중증 근무력증과 길랑 바레 증후군 PBL 2 조 2005212982 홍아람 CASE 관련하여 살펴보는 중증 근무력증과 길랑 바레 증후군 PBL 2 조 2005212982 홍아람

중증 근무력증 활동시에 근대약과 피로를 호소하다가 안정 후에는 회복되는 특징적인 증상을 호소하는 병으로, 근육과 신경접합부 사이 연결부분 이상으로 발생하는, 젊은 여성에서 비교적 흔한 질환 -The most common form of MG is a chronic autoimmune neuromuscular disorder that is characterized by fluctuating weakness of the voluntary muscle groups.

병리 기전 Antibody (Y-shaped) binds and reduces the number of acetylcholine receptor and makes the transmission of the signal difficult.

흔한 증상 Common symptoms can include: -A drooping eyelid -Blurred or double vision -Slurred speech -Difficulty chewing and swallowing -Weakness in the arms and legs -Chronic muscle fatigue -Difficulty breathing

침범 부위별 증상 muscle around the eyes : ptotis (dropping eyelids), double vision muscle around the mouth : difficulty in chewing, swallowing, cannot speak well muscle of the face : hard to smile beautifully (snarling) muscle of the arm and leg : drop even light objects, cannot (write well, walk, stand up, climb stairs, shampoo hair, put up laundries respiratory muscle : difficult to breathe 심장근육은 침범하지 않는다! 중증 근무력증 위기: 호흡곤란 (respiratory muscle 침범) 주로 팔다리의 “근위부” 연하장애, 비음 등의 증상 아침에 잠에서 깬 직후보다 시간이 지난 후 악화

증상-특이사항 심장근육은 침범하지 않는다! 중증 근무력증 위기: 호흡곤란 (respiratory muscle 침범) 주로 팔다리의 “근위부” 연하장애, 비음 등의 증상

진단 반복 신경 자극 검사 단일섬유 근전도 검사 혈청 검사 -추가적으로 잘 동반되는 질환인 흉선 종양이나 흉선 비대증을 찾아내기 위해 흉부 CT를 한다.

혈청 검사 아세틸콜린 항체 검사는 80~96%의 민감도를 보이지만, 안근육에 한정된 MG일 경우(Ocular myasthenia gravis) 50%까지 음성으로 나타날 수 있다. 아세틸콜린 수용체에 대한 항체가 없는 환자의 50%에서 MuSK 단백에 대한 항체를 갖고 있다.

반복신경자극검사RNS / Jolly test, repetitive nerve stimulation test 차이가 나는 이유 MG LEMS CMAP amplitude on Normal Low Single stimulation Low rate of stimulation Decremental response Incremental response High rate of stimulation Same of decremental response Marked incremental response

치료 약물치료가 가장 일반적 -아세틸콜린 분해억제약물(메스티논, 네오스티그민) -부신피질 호르몬약물 (프레드니손), -면역억제약물 (이뮤란, 싸이톡산, 싸이클로스포린) 그 외 흉선절제술과 혈장교환술/면역 글로블린 정맥주사(중증 근무력증 위기 등 빠른 증상 호전이 필요한 경우)가 필요에 따라서 시행된다.

예후 기대 수명은 줄어들지 않는다 (예외: 악성 흉선종이 있는 경우) 환자 간의 QOL(Quality of Life)는 증상의 심각도에 따라 매우 다르다 증상의 심각도는 나이에 따라 증가하는 것이 아니라, 나이와 관계없는 fluctuation을 보인다. 어떤 예후를 보이든 간에 환자는 남은 수명동안 투약을 지속적으로 해야 한다

CASE 제 20병일째 일반병실로 이동하였다. 다음날 아침 강주거씨가 병동 안내 창구에서 간호사to calcium channels, incremental response in repetitive nerve stimulation와 얘기하던 중 갑자기 숨이 차다고 말하면서 눈이 잘 돌아가지 않고, 얼굴이 잘 움직이지 않는 증상이 생겼다. 신경학적 검사상 원위부 보다는 근위부 근육의 무력증이 심했으며, 심부 건반사 저하 소견등이 나타났다. 강주거씨는 다시 중환자실로 옮겨져 인공호흡기 치료를 받았으며, PAM 및 Atropine 치료를 계속하던 중 증상이 호전되었다.

