VII. 유전 염색체와 유전자 사람의 유전 형질 돌연변이

1. 염색체와 유전자 1) 유전 현상을 지배하는 물질은 어디에 있을까? (1) 멘델의 유전 가설 -한 개체에는 하나의 형질 발현에 관여하는 유전자는 쌍으로 들어 있다. -유전인자는 어버이로부터 자손에게 물려지고, 대를 거듭해도 전달되는 과정에서 변하지 않는다. -한가지 형질을 결정하는 대립인자가 다를 경우, 그 중 한 유전인자만 표현된다. -쌍을 이루고 있는 대립 유전자는 생식 세포 형성 시 분리되어 각각 다른 생식 세포로 들어갔다가 수정 과정을 거쳐 다시 쌍을 이룬다. -두 가지 이상의 형질의 유전에서 다른 형질을 결정하는 유전자는 독립적으로 유전된다.

* 멘델 유전

* 염색체 DNA 와 단백질로 구성 분열과정에 염색사가 염색체가 된다. 생물의 종에 따라 수와 모양이 동일하다.-핵형 상동염색체가 있다. 감수분열 때 분리되어 각각 생식 세포 내로 들어가고 생식 세포가 수정하면 수정란에서 상동 염색체가 다시 쌍을 이룸 상염색체와 성염색체가 있다.

*핵형 분석

(2) 서튼의 염색체 설 -멘델 가설과 염색체의 행동이 유사함 유전자는 염색체 위에 있으며 염색체를 통해 자손에게 전달된다.

(3) 모건의 유전자 설 -모든 유전자는 염색체의 일정한 위치에 존재하며, 대립 유전자들은 상동 염색체의 같은 위치에 있다.

*연관과 교차 3: 0: 0: 1 2: 1: 1: 0 9: 3: 3: 1

2) 유전자는 모두 발현을 할까? * 우성과 열성 한 쌍의 대립 형질 중 잡종 제1대(인자형: 헤테로)에서 표현형: 겉으로 나타나는 형질 인자형: 표현형을 결정하는 보이지 않는 형질 ex) 표현형: 둥근 콩 – 주름진콩 인자형: RR, Rr - rr * 우성과 열성 한 쌍의 대립 형질 중 잡종 제1대(인자형: 헤테로)에서 나타나는 형질을 우성이라 하고, 나타나지 않고 잠재 되어 있는 형질을 열성이라 한다. 열성 형질은 유전자가 호모이다. -같은 형질끼리 교배했을 때 다시 나타나는 형질이 열성이다. 귓볼있음X귓볼있음 →귓볼있음(우성), 귓볼없음(열성)

2. 사람의 유전 형질 1) 사람의 유전 현상은 어떻게 연구할까? (1) 사람의 유전연구의 어려운 이유 가. 자손의 수가 적고, 한 세대가 매우 길다. 나. 형질이 복잡하고, 다인자 유전에 의해 결정되는 형질이 많다. 다. 자유로운 교배 실험을 할 수 없다. 라. 환경의 영향을 많이 받아 규칙성을 찾기 어렵다. (2) 사람의 유전 연구 방법 가. 가계도 조사: 유전자 전달 경로, 우열 관계 , 성과의 연관 관계 연구 나. 쌍생아 연구: 유전과 환경과의 관계 연구 다. 통계 조사: 집단 유전학 연구 라. 염색체 조사: 핵형 분석을 통해 돌연변이 출산 예방

2) 남자와 여자는 어떻게 결정될까? (1) 성염색체와 상염색체 -성염색체: 성을 결정하는 한 쌍의 염색체 -상염색체: 여성과 남성이 함께 가지고 있는 염색체 여성: 2n=22AA(44)+XX 남성: 2n=22AA(44)+XY

(2) 성의 결정 여성: AA+XX→A+X→AA+XX :딸 남성: AA+XY→A+X A+Y →AA+XY :아들

3) 상염색체에 의하야 결정되는 유전 현상으로는 어떤 것이 있을까? 3) 상염색체에 의하야 결정되는 유전 현상으로는 어떤 것이 있을까? *정상 형질과 이상 형질 정상 형질: 유전되어 자손의 번식에 불리하지 않은 유전, 귓볼, 머리색, 머리결, 보조개, 혈액형 이상 형질: 유전되어 자손의 번식에 불리한 유전, 색맹, 혈우병, 단지증, 다지증, 알비노 (1) 단일 유전자 유전 -한 쌍의 대립 유전자에 의하여 유전 귀지: 건형W<습형w, WW, Ww > ww PTC 미맹: 정상T>미맹t TT, Tt > tt

표현형 인자형 A형 B형 AB형 O형 AA, AO BB, BO AB OO *복대립 유전 -한 가지 표현에 대하여 여러 대립 인자가 존재하는 경우 ABO식 혈액형: A, B>O IA, IB >iO 표현형 인자형 A형 B형 AB형 O형 AA, AO BB, BO AB OO

(2) 다인자 유전 -한가지 형질에 두 종류 이상의 유전자가 동시에 작용하는 경우 -대립 형질이 뚜렷하지 않고, 형질 측정값이 정규분포 곡선으로 나타난다. -키, 몸무게, 피부색 CCDD X ccdd ↓ CcDd CCDD CCDd CcDd Ccdd ccdd CcDD ccDd

