진단유전학분과 결과보고 (2000) 1997년 진단유전검사 설문조사 및 염색체검사 정도관리 1998년 분자유전학검사 정도관리 1997년 진단유전검사 설문조사 및 염색체검사 정도관리 1998년 분자유전학검사 정도관리 1999년 1) 분자유전학검사 : CMV, HSV 항목 추가 혈액종양 유전자재배열 형별 분석 2) 세포유전학검사 : 질환의 다양화, 질향상 2000년 세포유전학검사 정도관리

세포유전학검사 참여기관 검체발송 회신율 1차 30/35 (85.7%) 2차 26/35 (74.3%) 1차 30/35 (85.7%) 2차 26/35 (74.3%) 강동성심병원 경북대병원 경상대병원 경희대병원 계명대동산 고신대병원 노원을지병원 대구효성가톨릭 동아대병원 부산대병원 부산백병원 부산삼선병원 삼성서울병원 서울대병원 서울중앙병원 성모병원 순천향대학 영남대병원 영동세브란스 울산대병원 원광대병원 원주기독병원 이대목동병원 인천중앙길 인하대병원 일신기독병원 전남대병원 전북대병원 전주예수병원 충남대병원 녹십자의료재단 삼광의료재단 이원의료재단 SCL 현대의학

세포유전학검사 설문조사(1999) 설문조사 회신율 29/34(88%) 임상병리과 : 타임상과 =26 : 3 강동성심 경희대 고신대 대구효성 동아대 부산삼선 삼성서울 서울대 서울중앙 성모병원 순천향 연세대 영남대 울산대 원주기독 이대목동 인하대 일신기독 인제대 전남대 전북대 전주예수 중앙길병원 충남대 녹십자 삼광 이원 SCL 현대의학 임상병리과 : 타임상과 =26 : 3 임상병리사, 연구원 =평균 2.4명 자동핵형분석기 보유율=21/29 (72%) PSI(8), Cytovision(7), Quips(3), ChIPS(5) 결과보고 : 혈액 12일, 골수 15일, 양수 15일

염색체 핵형분석 결과의 평가 평가요소 M = Modal chromosome number S = Sex chromosome designation A = Recognition of abnormalities N = Karyotype nomenclature 평가등급  = Not graded  = Good Performance  = Acceptable Performance  = Unacceptable Performance Target Value of Karyotype : 참고기관 및 참여기관 다수의 의견일치

세포유전학검사 정도관리물질 2000년 7월 (1차) 2000년 12월 (2차) 2000년 7월 (1차) 00CY-01 BM 45/M Lymphadenopathy & fever 00CY-02 PB 28/F Habitual abortion 00CY-03 PB 10/M Mental retardation, sleeping disturbance, abn. behavior 00CY-04 PB 5/F Mental retardation 00CY-05 PB 8d/M CHD, multiple renal cyst 2000년 12월 (2차) 00CY-06 BM 63/M Lung cancer in chemotherapy 00CY-07 PB 6/F Mental retardation 00CY-08 PB 5/M Developmental delay 00CY-09 BM 10/F R/O Acute leukemia 00CY-10 PB 30/M Habitual abortion

00CY-01 Lymphadenopathy & fever

Unbalanced translocation 46,XY,der(14)t(3;14)(p21;q32)[5] Unbalanced translocation IGH

46,XY,der(14)t(3;14)(p21;q32)[5] 31.0% 46,XY,der(14)t(3;14) ………….. 25.9% 46,XY,dup(14)(q24;32) 46,XY,add(14)(q32.3) 46,XY,der(14)t(11;14)

00CY-02 PB Habitual abortion

46,XX,t(3;6;20)(q25;p25;q11.2) 3 6 20

46,XX,t(3;6;20)(q25;p25;q11.2) 34.5% 46,XX,t(3;6;20) …………. 30.6% 46,XY,t(20;3;6) 46,XY,t(6;20) 46,XY,t(3;20) 46,XY,der(6)t(3;6) 46,XY,der(3)t(3;6) 46,XY,dup(6)(p22p25)

00CY-03 Mental retardation, self injurious 00CY-03 Mental retardation, self injurious behaviour, sleeping problems

46,del(17)(p11.2p11.2) Smith-Magenis syndrome (microdeletion syndrome)

46,del(17)(p11.2p11.2) 17.2% 46,del(17)(p11.2p13) 13.8% 46,del(17)(p12) 10.3% 46,del(17)(p11.2) 10.3% 46,del(17)(p13) 46,del(17)(p11p11) 46,XX 17.2% 46,XX,t(16;17)

