제8장 형질의 유전 유전은 세대를 통해 전달되는 형질들을 설명한다.

8.1 멘델의 분리의 법칙: 단일유전자 유전 (1) 완두콩 간의 교배에서 우성과 열성 형질이 드러났다 완두는 재배하기 쉽고 성장이 빠르며, 많은 형질들이 쉽게 구분되는 두 가지 형태로 존재하기 때문에 형질 유전 연구에 아주 적합한 재료이다. 멘델(Gergor Mendel)은 7개의 계통을 확립 그림 8.1 멘델이 연구했던 형질. 멘델은 완두콩에서 7가지 형질의 유전 양상을 연구하였다. 각 형질은 맨눈으로 구별되는 두 가지 표현형을 가진다.

8.1 멘델의 분리의 법칙: 단일유전자 유전 멘델은 인공수분방법을 이용하여 임의대로 식물을 교배할 수 있었다. (1) 완두콩 간의 교배에서 우성과 열성 형질이 드러났다 멘델은 인공수분방법을 이용하여 임의대로 식물을 교배할 수 있었다. 그림 8.2 멘델이 완두콩 교배에 사용한 인공수분방법. 멘델은 독특한 표현형을 가진 완두콩을 서로 교배시킨 후, 다음 세대에서 그 형질들이 어떻게 나타나는지를 관찰하였다.

8.1 멘델의 분리의 법칙: 단일유전자 유전 큰 키 식물을 대상으로 한 교배 결과는 다소 복잡하였다. (1) 완두콩 간의 교배에서 우성과 열성 형질이 드러났다 큰 키 식물을 대상으로 한 교배 결과는 다소 복잡하였다. 우성형질(dominant)과 열성형질(recessive) 그림 8.3 멘델은 작은 키 식물과 큰 키 식물을 교배했다. (A) 작은 키 식물을 서로 교배하여 얻은 자손은 모두 작은 키 식물이다. (B) 일부 큰 키 식물 간의 교배는 모두 큰 키 식물 자손만을 생성하였다. (C) 어떤 큰 키 식물을 작은 키 식물과 교배하면 모두 큰 키 식물 자손만 생성하였다. (D) 다른 큰 키 식물들을 작은 키 식물과 교배하면 자손 중 일부는 큰 키 식물이고 나머지는 작은 키 식물이었다.

8.1 멘델의 분리의 법칙: 단일유전자 유전 (1) 완두콩 간의 교배에서 우성과 열성 형질이 드러났다

8.1 멘델의 분리의 법칙: 단일유전자 유전 (2) 멘델 형질의 분리는 유전자로 표현할 수 있다 한 유전자에는 두 가지 형태인 대립유전자(allele)가 있다. 유전자는 긴 DNA 서열로 구성되어 있기 때문에 유전자상에 다양한 변화가 생길 수 있다. DNA상의 염기서열 변화로 인해 유전자 발현이 파괴된다면, 그 유전자는 한 가지 이상의 형태로 나타나게 된다. 우성유전자는 완전한 기능을 가진 유전자로 이해되고 있으며, 식물 키 형질에서 보았던 것처럼 형질에 긍정적인 효과를 나타낸다. 열성유전자는 대부분 기능 결함을 가진 것으로 특정 형질이 발현되지 않는다. 작은 키 식물은 우성유전자인 큰 키 대립유전자가 없는 식물이다. 그림 8.4 상동염색체. 생물의 이배체세포는 염색체가 상동염색체 쌍으로 구성되어 있기 때문에 각 유전자에 대해 2개의 대립유전자를 가진다. 각 대립유전자는 부모로부터 하나씩 물려받는다. 이 생물은 형질 A에 대해서는 우성유전자 동형접합자(AA)이고, 형질 B에 대해서는 이형접합자(Bb), 형질 D에 대해서는 열성유전자 동형접합자(dd)이다.

