발달장애 진단 및 증상 분류 신세계 효병원 정신건강의학과 윤길상

DSM-IV 와 DSM-5의 비교 DSM-IV DSM-5 전반적 발달장애(PDD) 자폐장애(Autistic disorder) 아스퍼거 증후군(Asperger syndrome) 레트장애(Rett disorder) 소아기 붕괴성 장애 달리 분류되지 않는 전반적 발달장애(PDD NOS) DSM-5 자폐스펙트럼 장애(Autistic spectrum disorder)

ICD - 10 F84 광범위성 발달장애(PDD) F84.0 소아기 자폐증(Childhood autism) F84.1 비전형 자폐증(Atypical autism) F84.2 레트 증후군(Rett’s syndrome) F84.3 소아기의 기타 붕괴성 장애 (Other childhood disintegrative disorder) F84.4 정신지체 및 상동적 운동과 관련된 과다활동 장애 (Overactive disorder associated with mental retardation and stereotyped movements) F84.5 아스퍼거 증후군 (Asperger’s syndrome) F84.8 기타 광범위성 발달장애 F84.9 광범위성 발달장애, 특정불능

자폐스펙트럼 장애 (Autistic spectrum disorder) 언어적 비언어적 의사소통의 장애, 사회적 상호작용의 질적인 장애, 상동행동 및 관심범위의 제한을 주 증상으로 하는 발달성 장애 레트장애는 제외 아스퍼거 및 하위진단은 통합 임상연구를 통해 본 결과 아형간의 차이가 근소하고 따로 분류하는 것이 임상적으로 큰 의미가 없다는 결론

역학 유병률 미국 CDC 통계 상 1000명당 13.1명 성별 남아 3~4명당 여아 1명 모든 인종과 사회경제적 수준에서 비슷

진단기준 A. 다양한 분야에 걸쳐 나타나는 사회적 의사소통 및 사회적 상호작용의 지속적인 결함으로 현재 또는 과거력 상 다음과 같은 특징으로 나타난다. 1. 사회적-감정적 상호성의 결함 (예, 비정상적인 사회적 접근과 정상적인 대화의 실패, 흥미나 감정의 공유의 감소, 사회적 상호작용의 시작 및 반응의 실패) 2. 사회적 상호작용을 위한 비언어적 의사소통 행동의 결함 (예, 언어적, 비언어적 의사소통의 불완전한 통합, 비정상적인 눈 맞춤과 몸짓 언어, 몸짓의 이해와 사용의 결함, 얼굴표정과 비언어적 의사소통의 전반적 결핍) 3. 관계발전, 유지 및 관계에 대한 이해의 결함 (예, 다양한 사회적 상황에 적합한 적응적 행동의 어려움, 상상놀이를 공유하거나 친구 사귀기가 어려움, 동료들에 대한 관심의 결여) 현재의 심각도를 명시할 것 심각도는 사회적 의사소통 손상과 제한적이고 반복적인 행동양상에 기초하여 평가한다.

진단기준 B. 제한적이고 반복적인 행동이나 흥미, 활동이 현재 또는 과거력 상 다음 항목들 가운데 적어도 2가지 이상 나타난다. 1. 상동증적이거나 반복적인 운동성, 동작, 물건사용 또는 말하기 (예, 단순운동 상동증, 장난감 정렬하기 또는 물체 튕기기, 반향어, 특이한 문구 사용) 2. 동일성에 대한 고집, 일상적인 것에 대한 융통성 없는 집착, 또는 의례적인 언어나 비언어적 행동양상 (예, 작은 변화에 대한 극심한 고통, 변화의 어려움, 완고한 사고방식, 의례적인 인사, 같은 길로만 다니기, 매일 같은 음식 먹기) 3. 강도나 초점에 있어서 비정상적으로 극도로 제한되고 고정된 흥미 (예, 특이한 물체에 대한 강한 애착 또는 집착, 과도하게 국한되거나 고집스러운 흥미) 4. 감각정보에 과잉 또는 과소반응, 또는 환경의 감각 영역에 대한 특이한 관심 (예, 통증/온도에 대한 명백한 무관심, 특정 소리나 감촉에 대한 부정적 반응, 과도한 냄새 맡기 또는 물체 만기지, 빛이나 움직임에 대한 시각적 매료) 현재의 심각도를 명시할 것 심각도는 사회적 의사소통 손상과 제한적이고 반복적인 행동양상에 기초하여 평가한다.

