진행성 근 이영양증 (Progressive Muscular Dystrophy)

진행성 근 이 영양증(PMD) 개요 특징 근 이영양증(muscular dystrophies)는 -신경계 손상 없이 근 자체의 이상으로 인해 발생하는 질병 -원인 불명, 병인(신경설, 혈관설, 근막이상설), 유전적 성향 특징 -근질환들 중 발생빈도가 가장 높다 -가성비대 -진행성으로 오는 대칭성 근위축 -유전적 성향 근 이영양증(muscular dystrophies)는 중추와 말초신경계와 연관 없이 골격근의 진행적 퇴화와 관련되는 장애를 결정짓는 유전적 그룹이다.

분류 반성 근 이영양증 Duchenne형 Beker형 상염색체 열성 근 이영양증 사지대형 골반대형 견갑대형 선천성형 상염색체 우성 근 이영양증 안면 견갑상완형 유아 안면 견갑상완형 견갑비골형 안근형 안근인두형 원위형

반성 근 이영양증 Duchenne형 개요 침범 -양성 모성 가족력(60%이상) -근 이영양증 중 발생빈도 높다 -남자에서만 나타남 -조기발견 어려움 -calf muscle의 가성 비대 침범 -진행성 근 약화 -초기: 선택적이며 대칭적인 골반대근의 약화 -3~5년 후: 견갑대근 침범 -발병 후 4년 이내 침상상태: 두발 보행 어려움 -20세 이전에 사망

임상적 증상 임상적 평가 비틀거리며 뛰거나 달리지 못함 -요대근 및 대퇴사두근의 근력의 저하로 -3세 정도 지나도 일어서지 못하고 넘어지거나 비틀거리며 뛰거나 달리지 못함 -요대근 및 대퇴사두근의 근력의 저하로 다리를 넓게 벌 려 허리를 흔들면서 걷는 동요성 보행(waddling) -앞으로 내밀고 걷는 전굴보행 -호흡기능 장애 -관절구축과 척추측만 임상적 평가 -Gower’s sign: 요추전만, 척추와 대퇴사두근의 약화 -Meryon sign: 견갑대 근육 약화 검사

-Thomas test : 고관절 굴근 혹은 구축여부를 평가 -Ober’s test : 대퇴근막장근(장경인대)의 구축 여부 평가 -개구리 다리(frog leg posture): 장경인대 구축과 고관절 내회전의 기능상실 -외반슬과 경골의 외회선 -장딴지근의 가성비대 -첨내반족, 첨족보행 -대흉근의 위축: 쇄골두보다 흉골두가 더 심하게 침범 -상지 심부 건반사: 조기 소실 -아킬레스 건 반시: 말기까지 잔유

물리치료 초기 후기 -근력유지 및 증진 -구축교정보다는 구축예방 -신장운동, 등척성 운동 강조 -적당한 보조기 착용 및 상지 이용하여 넘어지는 방법 지도 -균형훈련 -족부와 슬부 변형 교정 -휠체어 적용

반성 근 이영양증 Becker 형 -반성 열성 유전 질환 -발병이 5~20세로 늦고 15세 이후에도 보행 가능 -장딴지근의 가성비대가 비교적 초기에 출현 -초기에 아킬레스건의 구축 -근약화 : 고관절 주위근, 전경골근, 극상근, 극하근, 전거근, 흉근 등 -심부건반사 소실 -아킬레스건 반사 후기 잔존 -치료는 Duchenne형과 비슷

상염색체 열성 근 이영양증 사지대형(Limb-girdle muscular dystrophy) 발생빈도 증상 -Duchenn형 다음으로 발생빈도 높다 -발병시기는 10~40대 증상 -초기 근약화: 골반과 견갑대 -진전이 느리고 심한 불구나 구축은 흔하지 않음 -근육과 뼈의 상대적인 성장 불균형 -요통: 과도한 전만증, 요부 퇴행성 관절염 -지능: 보통정상임 -익상견갑