8.1 멘델의 분리의 법칙: 단일유전자 유전 (2) 멘델 형질의 분리는 유전자로 표현할 수 있다 유전자형 (genotype): 한 개체의 대립유전자의 조합 표현형 (phenotype): 대립유전자의 조합으로 외관상 관찰되는 발현 양상 그림 8.4 상동염색체. 생물의 이배체세포는 염색체가 상동염색체 쌍으로 구성되어 있기 때문에 각 유전자에 대해 2개의 대립유전자를 가진다. 각 대립유전자는 부모로부터 하나씩 물려받는다. 이 생물은 형질 A에 대해서는 우성유전자 동형접합자(AA)이고, 형질 B에 대해서는 이형접합자(Bb), 형질 D에 대해서는 열성유전자 동형접합자(dd)이다.

8.1 멘델의 분리의 법칙: 단일유전자 유전 (3) 분리의 법칙은 감수분열을 반영한다 두 가지 요소 (배우자로 동등한 대립유전자의 분배, 배우자의 무작위적인 조합)를 토대로 멘델의 분리의 법칙이 탄생하였다. 그림 8.5 멘델의 제1법칙―유전자 분리. 감수분열 동안 상동염색체 쌍(염색체를 구성하는 유전자)은 서로 분리되어 다른 배우자로 포장된다. 수정과정에서 배우자들은 무작위로 조합되어 새로운 개체를 형성한다. 초록색과 파란색은 각각 부계 및 모계에서 유래된 염색체를 나타낸다.

8.1 멘델의 분리의 법칙: 단일유전자 유전 (3) 분리의 법칙은 감수분열을 반영한다 퍼넷사각형(Punnet square)을 이용하여 분리 비를 쉽게 계산할 수 있다. 그림 8.6 퍼넷사각형. 두 개체 간의 교배에서 생성되는 배우자들이 조합되는 방식을 도표화한 것으로, 형질유전을 추적하는 데 유용하게 이용된다. 두 종류의 암 배우자는 도표 위쪽에, 두 종류의 수 배우자는 도표 왼쪽에 나타내었다. 사각형의 각 칸에는 각 구획의 배우자들끼리의 조합으로 생기는 유전자형을 표시하였다. 이 퍼넷사각형은 멘델이 두 개의 큰 키 식물을 대상으로 수행한 단성교배 결과를 나타낸다. 이 교배에서 생겨난 자손 중에 큰 키 식물과 작은 키 식물의 비율은 3:1이다. 여러분은 이 표에서 유전자형의 비율을 결정할 수 있겠는가?

8.1 멘델의 분리의 법칙: 단일유전자 유전 (3) 분리의 법칙은 감수분열을 반영한다 검정교배 (test cross): 유전자형을 모르는 개체의 유전자형을 알기 위하여 열성 동형접합자 개체와 교배하는 것. 그림 8.7 단성잡종 교배. (A) 이 옥수수 알에서 각 낟알은 단성 교배에서 생성된 자손에 해당한다. 보라색 낟알을 만드는 우성 대립유전자와 노란색 낟알을 만드는 열성 대립유전자를 모두 지닌 옥수수를 자가 교배하였다. 자손에 해당하는 낟알들을 조사해보면 보라색 낟알과 노란색 낟알의 비율이 대략 3:1이다. (B) 여러 생물 종에서 백색증은 단성 교배 결과로 나타난다. 백색증 보인자 또는 이형접합자는 피부색소인 멜라닌을 만드는 데 필요한 효소에 대해 두 종류의 대립유전자를 가지고 있다. 한 대립유전자는 정상적인 효소를 만들지만 다른 대립유전자는 기능이 상실된 효소를 만든다. 부모가 모두 보인자인 경우, 이들 사이에서 태어난 아이들 중 1/4은 2개의 결핍 대립유전자를 물려받게 되어 멜라닌색소가 결핍된 백색증이 된다.