진단기준 C. 증상은 반드시 초기의 발달 시기 부터 나타나야 한다. (그러나 사회적 요구가 개인의 제한된 능력을 넘어서기 전까지는 증상이 완전히 나타나지 않을 수 있고, 나중에는 학습된 전략에 의해 증상이 감춰질 수 있다.) D. 이러한 증상은 사회적 직업적 또는 다른 중요한 현재의 기능 영역에서 임상적으로 뚜렷한 손상을 초래한다. E. 이러한 장애는 지적장애(지적발달장애) 또는 전반적 발달지연으로 더 잘 설명되지 않는다. 지적장애와 자폐스펙트럼 장애는 자주 동반된다. 자폐스펙트럼 장애와 지적장애를 함께 진단하기 휘해서는 사회적 의사소통이 전반적인 발달 수준에 기대되는 것보다 저하되어야 한다. 주의점: DSM-IV의 진단기준 상 자폐성 장애, 아스퍼거 장애 또는 달리 분류되지 않는 광범위성 발달장애로 진단된 경우에서는 자폐스펙트럼장애의 진단이 내려져야 한다. 사회적 의사소통에 뚜렷한 결함이 있으나 자폐스펙트럼장애의 다른 진단 항목을 만족하지 않는 경우에는 사회적(실용적) 의사소통장애로 평가해야 한다.

진단기준 다음의 경우 명시할 것: 지적 손상을 동반하는 경우 또는 동반하지 않는 경우 언어 손상을 동반하는 경우 또는 동반하지 않는 경우 알려진 의학적, 유전적 상태 또는 환경적 요인과 연관된 경우 다른 신경발달, 정신 또는 행동장애와 연관된 경우 긴장증 동반

심각도 수준

자폐 스펙트럼 장애 과거의 조기 유아 자폐증, 아동기 자폐, 카너 자폐, 고기능 자폐, 비전형적 자폐, 달리 분류되지 않는 전반적 발달장애, 아동기 붕괴성 장애, 아스퍼거 장애를 아우르는 진단. 기존의 자폐장애에서 요구되던 세 개의 핵심영역이 두 개로 줄고, 대신에 두 가지 모두를 충족해야 함. 구어발달의 지연이 진단기준에서 삭제됨. 증상의 심각도를 평정 하기 위한 척도가 추가됨.

임상 특성 사회적 의사소통의 결핍 사회 정서적 상호 교환성의 결핍 영유아기 좀 더 큰 아동 청소년기나 언어가 유창한 ASD 성인이 얼러주거나 재미있게 해 주려는 시도에 미소 짓지 않거나, 상호작용을 시도하려 할 때 관심이 없거나 부적절하거나 매우 제한적인 반응 자발적으로 타인과 상호작용을 시작하려는 의도를 가지고 접근하려는 시도가 적고 다소 이상한 방식으로 시작 눈맞춤과 다른 의사소통 방식을 잘 통합하지 못함 좀 더 큰 아동 청소년기나 언어가 유창한 ASD 자기 관심사에 대하여 일방적으로 이야기 상대방의 반응을 고려하지 않는 대화 타인과 정서적인 상호교류 및 관심사의 공유가 어려움