(4) 성염색체에 의하여 결정되는 유전 현상은 어떤 것이 있을까? (4) 성염색체에 의하여 결정되는 유전 현상은 어떤 것이 있을까? *성염색체 위의 성을 결정하는 유전자와 연관된 유전 -성에 따라 형질 표현의 빈도가 달라진다. 가. 반성 유전 X염색체에 존재하는 유전자에 의하여 나타나는 유전 →성에 따라 표현형의 빈도가 달라짐 *적록 색맹: 반성 열성 유전 인자형 표현형 XX XX’ X’X’ XY X’Y 정상 여자 정상 여자(보인자) 색맹 여자 정상 남자 색맹 남자

정상여자 – 정상남자 (잠재) 정상여자 – 색맹남자 XX X’X XY X’Y X’X X’Y XX XY XX’ XY XX’ XY 정상여자 – 색맹남자 (잠재) 색맹여자 – 정상남자 X’X X’X’ X’Y XY X X X’X’ X’Y XX’ XY X’X X’Y X’X X’Y

*색맹 가계도의 예 E가 색맹 아들이므로 어머니B는 보인자, 아버지 C가 색맹이므로 딸 F는 보인자 아들 (가)는 어머니 F로부터 색맹인자를 물려받음

-혈우병 인자가 열성 치사 인자로 작용, X’X’( 여성 혈우병)은 치사됨 *혈우병 유전-반성 열성 치사유전 -혈우병 인자가 열성 치사 인자로 작용, X’X’( 여성 혈우병)은 치사됨 X’X X’Y 혈우병보인자여자-혈우병남자 -혈우병 딸은 태어나지 않음 X X’X’ X’Y XX’ XY *우성 반성 유전

나. 한성 유전 Y염색체위에 존재하는 유전자에 의하여 유전되는 현상 남자에게만 이어서 유전된다. - 귓속털 과다증 유전 *종성 유전 성에 따라 유전 인자의 우열 관계 바뀌는 유전 -대머리 유전자: 남-우성, 여-열성

3. 돌연변이 -변이: 양친의 자손들 사이에 나타나는 형질의 차이 *개체 변이 - 환경의 차이에 의한 변이 - 연속적인 변이-종모양의 변이 곡선 - 유전되지 않는 변이 *돌연변이 -양친에게 없던 형질이 자손에게 갑자기 나타나서 대대로 유전되는 현상 -유전인자의 변화-DNA 나 염색체의 변화가 원인 돌연변이 유전자 돌연변이 염색체 돌연변이 구조적 돌연변이(부분이상) 수이상 돌연변이 이수성 돌연변이 배수성 돌연변이

1) 유전자 돌연 변이 DNA의 염기 배열 순서의 이상이 생겨 나타나는 돌연변이 대부분 유전병:겸상 적혈구 빈혈증, 알비노증, 페닐케톤뇨증 *겸상 적혈구 빈혈증 -적혈구 헤모글로빈을 만드는 유전자의 이상 -적혈구가 낫모양으로 변해 산소 운반 기능이 떨어져 빈혈이 됨 -DNA염기 배열 순서의 변화로 헤모글로빈 β사슬의 6번째 아미노산이 글루탐산이 발린으로

*알비노증(백화증) -멜라니 색소를 만드는 유전자의 이상-색소 결핍 -열성 유전

2) 염색체 돌연변이 -염색체의 구조이상이나 염색체의 수 이상에 의한 변이 (1) 구조적 돌연변이 *묘성 증후근: 5번 염색체의 결실

(2) 수이상 돌연변이 -감수 분열 과정의 염색체의 비분리 현상에 의해 염색체 수가 달라짐 가. 이수성 돌연변이 감수 분열 시 한두 개의 염색체가 비분리되어 염색체가 2n+1, 2n-1과 같이 2n 보다 한 두개 많아짐 *다운 증후군: 21번 염색체의 비분리 21번 염색체가 3개 2n=2n+1=47

*성염색체의 비분리 현상 ♀ AA+XX A+XX AA+XXX ♀ 초자성 A AA+X ♀ 터너증후군 ♂ AA+XY A+X AA+XXY ♂ 클라인펠터증후군 A+Y AA+Y (유산) -터너 증후군: 외관상 여성, 왜소, 2차 성징 없음, 불임 -클라인펠터 증후군: 외관상 남성, 2차 성징 없음, 정박아

나. 배수성 돌연변이 -감수분열 시 모든 염색체가 비 분리 되어 염색체 수가 3n, 4n,… 배수로 변한 경우, 반수체(n) -주로 식물체에서 발생 -콜히친 처리 등 인위적 조작으로 식물 육종에 이용 -씨없는 수박(3n) 배수체 밀 *게놈: 생물이 생활을 영위하는 데 필요한 최소의 염색체 조합 *콜히친: 방추사 형성 방해 염색체 비분리 유발

(3) 유전병의 연구는 어떻게 진행되고 있을까? 가. 유전병(돌연변이)의 원인 -산모의 높은 연령: 다운 증후군 -물리적 원인: 방사능 등 각종 전자파 -화학적 원인: 흡연, 음주, 환경 오염 물질, 콜히친 나. 유전병의 검사 ㄱ. 양수 검사: 핵형 분석 -양수 속의 태아의 세포를 분리하여 조직 배양하여 핵형 분석, 염색체 이상, 선천성 대사이상, 폐의 성숙도 ㄴ. 융모막 검사 -모체의 질을 통해 태반 조직의 일부를 채취하여 검사 -생화학적 검사, 핵형 분석 ㄷ. 초음파 검사 -태아의 신체적 구조적 이상을 알아보기 위하여

*양수 검사

*생각 해보자 -왜 여러 대부분의 유전병은 유전자 돌연변이 일까? -유전병은 대부분 열성 형질일까? -근친 결혼은 우생학적으로 왜 나쁠까? -모든 형질은 유전자에 의하여 결정될까?