8.1 멘델의 분리의 법칙: 단일유전자 유전 (3) 분리의 법칙은 감수분열을 반영한다 가계 내에서 멘델형질(Mendelian trait)의 전달 양식을 유전 양식이라 한다. 반성유전 형질은 남성과 여성에서 유전양상이 다르게 나타난다. 상염색체성 우성(autosomal dominant) 질환자인 자녀를 둔 부모는 증상이 없지만 모두 보인자이다. 그림 8.8 보인자와 유전자형 비율. 완두콩이나 사람에서 단성잡종 결과 얻어지는 유전자형 비율은 1:2:1이다. 부모가 모두 낭포성 섬유증(CF)과 같은 상염색체성 열성형질 또는 장애에 대하여 보인자인 경우, 이들 부부 사이에서 태어난 자식들은 장애를 물려받을 위험성은 25 %(CF 유전자를 가진 정자와 CF 유전자를 가진 난자가 수정된 경우), 부모와 똑같은 보인자가 될 위험성은 50 %(CF 유전자를 가진 정자나 난자가 정상 유전자를 가진 난자와 정자가 수정될 경우), 정상 유전자 모두를 물려받을 확률은 25 %이다. 낭포성 섬유증(CF)을 가진 사람은 호흡기관과 췌장에 배접한 세포에 비정상적인 이온통로를 가지고 있기 때문에 세포 외부에 매우 끈끈한 점액이 축적된다. 이로 인해 CF 질환자는 호흡곤란과 소화불량, 종종 폐감염 증상을 보인다.

8.1 멘델의 분리의 법칙: 단일유전자 유전 (3) 분리의 법칙은 감수분열을 반영한다 상염색체성 열성(autosomal recessive) 형질은 이형접합자가 증상을 나타내지 않기 때문에 그 형질이 세대를 건너뛰어 나타날 수 있다. 그림 8.A 색소성 건피증. 케이티는 색소성 건피증을 유발하는 열성유전자를 가지고 있어 태양빛에 노출되지 않도록 세심하게 주의하며 생활을 하고 있다. 이러한 생활 습성 덕분에 그녀는 피부를 정상적으로 유지하고 있다.

8.1 멘델의 분리의 법칙: 단일유전자 유전 (3) 분리의 법칙은 감수분열을 반영한다 그림 8.B 왼쪽 그림에서 보여주는 두 번째, 다섯 번째 발가락의 흔적발톱은 말단합지증의 특징이다. 오른쪽 그림에서 보여주는 짧은 손가락 또는 단지증도 말단합지증의 증후에 속한다.

8.1 멘델의 분리의 법칙: 단일유전자 유전 (3) 분리의 법칙은 감수분열을 반영한다

+ 개념정리 멘델은 한 형태의 유전자가 다른 형태 유전자의 발현을 감추는 대립유전자를 발견하였다. 다른 유전자의 발현을 감추는 유전자를 우성이라 하였고, 감춰진 유전자를 열성이라 하였다. 우성 대립유전자는 기능을 가진 유전자로 형질을 발현시키며, 열성 유전자는 기능이 훼손된 유전자로 형질을 발현하지 못한다. 감수분열은 대립유전자를 분리하며, 수정은 대립유전자를 재조합하여 새로운 개체를 생성한다. 멘델의 불리의 법칙은 각 형질에는 두 개의 대립유전자가 있고, 각 대립유전자는 배우자 형성 시 분리된다는 것을 말한다. 분리의 법칙은 모든 이배체 생물에 적용되는 형질유전의 원리이다.

8.2 가계도와 유전 양식 가계도(pedigree)에서 가족 구성원과 세대를 나타내는 도형은 선으로 연결되어 있다. 상염색체성 열성형질인 백색증의 유전 양식 그림 8.9 상염색체성 열성형질의 가계도. 부모가 모두 보인자인 경우 백색증을 가진 자녀가 생길 수 있다. 상염색체성 열성형질은 세대를 건너뛰어 나타나기도 한다.

8.2 가계도와 유전 양식 상염색체성 우성형질의 유전 양식 그림 8.10 상염색체성 우성형질의 가계도. 부모가 우성형질을 가진다면 이들 부부간에서 출생한 자녀 중 적어도 한 명은 그 형질을 가지게 된다. 상염색체성 우성형질은 세대를 건너뛰지 않는다.

