생명과학Ⅱ Ⅲ. 유전자와 생명공학

1. 유전자와 형질 발현 o n L d g . . . a I

2. 유전자의 발현 1) 유전자와 형질발현 2) 형질 발현의 과정 3) 유전자 발현 조절 4) 세포 분화와 기관 형성에서의

형질: 사람의 눈동자 색깔, 머리카락 모양, 피부색, 혈액형 등과 같이 생물이 나타내는 특성 1) 유전자와 형질발현 형질: 사람의 눈동자 색깔, 머리카락 모양, 피부색, 혈액형 등과 같이 생물이 나타내는 특성 유전자: 형질을 결정하는 유전 정보가 있는 DNA의 특정 부분 형질 발현: 유전자로부터 형질이 표현되기까지의 과정

다음은 붉은빵곰팡이의 야생주와 영양 요구성 돌연변이주에 대한 설명이다. 1) 유전자와 형질발현 다음은 붉은빵곰팡이의 야생주와 영양 요구성 돌연변이주에 대한 설명이다. 비들과 테이텀은 최소 배지에 오르니틴, 시트룰린, 아르지닌 중 한 가지를 첨가한 후 각 배지에서 붉은빵곰팡이 야생주와 돌연변이주의 생장을 관찰하였다. 비들과 테이텀은 돌연변이주를 분석한 결과 각 돌연변이주는 아르지닌 합성 단계에 필요한 효소에 결함이 있다는 사실을 알아냈다.

1) 유전자와 형질발현

2. 돌연변이 Ⅱ형, Ⅲ형은 각각 어느 효소에 결함이 생긴 것인가? 1) 유전자와 형질발현 붉은빵곰팡이에서 아르지닌은 선구 물질로부터 중간 단계 물질을 거쳐 합성된다. 위 결과를 토대로 아르지닌의 합성 과정을 정리해 보자. 오르니틴 시트룰린 2. 돌연변이 Ⅱ형, Ⅲ형은 각각 어느 효소에 결함이 생긴 것인가? → 돌연변이 Ⅱ형은 오르니틴이 시트룰린으로 변하는 과정에 관여하는 효소에 결합이 생긴 것이다. 돌연변이 Ⅲ형은 시트룰린에서 아르지닌으로 변하는 과정에 관여하는 효소에 결함이 생긴 것이다.

3. 아르지닌을 합성하는 데 관여하는 효소와 유전자 사이에는 어떤 관계가 있는지 생각해 보자. 1) 유전자와 형질발현 3. 아르지닌을 합성하는 데 관여하는 효소와 유전자 사이에는 어떤 관계가 있는지 생각해 보자. → 하나의 유전자가 하나의 효소 합성에 관여한다고 할 수 있다.

(4) 1 유전자 1 효소설: 하나의 유전자가 하나의 효소 합성에 관여 1) 유전자와 형질발현 (4) 1 유전자 1 효소설: 하나의 유전자가 하나의 효소 합성에 관여 ▲ 아르지닌 합성에 관여하는 유전자와 효소의 관계

(5) 1 유전자 1 폴리펩타이드설: 하나의 유전자가 하나의 폴리펩타이드의 합성을 지정 1) 유전자와 형질발현 (5) 1 유전자 1 폴리펩타이드설: 하나의 유전자가 하나의 폴리펩타이드의 합성을 지정 • 1 유전자 1 효소설이 다른 단백질에도 적용됨이 밝혀지면서 1 유전자 1 단백질설이 제시되었고, 그 후 많은 종류의 단백질이 2종류 이상의 폴리펩타이드로 이루어져 있으며, 각 폴리펩타이드는 서로 다른 유전자에 의해 합성됨이 알려지면서 1 유전자 1폴리펩타이드설로 수정되었음

중심 원리: DNA의 유전 정보가 핵 안에서 mRNA로 전달되고, mRNA 가 세포질로 나와 단백질 합성에 관여 2) 형질 발현의 과정 유전 정보의 저장 중심 원리: DNA의 유전 정보가 핵 안에서 mRNA로 전달되고, mRNA 가 세포질로 나와 단백질 합성에 관여 · 트리플렛 코드: 3개의 염기가 조합되어 구성된 DNA의 유전 암호 · A, G, C, T 4가지 염기를 3개씩 조합하여 유전 암호를 만들면 43=64개의 유전 암호 생성

전사 DNA 염기 서열이 5’-GAACTTAGCT-3’이면 전사된 mRNA의 서열은 무엇일까? 2) 형질 발현의 과정 전사 ③ 분리된 두 가닥의 DNA 중 한쪽 가닥을 주형으로 하여 DNA 염기 서열과 상보적인 염기를 5’→3’ 방향으로 결합시켜 mRNA를 만든다. ② RNA 중합 효소가 DNA 2중 나선을 단일 가닥으로 분리 ① RNA 중합 효소가 DNA의 프로모터에 결합 ◀전사 과정 DNA 염기 서열이 5’-GAACTTAGCT-3’이면 전사된 mRNA의 서열은 무엇일까? → 3’-CUUGAAUCGA-5’

