심장기형을 동반한 18p- 증후군 2예 전현배, 김영철, 이영경, 박지영, 강희정, 조현찬 한림대학교 의과대학 임상병리학교실 배 경 18p- 증후군은 다양한 신체기형 및 지능장애와 발육지연을 나타내는 염색체 질환으로, 1963년 Grouchy 등에 의해 처음으로 보고되었다. 다양한 신체기형에는 전전뇌증(holoprocencephaly), 소두증(microcephaly), 수두증(hydrocephalus) 등의 뇌기형과, 안검하수(ptosis), 저위귀(low set ear), 소하악증(micrognathia), 익상경(webbed neck), 구개순(cleft lip), 구개열(cleft palate) 등의 안면기형이 발현되는데, 심장기형은 18p- 증후군에서 비교적 드물게 나타나는 것으로 알려져 있다. 국내에는 심방중격결손(atrial septal defect)을 동반한 18p- 증후군 1예가 문헌보고된 바 있는데, 본원 강동성심병원에서는 최근 시행된 염색체 검사를 통해 2예의 18p- 증후군을 경험하였고, 2예 모두에서 심장기형을 동반하고 있는 특징이 있어 이를 보고하고자 한다. Fig. 1 Case 1 with multiple external malformation 증 례 <증례 1> 환자: 남자 신생아 산과력: 임심기간 38주, 정상 질식 분만, 2.4 kg 선천성 기형: 소두증(microcephaly), 수두증(hydrocephalus), 구개순, 구개열, 저위귀(low-set ear), 익상경(webbed neck) 및 심실중격결손 가족력: 부모는 선천성 기형을 포함한 별다른 과거 병력이 없었다. 염색체 검사: 환아의 출생 직후, 선천성 기형에 대해 말초혈액 검체로 염색체 검사가 의뢰되었다. 통상적인 염색체 검사(G-분염법)에서 20개의 분열중기세포를 분석하였고, 모든 분열세포에서 46,XY,del(18)(p11.2)의 핵형을 보였다. 심장 검사: 청진상 pansystolic murmur가 있었고, 심장초음파 소견상 3.2mm 크기의 심실중격결손이 관찰되었고, 심장 및 심혈관 위치는 정상이었다. 치료 및 경과: 부모는 경제적인 이유로 적극적 치료를 포기하였고, 자의로 퇴원한 후 3일만에(생후 9일째) 다시 응급실로 데려왔으나, 심장 및 호흡이 정지된 상태였고, 동공과 항문도 열려 있는 상황이었다. 심폐소생술 시행후 변화없어 환아에 대해 사망선고가 내려졌다. <증례 2> 환자: 11세 남자 주소: 2일전부터 시작된 기침 현병력: 상기 증상을 주소로 본원 소아과 외래를 처음 방문하였다. 선천성 기형: 고궁상개(high arched palate)와 부정교합(malocclusion) 및 심장역위증(situs inversus) 사회생활력: 환아는 중등도의 지능장애 가 있었고, 말-언어발달지체(초등학교 1학년 수준)도 있어, 학교 생활에 어려움을 겪어오고 있었다. 방사선 검사: 골연령 측정 결과 8세로서 실제 나이보다 2세 가량 골연령이 늦게 나타났다. 단순흉부촬영 및 심장초음파 소견상 우심증(dextrocardia)과 대동맥과 폐동맥의 위치가 바뀐 심장역위증(situs inversus)이 관찰되었다. 염색체 검사: 말초혈액 검체로 시행된 통상적인 염색체 검사 결과 46,XY,del(18)(p11.2)로 판정되었다. 치료 및 경과: 환아의 기침에 대해서는 보존적 치료로 증세가 호전되었고, 염색체 검사를 통해 18p- 증후군이 의심되므로 향후 성장과정에서 저신장에 대한 성장호르몬 치료를 계획하고 있다. Fig. 2 Mitotic metaphase of case 1 (Lt.) and case 2 (Rt.) Table 1. Clinical features of 18p- syndrom (from literature) Table 2. Cardiac pathology of 18p- syndrome (from literature) Author Karyotype Cardiac pathology Coetsier et al 46,XX,18p- D-Transposition & pulm. stenosis Cohen et al 45,XX,18p-,21-,t(18p21q) Patent ductus arteriosus Faust et al 46,XX,18p- Ventricular septal defect Giraud et al 46,XX,18p-/45,X,18p- Patent ductus arteriosus Harlan et al 46,XX/46,XX,18p- Congestive heart failure Jacobsen et al 46,XY,18p- Ventricular hypertrophy Laurent et al 46,XX,18p- Ventricular hypertrophy Nakano et al 46,XY,18p- Dextroversion Vailaud et al 46,XY,18p- Aortic stenosis Pearl et al 46,XY,18p- Tetralogy of Fallot 요 약 본원 강동성심병원에서는 최근 시행된 염색체 검사를 통해 심장기형을 동반하고 있는 2예의 18p- 증후군을 경험하였다. 18p- 증후군은 빈도상 드문 염색체 질환이기는 하지만, 신생아에서 다양한 선천성 기형을 가지고 태어났을 경우 또는 소아에서 정신지체 및 발육지체의 소견이 보일 경우에, 다른 염색체 이상과 더불어 18p 결실 여부에도 보다 주의를 기울이면 더 많은 사례를 경험할 수 있을 것으로 생각된다.