+ 개념정리 가계도 분석을 통해 세대를 통해 형질들이 전달되는 형질유전 양식을 알 수 있다. 유전 양상은 감수분열 법칙을 따르기 때문에 자손에서 그 형질의 출현 가능성을 예측할 수 있다.

8.3 멘델의 독립의 법칙: 다중유전자 유전 멘델은 두 번째 실험에서 각기 두 개의 대립유전자를 가진 두 가지 형질유전을 추적하였다. 독립의 법칙(law of independent assortment): 한 형질을 결정하는 유전자는 다른 형질을 결정하는 유전자의 유전에 아무 영향을 주지 않는다. 그림 8.11 양성잡종의 도표화. 퍼넷사각형은 양성잡종 개체들이 생성한 배우자들이 무작위적인 조합을 나타낼 때 이용된다. 제2세대의 유전자형에 표시된 밑줄은 우성과 열성유전자 중 어느 쪽이든 가능함을 의미한다. 제2세대 옆에 표시된 숫자는 멘델의 양성교배에서 얻은 실험적 수치를 나타낸다.

8.3 멘델의 독립의 법칙: 다중유전자 유전 독립적인 분리는 양친의 염색체가 무작위적인 방식으로 조합되기 때문에 일어난다. 그림 8.12 감수분열은 유전적 변이를 생성한다. 다른 염색체상에 위치한 유전자들은 독립적으로 분리되기 때문에 제1감수분열 중기 I 시기에 염색체 쌍은 무작위로 배열된다. 예를 들어 유전자형이 RrYy인 개체에서는 네 종류의 배우자, 즉 두 유전자가 모두 우성인 배우자(RY), 두 유전자가 모두 열성인 배우자(ry), 한 유전자는 우성이고 다른 유전자는 열성인 배우자(Ry 또는 rY)가 생성된다. 대립유전자의 조합은 무작위적인 과정으로 어떠한 염색체들이 같은 배우자로 포장되는지에 따라 결정된다.

8.3 멘델의 독립의 법칙: 다중유전자 유전 곱셈법칙(product rule): 독립된 두 사건이 동시에 일어날 확률로 각 독립된 사건이 일어날 확률을 서로 곱한 값. 그림 8.13 곱셈법칙. 부모가 모두 둥글고, 노란색의 종자를 가지는 키가 큰 식물로 3성 잡종(Rr Yy Tt)이 있다고 가정하자. 자손식물이 3성 잡종이 될 확률은 퍼넷사각형에서 유래된 확률을 서로 곱한 값이다. (색칠된 부분은 우성 표현형을 나타낸다.)

+ 개념정리 멘델은 한 번에 두 개 이상의 형질유전을 연구하였다. 멘델의 독립의 법칙은 서로 다른 형질은 서로 독립적으로 자손으로 전달된다는 것이다. 추적하는 각 형질은 분리의 법칙을 따른다. 퍼넷사각형은 가능한 대립유전자 조합을 추적하는 데 도움이 된다. 곱셈법칙과 같은 통계적 방법을 사용하여 자손에서 생성될 수 있는 유전자형과 표현형 비를 예측할 수 있다.

8.4 대립유전자 상호작용 (1) 분리의 법칙은 감수분열을 반영한다 대립유전자 간의 상호작용, 다른 유전자의 영향, 환경요인 등으로 멘델 표현형 비율이 변경될 수 있다.

8.4 대립유전자 상호작용 (1) 분리의 법칙은 감수분열을 반영한다 일부 대립유전자의 조합이 초기 발생과정을 중단시킬 경우 자손에서 모든 표현형이 출현하지 않는다. 치사유전자(lethal allele): 출생하기 전에 개체 발생을 중단하도록 작용하는 대립유전자. 그림 8.14 치사대립유전자. (A) 멕시칸 털 없는 개는 털이 나지 않도록 작용하는 우성 대립유전자 하나를 물려받았다. 그러나 이 우성 대립유전자를 2개 가진 동형접합자는 배아시기에 치사한다. (B) 동물 사육가들은 배아치사의 원인이 되는 HH 유전자형이 생기지 않도록 멕시칸 털 없는 개를 털 있는 개와 교배시킨다.

