08. 선천성 및 유소아 질환 1. 선천성 유전질환 1) 유전학적으로 본 병인의 분류 (1) 유전적 요인-- 선천성대사이상, 혈우병 (2) 환경요인-- 감염 (3) 유전과 환경요인-- 고혈압, 화분증, 고초열 2) 유전과 유전질환 (1) 유전과 형질 ① 정의 * 유전: 유전정보가 유전자의 작용에 의해 형질이 발현되는 현상 * 형질: 유전자에 의해 형태나 기능이 우리 인체로 표현되는 성질 * 유전자형(genotype): 유전자의 다양한 조합 * 표현형(phenotype): 여러 가지 형의 형질이 표현되는 것 ② 유전자와 유전자좌 * 유전자: 1개의 기능을 가진 유전정보의 기본단위 * 유전자좌: 유전자가 염색체내에서 차지하는 고유한 위치
③ 유전질환의 본태. 변이유전자: 치환, 결실, 삽입에 의해 염기의 배열이나 수가 변화한 유전자 ③ 유전질환의 본태 * 변이유전자: 치환, 결실, 삽입에 의해 염기의 배열이나 수가 변화한 유전자 * 돌연변이(mutation): 변이유전자에 의한 형질의 변화 ex) X-선, 자외선(UV lamp) * 변이체(mutant): 돌연변이의 결과 원래와 다른 형질을 가진 것 (2) 유전질환 선천성 질환-- 모두 유전자 이상에 의한 것은 아니다 (3) 유전양식 ① 단인자유전질환-- 한 개의 유전자로 유전되는 질환 ex) 상염색체우성, 상염색체열성 ② 다인자성 유전질환-- 다수의 유전자와 환경인자에 의한 것 ③ 여러 가지 전달양식에 의한 질환-- 단인자유전, 염색체 이상, 다인자유전 에 의한 것 3) 염색체와 염색체 이상 (1) 염색체와 핵형 * 염색체: DNA와 구조 단백질로 이루어진 유전자 정보 집합체 * 핵형(karyotype): 염색체가 가지는 종에 따른 고유의 수와 모양
(2) 염색체 이상 및 관련질환 ① 염색체 수의 이상 ㉠ 이수성(비배수성 (2) 염색체 이상 및 관련질환 ① 염색체 수의 이상 ㉠ 이수성(비배수성. aneuploid): 염색체의 수가 정상보다 많든가 적은 경우 ex) monosomy(단염색체), trisomy(삼염색체) ㉡ 배수성(polyploidy): 3배체(3n), 4배체(4n), 다배체 등의 수적 이상 ex) 암세포 * 표시-- 총염색체 수, 콤마, 성염색체 구성 ex) 46, XY/ 46, XX 총염색체 수, 콤마, +(과잉염색체 번호) -(결실염색체 번호) ex) 47, XY, +18 / 45, XY, -21 ② 염색체 구조 이상 ㉠ 결실(deletion): 염색체 일부가 소실된 것 ㉡ 전좌(translocation): 염색체 1개 또는 일부가 절단되어 다른 염색체와 결 합한 상태 ㉢ 중복(duplication): 염색체 일부가 상동염색체 또는 비상동염색체로 삽입 되어 이중으로 배열된 상태 ㉣ 역위(inversion): 염색체의 일부가 종축에 대해 180도 회전한 상태
㉤ 이소(등완)염색체(isochromosome): 동원체를 중심으로 양팔의 구조 및 기능이 서로 같은 형태 ㉥ 환염색체(ring chromosome): 염색체의 양단에서 동시에 절단이 일어나 2개가 서로 융합한 것 ③ 모자이시즘 4) 상염색체 이상에 의한 질환 (1) Down syndrome ① 비분리형 다운 증후군— 95% 차지. 47, XX, +21/ 47, XY, +21 ② 전좌형 다운증후군-- ③ 모자이시즘 다운증후군-- (2) Edwards syndrome 47, XX, +18/ 47, XY, +18 (3) Pautau syndrome 47, XX, +13/ 47, XY, +13 (4) 묘성증후군(Cat cry syndrome) 46, XX, 5P-/ 46, XY, 5P- (5) 후천성 염색체 이상 5) 성염색체 이상에 의한 질환 (1) Klinefelter syndrome 47, XXY (2) Turner syndrome 45, X0 (3) XXX 증후군 47, XXX (4) XYY 증후군