00CY-04 Mental retardation

47,XY,inv(1)(q23q42.1),+21 Down syndrome

47,XY,inv(1)(q23q42.1),+21 6.9% 47,XY,inv(1)(q23q42),+21 24.1% 47,XY,inv(1)(q23q42.3),+21 6.9% 47,XY,inv(1)(q21q44),+21 3.4% 47,XY,inv(1)(q24q41),+21 3.4% 47,XY,inv(1)(q25q41),+21 6.9% 47,XY,inv(1)(q24q42),+21 3.4% 47,XY,inv(1)(q31q41),+21 3.4% 47,XY,+21 41.4%

00CY-05 Congenital heart disease 00CY-05 Congenital heart disease (TOF,VSD,ASD,PDA), multiple renal cyst

46,XY,+13,der(13;14)(q10;q10) 65.5% Patau syndrome, translocation type 46,XY, der(13;14)(q10;q10),+13 20.7% 46,XY,+13,dic(13;14)(q11.1;q11.1) 3.4% 46,XY,+13,dic(13;14)(q11;q11) 3.4%

00CY-06 Lung cancer in chemotherapy

46,XY,del(7)(q22q34)[2]/46,XY[3] 8.7% 46,XY,del(7)(q22)[2]/46,XY[3] 15.4% …………………

00CY-07 Mental retardation

46,XX,r(22)(p13q13) 30.8% 46,XX,r(22)(p13q13.3) 11.5% 46,XX,r(22)(p11.2q13.3) 19.2% 46,XX,r(22)(p12q13.3) 7.7% 46,XX,r(22) 11.5% 46,XX,r(22)(p13q13)[5] 46,XX,ring(22)(p13q13.3) 46,XX,r(22)(p13;q13.3) 46,XX,r(22)(p13q13.33) 46,XXr(19)[4]/46,XX[1]

00CY-08 Developmental delay

46,XX 54.2% 46,XX,inv(3)(p13q12) 46,XX,inv(3)(p14.1q11.2) 46,XX,del(17)(q11.2) 46,XX,del(17)(q13.3) ………..

00CY-09 Acute leukemia

del(13)(q32),+18,+20[5] 49,XY,+7,t(8;14)(q24.1;q32), Burkitt’s lymphoma/Burkitt cell leukemia

49,XY,+7,t(8;14)(q24.1;q32), del(13)(q32),+18,+20[5] 23.1% 49,XY,+7,t(8;14)(q24;q32), del(13)(q32),+18,+20[5] 7.7% 49,XY,+7,t(8;14)(q24.1;q32.3), del(13)(q32),+18,+20[5] 49,XY,+7,t(8;14)(q24;q32.1), del(13)(q33),+18,+20[5] 49,XY,+7,t(8;14)(q24.1;q32),+18,+20[5] 34.6% ……………………

00CY-10 Habitual abortion

46,XY,t(5;18)(q33;p11.2) 30.8% 46,XY,t(5;18)(q33.3;p11.2) 7.7% 46,XY,t(5;18)(q35.1;p11.32) 7.7% 46,XY,t(5;18)(q33.2;p11.2) 46,XY,t(5;18)(q35;p11.3) 46,XY,t(5;18)(q34;p11.3) 46,XY,t(5;18)(q35;p11.2) ……..

Structural Chromosome Rearrangements Additional material of unknown origin Deletion Derivative Chromosome Dicentric Chromosome Duplication Fragile site Insertion Inversion Isochromosome Marker Chromosome Ring chromosome Translocation add 추가 del 결실 der 파생염색체 dic 이동원체염색체 dup 중복 fra 취약 ins 삽입 inv 역위 i 동완염색체 mar 표지염색체 r 환염색체 t 전위,전좌

ISCN 1995 핵형 이상의 기재순서 : 성염색체, 번호순, 수적 이상 구조적 이상 표기방식 1) Deletion 46,XY,del(7)(q22q34) 2) Inversion 47,XY,inv(1)(q23q42.1) 3) Ring chromosome 46,XX,r(22)(p13q13) 4) Translocation Balanced : 46,XY,t(5;18)(q33;p11.2) 46,XX,t(3;6;20)(q25;p25;q11.2) Unbalanced 46,XY,der(14)t(3;14)(p21;q32) Robertsonian translocation 46,XY,+13,der(13;14)(q10;q10)

진단유전학분과 주관기관 세포유전학 세부분과 삼성서울병원 세포유전학검사실 (김선희, 이경아)