(2) 복대립유전자는 복잡한 표현형 비를 생성한다 8.4 대립유전자 상호작용 (2) 복대립유전자는 복잡한 표현형 비를 생성한다 대부분의 유전자들은 두 가지 이상의 대립유전자를 가지고 있다. C > cch > ch > c

8.4 대립유전자 상호작용 (3) 침투도와 발현도는 개체변이를 설명한다 동일한 대립유전자 조합이라도 개체마다 심지어는 형제자매간에도 그 형질의 표현정도가 서로 다르다. 이는 영양 상태, 독성물질에 대한 노출, 질환 또는 다른 유전자들에 의한 간섭 등과 같은 외적 요인에 기인한다. 장애-요인 대립유전자의 조합은 대부분 완전 침투되기 때문에 이 유전자를 물려받은 모든 개체는 증상을 갖게 된다. 장애-요인 유전자를 물려받은 개체들 중 일부에서 표현형이 나타나지 않는다면 그 유전자는 불완전 침투(incompletely penetrant)되었다고 할 수 있다. 다지증 대립유전자의 침투도(penetrance)는 80%이다. 그림 8.15 불완전 침투도와 다양한 발현도. 다지증을 유발하는 우성 대립유전자는 불완전 침투와 다양한 발현도를 나타낸다. 이 대립유전자를 물려받은 사람들 중 일부는 정상적인 수의 손가락과 발가락을 갖고 있다. 다지증을 가진 사람들은 출생 후에 외과적인 수술로 여분의 손가락이나 발가락을 제거하는 경우가 종종 있기 때문에, 우리 중 누가 다지증을 가지고 있는지 알 수 없다.

8.4 대립유전자 상호작용 (4) 다면발현은 다양한 증후를 유발한다 일부 유전자들은 1개 이상의 형질에 관여하는 다면발현(pleiotropy)을 나타낸다. 다면발현은 단일 단백질이 여러 생화학적 반응에 중요하게 작용하는 경우 또는 다양한 조직형성 과정에 광범위하게 영향을 미치는 경우 나타낸다. 영국왕 조지 3세는 다면적 혈액 질환인 반문성 포르피린증으로 고통 받았던 것으로 알려졌다. 그림 8.16 다면발현. (A) 조지 3세 왕은 상염색체성 우성유전병인 반문성 포르피린증으로 고통을 받았다. 그의 가계의 구성원들 중에서 여러 사람들이 이 병에 걸려 고생을 하였다. 조지왕의 경우에는 그림과 같은 순서로 그 증상들이 몇 년마다 주기적으로 나타났다. (B) 다면발현 현상 때문에 가계 내에서 발병했던 다양한 질환과 변덕스런 행동들은 서로 다르고 관계가 없는 질환들로 간주되었다.

8.4 대립유전자 상호작용 (5) 상위는 숨김 효과이다 상위 (epistasis)가 일어나는 경우에도 멘델 법칙이 작용하지 않는 것처럼 보인다. 상위 작용으로 인해 부모와 자식 간에 혈액형이 일치되지 않는 경우가 발생한다. 사람의 ABO 혈액형은 I유전자의 세 가지 대립유전자 (IA, IB, i)에 의해 결정된다. 세포표면에 항원 A를 가진 사람은 A형, 항원B를 가진 사람은 B형, A와 B 항원 모두를 가진 사람은 AB형, 두 항원이 모두 없는 사람은 O형이다. A 항원과 B 항원은 세포표면에 당단백질 (H유전자 산물)이 존재하는 경우에만 삽입됨. hh 유전자형인 사람들은 모두 O형 그림 8.17 상위. ABO 혈액형에서 유전자형이 hh인 사람은 O형이다. 이는 I 유전자 산물은 H 유전자 산물의 존재하에서만 기능을 하기 때문이다. 유전자형에서 _ 표시는 H나 h 대립유전자 중 어느 쪽도 가능함을 나타낸다.