CASE 적용 1. 갑자기 숨이 차면서 눈, 얼굴이 잘 돌아 가지 않는다 →중증 근무력증 위기와 안면, 목근육침범 의심 2. 근위부 근육의 무력증이 심했으며, 심부 건반사 저하 소견등이 나타났다 →근위부 무력증이 원위부보다 심한 것은 일치하나, 심부건반사는 중증 근무력증에서 보존된다.

길랑 바레 증후군 주로 급성 감염에서 나타나는 acute inflammatory demyelinating polyneuropathy (AIDP) 넓은 범위의 말초신경병증 자가면역에 의한 질환 상행성 마비, 하지 위약감을 시작으로 하여 상지와 안면으로 상행 심건부반사의 완전 소실 초래

병리 기전 Allergic mimicry의 형태로, 외부 물질에 대한 항체가 숙주(특히 신경조직의 ganglioside)를 목표로 공격하여 생긴다. 최종적으로 myelin의 염증반응을 일으키고 conduction block을 일으켜 감각신경과 자율신경 장해를 동반하는 근육 마비가 올 수 있다.

증상 하지의 위약감, 급격히 상행성으로 진행하여 상지와 안면 침범(수시간~수일) "rubbery legs" or legs that tend to buckle(with or without dysesthesias -numbness or tingling) lower cranial nerves may be affected, leading to bulbar weakness, (oropharyngeal dysphagia(연하곤란, 침 흘림, 기도 열린 채로 유지, 호흡곤란) 뮐러-피셔 variant가 아닌 common form에서 눈 움직임에는 영향 X

증상 감각 소실이 있을 경우 proprioception과 areflexia(심부건반사 완전 소실)이 나타남 통각 소실은 경미 심한 경우 방광 조절이 되지 않음

검사 뇌척수액 검사(세포-단백 해리) EMG(electromyography & NCS(nerve conduction study) 이러한 검사 방법은 길랑 바레 증후군의 특성상 비정상치를 찾아내기가 힘들다.

치료와 예후 치료 -증상에 따른 대증 요법 -Corticosteroid의 효과는 effective 하다고 밝혀지지 않았다. - 증상은 1주이내에 가장 심해졌다가 회복은 대개 3~4주간에 걸쳐서 돌아오며, 간혹 회복이 수개월간 지속되거나 또는 근육 약화가 후유증으로 남기도 한다. 약 20%~30%에서 호흡 부전으로 인한 사망의 가능성도 있다고 한다. 그러나 대개의 경우 예후는 양호하다.

CASE 제 20병일째 일반병실로 이동하였다. 다음날 아침 강주거씨가 병동 안내 창구에서 간호사와 얘기하던 중 갑자기 숨이 차다고 말하면서 눈이 잘 돌아가지 않고, 얼굴이 잘 움직이지 않는 증상이 생겼다. 신경학적 검사상 원위부 보다는 근위부 근육의 무력증이 심했으며, 심부 건반사 저하 소견등이 나타났다. 강주거씨는 다시 중환자실로 옮겨져 인공호흡기 치료를 받았으며, PAM 및 Atropine 치료를 계속하던 중 증상이 호전되었다.

CASE 적용 갑자기 숨이 차면서 눈, 얼굴이 잘 돌아 가지 않는다 →길랑 바레 증후군에서도 호흡곤란이 올 수 있으나 하지부터 상행하는 위약감을 보인다. 흔한 길랑 바레 증후군에서는 눈이 돌아는 증상은 드물다. 그러나 뮐러-피셔 variant (역행하는 위약감을 주소로 하는 드문 종류의 길랑 바레 증후군)을 배제할 수는 없다.

참고문헌 http://www.myasthenia.org/ 서울대학교 신경과학교실 http://www.snuhneurology.net 지제근 의학용어사전, 2007, 지제근, 아카데미아 중증근무력증 환자에게서 Tensilon 주사 후 저율자극에 대한 연구,1992, 메리놀병원신경과, 부산대학교 의과대학 신경과학교실