· RNA의 종류: mRNA 외에도 리보솜을 구성하는 rRNA, 단백질 합성 과정에서 아미노산을 운반하는 tRNA가 있음 2) 형질 발현의 과정 · mRNA: mRNA는 단일 가닥의 폴리뉴클레오타이드 사슬로, 당이 리보스이고 염기는 T 대신 U(유라실)로 구성 ⇒ DNA와 상보적 염기 서열 · RNA의 종류: mRNA 외에도 리보솜을 구성하는 rRNA, 단백질 합성 과정에서 아미노산을 운반하는 tRNA가 있음

번역 mRNA의 유전 정보 · 코돈: mRNA 상에 3개의 염기가 조합되어 구성된 유전 암호 2) 형질 발현의 과정 번역 mRNA의 유전 정보 · 코돈: mRNA 상에 3개의 염기가 조합되어 구성된 유전 암호 ◀ 트리플렛 코드와 코돈 · 코돈의 특징: 64 종류의 코돈 중 61 종류는 특정 아미노산을 암호화하고, 나머지 3종류는 아미노산을 지정하지 않음 ⇒ 개시 코돈(AUG): 메싸이오닌 지정 및 단백질 합성 시작 ⇒ 종결 코돈(UAA, UAG, UGA): 단백질 합성 종결

· 단백질 합성 과정: 개시, 신장, 종결의 3단계로 구분 2) 형질 발현의 과정 (2) 번역 과정 · tRNA: mRNA의 코돈과 상보적으로 결합하는 안티코돈을 가지고 있고, 한쪽 끝에 아미노산이 결합되어 있어 코돈이 지정하는 아미노산을 운반 · 단백질 합성 과정: 개시, 신장, 종결의 3단계로 구분

2) 형질 발현의 과정 ① 개시: mRNA의 개시 코돈이 리보솜의 P 자리에 위치하고 여기에 메싸이오닌과 결합한 tRNA가 mRNA의 코돈과 상보적으로 결합 ② 신장: A 자리에 다음 코돈에 해당하는 아미노산을 지닌 tRNA가 위치한다. ③ 신장: P 자리에 있는 메싸이오닌과 A 자리의 아미노산이 펩타이드 결합으로 연결된다.

⑥ 종결: 폴리펩타이드는 리보솜에서 떨어져 나오고, mRNA – 리보솜 복합체와 tRNA도 분리된다. 2) 형질 발현의 과정 ④ 신장: 리보솜이 하나의 코돈만큼 mRNA를 따라 이동하여(5’→3’) P 자리에 있던 tRNA는 E 자리로 이동해 방출되고, A 자리에 있던 tRNA는 P 자리에 온다. 비어 있는 A 자리에는 새로운 tRNA 가 결합하며, 이러한 과정을 반복하면서 폴리펩타이드가 길어진다. ⑤ 종결: 리보솜이 종결 코돈에 도달하게 되면 종결 코돈과 상보적으로 결합할 수 있는 tRNA가 없기 때문에 단백질 합성이 종결된다. ⑥ 종결: 폴리펩타이드는 리보솜에서 떨어져 나오고, mRNA – 리보솜 복합체와 tRNA도 분리된다.

3) 유전자 발현 조절 원핵생물 vs 진핵생물

전사된 RNA가 여러 가지 가공을 거쳐 mRNA로 된 후 세포질로 이동한다. 3) 유전자 발현 조절 원핵생물 vs 진핵생물 구분 전사 장소 번역 장소 전사 후 가공 과정 원핵생물 세포질 (리보솜) 없다 진핵생물 핵 전사된 RNA가 여러 가지 가공을 거쳐 mRNA로 된 후 세포질로 이동한다.

3) 유전자 발현 조절 원핵생물의 유전자 발현 조절 오페론: DNA 상에서 서로 연관된 기능을 하는 단백질을 암호화하는 유전자와 유전자 발현을 조절하는 프로모터, 작동 유전자 및 구조유전자가 모여 있는 유전자 집단 조절 유전자는 속하지 않는다. 원핵생물의 유전자 발현 조절: 조절 유전자에서 합성된 억제 단백질에 의해 오페론 내 유전자의 발현이 동시에 조절됨 젖당 오페론: 젖당 분해 효소의 생산에 관여하는 오페론

3) 유전자 발현 조절 억제 단백질을 합성하는 유전자 RNA 중합 효소가 결합하여 전사가 시작되는 부위 억제 단백질이 결합하는 부위로, RNA 중합 효소가 프로모터에 결합하는 것을 조절 젖당 분해에 관련된 효소를 생산하는 유전자 ▲ 젖당 오페론의 구조

(3) 젖당 유무에 따른 오페론의 조절 작용 ① 젖당이 없는 경우: 전사가 일어나지 않음 3) 유전자 발현 조절 젖당이 없으면 억제 단백질이 작동 유전자에 결합하여 RNA 중합 효소가 프로모터에 결합하지 못하고, 전사가 일어나지 않아 젖당을 분해하는데 필요한 효소가 만들어지지 않음