(6) 다른 형태의 우성은 중간 표현형을 나타낸다 8.4 대립유전자 상호작용 (6) 다른 형태의 우성은 중간 표현형을 나타낸다 불완전 우성(incomplete dominant): 이형접합자의 표현형은 두 동형접합자의 표현형이 서로 혼합된 형태로 나타난다. 그림 8.18 금어초 꽃에서의 불완전 우성. 붉은 꽃(RR)인 우성 동형접합자 식물과 흰 꽃(rr)인 열성 동형접합자 식물을 서로 교배시키면 분홍 꽃(Rr)을 가진 이형접합자 식물이 생성된다. 유전자형의 Rr인 화분과 Rr인 난세포가 수정되어 나온 자손들은 1/4은 붉은 꽃(RR), 1/2은 분홍 꽃(Rr), 1/4는 흰 꽃(rr)을 가진다. 이러한 종류의 단성잡종 교배에서 얻어지는 표현형의 비는 1:2:1(완전우성의 경우에는 3:1임)이다. 이는 이형접합자의 표현형과 우성 동형접합자의 표현형이 서로 다르게 나타나기 때문이다.

(6) 다른 형태의 우성은 중간 표현형을 나타낸다 8.4 대립유전자 상호작용 (6) 다른 형태의 우성은 중간 표현형을 나타낸다 공동우성(codominant): 대립유전자가 서로 동등한 우성관계를 가질 때도 멘델의 법칙에서 벗어난 것처럼 보인다. 그림 8.19 공동우성. I 유전자의 대립유전자인 IA와 IB는 서로 공동우성이지만 이들은 여전히 멘델의 분리의 법칙을 따른다. 이 퍼넷사각형은 혈액형이 A형인 사람과 B형인 사람 사이에서 나올 수 있는 유전자형을 보여주고 있다. A형과 B형인 부모 사이에서 O형인 자녀가 태어날 수 있는가?

+ 개념정리 환경영향과 더불어 여러 유전자 간의 복잡한 상호작용은 멘델의 법칙의 예외를 설명해준다. 일부 대립유전자조합은 치사작용을 나타내어 멘델 비를 왜곡한다. 환경적 요인은 특정 형질을 가진 개체에서 그 형질이 엄격하게 발현되는 침투정도 및 발현정도에 영향을 미친다. 일부 유전자들은 생체 내에서 중요한 생화학적 역할을 담당하기 때문에 한 가지 이상의 형질에 영향을 미친다. 상위는 다른 유전자가 발현됨으로써 특정 형질이 숨겨지는 현상이다. 우성 대립유전자가 둘 다 발현되어 표현형을 조합할 수 있다.

8.5 유전자 발현에 대한 환경적인 영향 일부 유전자들은 환경변화에 매우 민감하게 반응한다. 동물에서 온도에 의한 유전자 발현의 영향을 찾아 볼 수 있다. 샴 고양이와 히말라야산 토끼의 귀, 코, 발끝, 꼬리 부분은 복부보다 차갑기 때문에 다른 신체부위에 비해 짙은 검은색을 띤다. 노랑초파리에서 온도 감수성 대립유전자는 놀라운 표현형 변화를 유발한다. 긴주둥이 유전자에 돌연변이가 생긴 노랑초파리를 낮은 온도에서 키우면 주둥이 부분이 촉각구조로 전환되고, 반대로 높은 온도에서 키우면 다리구조로 전환된다. 그림 8.20 조건 돌연변이. 노랑초파리에서 발견된 온도 감수성 돌연변이를 보여준다. 이 돌연변이체를 높은 온도에서 발생시키면 주둥이 구조가 다리구조(왼쪽 그림)로, 낮은 온도에서 발생시키면 촉각구조(오른쪽 그림)로 전환된다.

