묘성증후군 0755009 백화순

특성 -염색체 구조의 이상으로 나타나는 유전병 - 묘성 증후군은 1963년 다운 증후군을 발견한 레쥬느 교수에 의해 처음 보고됨 -5번 염색체의 특정 부분이 소실 -이 증후군의 아이는 어려서 사망 -지적장애로 머리가 작고 고양이처럼 소리를 내며 우는 증상 -1/50,000~100,000의 비율로 발병

원인과 유전양상 성염색체성(X-linked)이지만 발현빈도(penetrance)가 낮다. 이런 증상은 보이지 않지만 자손에게 취약 X 염색체 를 물려줄 수 있는 경우(premutation)에는 CGG 서열이 50-200번 반복되어 있으며 증상이 나타나는 경우(돌 연변이; full mutation)에는 CGG 서열이 230-1,000 번 반 복되어 있다.

특징 -작은 크기의 머리(소뇌증) -둥그런 얼굴 모습 -사이가 먼 두 눈, 작은 턱 -근력 저하, -낮은 귀의 위치, -정신이상, -선천적 심장질환 동반(30%) -혼자 앉을수 있는데만 약 2년 정도 걸리며 혼자 걸어 다 니는 것은 약 4년 정도 걸린다고 함 -뇌가 발달하지 못하고 아이큐가 약 20 미만이어서 정상 적으로 학습하는 것은 거의 기대하기가 어려움

진단 출생전 진단 방법으로는 양막천자(Amniocentesis; 양 18주 되었을 때)와 융모막융모생검(Chorionic Villius Sampling; CVS)으로 진단할 수 있고 출생후에는 임상적 인 특징을 통해 진단한다. 치료 현재로서는 묘성 증후군의 근본적인 치료법은 보고되 지 않았다.

최근 연구 최근에는 5번 염색체의 묘성증후군에서 특이적인 결 실부분에 대한 cDNA 라이브러리로부터 thrombospondin-like 유전자와 다른 3가지의 cDNA를 분리한 보고가 있었다. 즉, 묘성증후군의 이상을 유발 하는 염색체 부위 및 유전자를 찾는 연구가 활발히 이 루어지고 있다 .

프라더-윌리 증후군 (prader-willi syndrome) 0755009 백화순

정의 -15번 염색체(15q11-13)에 유전자 이상이 발생 - 뇌의 시상하부 기능 이상으로 인한 내분비계 이상 - 뇌의 시상하부 기능 이상으로 인한 내분비계 이상 발병빈도는 대략 12,000~15,000 명당 1명인 것으로 알 려져 있고, 남아와 여아 모두에서 나타나며, 인종에도 상관없이 나타나는 것으로 알려져 있다. 나타나는 증상에 대한 치료법 외에는 아직까지 단 일 치료제는 없다.

원인과 유전양상 -15번 염색체의 장완 중 일부분(15q11-13)에 이상이 생 겨 발생한다. 이 유전 부위는 물려받은 부모의 성별 에 따라 발현 양상이 다르다. - 70%는 아버지로부터 물려받은 유전자의 부분 결실 에 의해 어머니로부터 물려받은 유전자만 관찰되 며, 28%에서는 아버지로부터는 물려받은 유전자는 1 개도 없으면서 어머니로부터 물려받은 유전자만 2개 가 관찰된다. - 그리고 일부 환자에서 15번 염색체에 다른 돌연변이 가 발견되기도 하며, 일부는 아버지로부터 물려받 은 이 부위 유전자가 제 기능을 하지 못해서 발생한다.

PWS의 증상 -떼쓰기 -공격적 행동 -강박적 행동 -특정적인 행동 문제 -논쟁을 좋아함 -반대하기를 좋아함 -완고하고, 조작적 -이상한 행동 -도벽과 거짓말을 자주함

PWS의 증상 연령과 개인에 따라 나타나는 증상은 다르다. 저신장, 근육 저긴장 수유 곤란 발달 장애 지능 장애 작은 손발 연령과 개인에 따라 나타나는 증상은 다르다.  저신장, 근육 저긴장 수유 곤란 발달 장애 지능 장애 작은 손발 성장호르몬 결핍증(성선기능 저하증) 시상하부성 생식샘 저하증 과도하고 억제되지 않는 식욕 비만 당뇨병  사시 잠복고환증 수면장애 불임 골다공증

치료 (1) 적극적인 병원치료 신생아 시기에 근육 저긴장증이 너무 심해 잘 먹지 못하는 경우에는 병원에서 치료받 는 것이 좋다. 또한 행동 장애가 너무 심하거나 비만에 의한 합병증이 있는 경우에도 병 원에서의 적극적인 치료가 필요하다. (2) 성장 호르몬 치료 키가 작고 근육 힘이 약하기 때문에 성장 호르몬을 투여하기도 한다. 성장 호르몬 투 여 기간 동안에는 키가 잘 자라고 체중이 감소하지만 성장 호르몬을 중단하면 체중 은 다시 증가한다. 또한 성장 호르몬 투여에 따른 혈당 상승, 호흡 곤란 등의 가능성도 있 어 주의가 필요하다. (3) 성호르몬 치료 생식샘 저하 등이 확인되면 투여한다. (4) 식사 조절 아직까지는 이 증후군의 체중 감량에 좋은 방법은 알려져 있지 않다. 식사 조절은 생각 만큼 효과적이지 않으며 시행하기도 쉽지 않지만, 하지 않는 것보다는 바람직하다. 냉장 고 등에 자물쇠를 채우는 등 아이들의 음식 접근을 막는 방법도 사용한다.

치료 (5) 골다공증 예방 기본적인 운동과 필수 요구량의 비타민 D 섭취가 필요하 다. (6) 잠복 고환 치료 이른 나이에 수술적으로 교정해주어야 한다. (7) 척추 측만증 치료 척추 측만증이 심해지면 이에 대한 적절한 치료가 필요하 다. 이 외에도 다양한 증상 및 질환이 발생할 수 있기 때문 에, 전문적인 병원에서 지속적으로 관리를 받는 것이 필요 하다.

경과/합병증 비만이 심해지면서 비만과 관련된 부작용들이 발생한 다. 수명은 일반적으로 비만과 이로 인해 발생한 부작 용에 의해 결정된다

최근연구 -최근에는 PWS의 빠른진단을 위해 여러가지 분자 유전 학적 진단방법들이 계속 개발 -PWS의 결실부위를 분석하고, mapping 하여 원인 유전 자들을 검색하는 연구들이 진행중 -PWS 의 각 증상과 원인 유전자와의 관계를 규명하기위 한 연구가 수행 중 -유전자 각인과 관련된 유전자 및 진단 방법에 대한 연 구들이 진행

감사합니다