Douglas 는 football team 에 지원하고 싶어 하나 그의 노란색 눈을 본 간호사는 의사의 진 찰을 받아보라고 한다. 그는 HS 라는 유전적 용혈성 빈혈이라는 진단 을 받고 신체적 접촉이 있는 운동을 하지 말라 는 충고를 듣는다.
1. Sclerae ( 눈의 공막 ) were distinctly yellow. 2. Had a slight upper right quadrant tenderness. 3. On left quadrant the spleen estimated to be twice normal size.
Douglas 의 RBC 가 많이 생성되고 spleen 에서 파괴되기 때문에 크기가 보통에 비해 두 배가 되었음
1. 3 년 전 그의 형이 영국에서 비장을 절제하는 수술을 하였음 2. 그의 형과 누나는 언제나 빈혈 증상을 보임 3. 그의 아버지는 6 년 전 40 살이 되기 직전에 gall bladder 절제 수술을 함
1. Hemoglobin level 이 최소한으로 감소함 (11.8) 2. platelet 와 white cell 은 정상임 3. Reticulocyte 가 16% 로 증가함. 4. 평균 세포 헤모글로빈 농도 (Mean cell hemoglobin concentration, MCHC) 가 39% 로 증가함 Hemoglobin level ReticulocyteMCHC Normal men ~ 2.0 %33 ~ 36 % Douglas %39 %
5. 혈액표본시험 결과 - 중앙이 오목하지 않은 작고 검은색 적혈구가 많았다 6. Serum 내 bilirubin urine 에는 bilirubin 이 없었음. 7. 면역시험 결과 - Hepatitis 와 Coombs test 는 음성으로 나옴
Osmotic incubation test - Osmotic fragility curve 가 오른쪽으로 이동했다 - Douglas 의 red cell 이 50 % 이상 용혈됨
HS 는 상염색체의 우성으로 유전된 용혈성 장애 이다. 막을 안정화 시키던 단백질의 유전자 변형 막의 상실 - red cell 의 deformability 감소 → deformability 는 미소순환에 필수 - osmotic fragility 증가 → bilirubin 증가 → 황달증상 Cell 이 entrapment 에 취약 → 특히 spleen 에서 취약 → Spleen 이 비대 세포가 계속 순환하면서 계속적으로 막이 감수되어 구 (spherical) 모양으로 된다. 깨진 RBC 에 대해 보상능력 발휘로 reticulocyte 가 증가
Douglas 는 날마다 folic acid 를 조금씩 투여하면 아무 이상 없을 것이다. Douglas 는 증가된 blood turnover 때문에 언젠가 그의 아버지처럼 아마도 bilirubin gall stone 이 생길 것이다. Douglas 는 contact sport 를 해서는 안 된다. Douglas 는 결국 chess team 에 들어갔다.