+ 개념정리 환경적 요인, 특히 질병은 유전 형질처럼 출현하는 경우가 있다. 환경적 요인은 특정 유전자의 발현여부와 그 형질의 표현형 결정에 중요한 역할을 한다.

8.6 유전적 이질성 유전적 이질성 (genetic heterogeneity): 여러 유전자들이 동일한 표현형을 생성하도록 작용하는 것. 상염색체 열성형질로 유전되는 132종류의 귀머거리증이 알려져 있다. 유전적 이질성은 서로 다른 유전자들이 동일한 생화학 경로에 관여하는 효소들을 암호화하는 경우에 생길 수 있다. 혈액응고가 일어나는데 11종류의 생화학반응이 필요.

+ 개념정리 동일한 형질을 생성하는 데 여러 다른 유전자들이 작용하기 때문에 어떤 유전자가 주어진 형질발현에 얼마나 관여하는지를 찾아내는 것은 어렵다. 생화학 경로가 복잡할수록 유전적 이질성이 더 복잡해진다.

(1) 유전자 투입량과 환경적 효과는 예측할 수 있다 8.7 다유전자형질과 다인자형질 (1) 유전자 투입량과 환경적 효과는 예측할 수 있다 다유전자형질(polygenic): 하나 이상의 유전자 활동들을 필요 피부색소에서 볼 수 있는 것처럼 다유전자형질은 표현형에 기여하는 여러 유전자들의 복합적인 작용으로 인해 연속적인 변이가 나타난다. 그림 8.21 피부색은 다유전자 유전형태를 나타낸다. 피부세포에서 색소를 증가하는 과정에는 여러 유전자 사본들과 다른 유전자 형태들이 공동으로 관여한다. 피부색소를 생성하는 데 관여하는 유전자들의 수에 따라 중간 표현형들이 생성된다.

(1) 유전자 투입량과 환경적 효과는 예측할 수 있다 8.7 다유전자형질과 다인자형질 (1) 유전자 투입량과 환경적 효과는 예측할 수 있다 그림 8.22 키 높이는 다유전자 및 다인자적 특성을 나타낸다. 학생들을 키 높이 순으로 정렬시키면, 키 높이는 다유전자형질임을 알 수 있다. 여러 세대 동안 학생들을 키 높이 순으로 정렬시켜 본 결과, 환경요인이 키 높이에 영향을 준다는 사실을 알게 되었다. 왜냐하면, 최근 학생들은 20세기 초의 학생들에 비해 평균 키가 월등히 크지만, 전체 학생들의 키 높이 분포는 전형적인 정규분포 곡선을 보여주기 때문이다.

(1) 유전자 투입량과 환경적 효과는 예측할 수 있다 8.7 다유전자형질과 다인자형질 (1) 유전자 투입량과 환경적 효과는 예측할 수 있다 경험적 위험도(empiric risk): 특정 집단에서 다인자형질이 실제적으로 관찰되는 빈도를 기초로 하여 예측되는 재출현 확률. 경험적 위험도는 질환 증상이 심할수록, 질환자가 있는 가족 수가 많을수록, 질환자와 혈연관계가 가까울수록 증가한다. 유전력(hereitability): 유전자를 공유하는 그룹에서 유전자가 표현형 변이에 기여한 비율. 환경이 변하는 것처럼 유전력 또한 변한다. 캐나다인의 피부색에 대한 유전력은 여름철보다 겨울철에 훨씬 높다. 이는 겨울철에는 햇빛에 노출되는 기회가 여름철보다 적어 피부색이 검어질 확률이 여름철보다 낮기 때문이다.

