선천이상 (congenital anomalies) 3조 조원:황재우 최상진 최예진 이나영 정은진 장성란

목차 정의 선천이상의 원인 ㆍ유전요인(상염색체 유전,성염색체 유전,염색체 이상) 주요 선천이상 ㆍ 출생 전 또는 출생할 때 원인이 있는 형태나 기능이상 선천이상의 원인 ㆍ유전요인(상염색체 유전,성염색체 유전,염색체 이상) ㆍ환경요인 ㆍ유전요인과 환경요인의 상호작용 주요 선천이상

상염색체 유전 (1) 단일인자 유전 (2) 다인자 유전 ㆍ한쌍의 대립유전자에 의해서 한가지 형질 결정 ㆍ두쌍이상의 대립유전자에 의해 한가지 형질 결정 귓볼모양 눈꺼풀 피부색

상염색체 유전 ㆍMendel의 유전법칙에 따라 발생☞원인이 되는 변이유전자나 이상발생의 기전이 구명되어 진단이나 치료가 가능 ㆍ환경적인 영향에 받을 가능성이 매우 낮다 ㆍ남녀 모두에게 동일한 빈도로 나타난다 ①상염색체 우성 유전병 -이종접합체의 한쪽 부모로부터 1개의 우성유전자를 받은 이종접합체의 자손에게 발병 -사지골격계의 이상 -마르판 증후군

마르판증후군 원인: 피브릴린 유전자의 돌연변이에 의해 피브릴린이 형성되지 않아 발 병 임상증상 합병증 원인: 피브릴린 유전자의 돌연변이에 의해 피브릴린이 형성되지 않아 발 병 임상증상 ㆍ수정체아탈구에 의한 근시 ㆍ대동맥박리 ㆍ편평족 ㆍ척수측만증 ㆍ흉곽모양 변화(새가슴,오목가슴) ㆍ거미같이 긴 손가락과 발가락 ㆍ좁은 얼굴 합병증 ㆍ심혈관계 이상: 대동맥 근위부의 확장,판막변성에 의한 폐쇄부전 ㆍ근골격계 이상: 척추 측만증 ㆍ눈의 이상: 수정체 탈구,사시,안검하수

상염색체 유전 ②상염색체 열성 유전병 -부모로부터 열성유전자가 1개씩 전해져 2개의 유전자가 모인 동종접합체의 자손에게 발병 -혈족결혼에서는 발병할 가능성이 ↑ -효소결손에 의한 대사이상이 많이 포함 -페닐케톤뇨증

페닐케톤뇨증 원인: 아미노산의 일종인 페닐알라닌 수산화효소 유전자의 변이 임상증상 ㆍ출생초기에는 무증상 ㆍ정신발육지체 ㆍ붉은 털 ㆍ심부건반사 항진 ㆍ과활동성 ㆍ땀이나 소변의 곰팡이냄새 ㆍ치료가 늦어질 시 신경손상 검사방법 ㆍ구트리법 ㆍ효소 비색법

성염색체 유전 (1) X염색체에 의한 유전 (2)Y염색체에 의한 유전 ①X'가 우성→우성반성유전 ②X'가 열성→열성반성유전 XX'→[X'] ㆍ여자에게서 출현빈도가 남자보다 높다 ②X'가 열성→열성반성유전 XX'→[X ] ㆍ혈우병,색맹 ex)색맹 남자: XY, X'Y (정상,색맹) 여자: XX, XX',X'X' (정상,보인자,색맹) ㆍ 남자에게서 출현빈도가 여자보다 높다 (2)Y염색체에 의한 유전

염색체 이상 ㆍ돌연변이 (1)유전자 돌연변이 ㆍDNA분자의 염기순서의 이상 ㆍ부모에게 없던 유전형질 발현 -알비노 -페닐케톤뇨증 (2)염색체 돌연변이 ①구조의 이상 ②염색체수의 이상 ㆍ염색체의 비분리가 일어나 정상인보다 염색체가 많거나 적은 경우 -다운증후군 -터너증후군 -클라인펠터증후군 -묘성증후군

혈우병 원인: 혈장 내 제 8응고인자가 부족하여 X염색체에 위치한 F8유전자의 돌연변이로 인해 제 8응고인자 생산에 장애가 발생하여 나타남 임상증상 ㆍ남자에게 발생 ㆍ반복적인 출혈 ㆍ구획증후군 ㆍ중추신경계 및 후복강에 출혈 시 치명적 ㆍ작은 상처에도 쉽게 멍이듬 ㆍ혈뇨 치료 ㆍ혈액 응고시간 측정, 혈액 내 응고인자 농도검사

클라인펠터증후군 - 난자와 정자가 생기는 과정중에 X염색체가 쌍을 이루었다가 단일X로 분리되는 과정에 문제 발생 - 성염색체가 1개 많다(47,XXY) 특징 및 증상 ㆍ큰 키의 작은 고환 ㆍ여성형 유방 ㆍ불임 ㆍ학습 및 기능저하 ㆍ심장판막의 이상

프라더-윌리증후군 ㆍ원인: 15번염색체의 이상에 의해 발생 ㆍ증상 및 특징(시상하부의 기능 이상) -음식물섭취 어려움 -근력저하(수유곤란) -비정상적으로 작은 손과 발 -멈추지 않는 식욕과 이로인한 비만 (고혈압,당뇨병,심장병 유발) ㆍ치료 -부족한 성장호르몬을 보충해 비만을 완화하고 뼈를 자라게 한다 -소마트로핀 성분의 약물

환경요인으로 발생하는 선천이상 ㆍ방사선- 임신 중 방사선 치료를 받은 어머니로부터 소뇌증, 소안증, 정신발육장애가 있는 아이가 태어날 위험이 있다 ㆍ탈리도마이드- 임신 중 34~50일에 탈리도마이드를 복용한 어머니로부터 태어난 아이에게 단지증과 비슷한 이상이 발생 ※최근 악성종양 치료에 사용 ㆍ풍진- 임신 중 풍진이 이환되면 아이에게 백내장, 청력장애, 심장기형을 일으킨다

유전요인과 환경요인의 상호작용으로 발생하는 선천이상 - 어떤 선천이상 발생에 복수의 유전자가 관여하고 있는 경우 환경요인 또한 이상발생에 관여하는 인자가 될 수 있다 - 무뇌증, 심대혈관 기형, 입술갈림증, 입천장갈림증, 날문협착증 →유전요인과 환경요인이 서로 관여해서 발생

주요선천이상 1.입술갈림증 - 내측 코융기와 윗입술 바깥쪽 부분을 만드는 양측 위턱융기의 융합장애에 의해 발생 - 입천장갈림증과 합병되는 경우 많다

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