② 젖당이 있는 경우: 전사가 일어나 젖당 분해에 필요한 효소 생성 3) 유전자 발현 조절 ② 젖당이 있는 경우: 전사가 일어나 젖당 분해에 필요한 효소 생성 젖당이 억제 단백질에 결합하여 억제 단배질의 모양이 변하므로 작동 유전자에 결합하지 못하고, RNA 중합 효소가 프로모터에 결합하여 전사가 진행

2) 형질 발현의 과정 진핵생물의 유전자 발현 조절

전사 전 조절: 염색사를 응축하거나 푸는 과정을 통해 유전 발현을 조절 3) 유전자 발현 조절 전사 전 조절: 염색사를 응축하거나 푸는 과정을 통해 유전 발현을 조절 전사 단계의 조절: 여러 조절 단백질에 의해 유전자 발현 조절 · 진핵 생물에는 RNA 중합 효소가 프로모터에 결합하는 것을 도와주는 전사 인자가 존재

· 여러 전사 인자와 인핸서의 상호 작용으로 유전자 발현 조절 3) 유전자 발현 조절 · 여러 전사 인자와 인핸서의 상호 작용으로 유전자 발현 조절 전사 인자가 인핸서에 결합하면 DNA가 휘어지고 여러 전사 인자들이 추가로 결합하여 단백질 복합체가 프로모터에 결합해 전사가 시작 인핸서와 조절 단백질의 ▶ 작용

(3) 전사 후 조절: RNA의 인트론이 제거되고 엑손만 남는 과정의 가공이 일어나 유전자 발현 조절 3) 유전자 발현 조절 (3) 전사 후 조절: RNA의 인트론이 제거되고 엑손만 남는 과정의 가공이 일어나 유전자 발현 조절 (4) 번역 조절: 단백질 합성의 개시를 조절하는 단백질에 의해 유전자 발현 조절

4) 세포 분화와 기관 형성에서의 유전자 발현 조절 세포 분화와 유전자 발현 조절 (1) 분화: 수정란에서 세포 분열이 일어날 때 각 세포가 각각의 형태와 기능을 갖게 되는 것

4) 세포 분화와 기관 형성에서의 유전자 발현 조절 만약 분화가 진행되는 동안 세포의 DNA에 변화가 생긴다면, 분화된 세포는 온전한 성체로 자랄 수 있는 능력이 없을 것이다. 다음은 분화가 완료된 세포의 유전자 구성을 알아보기 위한 실험이다.

4) 세포 분화와 기관 형성에서의 유전자 발현 조절 실험 (가)와 (나)를 통해 분화된 세포의 유전자 구성에 대해 내릴 수 있는 결론은 무엇인가? → 실험 (가)와 (나)에서 발생이 완료된 개체의 핵을 수정란에 이식하였을 때 온전한 개체가 발생하였다는 것은 수정란에 이식된 핵이 한 개체가 발생하는 데 필요한 유전 정보를 모두 지니고 있음을 의미한다. 따라서 두 실험을 통해 분화된 세포에는 수정란과 동일하게 유전자 전체가 있다는 결론을 내릴 수 있다.

4) 세포 분화와 기관 형성에서의 유전자 발현 조절 핵심 조절 유전자: 세포에서 유전자 발현을 총괄적으로 조절하는 유전자로, 유전자 발현을 조절하는 조절 단백질을 생산 ▲ 핵심 조절 유전자의 작용

4) 세포 분화와 기관 형성에서의 유전자 발현 조절 (2) 분화 과정에서의 유전자 발현 조절: 수정란에서 분화되는 모든 세포는 동일한 유전체를 갖고 있지만 각 세포마다 유전자 발현이 다르게 조절되므로 서로 다른 세포로 분화 마이오디 유전자(myoD)의 조절 작용에 의한 근육 모세포에서 근육 세포로의 분화

4) 세포 분화와 기관 형성에서의 유전자 발현 조절 근육 모세포에서는 마이오디 유전자, 조절 유전자, 근육 단백질(마이오신, 액틴)유전자 중 마이오디 유전자가 제일 먼저 발현되어 마이오디 단백질을 생성 마이오디 단백질은 전사 인자로 작용하여 다른 조절 유전자의 발현을 촉진하고 조절 유전자에서 또 다른 전사 인자가 생성 전사 인자가 근육 단백질의 발현을 촉진하여 마이오신, 액틴 등의 근육 특이 단백질이 생성되어 근육 모세포가 근육 세포로 분화 ▲ 마이오디 유전자의 조절 작용

4) 세포 분화와 기관 형성에서의 유전자 발현 조절 기관 형성과 유전자 발현 조절 (1) 기관 형성 과정에서의 유전자 발현 조절: 발생 과정에서 적절한 위치에 기관이 형성되도록 핵심 조절 유전자가 기관 형성에 관련된 유전자의 발현을 조절 초파리 배아의 각 위치에서 서로 다른 핵심 조절 유전자가 발현된다. 핵심 조절 유전자의 발현에 따라 각 위치에 알맞은 기관이 형성된다. ▲ 초파리의 기관 형성에 관여하는 핵심 조절 유전자

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