8.7 다유전자형질과 다인자형질 (2) 특정 연구를 통해 환경적 영향과 유전적 영향을 구분할 수 있다 입양아: 입양아는 양부모 가족들과 유전적 요인이 아닌 환경적 영향을 공유하고, 친부모와는 환경이 아닌 유전자를 공유한다. 쌍생아: 이란성 쌍생아(dizygotic (DZ) twins)들 사이에서보다 일란성 쌍생아(monozygotic (MZ) twins)들 사이에서 흔히 나타나는 형질들은 일부분 유전자에 의해 조절된다고 할 수 있다. 일치도(concordance)는 특정 형질이 쌍생아를 조사하여 형질의 유전력을 계산할 수 있다. 일란성 쌍생아와 이란성 쌍생아에서 특정 형질들의 일치도는 약 2배 차이를 보인다. 그림 8.23 일치도. 이란성 쌍생아에 비해 일란성 쌍생아는 서로 더 많은 유전적 형질을 공유하기 때문에, 특정 형질에 대한 유전적 일치도는 이란성 쌍생아보다 일란성 쌍생아 사이에서 더 높게 나타난다. 출처: 로버트 플로민 등, ‘복잡한 인간 행동에 대한 유전적 기초’, Science 17: 1733-1739(1994).

+ 개념정리 일부 형질들은 여러 유전자에 의해 결정되며 그 형질의 표현형 정도가 다양하게 나타난다. 많은 형질들은 다른 유전자의 존재 여부, 환경적인 영향 등과 같은 다인자에 의한 영향을 받는다. 쌍생아와 입양아를 대상으로 연구하면 특정 형질에서 유전적 요인과 환경적 요인을 구분할 수 있다.

8장 핵심내용 멘델은 완두콩 교배실험을 통해 한 번에 단일유전자 또는 두 유전자의 유전양식을 추적하였다. 멘델의 분리의 법칙은 감수분열 시에 유전자에 분리된다는 의미를 내포한다. 각 개체는 양쪽 부모로부터 유전자를 하나씩 물려받는다. 단일유전자가 멘델형질을 발현토록 작용한다. 상대 대립유전자의 발현을 억제하는 대립유전자를 우성이라 하고, 우성에 의해 그 형질이 감추어진 대립유전자를 열성이라 한다. 단성잡종에서 유전자형 비율은 1:2:1로, 표현형 비율은 3:1로 나타난다. 유전자형을 모르는 개체와 동형 열성개체 간의 교배를 검정교배하고 한다. 상염색체 열성형질은 양쪽 성 (남성과 여성)에서 발현된다. 상염색체 열성형질은 보인자 또는 질환자인 부모로부터 물려받으며, 세대를 건너서 발현되기도 한다. 상염색체 우성형질 또한 양쪽 성 모두에 영향을 미치며, 질환자인 한쪽 부모로부터 물려받는다. 가계도를 분석함으로써 가계 내의 형질유전을 추적하여 그 형질의 유전 양식을 알 수 있다.

멘델의 독립의 법칙은 다른 염색체상에 위치하는 2개 이상의 형질이 유전되는 현상을 관찰함으로써 발견되었다 멘델의 독립의 법칙은 다른 염색체상에 위치하는 2개 이상의 형질이 유전되는 현상을 관찰함으로써 발견되었다. 유전자를 가진 모계와 부계 유래 염색체는 감수분열 시 무작위로 분리되고, 각 배우자는 각기 다른 유전자 조합을 가진다. 일부 교배에서는 멘델의 표현형 비를 따르지 않는 것처럼 보인다. 치사대립 유전자 조합을 가진 개체는 발생 중에 치사하기 때문에 그 표현형을 관찰할 수 없다. 한 유전자 (DNA 서열) 내에서 다양한 돌연변이가 유발되어 복대립 유전자가 생성된다. 일부 형질들은 다른 유전자의 영향을 받기도 한다. 대립유전자 간의 우성관계에 따라 표현형 비가 달라진다. 불완전 우성 관계인 대립유전자가 이형접합체로 존재하면 두 동형접합자의 중간 형태인 표현형이 나타난다. 공동우성 관계인 대립유전자는 두 유전자 모두 발현된다. 환경적인 요인은 형질 발현에 영향을 미친다. 쌍생아와 입양아를 대상으로 특정 형질을 연구하면, 그 형질에 대한 유전적 영향과 환경적 영향을 구별할 수 있다.