam, diltiazem  family hx. : 30 세 아들이 hammer toe, high-arched feet, thin legs 딸과 외사촌이 high-arched feet History & P/Ex

 bilateral pes cavus deformity without hammer toe  both hand 의 모든 intrinsic muscle atrophy  thin distal leg with inverted champagne bottle appearance  발가락을 좌우로 움직이지 못함 History & P/Ex

 MMT : bilateral symmetrical weakness, worse distally toe flexor, extensor 0/5 ankle dorsiflexor, plantarflexor 4-/5 hand intrinsics 4+/5 History & P/Ex

 DTR : 상지는 1+, 하지에서는 absent  Sensory toe 에서 position, vibration sense 의 감소 상하지 모두에서 pin, touch sensation 이 감소 대칭적이며, distal 로 갈수록 심해지고, stocking-and-glove distribution History & P/Ex

 Gait : steppage gait d/t foot weakness heel or toe walking 은 불가능 History & P/Ex

EDX findings

- 상, 하지에서 absent SNAP - 양측 하지에서 absent CMAP, F waves - 상지에서 motor distal latency 와 conduction velocity, F wave latency 의 지연, distal CMAP amplitude 의 moderate reduction - Motor slowing 은 uniform, symmetric - Needle EMG => distal, symmetrical 한 neurogenic change chronic, ( <= large MUAP) EDX findings

 Chronic, demyelinating, sensorimot or peripheral polyneuropathy  autosomal dominant hereditary motor sen sory neuropathy(HMSN) type 1, (CMT Dz t ype 1) 에서 관찰되는 inherited demyelinati ng, sensorimotor peripheral polyneuropat hy 에 합당한 소견 Conclusion

Discussion- classification

 hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN) - HMSN I(CMT 1) : demyelinating type - HMSN II (CMT 2): neuronal(axonal) type - HMSN III :a severe demyelinating neuropathy of infancy and early childhood  HMSN I, II => skeletal deformity (pes cavus, hammer toe, scoliosis) distal L/Ex 의 weakness, atrophy, sensory loss 가 insidous onset DTR 의 감소 or 소실 Discussion- classification

 hereditary sensory and autonomic neuropathy (HSAN) - primary sensory 를 selective involve 하며, autonomic fiber 를 이환할 수 있다.  hereditary motor neuropathy (HMN) - 크게 proximal, distal 로 나눈다. - proximal HMN 은 SMA(spinal muscular atrophy) 로 더욱 잘 알려져 있다. - distal HMN 은 spinal CMT 로 알려져 있고, foot deformity 를 동반하거나 하지 않으며, distal weakness 가 있고, sensory, autonomic involve 는 없다. Discussion- classification

- Electrodiagnostic study 가 가장 중요한 특색있는 검사 - CMT1 은 demyelinating form 이기 때문에 CMAP amplitude 는 보존되는 반면, motor conduction velocity 가 균등하게 느려져 있는 것이 특징적 - CMT2 는 neuronal form 으로 axonal polyneuropathy 이기 때문에 motor distal latency 와 conduction velocity 가 normal, near-normal 인 반면 CMAP amplitude 가 감소 Clinical features & genetics

 autosomal-dominant disorder  대부분의 환자들이 20 세 이전에 증상이 나타나며, 이 때 증상은 incoordination, 흔한 ankle or foot trauma, poor 한 운동 능력 등이다.  slowly progressive, distal, symmetrical, motor(sensory 보다는 ) peripheral polyneuropathy  m/c symptom => muscle weakness, atrophy foot deformity (pes cavus, hammer toe, pes equinovarus, pes planus) Charcot–Marie–Tooth disease 1

 P/Ex. 에서 나타나는 finding distal m. weakness, atrophy, distal areflexia, pes cavus, hammer toe inverted champagne bottle appearance to the leg claw hand distal loss of all sensory modalities scoliosis enlarged, palpable peripheral n. 질병의 후반기에 stepagge gait, claw hand 가 흔함 life expectancy 는 normal Charcot–Marie–Tooth disease 1

 CMT1 과의 차이점은 palpable or enlarged n. 가 없고, onset 이 보다 느리며, hand m 이 덜 이환된다는 점이다 Charcot–Marie–Tooth disease 2

1. NCS - all HMSN(CMT) => SNAP 는 감소 혹은 소실 CMAP, conduction velocity 는 subtype 에 따라 다양 - distal HMN => SNAP 는 정상인 반면, CMAP 감소됨 - HSAN => CMAP, motor conduction velocity 는 정상, SNAP 는 감소 / 소실 / 정상 2. Dying-back axonal peripheral polyneuropathy => CMAP amplitude 가 감소 conduction velocity 는 정상 혹은 약간 감소 Demyelinating polyneuropathy => conduction velocity 가 정상의 60% 미만으로 감소 CMAP amplitude 는 상대적으로 보존됨 Electrodiagnosis

Inherited(CMT1) => diffuse slowing symmetrical slowing no conduction block slight temporal dispersion Acquired(CIDP) => multifocal slowing asymmetrical slowing frequent conduction block prominent temporal dispersion Electrodiagnosis

HMSN 의 major subtype 의 구별은 motor conduction velocity 에 의함 !! - 특히 forearm 에서 median, ulnar motor conduction velocity 가 매우 유용하게 사용됨 Electrodiagnosis

Electrodiagnosis

Needle EMG - CMT 에서 no specific abnormality - chronic partial denervation with reinnervation sign 이 발견 (d/t slow progressive Dz) => long-duration, high-amplitude MUAP ( 특히 distal m. 에서 ) - fibrillation, fasciculation potential 은 눈에 띄지 않는 소견임 Electrodiagnosis