임상특성 사회적 상호작용에 사용되는 비언어적 의사소통 행동의 결핍 영유아기 때 눈맞춤이 없고, 연령이 높으면 너무 빤히 쳐다보는 등 부자연스러운 눈맞춤 얼굴표정이 상당히 제한 비언어적 몸짓이 적음 말의 높낮이가 단조로움, 억양이 독특, 언어의 톤이 너무 높거나 낮음, 말의 크기나 리듬이 독특 4~5세 무렵까지 합동 주시 개시와 합동 주시 반응이 안됨 부모 이외의 사람과 발달연령에 맞는 적절한 관계를 형성하고 유지하지 못함 영유아기 또래에 관심이 적고, 4~5세 까지도 역할놀이, 상상놀이를 못함 고기능 ASD, 청소년기 피상적인 대인관계, 공통의 관심사를 나누기 어려움, 깊은 우정관계 어려움

임상특성 사회적 정감적 표현의 결함 합동 주시 개시, 반응의 부족과 사회인지의 장애 -> 어머니와 공동 경험 결핍의 초래 -> 사람과의 관계에서 정감적 표현, 감정적 신호의 해석에 어려움 -> 다른 사람과의 감정적 공명, 공감능력이 생기지 않음 -> 결국 공동의식 발전이 이루어 지지 않음 중추 통합능력의 결함 자폐아동은 정보를 통합하여 의미 있는 전체를 지각하는 데 어려움이 있음 사물을 관찰하는 데 여러 가지를 함께 고려하여 전체를 보는 인지과정이 어려움 고려해야 할 것이 많은 사회적 상황을 이해하고 대처하기 어려움

임상특성 행동, 관심, 활동의 반복적, 상동적 양상 상동화 되고 반복적인 움직임 즉각 반향어와 지연 반향어 손가락을 튕기거나 꼬기, 빙글 빙글 돌기, 아래위로 뛰기 사물의 부분에 집착, 보통의 용도와 다르게 비기능적으로 사용 즉각 반향어와 지연 반향어 특정한 말을 반복해서 사용, 신조어 상대방의 말을 그대로 따라함 과거에 들었던 이야기를 똑같이 반복 상태유지 경향과 변화에 대한 저항 일상규칙을 융통성 없이 그대로 반복, 집착 같은 스타일의 옷만을 고집, 특정 음식만을 먹으려 함 사고의 패턴에도 융통성이 없어서 다양한 측면과 상대성을 고려 못함

임상특성 제한적이고 고정된 관심 일상자극에 대한 예민성 기타 행동 관심사의 대상이 질적으로 특이하고 기이하거나 사회적 양상이 결여 (예, 신호등, 화장실, 냄비의 종류, 뱀, 지구멸망) 강도가 너무 심하고 한정적, 타인과 공유하기 어려움, 시간의 흐름에 변화 없고 고정적 일상자극에 대한 예민성 변기 물내리는 소리, 진공청소기 소리를 지나치게 싫어함 통증자극에 둔감하기도 함 사물의 본래 기능이 아닌 오감적 감각에 더 관심이 많은 현상 기타 행동 걸음걸이의 이상, 자해, 공격적 행동

임상특성 https://www.youtube.com/watch?v=byfsW-onwwI

임상특성 https://www.youtube.com/watch?v=QnxvfpkP-NE

임상특성 DSM-IV에서는 36개월 이전 발병해야 진단 DSM-5는 특정연령을 명시하지 않고 어린 시절부터 시작 24개월 이전에 사회적 의사소통 결핍 소견이 있을 시 자폐증을 시사하는 위험징후 ASD의 70~75%는 지적장애를 동반, 45~50%는 고도에서 최고도 지적장애 지능이 낮을 수록 예후 나쁨

