ASK Meeting 세포유전학 증례보고 2001년 4월 23일 강동성심병원 임상병리과
증례1 Male baby : GP 38 wks, NSVD, 2.4 kg Congenital anomaly : microcephaly, hydrocephalus, cleft-lip & palate, low-set ear, flat nose, webbed neck & VSD Mother : PMHx (-) Chromosomal study Death after 9 days of birth 증례2 M/11 → PED OPD visit C/C : Cough for 2 days Congenital anomaly : high arched palate, malocclusion & situs inversus Mental retardation & developmental (speech) delay Chromosomal study
<문항 1> 상기 두 증례의 임상소견만으로 추정할 수 있는 세포유전학적 진단명은? <문항 2> 두 증례의 세포분열 중기세포(metaphase) 사진은 공통적인 염색체 이상을 보임. 사진에서 비정상 염색체를 확인하고, ISCN(1995) 명명법에 따른 핵형 표기. <문항 3> 염색체 이상에 따른 해석적 보고서(interpretative report) 작성.
<증례 1>
<증례 2>
Karyotype : 46,XY,del(18)(p11.2) Diagnosis : Chromosome 18p Deletion Syndrome Interpretation 분석가능한 모든 분열세포에서 18번 염색체의 단완이 결실되어(deletion) 있음. 이러한 18번 염색체 단완 결실증후군(18p deletion syndrome)은 대부분의 환자에서 매우 다양한 신체기형(congenital anomaly)의 소견을 보임. 18p- 증후군은 신생아 시기에19%가 뇌기형(brain malformation)으로 사망함. 신체기형 정도가 심하지 않아서 생존할 경우, 발육지체(developmental delay)와 정신지체(mental retardation)가 나타나며 평균 I.Q는 55 정도임. 다른 신체기형으로는 외이 기형, 근육긴장 저하, 안검하수 등이 흔하게 표현됨. 성장호르몬(growth hormone, GH) 및 IgA 결핍과도 연관되는 것으로 알려져 있으며, 특히 GH 결핍시 보충 치료를 해주면 효과가 있음. 부모가 정상 염색체를 가질 경우 다른 자식들이 동일한 염색체 이상(18p-)을 가질 가능성은 매우 적으므로, 추가 출산 계획을 세워도 무방함.
Chromosome 18 Syndromes
Ideogram of Chromosome 18
Chromosome 18 Deletion Syndromes 18q-, 18p- & ring18 F/M ratio : 2/1 Average birth weight : 2.6 kg (low end of normal) 19% died as newborns due to severe brain malformations Frequency : 1 / 46,000 (Not very rare autosomal deletion syndromes) Mostly, de novo events Parents : normal chromosomes Another child : low probability of the chromosome abnormality
Chromosome 18p Deletion Syndrome Some problems : Not same symptoms of the syndrome Not complete frequency of the symptoms Average I.Q : 55 (25-75) Associated with GH deficiency (Buffoni et al., 1976; Artman et al., 1992; Schober et al., 1995) 16 affected 18p- children ⇒ 13 abnormally short 11 tested for GH deficiency ⇒ 7 GH deficiency GH replacement therapy ⇒ good response to treatment Some reports ssociated with IgA deficiency (Fischer P et al.,1970; Leisti et al., 1973)
Chromosome 18p Deletion Syndrome
18q- Syndrome 18p- Syndrome