상염색체 열성 근 이영양증 골반대형(pelvic girdle type) 견갑대형(Shoulder girdle type) -1876년 Leyden 기술 -근력 약화 증상은 Duchenne형과 거의 비슷 -초기침범부위: 장요근, 대둔근, 대퇴사두근, 전거근, 승모근, 능형근, 광배근, -후기침범부위: 수지관절의 굴근과 신근, 수지의 굴근과 신근, 삼각근 -상완이두근의 위축과 선택적 약화 -약화는 비대칭성 견갑대형(Shoulder girdle type) -1884년 Erb 기술 -근약화는 전거근, 승모근, 능형근 -calf muscle에 가성비대가 20% -심장, 지능 침범은 흔하지 않음 -심폐계의 합병증이 서서히 발생하여 40세 이전에 사망함 -골반대 침범은 수년동안 발생하지 않음

상염색체 열성 근 이영양증 선천성 근이영양증(Congenital dystrophy) -발병이 Duchenn형보다 빨라 생후 6개월 이내에 시작 -목을 가누거나 앉는 것 까지 되나 그 후 운동발달은 정지됨 -floppy baby -호흡근과 안면근의 침범 -양측성 첨내 반족, 척추측만증 -사지와 체간의 근육 침범: 초기엔 근위부, 후기엔 전체적 -고도의 지능장애나 중추신경장애를 동반, 예후 불량함

상염색체 우성소질 근이영양증 안면견갑상완 근이영양증(Facioscapulohumeral dystrophy) 개요 임상적 양상 -가장 예후가 양호 -호발: 9~20세 전후 -발병연령이나 침범정도 다양 -가족내에서도 심한 정도가 서로 상이 -안면근의 약화: 10세 이전 임상적 양상 -상완과 견관절 주위 근욱 침범: 어깨 높이 들지 못함 -전거근, 능형근, 광배근, 승모근 손상 -삼각근: 침범이 안 될 경우 ‘뽀빠이 자세(Popeyo position)’ -견갑골 주위 근육 침범: 하각익(inferior angle wings)발생 -승모근, 상완이두근: 위축

물리치료 -수하수(wrist drop), 족하수(foot drop) -장딴지근: 전경골근과 졸관절 배측굴근보다 근력이 약함 -가성비대 없고, 지능 및 평균수명은 정상 -진행과정이 느리고, 가끔 자연 치유 물리치료 -혈액순화 증진: 마사지(유날법, 마찰법) -구축방지 -근력증강 -기형예방, 호흡운동

상염색체 우성소질 근이영양증 유아 안면 견갑 상완 이영양증 개요 치료 -미소를 지을 수 없으며 유연증(drooling)이 존재 -1세 이전에 발생 -미소를 지을 수 없으며 유연증(drooling)이 존재 -수면시 눈을 완전히 감지 못함 -진행속도 빠르며 얼굴 전체 마비와 중요한 근육군 약화와 장애 받음 -부모 중 한사람은 안면근의 경한 약화 있음 치료 -보통 9세까지 의자차 사용 -상지기능 잔존시 동력 이동차 사용

상염색체 우성소질 근이영양증 견갑비골 이영양증(scapuloperonal dystrophy) -비골과 전경골근이 초기에 침범되어 족하수 생김 -1/2이 안면근육의 약화 발생 안 이영양증(Ocular dystrophy) 발생빈도: 10대에서 호발, 근이영양증 형태 중 드묾 증상 -진행속도 느림 -눈의 운동 제한: diplopia, ptosis, strabismus -전두근, 안륜근 침범 -연향곤란(50%)

상염색체 우성소질 근이영양증 안인두 이영양증(Oculopharyngeal dystrophy) 원위 이영양증 -30대 호발 -고관절과 견갑대 약화 -인두근 침범: 연하곤란, 구음 장애 원위 이영양증 -희귀한 질병으로써 45세 이후 발병 -족하수(foot drop), 수하수(wrist drop) -천천히 근위부로 진행함 -손의 작은 근육 침범으로 손놀림이 무뎌지고 정교한 운동기능이 상실됨