임상특성 특별한 재능(Savant skill) 기능 및 지능수준에 비하여 뛰어난 능력을 가지고 있기도 함 기억력, 그리기, 음악, 계산, 읽기, 기술적/지리적인 능력, 미세운동 협응, 감각 식별의 영역 ASD의 약 10%에서 나타남 2009년 Stephen Wiltshire CBS, 3일, 5.5m Stephen Wiltshire

https://www.youtube.com/watch?v=3yfFwDq4R5M

임상적 평가 직접 관찰 및 면담 가족력 의학적 상태 평가 및 실험실 검사 인지평가 및 적응능력 평가 사회적 상호작용, 의사소통/상상적 놀이, 환경에 대한 유별난 반응에 중점을 두어 관찰 가족력 ASD, 지적 장애, fragile X syndrome, 결절성 경화증, 뇌신경섬유종 의학적 상태 평가 및 실험실 검사 인지평가 및 적응능력 평가 적응능력 검사(Adaptive Behavior Scale) 의사소통, 일상생활 기술, 사회성, 운동기술, 부적응 행동 영역 전체적 적응능력을 체계적으로 평가 언어평가 의사소통발달 서열척도, 레이넬 언어발달 척도, 피바디 그림어휘력 검사

임상적 평가 진단 평가도구 자폐증 진단 관찰 척도 (ADOS) 자폐 진단면담 개정판 (ADI-R) 아동을 직접 관찰하는 반 구조화 된 도구 놀이나 대화를 통해 사회적 상호작용이 일어날 수 있는 상황을 만들고, 여기에 드러나는 행동들을 관찰하고 점수를 매김 자폐 진단면담 개정판 (ADI-R) 보호자를 대상으로 하는 면담도구 발달의 전 영역에 걸쳐 매우 상세한 발달력과 ASD 관련 증상의 상세한 정보를 얻을 수 있음 그러나 어떠한 도구도 주의 깊은 임상적 평가를 대체하지 못함

감별진단 청력장애 지적장애 자폐증 표현성 언어장애 혼재성 수용성 선택적 함구증 음성장애 언어이해 - + 표현언어 다양 청력검사 발음/조음 -(다양) 내적 언어 (제한적) (다소제한) 제스처사용 +(제한적) +(다양) 말 따라하기 (부적절) 소리에 주의를 기울임 큰소리에 드물게 반응 ++ 얼굴보기 수행기능

감별진단 강박장애 ASD의 경우 사회적 상호작용 및 언어의 장애가 좀 더 심하고, 주된 장애 영역이며, 더 어린 나이에 시작, 행동의 반복적 패턴이 비기능적이거나 자아동조적 공존질환도 가능 조기 발병 형 조현병 ASD에서는 뚜렷한 망상이나 환청이 드물다 특정한 한정된 관심거리에 대하여 이야기 하고 논의하는 것을 사고과정의 이상과 혼동하면 안됨

감별진단 레트 증후군 사회적(실용적) 의사소통 장애 출생 시부터 5개월 까지는 정상발달 5~48개월 사이에 머리성장이 느려져 소두증이 생기고 심한 언어장애와 정신발달 지연 쥐어짜는 듯한 손의 특징적인 상동적인 움직임 근육긴장도가 떨어져 10세 이후 생존해도 앉거나 걷지 못함 MECP2를 코딩하는 DNA의 돌연변이, 유전자 검사로 확인 사회적(실용적) 의사소통 장애 인지능력이나 학습능력이 정상임에도 사회적 의도를 갖는 언어적, 비언어적 의사소통의 어려움으로 사회관계를 맺고 유지하기 어려움 의사소통 및 사회성에 문제를 보이나 한정된 관심사와 반복적인 행동을 보이지 않는 경우 적용

공존질환 주의력결핍 과잉행동장애 (ADHD) 불안장애 행동문제와 자극과민성 틱장애 및 뚜렛장애 뇌전증 유전증 취약 X 증후군, 결절성 경화증, 신경섬유종증, 치료되지 않은 페닐케톤뇨증, 엔젤만/프레더 윌리 증후군, 코넬리아 드랑게 증후군, 다운 증후군 감각장애: 선천성 실명 및 난청 수면, 섭식 위장관계 문제

경청해 주셔서 감사합니다