Down’s Syndrome

1. 개요 1866년 영국의 존 랭던 다운(John Langdon Down)이 처음으로 보고한 선천성발달장애와 지능장애를 수반하는 기형증후군(malformation syndrome). 의학적으로는 21번삼염색체증후군 이라는 용어가 더 자주 사용됨.

2. 발생빈도 통계적으로 인구 800~1000명당 1명 비율로 나타남. 남자가 여자보다 약 1.3배 더 많이 발생. 산모의 연령이 증가할수록 발생빈도 증가.

3. 원인과 분류 1)원인 난자와 정자가 만들어지는 생식세포나 체세포분열 때 염색체가 분리되는 과정에서 이상이 생기는 비분리(nondisjunction)현상으로 나타난다.

2)분류 표준21삼염색체형(Standard 21 Trisomy Type) 자리옮김형(전좌형, Translocation Type) 섞임증형(모자이키즘형, Mosaicism Type)

정상보다 염색체 수가 하나 더 많은 47개이다.

4. 병리학적 소견 다운증후군을 많이 일으키는 염색체 이상부위는 밴드(band)q21.1의 말단과 밴드q22.2, 밴드q22.3임이 밝혀졌다. ->이 부위는 특징적인 얼굴, 선천성 심장질환, 정신지체 및 다운증후군과 관련된 지문(finger print)이상을 나타낸다.

다운증후군의 기형은 비정상적인 배아발생이 아닌 불완전한 배아발생으로 인해 나타난다. ->방실관, 기관-식도샛길, 항문막힘증, 손발가락붙음증 등이 있다.

다운증후군에서 보이는 뇌는 다른 삼염색체성 질환과는 달리 육안적 기형은 없지만 뇌 크기와 무게가 약간 감소되어 있는 것을 볼 수 있다. ->특히, 이마엽, 뇌줄기, 소뇌가 감소.

5. 증상 (1) 외형적 특징 1)머리 정상아보다 작고 뒷머리가 편평하며 앞숫구멍(fonticulus major)은 크고 늦게 닫힌다.

2)얼굴 위턱뼈(maxilla)와 코뼈가 잘 발달되지 않아서 콧날이 낮고 코가 작기 때문에 대체로 편평하게 보인다.

3)눈 눈꺼풀틈새가 위상방으로 올라가 있으며 눈안쪽의 눈구석주름은 부분적으로 접혀 있어 쌍거풀처럼 보인다. 홍채-블러시필드반점이 보이기도 함 근시나 원시같은 눈의 굴절이상이 많음. 노화가 될수록 백내장과 사시가 나타남.

4)귀 대체로 작고 귀바튀 부분이 접혀 있음. 구조가 약간 변형되어 낮게 붙어 있는 경우가 있음. 귀의 통로가 좁아져 있음.

5)혀(Tongue) 유두비대와 같은 깊은 고랑이 나타남. 입천장이 높음. 혀가 크기 때문에 입을 자주 벌림. 입안 내부가 좁고 혀 근육의 긴장도 부족하여 혀를 내밈. 감각기관과 뇌의 협응이 잘 안되어 혀의 위치조절을 못함.

6)치아(Tooth) 이가 나는 시기가 현저히 지연되고 순서가 일정하지 않다. 턱이 좁아 영구이가 조밀하게 생기며 모양도 불규칙함.

7)목(Neck) 대체로 폭이 넓고 짧다 뒷목에는 약간 주름이 잡혀 있지만 크면서 점점 없어진다.

8)손(Hand) 손바닥에 원선(simian crease)이 있으며 이것은 태어날 때 다운증후군임을 판단하는 특징 중의 하나이다. 새끼 손가락은 짧고 안쪽으로 굽은 손가락기울증을 보인다.

정상인의 atd각은 약 48⁰이며 다운증후군의 경우에는 50⁰이상으로 나타난다.

9) 발가락(Toe) 발가락은 짧고, 첫째 발가락과 둘째 발가락 사이가 많이 벌어져 있다.

10) 기타 다운증후군의 40%는 수술교정이 필요한 심장기형을 가지고 있다. 약한 면역기능가 신체 구조적인 문제로 인해 여러 질병에 감염되기 쉬우며 특히 호흡기 질환과 중이염 등이 자주 발생된다.

(2)운동장애 1)근육긴장저하 소아의 경우 몸이 흐느적거리는(floppy)것처럼 보이거나 머리와 몸을 가누는 동작이 늦어짐. 충분한 근력이 없어서 발달이 지연.

2)관절과 인대의 이완 인대의 약화로 인해 과도한 관절가동범위가 나타남. 어긋남(dislocation)과 부분어긋남(subluxation)의 가능성이 현저히 증가. Hip jt dislocation은 이완된 인대로 인해 특히, 걷는 중 외회전 상태에서 잘 발생.

6.진단 외형적인 증상에 의해서 95% 정도 진단이 가능하며 최종적으로는 염색체의 핵형분석(karyotyping)으로 확진. 방사선 검사시 코곁굴이 없고, 뼈 연령은 정상 또는 중증도로 지연되며 배빨판과 엉덩뼈의 각도가 정상보다 작다.

생화학적 검사시 백혈구의 산성인산분해효소 및 알카리성인산분해효소가 상승되고, 세로토닌이 상승된다.

7. 치료 현재까지 치료할 수 있는 근본적인 치료법은 아직 없다. 선천성 심장질환이나 내장형태의 기형이 있으면 외과치료를 요함 신체적인 문제가 있다면 그것들의 교정과 훈련을 통하여 잔존능력을 개발.

신체발달장애는 발달에 따른 운동치료. 정신지체장애는 발달정도에 따른 사회에 적응할 수 있도록 훈련. 언어발달의 장애는 가장 현저하게 나타나는 증상으로 심리적 언어학적 방향에 중점을 주고 치료한다.

8. 물리치료 주로 지연된 운동발달을 해결하는데 중점을 둔다. 임상에서는 감각과 운동장애로 인한 문제들을 평가하고 치료하기 위해서 신경발달학적치료(NDT)와 감각통합(SI)의 접근방법을 많이 사용한다.

1)신경발달학적 치료 머리조절(Head Control) 구르기(Rolling) 배밀기와 네발기기(Creeping &Crawling) 앉기(Sitting) 서기(Standing)

2)감각통합(Sensory Integration) 신체내부에서 오는 정보와 외부의 정보를 조직화하는 신경학적인 과정이다. 아이들의 능동적이고 직접적인 (Vestibular organ)경험이 수동적인 자극 수용보다 더 효과적으로 나타난다. 능동적 입력에 더하여 고유수용성 운동감각 입력을 위한 몸쪽 관절사이 안정성과 체중지지는 다운증후군 아이의 치료에 중요하다.